- •Організмовий рівень організації життя основи генетики людини (модуль 2)
- •III – IV рівнів акредитації
- •Заняття №22 Контроль засвоєння змістового модуля 2 „Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)”.............. 183 передмова
- •Структура залікового кредиту – модуля 2: «Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини»
- •Тематичний план лекцій
- •Тематичний план практичних занять
- •Тематичний план самостійної (індивідуальної) роботи студентів
- •Заняття № 10. Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне схрещування)
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту (продовження)
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття №11. Тема: Множинний алелізм. Генетика груп крові. Плейотропія. Взаємодія алельних і неалельних генів
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття 12. Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 13. Тема: Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище: фенотипна та генотипна мінливість
- •II. Цілі навчання:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань.
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 14. Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення спадковості людини
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 15. Тема: Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи їх діагностики
- •II. Цілі заняття:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 16. Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і днк-діагностика
- •II. Цілі заняття
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття №17. Тема. Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування
- •II. Цілі заняття:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 18.
- •III. Орієнтовна основа дії:
- •Оцінки і бали, які виставляють студентам:
- •IV. Організаційна структура заняття
- •Заняття №19. Тема. Біологічні особливості репродукції людини. Гаметогенез. Запліднення. І. Актуальність теми: в основі розмноження людини лежать процеси утворення і злиття статевих клітин – гамет.
- •Іі. Цілі навчання
- •Ііі. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
- •Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту (продовження)
- •V. Орієнтовна основа дій
- •VI. Система навчаючих завдань:
- •Vіі. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті
- •Заняття №20. Тема: Особливості пренатального періоду розвитку людини. Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 21. Тема: Постнатальний період онтогенезу. Біологічні механізми підтримання гомеостазу людини
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту 1
- •Граф логічної структури змісту 2
- •V. Орієнтовна основа дії
- •Ріст і розвиток дитини
- •VI. Система навчаючих завдань
- •Vіі. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті
- •Заняття № 22
- •Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку
- •2. Орієнтовний перелік практичних навичок і умінь до модуля 2
- •3. Оцінювання засвоєння модуля 2 Розподіл балів, які виставляються студентам при вивченні модуля 2
IV. Зміст начання
№ пп |
Інформаційні блоки |
Головні елементи блоків |
1. |
Популяційна структура людства |
1) Визначення поняття” популяція” 2) особливості популяцій людей; 3) види популяцій людей та їх характеристики |
2. |
Популяційно-статистичний метод |
1) суть; 2) вирішувальні можливості; 3) закон сталості генетичної структури ідеальних популяцій; 4) використання закону Харді-Вайнберга для генетичної характеристики популяцій людини |
3. |
Медико-генетичні аспекти сім’ї |
1) типи шлюбів; 2) спадкові хвороби; 3) генетичний тягар; 4) генетичні особливості популяції |
4. |
Медико-генетичне консультування (МГК) |
1) визначення поняття МГК; 2) завдання МГК; 3) показання до МГК; 4) вибір методів генетичного аналізу; 5) пренатальна діагностика; 6) розрахунок генетичних прогнозів |
Граф логічної структури змісту
Граф логічної структури змісту
V. Орієнтовна основа дії
Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.
а) Теоретичні питання для позааудиторного самостійного вивчення та обговорення на занятті:
1. Популяційна структура людства. Види популяцій і їх генетична структура. Причини формування популяцій.
2. Популяційно-статистичний метод. Закон сталості генетичної структури ідеальних популяцій.
3.Використання формули закону Харді-Вайнберга в медицині для визначення генетичної структури популяцій людей.
4. Медико-генетичні аспекти сім’ї. Медико-генетичне консультування.
5. Профілактика спадкової та вродженої патології. Пренатальна дігностика спадкових хвороб.
б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:
1. Виконати індивідуальне програмоване завдання.
2. Оформити протокол.
в) Інструкції до виконання індивідуального програмованого завдання:
При виконанні індивідуального програмованого завдання виробити уміння:
- аналізувати та визначати генетичну характеристику популяцій – частоти генів та генотипів в популяціях;
- інтерпретувати вплив чиників середовища на генетичну динаміку популяцій;
- інтерпретувати біологічні основи медико-генетичного консультування;
- використовувати знання генетичних законів та закономірностей для розв’язку ситуаційних задач з МГК.
VI. Система навчаючих завдань
Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи студентів
а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм вироблення навичок та вмінь):
1. Група крові системі MN (M, N, MN) залежить від кодомінантних генів CM і CN. Частота гена CM у білого населення США – 54%, у індіанців – 78%, у ескімосів Гренландії – 91%, а у австралійських аборигенів – 18%.
а) Визначте частоту груп крові M, N, MN в цих популяціях.
б) В якій із популяцій найвища ймовірність шлюбу між гетерозиготами?
2. В південноамериканських джунглях живе популяція аборигенів чисельністю 127 чоловік (включаючи дітей). Частота групи крові М тут складає 64 %. Чи можна вираховувати частоти груп крові N і MN в цій популяції за законом Харді-Вайнберга?
3. Хворі на фенілкетонурію діти народжуються з частотою 1 на 10 тисяч новонароджених. Визначте:
а) процент носіїв гена фенілкетонурії;
б) ймовірність вступу до шлюбу носіїв гена фенілкетонурії;
в) ймовірність народження хворої дитини у носіїв гена фенілкетонурії.
4. До лікаря-генетика звернулись наречені з питанням: ”Як розрізнятимуть кольори їх майбутні діти”? Наречений і наречена розрізняють кольори нормально але батько нареченого і батько нареченої – дальтоніки.
а) За яким типом успадковується дальтонізм?
б) Напишіть генотипи нареченої і нареченого.
в) Напишіть гентичну формулу шлюбу і ймовірні генотипи і фенотипи дітей у цьому шлюбі.
г) Сформулюйте відповідь на питання наречених.
б) Зразок виконання індивідуального завдання і оформлення протоколу:
1. а) Оскільки у білого населення США концентрація гена СМ –q– складає 54%, то частота гену СN – p = 1 - 0,54 = 0,46. Звідси, частота крові групи CM = q= (0,54)2= 0,2916, групи CN = (0,46 × 0,46)=0,2116, а частота крові групи CM CN = 2 pq = 2х0,46 × 0,54 =0,4968.
Оскільки у індійців частка гена СМ- q- складає 78% або 0,78, тоді частота гена СN = 1 – 0,78 = 0,22. Звідси, частота крові групи CM = (0,78)2 = 0,6084, частота крові групи CN = 0,22 × 0,22 = 0,0484, частота крові групи CM C N = 2 × 0,22 х 0,78 = 0,3432.
Оскільки у ескімосів Гренландії частота гена CM –qскладає 91% або 0,91, то частота гена CN – p = 1-0,91 = 0,09. Звідси, частота крові групи CM = (0,91)2 = 0,8281, частота CN = (0,09)2 = 0,0081, частота крові групи CM CN = 2х 0,09 × 0,91 = 0,0819.
Оскільки у австралійських аборигенів частота гена CM –q= 18% або 0,18, тоді частота гена CN – p = 1 – 0,18 = 0,82. Звідси, частота крові групи CM = (0,18)2 = 0,6724, частота груп СN= (0,82)2 = 0,082
CM CN = 2 × 0,82 × 0,18 = 0,2952
б) Найвища ймовірність шлюбу між гетерозиготами в тій популяції, де найбільш близькі частоти альтернативних генів і найвища частота гетерозигот, тобто у білого населення США.
2. Ні, оскільки для малочисельних популяцій не можна примінити формулу Харді-Вайнберга.
3. а) Відомо, що фенілкетонурія – аутосомно-рецесивне захворювання. Оскільки аутосомне-рецесивне, то ознака проявляється лише в гомозиготному стані, значить, якщо ген фенілкетонурії позначити як а, тоді генотипи хворих дітей – аа. Частота хворих фенілкетонурією (q2 – 1\10 000). Звідси q= 1/10 000 = 0,01 або 1%, p = 1 – 0,1 = 0,99 або 99%, а частота гетерозигот – 2рq = 2 × 0,01 × 0,99 = 0,0198 або 1,98%.
б) Ймовірність вступу до шлюбу носіїв фенілкетонурії дорівнює добуткові ймовірностей носійства гена фенілкетонурії, тобто = 0,0198 × 0,0198, що складає 0,00017.
в) Оскільки в шлюбі гетерозигот проявляється закон розщеплення, то ймовірність народження хворих дітей складає 25%:
Р Аа × Аа
Гамети А,а А,а
Діти 1 АА:2Аа:1аа - хворі
4. а) Дальтонізм успадковується як зчеплена з Х-хромосомою рецесивна ознака.
б) Батьки наречених мали однакові за геном дальтонізму генотипи – ХdУ. Наречений не міг від батька отримати Х-хромосому, а відтак і ген дальтонізму, тому його генотип ХDУ. Наречена здорова, але від батька отримала Х-хромосому, а відтак і ген дальтонізму, тому її генотип ХDXd.
в) Генетична формула шлюбу ХDXd × ХDУ
Гамети ХD , Xd ; ХD , У
Ймовірні генотипи дітей ХDXD , ХDУ , ХDXd , ХdУ.
Відповідні фенотипи: ♀ нормальне сприйняття кольорів, ♂ нормальне сприйняття кольорів , ♀ нормальне сприйняття кольорів, ♂ дальтонік.
г) Отже, всі дочки від цього шлюбу розрізнятимуть кольори нормально, а вірогідність дальтонізму у синів становить 50%.