ИТОГОВЫЙ С ОТВЕТАМИ
.pdf
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: Тип наследования фенилкетонурии.
-: Аутосомно-рецессивный.
-: Х-сцепленный.
-: Аутосомно-доминантный.
I:
S: Тип наследования болезни Марфана.
-: Аутосомно-доминантный.
-: Аутосомно-рецессивный.
-: Х-сцепленный.
I:
S: Какое из перечисленных заболеваний относится к факоматозам?
-: Туберозный склероз.
-: Фенилкетонурия.
-: Муколипидоз.
-: Мукополисахаридоз
-: Псориаз.
I:
S: Вывихи суставов характерны для: -: Синдром Элерса-Данлоса.
-: Мукополисахаридоз.
-: Синдром дупликации У.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: Какое заболевание предполагается, если у пациента ангиофибромы лица, судороги, умственная отсталость?
-: Туберозный склероз.
-: Синдром Рассела-Сильвера.
-: Галактоземия.
-: Синдром Эдвардса.
I:
S: Повышенная экскреция мукополисахаридов с мочой наблюдается при: -: Мукополисахаридозе.
-: Фенилкетонурии.
-: Муковисцидозе.
-: Синдроме моносомии Х.
I:
S: У ребенка судорожные приступы, появившиеся в возрасте 6 месяцев, «мышиный запах» мочи. Какое заболевание можно предположить?
-: Фенилкетонурия.
-: Эктодермальная дисплазия.
-: Синдром Пьера-Робена.
-: Синдром Патау.
I:
S: Тип наследования муковисцидоза.
-: Аутосомно-рецессивный.
-: Аутосомно-доминантный.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Х-сцепленный.
-: У-сцепленный.
I:
S: Выберите неправильный вариант ответа. Для наследственной патологии характерны:
-: Острое течение заболеваний.
-: Ранняя манифестация клинических проявлений.
-: Вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем.
-: Прогредиентный характер течения болезни.
-: Резистентность к терапии.
I:
S: Укажите, какой из перечисленных критериев НЕ является диагностическим для муковисцидоза:
-: Правосторонне расположение сердца.
-: Рецидивирующие хронические пневмонии.
-: Нарушение функции поджелудочной железы.
-: Мальабсорбция.
-: Обильный зловонный стул.
I:
S: Диагноз синдрома Марфана НЕ ставится на основании: -: Патоморфологического исследования.
-: Биохимического.
-: Данных семейного анамнеза.
-: Характерного сочетания клинических признаков.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: Укажите, какой из перечисленных критериев НЕ является диагностическим для синдрома Марфана:
-: Микроцефалия.
-: Подвывих хрусталика.
-: Гиперподвижность суставов.
-: Воронкообразное вдавление грудины.
-: Высокий рост.
I:
S: Укажите заболевание, на которое НЕ проводится неонатальный скрининг в России:
-: Гемофилия.
-: Фенилкетонурия.
-: Врождѐнный гипотиреоз.
-: Муковисцидоз.
-: Галактоземия.
-: Адреногенитальный синдром.
I:
S: Выберите неверный вариант. Обязательными составляющими лечения больных муковисцидозом являются:
-: Цитостатическая терапия.
-: Лечебная физкультура, физиотерапия, кинезитерапия.
-: Муколитическая терапия, антимикробная терапия.
-: Ферментотерапия препаратами поджелудочной железы.
-: Витаминотерапия, диетотерапия.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: Выберите неверный вариант. Этапами патогенеза болезни Гоше являются:
-: Лизосомальная дисфункция.
-: Облитерация (окклюзия) сосудов.
-: Клеточная дисфункция и гибель клеток.
-: Поражение органов и систем.
I:
S: Для какого синдрома характерно «лицо эльфа»?
-: Синдром Вильямса.
-: Синдром Шерешевского-Теренера.
-: Синдром Эдвардса.
-: Синдром Клайнфельтера.
-: Синдром ШтургеВебера.
-: Синдром Шерешевского-Тернера.
I:
S: Какое заболевание обладает моногенным типом наследования?
-: Болезнь Вильсона-Коновалова.
-: Синдром Дауна.
-: Бронхиальная астма.
I:
S: Для каких заболеваний проводится массовый скрининг?
-: Фенилкетонурия.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Болезнь Марфана.
-: Мукополисахаридоз.
I:
S: У молодых здоровых родителей сын болен гемофилией. Мать ожидает второго ребенка. Пренатально в клетках хориона X— хроматин не обнаружен, У—хроматин имеется. Чему равен риск заболеть гемофилией у ожидаемого ребенка?
-: 50%.
-: 100%.
-: 0%.
-: 75%.
-: 80%.
I:
S: На какие наследственные болезни следует проводить массовый скрининг новорожденных:
-: Фенилкетонурия.
-: Синдром Марфана.
-: Гемофилия.
-: Дальтонизм.
I:
S: Непереносимость продуктов, содержащих злаковые протеины, характерна для:
-: Целиакии.
-: Муколипидоза.
-: Гипотиреоза.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Фенилкетонурии.
I:
S: Укажите признаки, характерные для моногенных заболеваний: -: Прогнозирование риска для потомства по законам Менделя.
-: Клинический полиморфизм.
-: Возрастная зависимость клинической манифестации.
-: Прогнозирование риска для потомства эмпирическое.
-: Коэффициент наследуемости 100%.
I:
S: Укажите какой из перечисленных комплексов минимальных диагностических признаков характерен для синдрома Нунан:
-: Крыловидные складки шеи, аномалии грудной клетки, крипторхизм, врожденные пороки сердца.
-: Односторонняя гипоплазия лица, дермоиды, колобомы век, аномалии ушных раковин, позвоночника.
-: Гипотония ожирения, гипогонадизм, умственная отсталость.
-: Гипомелия, расщелина губы и нѐба, серебристые волосы, резкое отставание в росте.
-: Гидроцефалия, поликистоз почек, спинномозговая грыжа.
I:
S: Какие методы используют для диагностики диеторезистентных форм фенилкетонурии
-: Нагрузочный тест с тетрагидробиоптерином.
-: Исследования экскреции пировиноградной кислоты.
-: Определение уровня оксипролина в сыворотке.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Определение уровня гликозамингликанов.
-: Исследование кариотипа больного.
I:
S: Укажите методы, используемые при массовом скрининге детей для диагностики фенилкетонурии:
-: Метод тонкослойной хроматографии.
-: Исследование кариотипа
-: Микробиологический тест Гатри.
-: Наличие телец Барра в клетках слизистой.
I:
S: Укажите методы профилактики повторного рождения больного ребѐнка, где оба родителя здоровы, а первый ребѐнок болен муковисцидозом?
-: Определение мутации дельта F508 в клетках плода методом ДНК — диагностики исследование кариотипа плода.
-: Исследование X и Y хроматина у плода.
-: Определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке беременной женщины.
-: Определение уровня сурфактанта в околоплодных водах.
I:
S: Укажите ранние первые симптомы фенилкетонурии: -: Заплесневелый (мышиный запах) мочи и пота
-: Срыгивание, рвота, беспокойство.
-: Судорожные эквиваленты.
-: Дыхательная недостаточность.
-: Экзематозные проявления па коже.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: Укажите какой из перечисленных молекулярных дефектов лежит в основе патогенеза муковисцидоза:
-: Нарушение синтеза транспортного белка, функция которого - перенос ионов Na и Сl через мембрану эпителиальных клеток
-: Дефицит a-I-антитрипсина.
-: Нарушение синтеза секреторного иммуноглобулина А.
-: Первичная цилиарная дискинезия.
-: Недоразвитие эластичных волокон в стенках лѐгочных сосудов, что приводит к диапедезу эритроцитов.
I:
S: Укажите методы обследования, которые целесообразно назначить ребѐнку для подтверждения муковисцидоза:
-: Исследования хлоридов пота.
-: Исследования кариотипа.
-: Проба Швахмана.
-: Проба Бенедикта.
-: Проба Феллинга.
I:
S: Фетальный алкогольный синдром относится:
-: Эмбриофетопатиям.
-: К аутосомной патологии.
-: Гоносомной патологии.
-: Моногенным заболеваниям.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: Показания для лабораторной диагностики наследственных болезней обмена все, кроме:
-: Привычного невынашивания.
-: Диареи, гипотрофии.
-: Умственной отсталости неясной этиологии.
-: Гаргоилизма.
-: Нефролитиаза.
I:
S: Интеллект при синдроме Марфана обычно: -: Повышен.
-: Понижен.
-: Не изменен.
I:
S: Какое заболевание не подлежит обязательному неонатальному скринингу:
-: Мукополисахаридоз.
-: Адреногенитальный синдром.
-: Врожденный гипотиреоз.
-: Муковисцидоз.
I:
S: Наименее информативна в отношении частоты малых аномалий развития одна из перечисленных частей тела:
-: Туловище.
-: Кисть.