ИТОГОВЫЙ С ОТВЕТАМИ
.pdf
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
S: Кариотип при ахондроплазии: -: 46ХХ.
-: 47ХХУ.
-: 47ХУ+21.
-: 45Х.
I:
S: Кариотип при синдроме Клайнтфельтера: -: 47ХХУ.
-: 46ХХ.
-: 47ХУ+21.
-: 45Х.
I:
S: Делеция короткого плеча 5 хромосомы - это: -: Синдром «кошачьего крика».
-: Синдром Эдвардса.
-: Синдром Шерешевского-Тернера.
-: Синдром Вильямса.
I:
S: Одной из внутрихромосомных перестроек является изохромосома, это-: -: Хромосома с двумя идентичными плечами.
-: Удвоение сегмента хромосомы.
-: Утрата части хромосомы (фрагмента).
-: Поворот участка хромосомы на 180 градусов с последующим соединением разрывов в новом порядке.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
I:
S: Интеллект при синдроме Шерешевского-Тернера: -: Не изменен .
-: Выше среднего.
-: Ниже среднего.
I:
S: . Набдюдаются ли при хромосомных синдромах мультифакториальные болезни?
-: Да.
-: Нет.
-: Редко.
-: Только при гоносомной патологии.
I:
S: Цитогенетические варианты синдрома Дауна все, кроме: -: Моносомия 21.
-: Простая (регулярная) трисомия 21.
-: Транслокация 21 на 15.
-: Мозаичный вариант.
-: Транслокация 21 на 21.
I:
S: Мужской фенотип встречается при всех синдромах кроме: -: Моносомия по Х-хромосоме.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Полисомия по Х-хромосоме.
-: Полисомия по У-хромосоме.
-: Трисомия 21 хромосомы.
I:
S: Женский фенотип встречается при: -: Моносомия по Х-хромосоме.
-: Полисомия по Х-хромосоме.
-: Полисомия по У-хромосоме.
I:
S: Кариотип синдрома Шерешевского-Тернера.
-: 46,Х, i(Хq).
-: 46,ХХ/47,ХХХ.
-: 47,ХХ,+13.
-: 69,ХХХ.
I:
S: Кариотип синдрома Шерешевского-Тернера.
-: 45,Х
-: 46,ХХ/47,ХХХ.
-: 47,ХХ,+13.
-: 69,ХХХ.
I:
S: Кариотип синдрома Патау.
-: 47,ХХ,+13.
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: 46,ХХ/47,ХХХ.
-: 46,Х, i(Хq).
-: 69,ХХХ.
I:
S: Синдром Эдвардса обусловлен
-: Патологией аутосом.
-: Патологией половых хромосом.
-: Внутриутробным инфицированием.
I:
S: Кариотип 47, ХХ,+21/ 46,ХХ - это
-: Синдром Дауна.
-: Синдром Клайнфельтера.
-: Синдром Прадера-Вилли.
-: Синдром «кошачьего крика».
I:
S: Моносомия по Х-хромосоме - это
-: Синдром Шерешевского-Тернера.
-: Синдром Эдвардса.
-: Синдром Нунана.
-: Синдром Штурге-Вебера.
I:
S: К какой группе заболеваний относится синдром Шерешевского-Тернера?
-: Хромосомные болезни
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Моногенные болезни.
-: Инфекционные болезни.
-: Мультифакториальные болезни.
I:
S: Причинами возникновения трисомий является: -: нерасхождение хромосом.
-: отставание хромосом в анафазе.
-: точечные мутации.
I:
S: Укажите, какие мутации не относятся к хромосомным: -: Триплоидия.
-: Делеция.
-: Инверсия.
-: Изохромосома.
I:
S: Укажите правильные формулы хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфельтера:
-: 47, XXY. -: 45, X.
-: 47, XXX.
-: 47, XYY.
-: 46, XY, 5p-.
I:
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
S: У фенотипически здоровой женщины две предыдущие беременности закончились самопроизвольными выкидышами на ранних сроках, во время настоящей беременности в клетках амниотической жидкости обнаружен X— и У—хроматин. Какую наследственную патологию можно предположить у плода?
-: Синдром Клайнфельтера.
-: Синдром Дауна.
-: Синдром Шерешевского-Тернера.
-: Синдром трисомии X.
-: Синдром Эдвардса.
I:
S: У молодых здоровых родителей родился мальчик с синдромом Дауна. При каком хромосомном наборе родителей это может произойти:
-: 45, XX, t 21/15.
-: 46, ХУ 21, р-.
-: 45, Х.
-: 45, XX, t 13/14.
I:
S: Какая из перечисленных мутаций приводит к возникновению болезни Дауна:
-: Трисомия.
-: Нулисомия.
-: Полиплоидия.
-: Гаплоидия.
-: Моносомия.
I:
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
S: Какой из методов медицинской генетики используют для диагностики синдрома Эдвардса:
-: Метод дифференциального окрашивания метафазных хромосом.
-: Определение телец Барра.
-: Исследование интерфазных хромосом.
-: Исследование метафазных хромосом рутинным методом.
-: Все перечисленные методы.
I:
S: Укажите признаки, характерные для синдрома Патау:
-: Микроцефалия, микрофтальмия, расщелина губы и нѐба, микрогнатия, шестипалость.
-: Ариэнцефалия, гипоплазия червя мозжечка, пороки сердца.
-: Высокий рост, евнухоидное строение тела, гинекомастия, сколиоз, кифоз.
-: Снижение слуха, подковообразная почка, бесплодие.
I:
S: Укажите признаки, характерные для синдрома Патау:
-: Косые глазные щели, эпикант, пятна Брашвильда, широкий нос, макроглоссия, короткие пальцы.
-: Ариэнцефалия, гипоплазия червя мозжечка, пороки сердца.
-: Высокий рост, евнухоидное строение тела, гинекомастия, сколиоз, кифоз.
-: Снижение слуха, подковообразная почка, бесплодие.
I:
S: У ребѐнка с задержкой умственного развития, микроцефалией, лунообразным лицом, гипертелоризмом, паховой грыжей, заподозрена хромосомная патология, при исследовании хромосомного набора кариотип ребѐнка 46 ХУ, 5 р-. Ваш диагноз:
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Синдром "кошачьего крика".
-: Синдром Вольфа—Хиршхорна.
-: Синдром Эдварса.
-: Синдром Патау.
-: Болезнь Дауна.
I:
S: При исследовании кариотипа больной, получен следующий результат – т 45, Х. Ваш диагноз:
-: Синдром Шерешевского — Тернера.
-: Синдром Марфана.
-: Синдром Меккеля.
-: Синдром Нунан.
-: Синдром Эдвардса.
I:
S: В семье родился ребѐнок с клиническими признаками синдрома Патау, его кариотип 46 ХУ, t 13\15; будет ли изменѐн хромосомный набор его родителей (оба они здоровы), если да, то каким образом:
-: Кариотип одного из родителей 45 t 13\15.
-: Кариотип одного из родителей 47+13.
-: Кариотип одного из родителей аналогичен кариотипу ребѐнка (46, ХУ, t 13\15).
-: Кариотип родителей не изменѐн, болезнь — результат новой мутации.
I:
S: Укажите признаки, характерные для синдрома Шерешевского—Тернера:
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Низкий рост, брахицефалия, аномалии зрения, птеригиум, снижение слуха, аномалии сердца, бесплодие.
-: Микроцефалия, гипертелоризм, микрогнатия, гипоспадия, гипертелоризм, аномалии сердца.
-: Микроцефалия, низкорасположенные ушные раковины, широкий плоский нос, микрогнатия, пороки сердца.
-: Высокий рост, гинекомастия, скудное оволосение, сколиоз, аномалии зубов, заболевания сердца, бесплодие.
I:
S: Какие клетки чаще всего берут для исследования кариотипа:
-: Лимфоциты крови.
-: Клетки слизистой ротовой полости.
-: Клетки волосяной луковицы.
-: Клетки опухолей.
-: Половые клетки.
I:
S: Укажите правильные формулы хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфельтера:
-: 47, XXY.
-: 47, XYY.
-: 46, XY, 5p-.
-: 47, XXX.
-: 45, X0.
I:
S: Наиболее вероятный результат при кариотипе 69, ХХХ:
Кафедра медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России
4 курс лечебный факультет
2017-2018 учебный год
-: Замершая беременность раннего срока.
-: Судороги, прогредиентная умственная отсталость.
-: Альбинизм, необычный запах мочи.
-: Непереносимость продуктов питания, анорексия, диарея, задержка развития.
I:
S: Геномный импринтинг - это:
-: Различная активность гомологичных хромосом (или генов) в зависимости от их происхождения (материнская или отцовская).
-: Сбалансированная структурная аномалия хромосом.
-: Совокупность признаков организма, обусловленных взаимодействием генотипа и факторов внешней среды.
-: Обусловленность признака факторами внешней среды.
I:
S: Синдром «крика кошки» обусловлен: -: Делеция короткого плеча 5 хромосомы.
-: Трисомия 13 хромосомы.
-: Полиплоидия.
-: Моносомия Х.
I:
S: Мужской фенотип встречается при всех синдромах кроме: -: Моносомия по Х-хромосоме.
-: Полисомия по У-хромосоме.
-: Полисомия по Х-хромосоме.
-: Трисомия 21 хромосомы.