Литература.

1. Бекиш, О.-Я.Л. Медицинская биология: учеб. пособ. для студентов мед. вузов / О.-Я.Л. Бекиш. − Минск: Ураджай, 2000, стр.165-178.

2. Биология: учеб. для мед. спец. вузов: в 1 кн. / В.Н. Ярыгин [и др.]; под ред. В.Н. Ярыгина. − 3-е изд. − М.: Высшая школа, 1997. стр.263-275.

3. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц, И.В. Рачковская. Минск : Вышэйшая школа, 2003. 148-156с. 225 с.

4. Медицинская биология и общая генетика: тесты / В.Э. Бутвиловский [и др.]. Минск: БГМУ, 2006. 228 с.

5. Руководство к практическим занятиям по медицинской биологии и общей генетике / В.Э. Бутвиловский [и др.]. Минск: БГМУ, 2008. 188 с.

6. Хелевин, Н.В. Задачник по общей и медицинской генетике : учебное пособие для вузов./Н.В.Хелевин, А.М Лобанов, О.Ф. Колесова. – 2-е изд., перераб. и доп.-М.: Высш. шк., 1984.–157с.

Занятие № 15

Тема: «Основы генетики человека.

Методы антропогенетики: цитогенетический, онтогенетический, иммунологический, биохимический, молекулярно-генетический, метод гибридизации соматических клеток» (II).

Мотивационная характеристика темы

Использование методов антропогенетики позволяет своевременно установить диагноз наследственного заболевания.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании хромосом. Он позволяет установить наследственные болезни человека, связанные с изменением числа и структуры хромосом, межхромосомных транслокаций, а так же используется для составления генетических карт.

Онтогенетический метод используется для изучения проявления признаков в процессе индивидуального развития. Метод базируется на биохимических, иммунологических и цитогенетических исследованиях.

Биохимические методы применяются для диагностики наследственных заболеваний обмена веществ, обусловленных генными мутациями.

Биохимические и цитологические методы являются основными в методах пренатальной диагностики: амниоцентеза и хорионпексии. С их помощью диагностируют все хромосомные болезни, более 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимости матери и плода по эритроцитарным антигенам, гемоглобинопатии.

Цель: раскрыть принцип практического использования цитогенетического, онтогенетического, иммунологического, биохимического методов в диагностике наследственных болезней человека.

Задачи: ознакомить с возможностями цитогенетического метода и использования его для диагностики наследственных заболеваний человека.

Контрольные вопросы по теме занятия

1. Цитогенетический метод изучения наследственности, использование его в диагностике хромосомных болезней человека.

2. Онтогенетический метод как метод изучения проявления признаков в процессе индивидуального развития.

3. Иммунологический метод, его использование для диагностики наследственной патологии и определения гистосовметимости при транспланта-ции органов и тканей.

4. Биохимический метод как метод диагностики наследственных болезней обмена веществ.

5. Возможности молекулярно-генетического метода и метода генетики соматических клеток для изучения наследственности человека.

6. Экспресс-методы: микробиологический ингибиторный тест Гатри, химический, дерматоглифический, выявление Х- и Y-полового хроматина.

7. Пренатальные методы выявления наследственной патологии: определение альфафетопротеина, ультрасонография, хорионбиопсия и амниоцентез.

Лабораторная работа.

1. Проведение анализа кариотипа человека по индивидуальному заданию. Согласно Денверской классификации проводится группировка хромосом, характеризуется кариотип, на основании чего ставится диагноз наследственного заболевания.

Результаты анализа протоколируются в альбоме.