Литература

1. Лекции.

2. Бекиш, О.-Я.Л. Медицинская биология: учеб. пособ. для студентов мед. вузов / О.-Я.Л. Бекиш. − Минск: Ураджай, 2000, стр.119-135

3. Биология: учеб. для мед. спец. вузов: в 2 томах. / В.Н. Ярыгин [и др.]; под ред. В.Н. Ярыгина. − 3-е изд. − М.: Высшая школа, 2003.

4. Бекиш, О.-Я.Л. Практикум по мед. биологии: учеб. пособ. для студентов мед. вузов / О.-Я.Л. Бекиш, Л.А. Храмцова – Мозырь: издательский дом «Белый ветер», 2000. стр52-59.

5. Заяц Р. Г., Рачковская И. В. Основы общей и медицинской генетики. Мн., ВШ, 1998,стр99-114.

6. Гаврилова Л.П. Сборник задач по медицинской генетики : учеб.пособие / Л.П. Гаврилова, И.В. Фадеева. Гомель : ГГМУ, 2006. С. 17-21.

7. Сборник задач по общей и медицинской генетике / В.Э. Бутвиловский [и др.]. Минск: БГМУ, 2002.

Занятие № 12 Тема: «Изменчивость»

Мотивационная характеристика темы

Изменчивость обеспечивает разнообразие признаков и свойств у особей любой степени родства. Различают два типа изменчивости: фенотипическую и генотипическую.

Фенотипическая (ненаследственная) изменчивость обеспечивает появление изменений фенотипа в процессе индивидуального развития особей, возникает под действием факторов внешней среды. Знание механизмов фенотипической изменчивости является основой для диагностики фенокопий как ненаследственных патологий. Для проведения своевременного и эффективного лечения и профилактики наследственных заболеваний необходимо определить особенности проявления фенотипической изменчивости.

Генотипическая (наследственная) изменчивость связана с изменением генотипа. Различают комбинативную и мутационную наследственную изменчивость. Комбинативная изменчивость обусловливается новой комбинацией генов у конкретной особи. Мутационная изменчивость связана с внезапным изменением наследственного материала. Знания причин возникновения комбинативной и мутационной изменчивости, классификации мутаций и мутагенных факторов, биологического значения комбинативной и мутационной изменчивости необходимы для изучения закономерностей реализации генотипа человека в фенотип в конкретных условиях среды, определения полиморфизма человечества, выявления причин возникновения наследственных заболеваний.

Цель: закрепить знания разнообразия типов и видов изменчивости. Раскрыть сущность механизмов возникновения комбинативной и мутационной изменчивости, их значение в обеспечении генетического разнообразия людей. Усвоить знания классификаций мутагенных факторов.

Задачи: изучить механизмы возникновения комбинативной и мутационной изменчивости, классификацию и характеристику мутаций. Обратить внимание на генетическую опасность загрязнения окружающей среды мутагенами.

Контрольные вопросы по теме занятия

1. Изменчивость, ее типы и виды.

2. Фенотип как результат взаимодействия генетических и средовых факторов.

3. Характеристика фенотипической изменчивости. Норма реакции. Адаптивный характер модификаций.

4. Генотипическая изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического полиморфизма человечества.

5. Мутационная изменчивость. Генокопии. Теория Г. де Фриза. Классификация и характеристика мутаций.

6. Механизмы возникновения мутаций. Мутагенез и канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды мутагенами.

7. Устойчивость и репарация генетического материала. Фотореактивация и эксцизионная репарация. Роль нарушений механизмов репарации в патологии человека.