- •Організмовий рівень організації життя основи генетики людини (модуль 2)
- •III – IV рівнів акредитації
- •Заняття №22 Контроль засвоєння змістового модуля 2 „Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)”.............. 183 передмова
- •Структура залікового кредиту – модуля 2: «Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини»
- •Тематичний план лекцій
- •Тематичний план практичних занять
- •Тематичний план самостійної (індивідуальної) роботи студентів
- •Заняття № 10. Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне схрещування)
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту (продовження)
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття №11. Тема: Множинний алелізм. Генетика груп крові. Плейотропія. Взаємодія алельних і неалельних генів
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття 12. Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 13. Тема: Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище: фенотипна та генотипна мінливість
- •II. Цілі навчання:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань.
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 14. Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення спадковості людини
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 15. Тема: Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи їх діагностики
- •II. Цілі заняття:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 16. Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і днк-діагностика
- •II. Цілі заняття
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття №17. Тема. Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування
- •II. Цілі заняття:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 18.
- •III. Орієнтовна основа дії:
- •Оцінки і бали, які виставляють студентам:
- •IV. Організаційна структура заняття
- •Заняття №19. Тема. Біологічні особливості репродукції людини. Гаметогенез. Запліднення. І. Актуальність теми: в основі розмноження людини лежать процеси утворення і злиття статевих клітин – гамет.
- •Іі. Цілі навчання
- •Ііі. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
- •Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту (продовження)
- •V. Орієнтовна основа дій
- •VI. Система навчаючих завдань:
- •Vіі. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті
- •Заняття №20. Тема: Особливості пренатального періоду розвитку людини. Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 21. Тема: Постнатальний період онтогенезу. Біологічні механізми підтримання гомеостазу людини
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту 1
- •Граф логічної структури змісту 2
- •V. Орієнтовна основа дії
- •Ріст і розвиток дитини
- •VI. Система навчаючих завдань
- •Vіі. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті
- •Заняття № 22
- •Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку
- •2. Орієнтовний перелік практичних навичок і умінь до модуля 2
- •3. Оцінювання засвоєння модуля 2 Розподіл балів, які виставляються студентам при вивченні модуля 2
III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь
А. Література:
Основна:
1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С. 213-231.
2. Медична біологія:\За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.- Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 217-227, 229-234.
3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.:Вища школа, 1992. - С. 91-94, 114, 122-125
4. Биология. В 2-х кн. :Учебник для мед.вузов/. Ярыгин В.Н., Васильєва В.И.и др./ под редакцией В.Н. Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004 (1997). Кн. І . С . 245-248, 270-274
5. Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І. Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 С. 19-30.
Додаткова:
1. Конспект лекцій
2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.: Высшая школа, 1990.
3. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001
4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник – М.: ТЭОТАФ – МЕД, 2002.
5. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990.
6. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.
7. Молекулярно-генетичні та біофізичні методи дослідження в медицині (російською мовою)/Кол. авт.; За ред. проф. Ю.І.Бажори, проф. В.Й.Кресюна, проф. В.М. Запорожана – К.: Здоров’я, 1996. – 208 с.; іл.
8. Спадкові захворювання та природжені вади розвитку в перинатологічній практиці: Навчальний посібник для студентів медичних спеціальностей ВУЗів/Кол. авт.; За ред. проф. В.М. Запорожана, проф. А.М. Сердюка, проф. Ю.І. Бажори – К.: Здоров’я, 1997. – 360 с.; іл.
9. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.
10. Медична біологія. Посібник з практичних занять /За ред. О.В. Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.
11. Коломієць Н.Г. Молекулярні основи спадковості та мінливості. Вінниця. Нова книга, 2005
12. Генетична медицина / В.М. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.І. Бажора та ін.; За ред. В.М. Запорожана. – Одеса: Одес. держ. ун.-т, 2008. – 432с. – Рос. мова
Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань:
1. Молекулярні хвороби – це хвороби, спричинені:
Кратною зміною кількості хромосом
Некратною зміною кількості хромосом
Хромосомними абераціями
Зміною структури гена
Е. Усі варіанти вірні
2. Молекулярні хвороби називають моногенними тому, що вони спричинені зміною:
А. Одного каріотипу
В. Структури однієї хромосоми
С. Однієї пари хромосом
D. Одного гена
Е. Одного геному
3. Які внутрішньогенні зміни можуть бути причинами молекулярних хвороб?
А. Заміна пар нуклеотидів у молекулі ДНК
В. Делеція однієї пари або групи пар нуклеотидів
С. Вставка однієї пари або групи пар нуклеотидів
D. Перестановка положення нуклеотидів усередині гена
Е. Вірно А + В + С + D
4. За фенотипним проявом молекулярні хвороби поділяють на хвороби обміну:
А. Вуглеводів, амінокислот
В. Ліпідів, мінеральних речовин
С. Білків, нуклеїнових кислот
D. Вірно А +В + С
Е. Вірно А +В
5. За якою схемою здійснюється фенотипний прояв генної мутації?
Зміна структури ДНК → зміна структури іРНК → зміна кількості тРНК
Зміна структури ДНК → зміна структури іРНК → зміна кількості рибосом
Зміна структури ДНК → зміна структури іРНК → зміна структури білка
Зміна структури ДНК → зміна структури тРНК → зупинка синтезу поліпептиду
Усі варіанти вірні
6. Молекулярні хвороби успадковуються за:
Аутосомно-домінантним типом
Аутосомно-рецесивним типом
Зчепленим з Х-хромосомою типом
Зчепленим з У-хромосомою типом
Е. Усі варіанти вірні
7. Яким законам генетики підпорядковуються успадкування молекулярних хвороб?
А. Одноманітності гібридів F1 і розщепленнв в F2
В. Незалежного успадкування і зчепленого успадкування
С. Гомологічних рядів і чистоти гамет
D. Вірно А + В
Е. Вірно А + С
8. За допомогою якого методу можна встановити спадкову патологію за продуктом гена?
А. Генеалогічного
В. Близнюкового
С. Біохімічного
D. Цитогенетичного
Е. Дерматогліфічного
9. Біохімічний метод – це визначення:
Каріотипу
Локалізації генів
Біохімічного фенотипу організму
Послідовності нуклеотидів в ДНК
Е. Послідовності нуклеотидів в іРНК
10. Матеріалами для біохімічної діагностики є:
Молекули ДНК
Хромосоми
Сеча, піт, плазма і сироватка крові
Хроматин
Нуклеосоми
11. За допомогою якого методу можна встановити зміни в структурі гена?
А. Біохімічного
В. Імунологічного
С. Секвенування
D. Близнюкового
Е. Генеалогічного
12. Як називається здатність гена проявлятись не у всіх осіб, в генотипах яких він є?
А. Пенетрантність
В. Експресивність
С. Фенокопія
D. Генокопія
Е. Плейотропія
13. Як називається явище коливань виразності клінічних проявів молекулярної хвороби?
А. Фенокопія
В. Експресивність
С. Пенетрантність
D. Генокопія
Е. Плейотропія
14. Як називається явище однакового клінічного прояву молекулярних хвороб, спричинених різними неалельними генами?
А. Плейотропія
В. Пенетрантність
С. Експресивність
D. Генокопія
Е. Фенокопія
15. Як називається спричинене чинниками середовища явище порушення обміну речовин, яке копіює ознаки молекулярної хвороби?
А. Пенетрантність
В. Експресивність
С. Фенокопія
D. Генокопія
Е. Плейотропія
16. Генна терапія – це:
Заміна генотипів
Заміна дефектних генів нормальними
Заміна окремих груп зчеплення
Створення нової комбінації генів
Е. Вірно А + D