ИТОГОВЫЙ С ОТВЕТАМИ
.pdf
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: Интеллект при синдроме Шерешевского-Тернера: -: Не изменен.
-: Ниже среднего.
-: Выше среднего.
I:
S: Мужской кариотип при болезни Дауна: -: 47ХУ+21.
-: 45ХО.
-: 47ХХУ.
-: 46ХХ.
-: 45 ХУ, tr 13: 14.
I:
S: Специфический фенотип больного с синдромом Шерешевского-Тернера включает:
-: Низкий рост, широкую грудную клетку, крыловидные складки на шее.
-: Высокий рост, арахнодактилию, миопию высокой степени.
-: Нормальный рост, гипотрихоз, отсутствие ресниц, бровей.
I:
S: Синдром Патауэто: -: Хромосомная болезнь.
-: Мультифакториальное заболевание .
-: Моногенное заболевание .
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Митохондриальное заболевание.
I:
S: К числу анеуплоидий относят?
-: Трисомии.
-: Инверсий.
-: Делеций.
-: Транслокации.
-: Дупликации.
I:
S: Кариотип при синдроме Дауна: -: 47, ХХ+21.
-: 47, ХХ+18. -: 47, ХХ+13. -: 47, ХYY.
I:
S: Женский кариотип при синдроме Дауна: -: 47, ХХ+21.
-: 47, ХУ+21. -: 47, ХХ+13. -: 47, ХYY.
I:
S: Назовите синдром, причиной развития которого является изменение хромосомного набора:
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Синдром Клайнтфельтера.
-: Синдром Менкеса.
-: Синдром Марфана.
-: Синдром Альпорта.
I:
S: Выберите заболевание, которое относится к группе хромосомных болезней:
-: Синдром Дауна.
-: Синдром Картагенера.
-: Ахондроплазия.
-: Целиакия.
I:
S: Выберите заболевание, которое относится к группе хромосомных болезней:
-: Синдром Патау.
-: Синдром Картагенера.
-: Ахондроплазия.
-: Целиакия.
I:
S: Кариотип 47,ХУУ - это
-: Дисомия по У хромосоме.
-: Моносомия по Х хромосоме
-: Полиплоидия.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: Какой из перечисленных методов используется для диагностики синдрома Дауна
-: Цитогенетический.
-: Молекулярно-генетический.
-: Биохимический.
-: ИФА.
I:
S: Какой из перечисленных методов используется для диагностики синдрома кошачьего крика:
-: Цитогенетический.
-: Молекулярно-генетический.
-: Биохимический.
-: ИФА.
I:
S: Какой из перечисленных методов используется для диагностики синдрома Патау:
-: Цитогенетический.
-: Молекулярно-генетический.
-: Биохимический.
-: ИФА.
I:
S: Какой из перечисленных методов используется для диагностики дисомии по У хромосоме
-: Цитогенетический.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Молекулярно-генетический.
-: Биохимический.
-: ИФА.
I:
S: На каком анализе основана дифференциальная диагностика между синдромом Нунан и синдромом Шершевского-Тернера?
-: Кариотипирование.
-: Селективный биохимический скрининг.
-: УЗИ.
-: ЭхоКГ.
I:
S: Кариотип 47, ХУУ соответствует диагнозу: -: Дисомия по Y хромосоме.
-: Синдром Клайнтфельтера.
-: Синдром Шершевского-Тернера.
-: Синдром Картагенера.
I:
S: . Явление, при котором фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой, носит название:
-: Транслокации.
-: Гиперплоидии.
-: Тетраплоидии.
-: Делеции.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: К наиболее частым хромосомным аберрациям в материале из самопроизвольных выкидышей первого триместра беременности относятся:
-: Трисомия 21-й хромосомы.
-: Триплоидия.
-: Тетраплоидия.
-: Трисомия 15-й хромосомы.
I:
S: Сколько телец Барра содержится в клетке у человека с кариотипом 47,
XXX? -: 2. -: 1. -: 0. -: 3.
I:
S: К причинам врожденных пороков развития не относят: -: Хроническую гипоксию плода.
-: Хромосомные болезни.
-: Изолированные моногенные ВПР.
-: Тератогенный фактор.
I:
S: В фибробласте человека с синдромом Патау … половых хромосом: -: 2.
-: 1.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: 3. -: 13.
I:
S: У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная робертсоновская транслокация 45ХХ,t(21,14), возможный хромосомный синдром у ребенка:
-: Дауна.
-: Мартина-Белла.
-: Эдвардса.
-: Патау.
-: «кошачьего крика».
I:
S: У новорожденных не бывает кариотипа: -: 45, Y.
-: 45, Х.
-: 47, ХY, +21.
-: 47, ХХY.
I:
S: Группа риска по хромосомной патологии плода: -: Возраст матери 38 лет.
-: Алкоголизм матери.
-: Краснуха у матери во время беременности.
-: Алкоголизм отца.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: Показано проведение цитогенетического обследования при:
-: Привычном невынашивании.
-: Гемофилии.
-: Семейной полидактилии.
-: Фенилкетонурии.
I:
S: Какой не может быть кариотип у больных с синдромом Дауна?
-: 47, ХУ, +18.
-: 46, ХХ/47, XX, +21.
-: 47, ХУ, +21.
-: 46, XX, t 21/21.
-: 46, ХУ, t 21/15.
I:
S: Для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врожденный порок сердца:
-: Синдром Эдвардса.
-: Синдром Дауна.
-: Синдром «кошачьего крика».
I:
S: Выберите правильный вариант. Причинами возникновения трисомий является:
-: Нерасхождение хромосом.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Отставание хромосом в анафазе.
-: Точечные мутации.
I:
S: Показано кариологическое обследование при подозрении на: -: Синдром Клайнфельтера.
-: Болезнь Марфана.
-: Фенилкетонурия.
-: Ахондроплазия.
I:
S: Пренатальное кариотипирование показано при:
-: Синдроме задержки развития плода по данным ультразвукового исследования.
-: В семье у старшего ребенка фенилкетонурия.
-: В родословной накопление случаев сахарного диабета.
I:
S: Высокорослость характерна для: -: Синдром Клайнфельтера.
-: Синдром Секкеля.
-: Синдром Рассела-Сильвера.
-: Синдром Нунана.
I:
S: Первичная аменорея характерна для: -: Синдрома Шерешевского-Тернера.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Синдрома Клайнфельтера.
-: Синдрома Элерса-Данлоса.
-: Гемофилии А.
I:
S: Пренатальное кариотипирование позволяет определить: -: Синдром Клайнфельтера.
-: Токсоплазмоз.
-: Фенилкетонурия.
-: Маннозидоз.
I:
S: К аутосомным болезням относится: -: Синдром Эдвардса.
-: Моносомия Х-хромосомы.
-: Синдром Шерешевсого-Тернера.
-: Эктодермальная дисплазия.
I:
S: Пациентка обследовалась в медико-генетической консультации по поводу первичной аменореи. Кариотип 46,ХУ. Предполагаемый диагноз?
-: Тестикулярная феминизация.
-: Синдром Шерешевского-Тернера.
-: Синдром Клайнфельтера.
-: Мукополисахаридоз.
I: