- •1) Понятие о кариотипе и идиограмме человека: Денверская и Парижская классификации хромосом.
- •2).Работы т.Моргана по изучению сцепления генов. Хромосомная теория.
- •3).Принципы картирования хромосом (генетические, цитологические и физические карты хромосом).
- •4)Генотипические и средовые механизмы определения пола.
- •5)Ступени формирования пола в онтогенеза человека.
- •6)Сцепленное с полом наследование. Примеры.
- •7)Наследование признаков, для зависимых от пола. Примеры.
- •8)Фенотипическая изменчивость и её виды. Примеры. Понятие о норме реакции.
- •9)Механизмы комбинативной изменчивости. Ее биологическое значение.
- •10)Сравнительная характеристика мутации и модификаций.
- •11)Классификация мутаций: по происхождению, типу клеток, генотипу , фенотипу, воздействию на организм.
- •12)Мутагены. Охрана окружающей среды от мутагенов.
- •13)Канцерогенез. Тератогенез.
- •14)Биологические антимутационные механизмы.
- •15)Механизмы возникновения геномных мутаций. Примеры
- •16)Механизмы возникновения хромосомных мутаций. Примеры.
- •17)Механизмы возникновения генных мутаций. Примеры.
- •18)Хромосомные болезни человека: примеры, механизмы возникновения, методы диагностики и лечения.
- •19)Генные болезни человека: примеры , механизмы возникновения, методы диагностики и лечения
- •20.Особенности Человека как объекта для генетический исследований
- •21.Характеристики методов изучения генетики человека.
- •22.Характеристика основных типов наследования признаков человека.
- •23)Этапы медико-генетического консультирования и его значение.
12)Мутагены. Охрана окружающей среды от мутагенов.
Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов.
Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций.
Впервые индуцированные мутации были получены отечественными генетиками Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым в 1925 г. при облучении дрожжей излучением радия.
Различают несколько классов мутагенов:
– Физические мутагены: ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение.
– Химические мутагены: аналоги азотистых оснований (например, 5-бромурацил), альдегиды, нитриты,метилирующие агенты, гидроксиламин, ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.
– Биологические мутагены: чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины.
– Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ (интермедиаты). Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном
В качестве профилактических мер следует использовать развитие «безотходных» технологий, ограничение производства веществ с мутагенным действием, усиление всех видов контроля за состоянием потенциально опасных предприятий: АЭС, химические и микробиологические производства, научно-промышленные установки биотехнологического характера.
Существуют факторы, которые снижают частоту мутаций – антимутагены. К антимутагенам относятся некоторые витамины–антиоксиданты (например, витамин Е, ненасыщенные жирные кислоты), серосодержащие аминокислоты, а также различные биологически активные вещества, которые повышают активность репарационных систем.
13)Канцерогенез. Тератогенез.
Канцерогенез — сложный патофизиологический процесс зарождения и развития опухоли.
Канцерогенез — сложный многоэтапный процесс, ведущий к глубокой опухолевой реорганизации нормальных клеток организма
факторы:
1. Химические
2. Физические
3.Биологические
4.Наследственная предрасположенность
- Тератогенез- нарушение эмбрионального развития под воздействием тератогенных факторов- некоторых физических, химических и биологических агентов с возникновением морфологических аномалий и пароков развития.
Факторы:
1. Лекарственные средства и химические вещества
2. Ионизирующее излучение
3. Инфекции
4.Метаболические нарушения и вредные привычки у беременных
14)Биологические антимутационные механизмы.
Биологические антимутационные механизмы
1. Две цепи ДНК ( при повреждение одной цепи ДНК матрицей может послужить вторая цепи ДНК)
2. Вырожденность генетического кода ( одной аминокислоте может соответствовать несколько кодонов)
3. Диплойдность( новые мутации как правило рецессивные и поэтому дторойалельный ген, являясь доминантным подавляет мутантный ген)
4. Взаимозаменяемось аминокислот ( ряд аминокислот имеют одинаковые химические свойства и их земена не приводит к изменению функций белка)
5. Апаптоз( блокада редупликации ДНК, если повреждения в ДНК не могут быть устранены, то ДНК не удваивается и клетка погибает)
6. Экстраконирование гена ( наиболее важные гены, гены домашнего хозяйства, в генотипе человека имеют несколько копий.если поврежлается этот ген. то он блокируется, и работает его копия)
7. Репарация ДНК
-темновая
-световая