- •Організмовий рівень організації життя основи генетики людини (модуль 2)
- •III – IV рівнів акредитації
- •Заняття №22 Контроль засвоєння змістового модуля 2 „Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)”.............. 183 передмова
- •Структура залікового кредиту – модуля 2: «Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини»
- •Тематичний план лекцій
- •Тематичний план практичних занять
- •Тематичний план самостійної (індивідуальної) роботи студентів
- •Заняття № 10. Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне схрещування)
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту (продовження)
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття №11. Тема: Множинний алелізм. Генетика груп крові. Плейотропія. Взаємодія алельних і неалельних генів
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття 12. Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 13. Тема: Мінливість у людини як властивість життя і генетичне явище: фенотипна та генотипна мінливість
- •II. Цілі навчання:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань.
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 14. Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення спадковості людини
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 15. Тема: Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи їх діагностики
- •II. Цілі заняття:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 16. Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і днк-діагностика
- •II. Цілі заняття
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття №17. Тема. Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне консультування
- •II. Цілі заняття:
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 18.
- •III. Орієнтовна основа дії:
- •Оцінки і бали, які виставляють студентам:
- •IV. Організаційна структура заняття
- •Заняття №19. Тема. Біологічні особливості репродукції людини. Гаметогенез. Запліднення. І. Актуальність теми: в основі розмноження людини лежать процеси утворення і злиття статевих клітин – гамет.
- •Іі. Цілі навчання
- •Ііі. Забезпечення вихідного рівня знань – умінь
- •Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань
- •Граф логічної структури змісту
- •Граф логічної структури змісту (продовження)
- •V. Орієнтовна основа дій
- •VI. Система навчаючих завдань:
- •Vіі. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті
- •Заняття №20. Тема: Особливості пренатального періоду розвитку людини. Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст начання
- •Граф логічної структури змісту
- •V. Орієнтовна основа дії
- •VI. Система навчаючих завдань
- •VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті.
- •Заняття № 21. Тема: Постнатальний період онтогенезу. Біологічні механізми підтримання гомеостазу людини
- •II. Цілі навчання
- •III. Забезпечення вихідного рівня знань - умінь:
- •IV. Зміст навчання
- •Граф логічної структури змісту 1
- •Граф логічної структури змісту 2
- •V. Орієнтовна основа дії
- •Ріст і розвиток дитини
- •VI. Система навчаючих завдань
- •Vіі. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті
- •Заняття № 22
- •Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку
- •2. Орієнтовний перелік практичних навичок і умінь до модуля 2
- •3. Оцінювання засвоєння модуля 2 Розподіл балів, які виставляються студентам при вивченні модуля 2
Заняття № 16. Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і днк-діагностика
I. Актуальність теми: Загальна частота молекулярних хвороб в популяціях людей становить 2-4%. Оскільки молекулярні хвороби спричинюються мутаціями генів, та їх ще називають генними хворобами. Генні мутації у людини є причинами спадкових моногенних захворювань. Фенотипно генні мутації проявляються як спадкові хвороби обміну речовин – ферментопатії. Відомо понад 3000 молекулярних хвороб, але молекулярні механізми порушень обміну речовин встановлені для їх незначної частини (>20%). Молекулярні хвороби можуть проявлятись на різних етапах онтогенезу і спричинюють порушення обміну різних груп органічних речовин.
Генні мутації можуть порушувати як первинну структуру білків, так і зміну їх кількості в клітині, що в свою чергу спричинює порушення метаболізму. Причинами порушення первинної структури білків є мутації структурних генів, причинами зміни кількості білків – порушення регуляції роботи генів. Якщо спричинене мутацією порушення метаболізму не впливає на стан здоров’я, то воно лише збільшує біохімічний поліморфізм людства, що в певній екологічній ситуації може посилити або зменшити його адаптивні можливості. Якщо ж порушення метаболізму спричинює патологічні зміни в організмі, то виникають молекулярні хвороби обміну речовин - ферментопатії. Генні хвороби класифікують за їх фенотипним проявом: хвороби пов’язані з порушенням амінокислотного, вуглеводного, ліпідного, мінерального обміну і обміну нуклеїнових кислот, порушення згортання крові, гемоглобінопатії, тощо. Речовин, що накопичуються внаслідок відсутності або зниження активності ферментів, або самі спричинюють токсичну дію, або включаються ланцюги вторинних обмінних процесів, внаслідок яких утворюються токсичні продукти. Успадкування молекулярних хвороб відбувається у відповідності з генетичними законами. Пенетрантність та експресивність визначаються генотипом, як системою взаємодіючих генів, та чинниками середовища. Молекулярні хвороби діагностуються за допомогою біохімічних методів (хроматографії, високовольтного електрофорезу, мікробіологічних тестів). Ідентифікація генних мутацій здійснюється за допомогою методів ДНК-діагностики. Знання молекулярних хвороб, їх сутності, етіології, закономірностей успадкування, діагностики, профілактики є складниками медичної професії. Вважають, що у майбутньому діагностика, лікування та профілактика молекулярних хвороб будуть визначатись досягненнями генної інженерії, біотехнологій.
II. Цілі заняття
Загальна ціль:
Уміти визначати сутність молекулярних хвороб, класифікувати їх, визначати методи лабораторної діагностики, пояснювати типи і закономірності успадкування.
Конкретні цілі:
Уміти:
-інтерпретувати моногенні молекулярні хвороби і класифікувати їх;
-пояснювати механізми виникнення і вибір методу діагностики молекулярних хвороб;
-прогнозувати вірогідність успадкування молекулярних хвороб нащадками;
-пояснювати значення генної інженерії і генної терапії для діагностування профілактики і лікування молекулярних хвороб в майбутньому.