50 Билет

Наследственные заболевания обусловлены дефектами в генетическом аппарате, в этом плане их стоит отличать от врожденных заболеваний, которые связаны с нарушением развития ребенка в утробе матери.

Причина наследственных заболеваний

Причиной всех наследственных заболеваний являются мутации. Мутации происходят в генетическом аппарате человека постоянно, однако ряд из них устраняется за счет специальных ферментативных систем, локализующихся в ядре. Другие мутации могут происходить, но при этом никак не проявляются. Те же мутации, которые приводят к возникновению наследственных заболеваний, возникают, как правило, под действием определенного внешнего агента физической, химической или биологической природы.

Отсюда следует вывод, что факторами риска наследственных заболеваний могут быть:

1. Вредные привычки матери (алкоголизм, курение).

2. Работа матери на вредном производстве или постоянный контакт с агрессивными веществами (лаки, краски, клей и др.) по иным причинам.

3. Инфекционные заболевания, перенесенные матерью еще до беременности. Как правило, к генетическим мутациям, которые могут сказаться на потомстве, приводят вирусные инфекционные агенты.

4. Ионизирующее излучение или избыточное электромагнитное излучение также могут быть причиной наследственных заболеваний.

Диагностика наследственных заболеваний довольно сложна, поскольку имеется очень много различных форм наследственных заболеваний, которые могут иметь типичную клиническую картину или иметь проявления, сходные с другими заболеваниями. На основании клинической картины диагноз поставить, в большинстве случаев, очень сложно, поэтому проявления заболевания дают лишь толчок к проведению дополнительных методов исследования, которые являются основными в постановке правильного диагноза. Все методы, которые применяются для диагностики наследственных заболеваний человека, основаны на изучении его генетического материала. Этих методов на сегодняшний день разработано очень много и им посвящена отдельная статья (Методы изучения наследственности человека).

Лечение наследственных заболеваний

К сожалению, генетика все еще остается для человека своеобразным черным ящиком, в котором происходят сложные процессы, механизм которых остается не до конца понятным. Поэтому на сегодняшний день как таковых методов лечения наследственных заболеваний не разработано. Лечение при любой наследственной патологии может быть симптоматическим, т.е. направленым на устранение проявлений заболевания, что может значительно улучшить состояние больного, а вот полностью излечить такие заболевания пока не представляется возможным. Профилактика наследственных заболеваний

Меры профилактики разработать довольно сложно, поскольку как таковые причины развития до конца не известны. А вот устранение факторов риска позволяет снизить вероятность появления наследственных заболеваний у детей. Но полностью исключить возможность развития наследственных заболеваний на данный момент невозможно.

Вопрос №51

Размножение — присущее всем живым организмам свойство воспроизведения себе подобных, обеспечивающее непрерывность и преемственностьжизни. Разные способы размножения подразделяются на три основных типа: бесполое, вегетативное и половое. Для организмов, обладающихклеточным строением, в основе всех форм размножения лежит деление клетки [1]

Бесполое размножение — форма размножения, не связанная с обменом генетической информацией между особями — половым процессом.

Бесполое размножение является древнейшим и самым простым способом размножения и широко распространено у одноклеточных организмов (бактерии, сине-зелёные водоросли, хлореллы,амёбы, инфузории). Этот способ имеет свои преимущества: в нём отсутствует необходимость поиска партнёра, а полезные наследственные изменения сохраняются практически навсегда. Однако при таком способе размножения изменчивость, необходимая для естественного отбора, достигается только за счёт случайных мутаций и потому осуществляется очень медленно. Тем не менее, следует отметить, что способность вида к бесполому размножению не исключает способности к половому процессу, но тогда эти события разнесены во времени.

Наиболее распространённый способ размножения одноклеточных организмов — деление на две части, с образованием двух отдельных особей.

Среди многоклеточных организмов способностью к бесполому размножению обладают практически все растения и грибы — исключением является, например, вельвичия. Бесполое размножение этих организмов происходит вегетативным способом или спорами.

Среди животных способность к бесполому размножению чаще встречается у низших форм, но отсутствует у более развитых. Единственный способ бесполого размножения у животных — вегетативный.

Широко распространено ошибочное мнение, что особи, образовавшиеся в результате бесполого размножения, всегда генетически идентичны родительскому организму (если не брать в расчёт мутации). Наиболее яркий контрпример — размножение спорами у растений, так как при спорообразовании происходит редукционное деление клеток, в результате чего в спорах содержится лишь половина генетической информации, имеющейся в клетках спорофита

Половое размножение сопряжено с половым процессом (слиянием клеток), а также, в каноническом случае, с фактом существования двух взаимодополняющих половых категорий (организмов мужского пола и организмов женского пола).

При половом размножении происходит образование гамет, или половых клеток. Эти клетки обладают гаплоидным (одинарным) набором хромосом. Животным свойствен двойной набор хромосом в обычных (соматических) клетках, поэтому гаметообразование у животных происходит в процессе мейоза. У многих водорослей и всех высших растений гаметы развиваются в гаметофите, уже обладающим одинарным набором хромосом, и получаются простым митотическим делением.

При слиянии двух гамет (в случае оогамии обязательно слияние разнотипных гамет) образуется зигота, обладающая теперь диплоидным (двойным) набором хромосом. Из зиготы развивается дочерний организм, клетки которого содержат генетическую информацию от обеих родительских особей.

Гермафродитизм

Животное, имеющее и мужские, и женские гонады, называется гермафродитом. Гермафродитизм широко распространён среди низших животных и в меньшей степени у высших. Аналогичный признак у растений называется однодомностью (в отличие от двудомности) и сопряжен с общей эволюционной продвинутостью вида в меньшей степени, чем у животных.

[править]Партеногенез и апомиксис

Партеногенез — это особый вид полового размножения, при котором новый организм развивается из неоплодотворенной яйцеклетки, таким образом обмена генетической информацией не происходит, как и при бесполом размножении. Аналогичный процесс у растений называется апомиксис.