- •Організмовий рівень організації життя основи генетики людини (модуль 2)
- •III – IV рівнів акредитації
- •Заняття №22 Контроль засвоєння змістового модуля 2 „Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)”.............. 183 передмова
- •Структура залікового кредиту – модуля 2: «Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини»
- •Тематичний план лекцій
- •Тематичний план практичних занять
- •Тематичний план самостійної (індивідуальної) роботи студентів
- •Заняття № 10. Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне схрещування)
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту (продовження)
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття №11. Тема: Множинний алелізм. Генетика груп крові. Плейотропія. Взаємодія алельних і неалельних генів
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття 12. Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 13. Тема: Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище: фенотипна та генотипна мінливість
- •II. Цілі навчання:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань.
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 14. Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення спадковості людини
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 15. Тема: Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи їх діагностики
- •II. Цілі заняття:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 16. Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і днк-діагностика
- •II. Цілі заняття
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття №17. Тема. Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування
- •II. Цілі заняття:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 18.
- •III. Орієнтовна основа дії:
- •Оцінки і бали, які виставляють студентам:
- •IV. Організаційна структура заняття
- •Заняття №19. Тема. Біологічні особливості репродукції людини. Гаметогенез. Запліднення. І. Актуальність теми: в основі розмноження людини лежать процеси утворення і злиття статевих клітин – гамет.
- •Іі. Цілі навчання
- •Ііі. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
- •Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту (продовження)
- •V. Орієнтовна основа дій
- •VI. Система навчаючих завдань:
- •Vіі. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті
- •Заняття №20. Тема: Особливості пренатального періоду розвитку людини. Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 21. Тема: Постнатальний період онтогенезу. Біологічні механізми підтримання гомеостазу людини
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту 1
- •Граф логічної структури змісту 2
- •V. Орієнтовна основа дії
- •Ріст і розвиток дитини
- •VI. Система навчаючих завдань
- •Vіі. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті
- •Заняття № 22
- •Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку
- •2. Орієнтовний перелік практичних навичок і умінь до модуля 2
- •3. Оцінювання засвоєння модуля 2 Розподіл балів, які виставляються студентам при вивченні модуля 2
Заняття № 15. Тема: Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи їх діагностики
I. Актуальність теми: Значну частину спадкових патологій людини становлять хромосомні хвороби, тобто хвороби пов’язані з хромосомним та геномним рівнем організації генетичного матеріалу. В основі хромосомних хвороб лежать порушення структури, зміни кількості окремих хромосом і їх плоїдності. Більшість хромосомних порушень несумісні з життям, тому ембріони і плоди елімінуються ще в організмі матері на різних строках вагітності, або новонароджені мають обмежений постнатальний період.
В медичній практиці для підтвердження діагнозу хромосомної хвороби визначають каріотип пацієнта за допомогою цитогенетичних методів. Основним методом вивчення каріотипу є метод каріотипування. За допомогою каріотипування вивчають кількість хромосом та їх структуру у клітинах пацієнта. По мірі удосконалення цитогенетичних методів, особливо таких, як диференційне забарвлення хромосом і молекулярно-генетичних, відкрилися нові можливості для виявлення раніше не описаних хромосомних синдромів і для встановлення зв’язку між каріотипом і фенотипом при незначних змінах хромосом. При медико-генетичному консультуванні за підозри на порушення каріотипу за статевими хромосомами використовують експрес-методи визначення Х- та У-хроматину. Проте дані експрес-досліджень підлягають подальшому уточненню за допомогою методу каріотипування.
Знання сутності, механізмів виникнення, чинників, класифікації та діагностики хромосомних хвороб є важливою частиною медичної освіти. Діагностика хромосомних аномалій необхідна в практиці лікарів різних спеціальностей (генетиків, акушер-гінекологів, педіатрів, невропатологів, ендокринологів, хірургів).
II. Цілі заняття:
Загальна ціль:
Уміти аналізувати каріотипи хворих, встановлювати етіологію хромосомних хвороб та класифікувати хромосомні хвороби.
Конкретні цілі:
Уміти:
визначати сутність і класифікувати хромосомні хвороби;
інтерпретувати механізми виникнення спадкових хвороб та чинники, що їх спричинюють;
аналізувати конкретні практичні ситуації і вибирати методи діагностичних досліджень;
аналізувати каріотипи хворих і на цій основі підтверджувати чи спростовувати етіологію хромосомних хвороб.
III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
А. Література
Основна:
1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 201-213.
2. Медична біологія:\За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.- Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 205-215.
3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С. 82, 115-119, 131-137
4. Биология. В 2-х кн.: Учебник для мед.вузов/Кн.І. Ярыгин В.Н., Васильєва В.И. и др./ под редакцией В.Н. Ярыгина/ - М:Высшая школа, 2004; С.242-245, 268-270
5. Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І. Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 С. 19-30.
Додаткова:
1. Конспекти лекцій
2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.: Высшая школа, 1990.
3. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001
4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник – М.: ТЭОТАФ – МЕД, 2002.
5. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990.
6. Клиническая генетика. Учеб. пособие к практическим занятиям / Бажора Ю.И. и соавт. – Одесса. Одес. гос. мед. ун-т, 2001.
7. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.
8. Кулікова Н.А., Ковальчук Л.Є. Медична генетика: Підручник. – Тернопіль: Укрмедкнига, 2004. – 173 с.; іл.
9. Спадкові захворювання та природжені вади розвитку в перинатологічній практиці: Навчальний посібник для студентів медичних спеціальностей ВУЗів/Кол. авт.; За ред. проф. В.М.Запорожана, проф. А.М.Сердюка, проф. Ю.І.Бажори – К.: Здоров’я, 1997. – 360 с.; іл.
10. Медична біологія. Посібник з практичних занять/За ред. О.В. Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.
11. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.
12. Генетична медицина /В.М. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.І. Бажора та ін.; За ред. В.М. Запорожана. – Одеса: Одес. держ. ун.-т, 2008. – 432с. – Рос. мова
Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань:
1. Хромосомні хвороби – це хвороби, спричинені:
Кратною і некратною зміною кількості аутосом в каріотипі
Кратною і некратною зміною кількості гетерохромосом в каріотипі
Зміною структури хромосом
Вірно А + В + С
Вірно А + В
2. Каріотип – це:
Гаплоїдний набір хромосом
Диплоїдний набір хромосом
Поліплоїдний набір хромосом
Анеуплоїдний набір хромосом
Метафазна хромосома
3. Характерними ознаками каріотипу є:
Кількість і парність хромосом
Розміри і форма хромосом
Специфічність інформації
Вірно А + В + С
Вірно А + С
4. Який метод антропогенетики дає можливість визначити каріотип пацієнта?
А. Генеалогічний
В. Близнюковий
С. Дерматогліфічний
D. Цитогенетичний
Е. Біохімічні
5. Що є причинами зміни каріотипу?
А. Мутації
В. Комбінація хромосом при заплідненні
С. Порушення мітозу та мейозу
D. Вірно А + В + С
Е. Вірно А + С
6. В залежності від характеру змін каріотипу розрізняють такі хромосомні порушення:
Поліплоїдії
Анеуплоїдії, пов’язані зі змінами аутосом
Анеуплоїдії, пов’язані зі зміною статевих хромосом
Хромосомні аберації
Вірно А + В + С + Д
7. Хромосомні аберації – це:
Кратне збільшення гаплоїдного числа хромосом
Некратне збільшення гаплоїдного числа хромосом
Зміна структури хромосом
Втрата окремих пар хромосом
Усі варіанти вірні
8. При яких хромосомних абераціях не змінюється кількість генів у хромосомі?
Дуплікаціях
Транслокаціях
Делеціях
Інверсіях
Усі варіанти вірні
9. При яких хромосомних абераціях має місце втрата ділянок хромосоми?
Дуплікації
Транслокації
Делеції
Інверсії
Усі варіанти вірні
10. При яких хромосомних абераціях має місце подвоєння ділянки хромосоми?
Дуплікації
Транслокації
Делеції
Інверсії
Усі варіанти вірні
11. При яких хромосомних абераціях має місце поворот хромосомного сегмента на 180°?
Дуплікації
Транслокації
Делеції
Інверсії
Усі варіанти вірні
12. При яких хромосомних абераціях має місце перенесення сегмента або цілої хромосоми на іншу хромосому?
Дуплікації
Транслокації
Делеції
Інверсії
Усі варіанти вірні
13. При яких хромосомних абераціях змінюється розміщення генів в хромосомах без зміни їх кількості?
Дуплікації
Транслокації
Делеції
Інверсії
Усі варіанти вірні
14. Яка мутація має місце при класичному синдромі Дауна і за допомогою якого методу її можна ідентифікувати?
Хромосомна аберація, генеалогічного
Поліплоїдія, визначення тілець Барра
Анеуплоїдія, визначення У-хромосоми
Анеуплоїдія, каріотипування
Вірно А+Д
15. Тільця Барра доцільно визначати при підозрі на :
А. Синдром Дауна
В. Синдром Патау
С. Синдром Шерешевського - Тернера
D. Синдром Едвардса
Е. Синдром полісомії за У - хромосомою
16. F-тільця доцільно визначати при підозрі на :
А. Синдром Дауна
В. Синдром Патау
С. Синдром Шерешевського -Тернера
D. Синдром Едвардса
Е. Синдром полісомії за У-хромосомою
17. Генетичний мозаїцизм:
Аномальна кількість хромосом в клітинах
Диплоїдний набір хромосом в соматичних клітинах
Гаплоїдний набір хромосом в статевих клітинах
Сперматозоїди з різними статевими хромосомами
Наявність в соматичних клітинах організму різної кількості хромосом