- •Організмовий рівень організації життя основи генетики людини (модуль 2)
- •III – IV рівнів акредитації
- •Заняття №22 Контроль засвоєння змістового модуля 2 „Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)”.............. 183 передмова
- •Структура залікового кредиту – модуля 2: «Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини»
- •Тематичний план лекцій
- •Тематичний план практичних занять
- •Тематичний план самостійної (індивідуальної) роботи студентів
- •Заняття № 10. Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне схрещування)
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту (продовження)
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття №11. Тема: Множинний алелізм. Генетика груп крові. Плейотропія. Взаємодія алельних і неалельних генів
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття 12. Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 13. Тема: Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище: фенотипна та генотипна мінливість
- •II. Цілі навчання:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань.
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 14. Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення спадковості людини
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 15. Тема: Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи їх діагностики
- •II. Цілі заняття:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 16. Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і днк-діагностика
- •II. Цілі заняття
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття №17. Тема. Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування
- •II. Цілі заняття:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 18.
- •III. Орієнтовна основа дії:
- •Оцінки і бали, які виставляють студентам:
- •IV. Організаційна структура заняття
- •Заняття №19. Тема. Біологічні особливості репродукції людини. Гаметогенез. Запліднення. І. Актуальність теми: в основі розмноження людини лежать процеси утворення і злиття статевих клітин – гамет.
- •Іі. Цілі навчання
- •Ііі. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
- •Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту (продовження)
- •V. Орієнтовна основа дій
- •VI. Система навчаючих завдань:
- •Vіі. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті
- •Заняття №20. Тема: Особливості пренатального періоду розвитку людини. Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 21. Тема: Постнатальний період онтогенезу. Біологічні механізми підтримання гомеостазу людини
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту 1
- •Граф логічної структури змісту 2
- •V. Орієнтовна основа дії
- •Ріст і розвиток дитини
- •VI. Система навчаючих завдань
- •Vіі. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті
- •Заняття № 22
- •Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку
- •2. Орієнтовний перелік практичних навичок і умінь до модуля 2
- •3. Оцінювання засвоєння модуля 2 Розподіл балів, які виставляються студентам при вивченні модуля 2
III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
А. Література:
Основна:
1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 157-162.
2. Медична біологія:\За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.- Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 157-163, 172-175
3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.:Вища школа, 1992. - С. 69-70, 72-76
4. Биология. В 2-х кн.: Учебник для мед. вузов/. Ярыгин В.Н., Васильєва В.И. и др./ под редакцией В.Н. Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004 (1997). Кн. І. С. 234-239
5. Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І. Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 С. 19-30.
Додаткова:
1. Конспекти лекцій
2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.: Высшая школа, 1990.
3. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990
4. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.
5. Спадкові захворювання та природжені вади розвитку в перинатологічній практиці: Навчальний посібник для студентів медичних спеціальностей ВУЗів / Кол. авт.; За ред. проф. В.М. Запорожана, проф. А.М. Сердюка, проф. Ю.І. Бажори – К.: Здоров’я, 1997. – 360 с.; іл.
6. Бариляк І.Р., Ковальчук Л.Є., Скибан Г.В. Медико-генетичний тлумачний словник. Тернопіль „Укрмедкнига”, 2000.
7. Коломієць Н.Г. Молекулярні основи спадковості та мінливості. Вінниця. Нова книга, 2005.
8. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.
9. В.И. Глазко, Г.В. Глазко Введение в генетику, биоинформатика, ДНК-технология, генная терапия, ДНК – экология, протеомика, метаболика, / Под редакцией проф. Т.Т. Глазко. – К.: КВІЦ, 2003. – 640 с.
Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань
1. Відомо, що система крові АВ0 детермінується трьома алелями гена І - ІА, ІВ,І0. Як називається наявність кількох алелей одного гена:
А. Ізоалелі
В. Генокопії
С. Множинні алелі
D. Плейотропія
Е. Полімерія
2. Множинні алелі є наслідком:
А. Гібридизації
В. Комбінування
С. Мутацій
D. Модифікацій
Е.Усі варіанти вірні.
3. Здатність гена детермінувати прояв кількох ознак отримала назву:
А. Пенетрантність
В. Експресивність
С. Плейотропія
D. Генокопія
Е. Фенокопія
4. Генотип є дискретною системою, оскільки його складовими є дискретні одиниці спадковості:
А. Молекули ДНК
В. Нуклеотиди
С. Кодони
D. Гени
Е. Хромосоми
5. Генотип є цілісною системою тому що:
А. Структурно дискретний
В. Структурно інтегрований
С. Функціонально інтегрований
D. Залежний від середовища
Е. Функціонально дискретний
6. Взаємодію алельних генів називають:
А. Міжхромосомною
В. Міжалельною
С. Внутрішньохромосомною
D. Внутрішньоалельною
Е. Множинними алелями
7. Розрізняють такі види взаємодії алельних генів:
А. Домінування, неповне домінування
В. Плейотропію
С. Кодомінування, наддомінування
D. Вірно А + В
Е. Вірно А + С
8. Взаємодія алельних генів, за якої у гетерозигот домінантний ген проявляє більш високу експресивність, носить назву:
А. Повного домінування
В. Неповного домінування
С. Кодомінування
D. Наддомінування
Е. Плейотропії
9. Взаємодія алельних генів, за якої у гетерозиготного організму фенотипно проявляються обидва алелі (алельні гени рівнозначні), називається:
А. Повним домінуванням
В. Неповним домінуванням
С. Наддомінуванням
D. Комплементарністю
Е. Кодомінуванням
10. Взаємодію неалельних генів називають:
А. Міжхромосомною
В. Внутрішньохромосомною
С. Міжалельною
D. Внутрішньоалельною
Е. Множинними алелями
11. Розрізняють такі види взаємодії неалельних генів:
А. Фенокопії, генокопії
В. Епістаз, кодомінування
С. Епістаз, полімерія, комплементарність
D. Полімерія, повне домінування, наддомінування
Е. Компліментарність, фенокопії, генокопії
12. Взаємодія неалельних генів (міжалельна взаємодія), за якої одночасна присутність в генотипі двох домінантних чи рецесивних генів різних алельних пар призводить до появи нової ознаки, називається:
А. Епістазом
В. Кодомінуванням
С. Генокопією
D. Комплементарністю
Е. Полімерією
13. Взаємодія неалельних генів (міжалельна взаємодія), за якої домінантний або рецесивний ген однієї алельної пари пригнічує дію домінантного гена іншої алельної пари, називається:
А. Епістазом
В. Кодомінуванням
С. Генокопією
D. Комплементарністю
Е. Полімерією
14. Взаємодія неалельних генів (міжалельна взаємодія), за якої гени різних алельних пар відповідають за ступінь прояву однієї ознаки, називають:
А. Епістазом
В. Кодомінуванням
С. Генокопією
D. Комплементарністю
Е. Полімерією
15. Частоту фенотипного прояву гена, яка вимірюється відсотковим відношенням кількості особин, які мають дану ознаку, до кількості особин, які мають даний ген, називають:
А. Генокопіями
В. Фенокопіями
С. Пенетрантністю
D. Експресивністю
Е. Плейотропією
16. Ступінь фенотипного прояву гена отримала назву:
А. Геном
В. Генофонд
С. Пенетрантність
D. Експресивність
Е. Плейотропія
17. Закони Менделя мають обмежену дію тому, що значна частка генів:
А. Пов’язана структурно, що обмежує їх незалежне успадкування
В. Пов’язана функціонально, оскільки продукти їх експресії взаємодіють
С. Представлена різними варіантами (серіями алелей), оскільки існують множинні алелі з різним фенотипним проявом
D. Проявляється залежно від умов середовища, оскільки має варіюючу експресивність
Е. Усі варіанти вірні