Спадкові хвороби нирок

У даному розділі буде розглянута група захворювань, які передаються наступним поколінням мутантними (дефектив­ними) генами. У такому разі вже у момент зачаття визначена неминучість хвороби, що проявляється у той чи інший період життя незалежно від впливів зовнішнього середовища. Унаслідок патологічно змінених генів у разі спадкових хвороб у нирках можуть виникати такі порушення:

1. Змінюватися обмін певних речовин, унаслідок чого або утворюються продукти, які ушкоджують нирку, або дефектив­но формуються її тканини.

2. У ділянці канальців нирок може змінюватися структура білків, які є складовою частиною клітинних мембран, і недо­статньо продукуватися клітинні ферменти, унаслідок чого по­рушуватиметься транспорт тих чи інших речовин крізь стінку канальця.

3. Змінюватися чутливість внутрішньоканальцевих рецеп­торів до відповідних гормонів, унаслідок чого ушкоджуються тубулярні функції.

4. Неправильно формуватися тканина нирок під час ембрі­онального розвитку плода.

Серед спадкових недуг, за наявності яких уражуються нир­ки, в одних випадках сечові симптоми є основними ознаками хвороби, в інших — окремим проявом захворювання цілого організму. До першої групи належать спадковий гематурич-ний нефрит (синдром Альпорта), природжений нефротичний синдром, полікістоз нирок, тубулопатія; до другої — синдром Фабрі, артроостеоніходисплазія та інші рідкісні синдроми.

Спадкові хвороби нирок на першому етапі можуть перебі­гати непомітно. Тому для їхнього виявлення необхідно здійс­нювати досконале нефрологічне обстеження у тому разі, якщо: 1) у сім'ї дитини є хворі з патологією нирок; 2) вагітність да­ною дитиною супроводилася нефропатією; 3) у дитини вияв­лено судинну гіпотензію, рецидивний абдомінальний синдром, кілька зовнішніх малих аномалій будови тіла (стигм) — не­правильна форма вушних раковин, широке перенісся, високе піднебіння, диспластичний ріст зубів, укорочення або дефор­мація мізинця, багатопалість, синдактилія, сандалеподібна щіли­на, широко поставлені соски, викривлення хребта, грижі тощо.

Спадкові хвороби розвиваються поступово, їхні симптоми можуть проявитися на тлі інтеркурентних захворювань, під час фізичних навантажень.

Серед усіх спадкових хвороб спадковий гематуричний неф­рит зустрічається найчастіше, тому на його характеристиці до­цільно зупинитися детальніше.

Спадковий нефрит

Підґрунтям спадкового нефриту є генетично зумовлене по­рушення обміну білка колагену, що призводить до дефектив­ного формування базальних мембран клубочків і появи ерит-роцитурії з поступовим розвитком ниркової недостатності.

Дефективний ген у разі спадкового нефриту розміщений на Х-хромосомі. Оскільки у жінок є дві такі хромосоми, то у них можлива компенсація другим, здоровим, геном. Тому про­яви хвороби у жінок виражені значно менше. У чоловіків спад­ковий нефрит завжди перебігає важко.

Клініка. Захворювання проявляється у дошкільному або мо­лодшому шкільному віці. Першим симптомом є різного ступеня гематурія, яку виявляють випадково або під час інтеркурент­них захворювань. Пізніше приєднуються протеїнурія і лейко-цитурія. Під час об'єктивного обстеження мржна виявити зов­нішні стигми дизембріогенезу, зниження артеріального тиску, відставання у фізичному розвитку. У частини хворих, пере­важно хлопчиків, дані симптоми супроводяться погіршенням слуху, що іноді діагностують тільки під час аудіометричного обстеження. Ще рідшими є різні порушення зору, які може виявити окуліст. Поєднання гематурії із глухотою й очними змінами має назву синдрому Альпорта.

У перші роки хвороби як у загальному аналізі крові, так і під час біохімічного дослідження особливих відхилень від нор­ми немає, лише змінюється її амінокислотний склад.

У дівчаток спадковий нефрит проявляється доброякісною гематурією, і на тривалість їхнього життя ця хвороба не впли­ває. У хлопчиків у підлітковому віці настає стадія декомпенсації, першими ознаками якої є втома, блідість, підвищення артері­ального тиску, також з'являються інші симптоми, характерні для порушення клубочкових і канальцевих функцій. Через де­кілька років розвивається термінальна стадія хронічної нир­кової недостатності.

Основи догляду і лікування. У стадії компенсації режим зви­чайний з обмеженням фізичних навантажень. Дітей необхід­но оберігати від інтеркурентних захворювань. У разі загост­рення хвороби (збільшення гематурії, наростання симптомів інтоксикації) — ліжковий або напівліжковий режим. За відсутності ознак порушення функції нирок — харчування звичай­не, тільки слід вилучити продукти, збагачені екстрактивними речовинами. Обов'язкова санація хронічних вогнищ інфекції. Медикаментозна терапія полягає у застосуванні курсів АТФ, кокарбоксилази, піридоксину, ретаболілу. Позитивний ефект спостерігають від 6—12-місячного вживання одного з препа­ратів 4-амінохінолінового ряду (делагілу, плаквенілу тощо), який приймають 1 раз на день перед сном. У разі вираженої гематурії можна застосовувати рутин, глюконат кальцію, на­стої кропиви, деревію, сік чорноплідної горобини. Іноді при­значають левамізол 1 раз на день після вечері по 3 дні підряд кожного тижня одномісячними курсами. Якщо такий комплекс лікування здійснювати постійно, то гальмується перехід хво­роби у декомпенсовану стадію і віддаляється виникнення тер­мінальної недостатності нирок.

Диспансерний нагляд пожиттєвий. У компенсованій стадії 1—2 рази на місяць роблять загальний аналіз сечі. Його слід перевіряти під час інтеркурентних захворювань і в разі стре­сових ситуацій. Два рази на рік контролюють основні функції нирок. Щеплення проводять згідно з планом, тільки на 2-й і 3-й день після нього треба зробити загальний аналіз сечі. Ре­жим, дієта і терапія аналогічні таким, які описані у розділі лі­кування. У декомпенсованій стадії додають ще й заходи, які здійснюють у разі хронічної недостатності нирок.

Профілактика полягає у визначенні доцільності зачаття. Це слід робити тоді, коли в одного з майбутніх батьків є спадкова патологія нирок. Вирішувати дане питання повинен лікар-ге-нетик. Для раннього діагностування спадкових нефритів вирі­шальне значення має своєчасно і якісно здійснювана загаль­на диспансеризація дитячого населення.