2. Аномалии конституции у детей: лимфатико-гипопластическая и нервно-артритическая. Возрастные проявления. Диагностика и принципы ведения. Лимфатико-гипопластическая аномалия.

Характеризуется такими конституционально-обусловленными врожденными или приобретенными морфофункциональными особенностями нейроэндокринной, лимфатической систем организма и его иммунологической реактивности, которые приводят к снижению адаптационных возможностей, неблагоприятным воздействиям, предрасполагают к тяжелому или хроническому течению воспалительных заболеваний и иммунопатологическим реакциям.

Критерии диагностики:

1. Анамнез;

2. Клиника:

• Внешний вид: избыточная полнота, пастозность тканей, бледность кожи, снижение тургора тканей, некоторая гиподинамия, эмоциональная вялость, диспропорция телосложения (короткие шея и туловище, сравнительно длинные конечности);

• Лимфопролиферативный с-м: лимфополиаденопатии, гиперплазия небных и глоточных миндалин, фолликулов языка, разрастание аденоидных вегетаций, тимомегалия, умеренная гепатоспленомегалия.

• С-м перемежающейся соледефицитной надпочечниковой недостаточности: коллапсы, диспепсия( рвота, иногда «фонтаном», срыгивания, беспричинный жидкий стул, метеоризм, боли в животе без четкой локализации);

• Сердечно-сосудистый с-м: приглушенность тонов, ФСШ на с-дах шеи, усиливающийся при повороте головы в противоположную сторону, м/б в яремной ямке, на основании сердца, тенденция к тахикардии, снижение АД;

• Аллергические (неатопические) с-мы: артралгии, реже-артриты, миокардит. Васкулиты;

• С-м сдавления жизненно важных органов у детей с тимомегалией: низкий тембр голоса, осиплость, запрокидывание головы во время сна, беспричинный кашель, шумное дыхание, одышка смешанного характера, усиливающаяся при возбуждении или в горизонтальном положении, при аускультации жесткое дыхание (тимическая астма);

• Гипопластический с-м у ряда детей: гипоплазия половых органов, сердца, аорты, щ.ж. и паращ.ж., хромафинной ткани надпочечников.

3. Параклинические данные:

• Кл. ан. крови: лимфоцитоз, моноцитопения, м/б лейкоцитоз, тромбоцитоз;

• Иммунологический статус: увеличение числа лимфоцитов разных классов, наличие ЦИК, парциальный неклассифицируемый иммунодефицит;

• Б/х ан-з кр.: увеличение общих липидов, холестерина;

• Гормональный профиль: повышение уровня СТГ, снижение АКТГ, ТТГ и кортизола;

• Обзорная рентгенограмма органов грудной клетки: тимомегалия.

Диагностическая программа:

Минимальная:

• Сбор и анализ биологического и гинеалогического анамнеза;

• Оценка ФР и пропорциональности телосложения;

• Выявление лимфопролиферативного с-ма;

• Клинический анализ крови.

Максимальная:

• Определение Na, K, Cl в плазме крови;

• Определение липидов и холестерина в плазме крови;

• Исследование иммунного статуса ребенка;

• Исследование эндокринного статуса ребенка;

• Rg исследование тимуса.

Лечение:

1. Неотложная помощь при развитии острой тимусно-надпочечниковой недостаточности по общим правилам.

2. Диета с ограничением легкоусвояемых углеводов и жиров. Дети первого года жизни должны находиться на естесственном вскармливании. Детям на искусственном вскармливании назначают кисломолочные смеси. Показано некоторое ограничение облигатных аллергенов. Питание детей старше 3 лет по возрасту.

3. Режим по возрасту с исключением сильных раздражителей.

4. Медикаментозная терапия у детей с тимомегалией назначается курсами 2 раза в год - весной и осенью:

• короткие курсы десенсибилизирюущих средств и трав ( ромашка, тысячелетник, почки березы, черемша и др.);

• щадящая иммуностимуляция в течение 2 нед. (пентоксил, элеутерококк);

• в. А, В1, В2, В5, В15, Р или гексавит,в.С;

• стимуляция функции коры надпочечников (листья смородины и др.) на 1-1,5 нед.

При выраженной артериальной гипотонии - адаптогены (настойка женьшеня, золотой корень, заманиха). При резко выраженной брадикардии, срыгываниях, рвоте назначают холинолитики. При наличии с-ма сдавления тимусом жизненно важных органов назначают преднизолон на 7-10 дней в возрастной дозе.

ДН у участкового педиатра, эндокринолога и иммунолога. Осмотр врачами- специалистами не реже 2 раз в год в первые 3 года жизни и 1 раз в год у более старших детей.

Профилактические прививки не рекомендуются до 2 – х лет, но и далее вопрос вакцинации должен решаться индивидуально.

Нервно-артритическая аномалия конституции

полигенно –наследуемая аномалия обмена веществ, суть которой в нарушении пуринового обмена с избыточной продукцией мочевой к-ты и ее предшественников, неустойчивости др. видов обмена (в первую очередь углеводного и липидного) с наклонностью к кетозу.

Критерии диагностики:

1. генеалогические: наличие в семье подагры, МКБ, пиелонефрита, функциональных нарушений нервной с-мы, реже сахарного диабета, заболеваний ЖКТ, ХНЗЛ, болезней ССС;

2. клинические:

• нервно-психический с-м: повышенная возбудимость, хорееподобные гиперкинезы,тики, ночные страхи, эмоциональная лабильность, ускоренное развитие психики и речи;

• дисметаболический с-м: извращение аппетита, анорексия, малые прибавки в весе, беспричинные гипертермии, транзиторные аритмии, приглушенные сердечные тоны:

а) с - мы ацетонемических кризов: внезапная рвота, многократная, в течение нескольких дней, с развитием признаков обезвоживания. Запах ацетона в выдыхаемом воздухе, повышенное содержание ацетона в моче;

б) болевые с-мы: боли в животе, явления дизурии, миалгии, мигрени, невралгии, артралгии, реже артириты.

3. параклинические:

• клин. ан. кр.: умеренный лимфоцитоз;

• б/х крови: повышение мочевой к-ты, диспротеинемия, гипергаммаглобулинемия;

• об. ан. мочи - насыщенный цвет, повышенное содержание уратов, высокий удельный вес, м/б протеинурия, микрогематурия, лейкоцитурия.

Диагностическая программа:

Минимальная:

• сбор и анализ биологического и генеалогического анамнеза;

• оценка нервно- психического статуса ребенка;

• выявление дисметаболического с - ма;

• клин. ан. крови;

• общий анализ мочи.

Максимальная:

• определение уровня мочевой к - ты в плазме крови;

• исследование протеинограммы;

• определение уровня уратов в моче.

Лечение:

1. разгрузочные диеты в период ацетонемичесих кризов – яблочной, арбузной, картофельной и др - 1-2 раза в неделю. При возникновении ацетонемической рвоты на 6-12 часов устанавливают голодную паузу. В это время вводят ч/з рот жидкость или при частой, неукротимой рвоте – парентерально (физ. р – ор, 5 % р –ор глюкозы). Внутрь молочнокислый натрий. Следят за регулярностью опорожнения кишечника.

2. лечебное питание: ограничение с пищей пуриновых оснований и некоторое ограничение белка (телятина, птица, печень, сердце, почки). Предпочтительней мясо взрослых, а не молодых животных, лучше в отварном виде, т.к. около половины пуринов переходят в бульон. Элиминации подлежат колбасы, грибы. Студень, мясные и рыбные бульоны, овощи (шпинат, щавель, петрушка, ревень, спаржа, цветная капуста),дрожжи, соусы, бобовые. Ограничение продуктов, возбуждающих н.с. (кофе, како, крепкий чай, пряности, специи) Рекомендуется преимущественно молочно- растительная диета. Обогащение рациона солями К и увеличение вводимой жидкости.

3. коррекция мочи для профилактики уролитиаза ( при кислой рН мочи –в. В1 иВ6, щелочные мин. воды, пепсин).

4. охранительный режим.

5. фитотерапия успокаивающего характера (валериана, пустырник, пион и т.д.)

6. при усиленных неврозоподобных реакциях – транквилизаторы (сибазон, реланиум, седуксен), курс 10-14 дней.

ДН у уч. педиатра совместно с эндокринологом. Осмотр невропатологом 1 раз в 6 мес.