24.Методы днк-диагностики наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий.

Генетические исследования:

·методы: мультиплексная ПЦР, мультиплексная лигазная амплификация зонда, амплификация при постоянных условиях/внутренний праймер, секвенирование гена; поиск мутаций гена дистрофина DMD в образце крови: делеции или дупликации.

· Мультиплексная ПЦР широко доступна и наименее дорогостоящая, но позволяет выявлять только делеции и не анализирует весь ген, поэтому не всегда возможно полностью охарактеризовать обнаруженные делеции.

· Мультиплексная лигазная амплификация зонда и мультиплексная амплифицируемая гибридизация зонда выявляют делеции и дупликации и могут анализировать все экзоны, а амплификация при постоянных условиях/ внутренний праймер выявляет делеции и предоставляет данные секвенирования.

Ни одна из этих методик не является повсеместно доступной. Если результаты исследования, полученные при помощи одной или более из перечисленных методик, позволяют идентифицировать и полностью охарактеризовать мутацию гена дистрофина, то в дальнейших исследованиях необходимости нет. Если делецию/ду- пликацию обнаружить не удалось, необходимо предпринять секвенирование гена с целью поиска точечных мутаций или небольших делеций (или вставок).

25. Электромиография (стимуляционная и игольчатая) в диагностике неврологических заболеваний.

Электромиография – метод диагностики нервно-мышечных заболеваний, основанный на регистрации спонтанных колебаний электрических потенциалов мышечных и нервных волокон.

1) Стимуляционная- исследования периферических нервов, вегетативной НС и нервно-мышечной передачи:

Стимуляционные методы позволяют выявить патологию каждого из типов нервных волокон в нерве и определить локализацию поражения (дистальный тип поражения нервов характерен для полиневропатий, локальное нарушение проводящей функции - для туннельных синдромов)

Цель: определение функционального состояния и степени поражения моторных, сенсорных и вегетативных структур нервов; восстановления двигательных функций; выявление и оценка степени нарушения нервно-мышечной передачи при миастении; оценка перспективности различных методов лечения и результатов применения определённых ЛС.

Показания: Подозрение на заболевания, связанные с нарушением функции двигательных и чувствительных волокон периферических нервов или нервно-мышечной передачи: полиневропатии; мононевропатии; моторные, сенсорные невропатии; тоннельные синдромы; травматические поражения нервов, поражения корешков СМ, сфинктерные расстройства.

Игольчатая ЭМГ - инвазивный метод исследования, осуществляемый с помощью вводимого в мышцу концентрического игольчатого электрода. Позволяет оценить периферический нейромоторной аппарат: морфофункциональную организацию скелетных мышц, состояние мышечных волокон, при динамическом наблюдении - оценить эффективность лечения, динамику патологического процесса и прогноз заболевания.

Показания: Заболевания мотонейронов СМ (спинальные амиотрофии, полиомиелит), миелопатии, радикулопатии, невропатии, воспалительные заболевания мышц (полимиозит), центральные двигательные расстройства, сфинктерные нарушения.