Клиника

Клиническая картина МДС не имеет специфических особенностей. Основные симптомы заболевания зависят от сочетания и глубины поражения ростков кроветворения. Первым признаком болезни чаще всего бывает анемический синдром, который наблюдается у 90% больных и проявляется нарастающей слабостью, повышенной утомляемостью и другими признаками, свойственными анемии. У больных МДС с лейкопенией на первый план выступают инфекционные осложнения (бронхиты, пневмонии и другие), хотя у части больных причина лихорадки остается неясной. Геморрагический синдром обычно дебютирует в случаях с тромбоцитопенией и наблюдается у 10-32% больных. Интенсивность геморрагических проявлений весьма вариабельна, но чаще всего имеются кровоизлияния на коже и видимых слизистых, обычно в сочетании с кровоточивостью десен и носовыми кровотечениями. Какой-либо характерной органной патологии при МДС нет. Периферические лимфоузлы обычно не увеличены. Иногда наблюдается незначительное увеличение селезенки и печени. Лабораторные данные

При исследовании периферической крови у большинства больных обнаруживается анемия, которая в 30-40% случаев сочетается с лейко-или тромбоцитопенией. У 19-28% больных наблюдается панцитопения. Анемия при МДС обычно носит макроцитарный характер за счет преобладания среди эритроцитов макро-и овалоцитов, нередко наблюдается в эритроцитах базофильная пунктуация и тельца Жолли. В крови могут присутствовать ядросодержащие клетки красного ряда. Одним из важных признаков МДС является стойкая лейкопения с нейтропенией, причем для гранулоцитов характерно наличие псевдопельгеровской аномалии (лейкоциты с двудольчатыми ядрами) и дегрануляции цитоплазмы (слабовыраженная зернистость или ее полное исчезновение). В некоторых случаях МДС в крови наблюдается повышенное содержание моноцитов, нередко имеющих ядерную атипию. Тромбоцитопения встречается у 50% больных МДС. Среди тромбоцитов встречаются гигантские и дегранулированные формы.

Костный мозг при МДС обычно гиперклеточный с признаками дисплазии одного или нескольких ростков кроветворения. Наиболее отчетливо миелодисплазия проявляется морфологическими аномалиями в клетках эритропоэза в виде мегалобластоидных изменений, патологии ядер и цитоплазмы - эритрокариоцитов (межядерные мостики, многоядерность, фрагментация и пикноз ядер, базофильная пунктуация и вакуолизация цитоплазмы, увеличение числа сидеробластов с появлением кольцевых форм). Дисплазия миеломоноцитарного ростка кроветворения проявляется задержкой созревания гранулоцитов на уровне миелоцитов, нарушением процесса грануляции цитоплазмы и повышением содержания моноцитов. Дизмегакариоцитопоэз характеризуется преобладанием микроформ и гипогрануляцией цитоплазмы клеток. При некоторых формах МДС отмечается повышенное содержание в костном мозге бластных клеток (от 5 до 30%). Хотя у большинства больных МДС имеется нормальная или повышенная клеточность костного мозга, у 8-28% больных выявляется костномозговая гипоплазия. При гистологическом исследовании костного мозга методом трепанобиопсии повышенное образование ретикулиновых волокон обнаруживается почти у 50% больных МДС, причем резко выраженный миелофиброз наблюдается у 10-15% больных МДС.

Исходя из особенностей диспластических изменений в клетках крови и костного мозга не обусловленных определенными причинами (дефицит витамина В12, фолиевой кислоты, прием медикаментов и другие) группой исследователей из Франции, Америки и Британии (FAB-группа) в 1982 году была предложена классификация МДС, которая несмотря на многие замечания, тем не менее принята в большинстве гематологических учреждений мира. Выделяют следующие типы МДС:

1. Рефрактерная анемия (РА);

2. РА с "кольцевыми сидеробластами" (РАКС);

3. РА с избытком бластов (РАИБ);

4. РАИБ в трансформации (РАИБТ);

5. Хронический миеломоноцитарный лейкоз (ХММЛ).

Диагностика отдельных типов МДС:

1. Рефрактерная анемия диагностируется при наличии макроцитарной анемии, устойчивой к терапии витамином В12 и фолиевой кислотой, с ретикулоцитопенией, различными признаками дизэритропоэза и реже дизгранулоцитопоэза. Костный мозг нормо-или гиперклеточный с выраженной гиперплазией красного ростка и признаками дизэритропоэза. Гранулоцитарный и мегакариоцитарный ростки чаще нормальные, содержание бластов не превышает 5% .

2. РА с кольцевыми сидеробластами (РАКС) или идиопатическая сидеробластная анемия. Основным отличием от предыдущей формы является наличие помимо признаков дизэритропоэза, более 15% кольцевых сидеробластов среди эритрокариоцитов костного мозга.

3. РА с избытком бластов (РАИБ). Во всех случаях анемия сочетается с лейко-и/или тромбоцитопенией, всегда имеются признаки дисгранулоцитопоэза, и нередко гигантские тромбоциты. В крови может присутствовать небольшое количество бластов (более 5%). Костный мозг гиперклеточный с признаками дисплазии всех ростков кроветворения и повышенным содержанием бластов от 5-20%.

4. РАИБ в трансформации. Помимо диспластических изменений в периферической крови и костном мозге, наблюдающихся при РАИБ, имеется более высокое содержание бластных клеток в периферической крови (более 5%) и костном мозге (от 20 до 30%).

5. Хронический миеломоноцитарный лейкоз (ХММЛ) диагностируется на основании абсолютного моноцитоза (более 1х10 /л) в крови, что часто сопровождается увеличением числа зрелых гранулоцитов нередко с признаками дисплазии: гипогрануляция и пельгеровская форма ядра. В костном мозге при ХММЛ дисплазия 3-х ростков кроветворения сочетается с повышенным содержанием моноцитов и их предшественников, а также бластных клеток.