II. Решить задачи на генные мутации.

16. Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК – ААТАЦАТТТАААГТЦ удалить пятый и 13-й слева нуклеотиды?

17. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК – ТААЦАААГААЦАААА между 10-м и 11-м нуклеотидами включить цитозин, между 13-м и 14-м Тимин, а на конце прибавить еще один аденин?

18. Участок молекулы ДНК, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок азотистых оснований: ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА. Во время репликации третий слева аденин выпал из цепи. Определить структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК, в норме и после выпадения аденина.

19. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: валин-гистидин-лейцин-треонин-пролин-глутаминовая кислота-глутаминовая кислота-лизин.

У больного с симптомом спленомегалии при умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида: валин-гистидин-лейцин-треонин-пролин-лизин-глутаминовая кислота-лизин. Определить изменения, произошедшие в ДНК, кодирующей четвертый пептид гемоглобулина, после мутации.

Литература

1. Бекиш, О.-Я.Л. Медицинская биология: учеб. пособ. для студентов мед. вузов / О.-Я.Л. Бекиш. − Минск: Ураджай, 2000, стр.150-153

2. Биология: учеб. для мед. спец. вузов: в 2 кн. / В.Н. Ярыгин [и др.]; под ред. В.Н. Ярыгина. − 3-е изд. − М.: Высшая школа, 1998. стр.220-223.

3. Бекиш, О.-Я.Л. Практикум по мед. биологии: учеб. пособ. для студентов мед. вузов / О.-Я.Л. Бекиш, Л.А. Храмцова – Мозырь: издательский дом «Белый ветер», 2000. стр.68-72.

4. Гаврилова Л.П. Сборник задач по медицинской генетики : учеб.пособие / Л.П. Гаврилова, И.В. Фадеева. Гомель : ГГМУ, 2006. С. 17-21.

5. Заяц Р. Г., Рачковская И. В. Основы общей и медицинской генетики. Мн., ВШ, 1998,стр.84-86.

6. Сборник задач по общей и медицинской генетике / В.Э. Бутвиловский [и др.]. Минск: БГМУ, 2002.

Занятие № 13 Тема «Биология и генетика пола».

Мотивационная характеристика темы

Раздельнополость является основным обязательным феноменом формирования вида. В процессе формирования пола у человека различают следующие виды полового диморфизма: генетический, гонадный, гаметный, гормональный, морфологический, гражданский и поведенческий. Генетический пол зародыша определяется набором половых хромосом. В гонадах происходит гаметогенез, что определяет гаметный пол. Синтез гормонов в гонадах формирует морфологический пол.

Признаки, развитие которых контролируется генами половых хромосом, называются сцепленными с полом. Закономерности передачи признаков сцепленных с полом определяют передачу наследственных признаков у человека в норме и при патологии. Знание биологических особенностей репродукции человека, формирование полового диморфизма, механизмы возникновения нарушений дифференцировки пола, необходимы при изучении клинических дисциплин.

Цель: изучить закономерности наследования пола, особенности его дифференцировки и определения.

Задачи: разобрать механизмы хромосомных болезней пола. Освоить решение задач по наследованию признаков сцепленных с Х-хромосомой и голандрических.

Контрольные вопросы по теме занятия

1. Пол как биологический признак. Первичные и вторичные половые признаки.

2. Признаки контролируемы и ограниченные полом, их наследование.

3. Признаки, сцепленные с Х-хромосомой и голандрические.

4. Хромосомная и балансовая теории пола.

5. Особенности биологической детерминации пола в онтогенезе у человека и его нарушения.

6. Значение генов Tfm и H-Y половых хромосом в формировании пола у человека. Теория «мишеней». Переопределение пола.

7. Истинный и ложный гермафродитизм у человека. Транссексуализм и трансвестизм.

Лабораторная работа.