19. Генные мутации: типы, механизмы возникновения. Наследственные болезни человека, обусловленные мутациями генов (показать на примерах).

Генная мутация – изменение структуры гена, изменение молекулы ДНК.

Классификация генных мутация:

1. Мутация замены

А. Миссенс мутации – замена одного смыслового кодона на другой. В результате в белке меняется только одна аминокислота (Серповидноклеточная анемия).

Б. Нонсенс мутации – замена смыслового кодона на один из трех нонсенс кодонов. Белок или совсем не синтезируется или синтезируется коротким и функционально дефектным.(Миопатия Дюшена – распад мышечных волокон).

2. Сдвиг рамки считывания (Сдвиг чтения)

Механизмы:

• Делеция – выпадение или удаление нуклеотида.

• удвоение нуклеотида

• Вставка или инсерция

С места мутации сдвигается вся рамка считывания. В белке меняются с места мутации все аминокислоты (Фенилкетонурия, галактоземия).

Заболевания в основе которых лежит мутация одного гена – называются моногенные. Их наследование подчиняется законам Менделя.

20. Хромосомные и геномные мутации, классификация, механизмы их возникновения. Болезни, обусловленные геномными мутациями у человека.

1. Геномные мутации - изменение числа хромосом.

А. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Полиплоидия у человека с жизнью несовместима, одна из основных причин мертворождения и спонтанных оборотов. В растительном мире полиплоидия представлена широко. Большинство культурных растений являются полиплоидными.

Б. Анеуплоидия – изменение числа хромосом, некратно гаплоидному набору. Самые частые виды анеуплоидии:

• Трисомия 2n+1 (47, ХХХ или 47, ХХУ) болезнь – синдром Клайнфельтера.

• Моносомия 2n-1. Единственная моносомия у человека совместимая с жизнью – синдром Шерошевского-Тернера (45, Х0).

Организмы могут быть автоплоидными (одинаковые хромосомы) и аллоплоидными (разные наборы хромосом).

2. Хромосомные мутации (Структурные, Аберрации) – нарушение строения хромосом. Бывают внутрихромосомные и межхромосомные.

Может произойти:

• делеция – потеря участка хромосомы

• дупликация – удвоение участка хромосомы

• инверсия – поворот участка хромосомы на 180⁰

• транслокация – это перенос части или целой хромосомы на другую хромосому.

Причиной этого может быть разрыв хроматид и их восстановление в новых сочетаниях.

Хромосомные синдромы – это заболевания, обусловленные геномными мутациями или аберрациями, т.е. нарушением количества или строения хромосом.

21. Размножение. Классификация форм размножения, их цитологические основы. Биологическое преимущество полового размножения. Биологический аспект репродукции человека.

Размножение – свойство живого, которое заключается в воспроизведении себе подобных, оно обеспечивает преемственность поколений и неограниченно долгое существование данного вида.

Выделяют две основные формы размножения:

• бесполое

• половое

В основе классификации лежит три критерия:

• тип исходных клеток (при бесполом размножении соматические, при половом половые клетки)

• механизм клеточного деления (в основе бесполого размножения – митоз, в основе полового - мейоз)

• обмен (приобретение) новой генетической информации

Два последних критерия говорят о приемущественности полового размножения.

Обмен генетической информацией обеспечивает комбинативную изменчивость и внутривидовое разнообразие особей.

С возникновением полового процесса размножения связано развитие мощного антимутационного барьера (объединение хромосомных наборов и возникновение диплоидности, обеспечивается гетерозиготность организмов).

Бесполое размножение.

У одноклеточных:

• деления на два (амебы, эвглена)

• шизогония (клетка делится на много частей, характерна для паразитов)

• спорообразование (грибы, водоросли)

• почкование (дрожжевые грибы)

У многоклеточных:

• спорообразование

• почкование

• вегетативное размножение

Половое размножение.

У одноклеточных:

• конъюгация (только обмен генетической информацией)

• копуляция (две особи подходят к друг другу, обмениваются своим содержимым, и образуют одну особь)

У многоклеточных:

• партеногенез

• размножение с оплодотворением (гаметогония)

Половое размножение имеет очень большие эволюционные преимущества по сравнению с бесполым. Сущность полового размножения заключается в объединении в наследственном материале потомка генетической информации из двух разных источников – родителей. Оплодотворение у животных может быть наружным или внутренним. При слиянии образуется зигота с двойным набором хромосом.

В ядре зиготы все хромосомы становятся парными: в каждой паре одна из хромосом отцовская, другая – материнская. Дочерний организм, который разовьется из такой зиготы, в одинаковой мере снабжен наследственной информацией обоих родителей.

Биологический смысл полового размножения состоит в том, что возникающие организмы могут сочетать полезные признаки отца и матери. Такие организмы более жизнеспособны. Половое размножение играет важную роль в эволюции организмов.