641. В медико-генетическую консультацию обратились молодые супруги, состоящие в

кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-

генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков:

1. ретроспективный, высокий риск рецессивной патологии

2. + проспективный, высокий риск рецессивной патологии

3. высокий риск доминантной патологии, проспективный

4. высокий риск рецессивной патологии, ретроспективный

5. отсутствие риска наследственной патологии, проспективный

642. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая ребенка с

синдромом Дауна. Кариотип ребенка 46, t 13/21. Какие исследования рекомендует

консультант:

1. биохимический анализ крови и мочи ребенка

2. + кариотипирование родителей

3. микробиологические тесты во время повторной беременности

4. кариотипирование только одного из родителей

5. общий анализ крови родителей

643. Селективный (избирательный) скриниг наследственных болезней обмена веществ

проводят в группах детей, имеющих:

1. высокий уровень интеллектуального развития

2. высокий уровень физического развития

3. + хроническую патологию и умственную отсталость

4. изолированную расщелину губы

5. хроническую патологию печени вирусного происхождения

644.В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, в которой у мужа

наблюдается заболевание, передаваемое только по мужской линии. Определите тип

наследования болезни:

1. Х-сцепленный, рецессивный

2. аутосомно- рецессивный

3. Х-сцепленный, доминантный

4. + У-сцепленный (голандрический)

5. аутосомно- доминантный

645. Некоторые формы катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Пенетрантность гена составляет 50%. Какова вероятность детей заболеть катарактой в

семье, где один из родителей имеет данную патологию и гетерозиготен:

1. 10%

2.20%

3.+ 25%

4. 30%

5. 50%

646. При медико-генетическом консультировании семьи выявлено двое больных детей с

аутосомно-доминантным заболеванием. Дед и тетя детей больны, отец – здоров.

Пенетрантность гена составляет 80%. Каков риск повторного рождения больных детей:

1. 10%

2. 20%

3. 30%

4. + 40%

5. 50%

647. Массовые скринирующие программы направлены на:

1. дородовое выявление болезни плода

2. + доклиническое выявление болезни ребенка

3. предупреждение возникновения мутаций

4. предупреждение возникновения осложнений беременности

5. предупреждение кровотечений во время родов

648. Условиями проведения массовых скринирующих программ являются:

1. нормальные роды и здоровые дети

2. + относительно высокая частота заболевания в популяции

3. тип наследования болезни

4. выявление гетерозиготных носителей

5. наличие больных детей в семье

649. Массовое обследование новорожденных с целью выявления наследственных дефектов

обмена проводится в сроки:

1. 32 недели беременности

2. после 1 месяца жизни ребенка

3. + на 4 день после рождения ребенка

4. на 1 году жизни ребенка

5. на 14 день после рождения ребенка

650. Скрининг-программы позволяют выявить у новорожденных детей наследственные

болезни:

1. хромосомные

2.полигенные

3. наследственные пороки развития

4. альбинизм

5. + фенилкетонурию

651. К методам профилактики наследственных болезней относится:

1. общий анализ крови

2. общий анализ мочи

3. флюороскопия

4. флюорография

5. + УЗИ

652. К менделирующим наследственным заболеваниям относятся :

1. болезни, передающиеся по материнской линии

2.+ болезни с аутосомно-доминантным типом наследования

3. митохондриальные болезни

4.болезни геномного импритинга

5. болезни, сцепленные с геномом

653. Наследственные болезни, обусловленные мутацией в единичном гене, характеризуются

признаками:

1. специфический цвет глаз, формы носа

2. специфический запах крови, слюны

3. специфический цвет крови, формы ушей

4. + специфическое изменение структуры гемоглобина и эритроцитов крови

5. специфическое изменение формы шеи и подбородка

654. Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом,

проявляются внешне:

1. единичными пороками развития

2. системными пороками развития

3.+множественными пороками развития

4. нормальной массой тела при рождении

5. низкой температурой тела

655. Полисомии в системе половых хромосом характеризуются:

1. резким снижением массы тела при рождении

2. резким снижением физического и умственного развития

3. +отклонениями в половом развитии

4. нарушениями обмена веществ

5. нарушениями синтеза витаминов

656. У некоторых людей высокая чувствительность к ультрафиолетовым лучам

вызывает пигментную ксеродерму, которая характеризуется:

1. хромосомной мутацией

2. геномной мутацией

3. +высокой чувствительностью к УФ лучам

4. высокой чувствительностью к низкой t⁰

5. развитием глухоты

657. Нормальный слух человека контролируется двумя доминантными генами (Е и Д),

находящимися в разных парах хромосом. Определите тип взаимодействия и генотипы

глухонемых особей:

1. ЕЕДД, полимерия

2. ЕеДд, кодоминирование

3. +ЕЕдд, комплементарность

4. ЕеДД, эпистаз доминантный

5. ЕДед, эпистаз рецессивный

658. Определите тип наследования признака, если он проявляется через поколение

независимо от пола, от здоровых родителей рождаются больные дети:

1. аутосомно-доминантный

2. аутосомно-доминантныйс неполным доминированием

3. +аутосомно-рецессивный

4. сцепленный с половой Х- хромосомой, доминантный

5. сцепленный с половой У- хромосомой

659. Генетический риск может быть :

1. стабильным и предсказуемым

2. +теоретическим и эмпирическим

3. терминальным и непредсказуемым

4. эмоциональным и ожидаемым

5. лабильным и логическим

660. Теоретический риск рассчитывается для :

1. +менделирующих моногенных болезней

2. полигенных заболеваний и мультифакториальных болезней

3. моногенных митохондриальных болезней

4. хромосомных заболеваний

5. хромонемных заболеваний

661. Эмпирический риск рассчитывается для:

1. инфекционных заболеваний

2. +полигенных заболеваний

3. моногенных заболеваний

4. менделирующих заболеваний

5. аутосомно-доминантных болезней

662. Аутосомное наследование заболеваний приводит к рождению в семье :

1. только больных девочек

2. только больных мальчиков

3. +больных мальчиков и девочек

4. только здоровых детей

5. здоровых и больных внуков

663. Для полигенных заболеваний характерно :

1. моногенное наследование

2. менделирующее наследование

3.+ наличие семейных случаев болезни

4. раннее и тяжелое течение болезни

5. ранняя смертность

664. Важнейшими признаками наследственных болезней являются :

1. высокая плодовитость больных

2.+ задержка умственного и физического развития

3. предрасположенность к паразитарным болезням

4. острое возникновение и течение болезни

5. ускоренное умственное и физическое развитие

665. Хромосомные болезни можно распознать по следующим клиническим признакам :

1. высокому уровню умственного и физического развития

2. задержке мочеиспускания

3. +задержке полового развития

4. высокой плодовитости

5. изменению общего анализа крови

Страница 60 из 60