Т Белок, функции Клинические симптомы ип наследо­вания, ген, его локали­зация

Миодистрофия

поясно-

конечностная,

аутосомно-ре-

цессивная 2С

(253700)

Миодистрофия

поясно-

конечностная,

аутосомно-ре-

цессивная 2D

(601173)

Миодистрофия

поясно-

конечностная,

аутосомно-ре-

цессивная 2F

(601411)

Миодистрофия плечевого и та­зового пояса с буллезным эпидермоли- зом, аутосом- но-рецессив- ная (226670)

Лицеплече- лопаточная миодистрофия Ландузи—Де- жерина, ауто- сомно-доми- нантная 1А (158900)

Миодистрофия Эмери—Дрей­фуса А-сцеп- ленная(310300)

АР, SGG, У SG, 13q 12

АР,

ADL,

DAG2,

17q21

АР,

SGD,

6SG,

5q33

АР,

PLEC1,

8q24.13-qter

АД,

FRG1,

4q35-qter

ХР,

EMD,

STA,

Xq28

у-Сарко-

гликан

Адхалин

(а-сарко-

гликан)

5-Сарко-

гликан

Плектин

•Белок

FRG1

Эмерин

рактуры в суставах, псев­догипертрофия икронож­ных мышц редкая; повы­шена активность креатин- киназы

Начало обычно до 5 лет, слабость мышц поясов конечностей и туловища, псевдогипертрофия икро­ножных мышц, лордоз, повышен уровень креа- тинкиназы

Клинические проявления этой формы сходны с дру­гими рецессивными пояс- нично-конечностными миопатиями, но их выра­женность слабее

Раннее проявление забо­левания, тяжелое клини­ческое течение, резко по­вышена активность сыво­роточной креатин киназы, ранняя смерть больных

Травма сопровождается образованием пузырей на коже, типичные проявле­ния поясно-конечност- ной миопатии

Слабость и дистрофия ли­цевых, лопаточных и пле­чевых мышц, врожденный дефект некоторых мышц (грудных), слабость мышц брюшной стенки, нейро­сенсорная тугоухость, па­тология сетчатки, пред­сердная тахикардия, по­вышена активность креа- тинкиназы

Мышечная слабость сна­чала в нижних конечно­стях, затем в плечевом по­ясе, контрактуры в суста-

Белок,

функции

Тип наследо­вания, ген, его локали­зация

Клинические

симптомы

q22

Миодистрофия Эмери— Дрей­фуса, аутосом- но-доминант- ная (181350)

Миопатия

немалиновая,

волокнистая,

аутосомно-

рецессивная

(256030)

Миопатия

немалиновая,

волокнистая,

аутосомно-

доминантная

(161800)

Болезнь центрального стержня; зло­качественная гипертермия, аутосомно- доминантная (117000)

Миопатия миотубуляр- ная 1,

А'-сцепленная

(310400)

Миопатия оку- лофарингеаль- ная, аутосом- но-доминант- ная (164300)

АД,

EDMD-AD, LAMA,

Iqll—q23

NEB,

2q21.2-

АД,

NEM1, Iq23—q25.1

АД,

RYR1, 19ql2—ql3.2

XP,

MTMl

Xq28

АД, PABP2, мутация связана с увеличе

Ламин А/С

Небулин

Тропомио-

зин-3

Рецептор-1 рианодина

Миотубу-

лярин

Поли-А- связыва- ющий бе­лок 2 вах, лордоз, сколиоз, по­лая стопа, укорочение пя­точных (ахилловых) сухо­жилий, деформация груд­ной клетки, нарушение походки, умственная от­сталость

Миопатия, напоминаю­щая скапулоперонеаль- ную и поясно-конечност- ную, кардиомиопатия, аритмия, ранние контрак­туры, начало заболевания обычно после 17 лет

Мышечная слабость, ги­потония, микрогнатия, высокое узкое небо, ки­фоз, лордоз, кардиомио­патия, миопатия

Неонатальная гипотония, непрогрессирующая врожденная миопатия, высокое небо

Неонатальная гипотония, медленно прогрессирую­щая мышечная слабость, мышечные крампи после упражнений

Неонатальная гипотония, лицевая диплегия, птоз, косоглазие, диафрагмаль­ная эвентерация, аспира- ционная пневмония, кар­диомиопатия, судороги, гипорефлексия, каверноз­ная гемангиома печени

Птоз, наружная офталь­моплегия, пигментная ди­строфия сетчатки, дисфа­гия, слабость мышц поя­сов конечностей, увели-