30. Гаметогенез.

Яйцеклітини і сперматозоїди, зазвичай, мають гаплоїдний (одинарний) набір хромосом. Вони утворюються в статевих залозах із первинних диплоїдних статевих клітин через низку послідовних стадій: розмноження, росту, дозрівання і формування.

На стадії розмноження первинні статеві клітини діляться шляхом послідовних мітозів, унаслідок чого їхня кількість значно зростає. На стадії росту клітини, які утворилися, збільшуються до певних розмірів. На стадії дозрівання первинні диплоїдні статеві клітини діляться шляхом мейозу і перетворюються на незрілі гаплоїдні гамети. Цей процес має свої особливості при утворенні сперматозоїдів і яйцеклітин.

При дозріванні чоловічих статевих клітин унаслідок двох послідовних мейотичних поділів утворюється чотири однакові гаплоїдні клітини. На стадії формування ядро і цитоплазма цих клітин ущільнюються, завдяки чому їхні розміри зменшуються. Лише після дозрівання сперматозоїди набувають здатності до самостійного пересування і запліднення яйцеклітини. Під час дозрівання жіночих статевих клітин після першого поділу мейозу утворюються дві різні за розмірами гаплоїдні клітини: велика, яка містить запас поживних речовин, необхідних для розвитку зародка, і дрібна (так зване полярне тільце). Після другого мейотичного поділу утворюються чотири гаплоїдні клітини: одна велика яйцеклітина і три дрібні полярні тільця. Полярні тільця в процесі розмноження участі не беруть і через деякий час зникають. На стадії формування в яйцеклітини утворюється частина зовнішніх оболонок.

31. Запліднення

Розбіжності в утворенні сперматозоїдів і яйцеклітин пояснюються тим, що сперматозоїд під час запліднення лише вносить у яйцеклітину спадковий матеріал і тому його маса не має значення для розвитку майбутнього зародка. Яйцеклітина, крім своєї половини спадкового матеріалу, містить також усі органели і запас поживних речовин, які зародок використовує в процесі свого розвитку. Зберігаючи максимальну масу цитоплазми, яйцеклітина має стати гаплоїдною. Це досягається двома послідовними, але нерівномірними мейотичними поділами: дрібні полярні тільця призначені саме для видалення зайвого спадкового матеріалу.

Як відбувається запліднення у різних груп живих істот? У тварин запліднення може бути зовнішнім і внутрішнім. При зовнішньому заплідненні жіноча і чоловіча статеві клітини зливаються поза органами статевої системи самки (або гермафродитної особини). Зовнішнє запліднення властиве здебільшого мешканцям водойм (багатощетинковим червам, двостулковим молюскам, річковим ракам, голкошкірим, ланцетникам, більшості кісткових риб і земноводних), а також деяким наземним тваринам (наприклад, дощовим черв'якам).

Внутрішнє запліднення відбувається в органах статевої системи самки (або гермафродитної особини). Воно притаманне більшості наземних тварин (комахам, плазунам, птахам, ссавцам), а також багатьом мешканцям водойм (наприклад, хрящовим рибам).

Під час запліднення яйцеклітина активується, в неї проникає сперматозоїд і їхні ядра зливаються

Після проникнення сперматозоїда властивості оболонок яйцеклітини змінюються, і вона стає непроникною для інших сперматозоїдів.

Для процесу запліднення водоростям і вищим споровим рослинам необхідна волога, в якій пересуваються сперматозоїди. У голонасінних і покритонасінних процес запліднення не залежить від вологості середовища. У цих груп рослин заплідненню передує процес запилення. Запилення - це перенесення пилкового зерна, яке містить чоловічі статеві клітини, з пиляків тичинок на приймочку маточки (покритонасінні) або на насінний зачаток (голонасінні). У покритонасінних запилення може відбуватися за допомогою тварин-запилювачів (комахи, дрібні птахи), вітру, води, а у голонасінних - лише вітру.

Запилення може бути перехресним (якщо пилкове зерно з однієї квітки потрапляє на приймочку маточки іншої) або ж спостерігається самозапилення (пилкове зерно потрапляє на приймочку маточки тієї самої квітки).

Розглянемо процес запліднення у рослин на прикладі покритонасінних. Вперше його дослідив 1898 року український вчений С.Г. Навашин.

Після того, як пилкове зерно потрапляє на приймочку маточки, воно набрякає і починається формування пилкової трубки. У пилкову трубку переходять три гаплоїдні клітини - вегетативна і два спермії. Вегетативна клітина утворює поживне середовище для сперміїв і з часом зникає. Пилкова трубка проникає в зародковий мішок, який знаходиться всередині насінного зачатка. 

Зародковий мішок містить сім клітин. На обох його полюсах розташовані шість гаплоїдних клітин, одна з яких яйцеклітина, а в центрі - клітина (центральна) з двома гаплоїдними ядрами. З часом ці ядра зливаються, утворюючи вторинне диплоїдне ядро.

Потрапивши до зародкового мішка, один зі сперміїв зливається з яйцеклітиною. Так утворюється диплоїд -на зигота, з якої згодом розвивається зародок. Другий спермій зливається з центральною клітиною, яка внаслідок цього стає триплоїдною (тобто має три гаплоїдні набори хромосом). У подальшому з цієї клітини розвивається тканина - ендосперм (від грец. ендон -внутрішній і сперма — сім'яна рідина), клітини якої містять поживні речовини, потрібні для розвитку зародка.

Подвійне запліднення у покритонасінних - це фактично два різних процеси, оскільки зародок розвивається лише із заплідненої яйцеклітини. Злиття другого спермія з центральною клітиною назвати заплідненням можна лише умовно, оскільки з утвореної триплоїдної клітини розвивається не новий організм, а ендосперм.

Яке біологічне значення процесу запліднення?

Під час запліднення відновлюється хромосомний набір, притаманний особинам певного виду. У заплідненій яйцеклітині з кожної пари гомологічних хромосом одна - батьківська, інша - материнська. Тому новий організм, який розвивається із зиготи, несе в собі спадковий матеріал обох батьків, що підсилює спадкову мінливість. Цьому сприяє і процес мейозу, під час якого відбувається обмін ділянками між гомологічними хромосомами.

Значення процесу подвійного запліднення у покритонасінних рослин полягає в утворенні триплоїдної клітини, з якої згодом розвивається ендосперм. Збільшення вмісту ДНК в її ядрі зумовлює підсилення процесів біосинтезу білків, тобто збільшення запасів поживних речовин, потрібних для розвитку зародка. Завдяки цьому у покритонасінних зародок розвивається значно швидше, ніж у голонасінних, ендосперм в яких гаплоїдний.

32-33.

34. Моногібридне схрещування. 1 Закон Менделя . Поняття про гомозиготу, та гетерозиготу,фенотип і генотип Моногібридне схрещування - поєднання батьківських форм, які відрізняються різними станами лише однієї спадкової ознаки. Є ще дигібридне схрещування - схрещування двох ознак і полігібридне трьох ознак і більше.

Основні закономірності спадковості були відкриті Грегором Менделем (1865). Метод, що використовував Мендель при виведенні законів, називається гібридологічним. Гібриди — нащадки, одержані внаслідок схрещування двох організмів, що несуть альтернативні ознаки. Для дослідів Мендель вибрав рослину горох з таких міркувань. Горох — самозапильна рослина, і тому легко можна отримати чисту лінію, тобто гомозиготні особини за визначеними ознаками. В горосі є яскраво виражені альтернативні ознаки: колір насінин, форма горошин, забарвлення квіток, розмір рослин і т. д. І, нарешті, велика кількість нащадків дає можливість одержати статистичне достовірні результати.

Вихідні батьківські особини у дослідах були гомозиготними, а отримані нащадки — гетерозиготними. Для дослідження вибирали тільки одну або дві ознаки, а не їх сукупність.

Моногібридне схрещування — схрещування за однією парою ознак: Закон одноманітності першого покоління (1-й закон Менделя). При схрещуванні двох гомозиготних особин з альтернативними ознаками у першому поколінні всі гібриди однакові за фенотипом і схожі на одного з батьків. У гібридів І покоління проявляється тільки домінантна ознака.

Для наступного схрещування використовуються гібриди І покоління.

Перший закон або "Закон одноманітності гібридів першого покоління": при схрещуванні особин з чистих ліній альтернативних варіантів однієї ознаки, всі гібриди першого покоління успадковують лише одну батьківську ознаку. Ту ознаку, що проявляється у гібридів першого покоління, називають домінантною, а ту яка не проявляється — рецесивною. Цей закон справедливий тільки у випадку повного домінування, оскільки Мендель працював лише з такими ознаками гороху для яких було характерне саме таке спадкування. Наступні закони також діють тільки в тому випадку якщо ознака спадкується за цим типом.

Цей закон пояснює успадкування однієї певної ознаки, обумовленої однією парою алелів.

Коли Мендель схрестив особини гороху з білими і червоними квітами, то в першому поколінні (F1) отримав 100% особин із червоними квітками. Схрестивши між собою особини з F1, він отримав у другому поколінні (F2) 75% особин із червоними квітками, і 25% — з білими.

На основі цих даних Мендель припустив, що червоне забарвлення віночка квітки обумовлене домінантною алеллю (A), а біле — рецесивною алеллю (а). Вище описані дослідження можна схематично зобразити так:

Із вищенаведених результатів можна припустити, що батьківське покоління було гомозиготним, при чому один із батьків був гомозиготою рецесивною, а інший — домінантною. Кожен із них продукував лише один тип гамет. Їх поєднання давало зиготи з однаковим генотипом (Аа), чим і пояснюється фенотиповаодноманітність особин F1.

Особини F1 продукують 2 типи гамет. При їх випадковому поєднанні виникають 3 різні генотипи (АА, Аа, аа), що проявляються у 2 фенотипах.

Фенотип — сукупність характеристик, властивих індивіду на певній стадії розвитку. Будь-яка спостережувана характеристика чи рисаорганізму: як-то його морфологія, розвиток, біохімічні та фізіологічні властивості чи поведінка.

Фенотипи формуються під дією генотипу, опосередкованого низкою факторів довкілля та можливими взаємодіями між ними двома.

Усі клінічно визначувані ознаки індивіда: зріст, вага тіла, колір очей, форма волосся, група крові, тощо — є фенотипними.

Генотип - це сума всіх генів, що знаходяться в заплідненій яйцеклітині і є матеріальною основою спадковості. Кожна тварина має свій раз і назавжди даний йому генотип. Фенотип - сукупність зовнішніх і внутрішніх ознак та властивостей організму, які сформувались у результаті взаємодії генотипу і умов зовнішнього середовища.

ГОМОЗИГОТА (грец. gomo — рівний + нім. zygota — запліднена яйцеклітина). Гомозиготність (homozygosity або homozygosis) — генетична однорідність зиготи (організму), яка виникла від злиття гамет, ідентичних за якісним і кількісним складом та структурним розміщенням усіх або частини генів. Гомозиготність може бути повною або частковою, зумовленою певними парами алелів (АА або аа, ААВВ, Ааbb, aabb тощо). Групу гомозиготних організмів називають «чистою лінією». Г. утворюються при самозапиленні або близькоспорідненому схрещуванні типу «брат × сестра» (інбридинг, інцухт). Г. утворюють гамети одного типу і не сприяють збільшенню генетичного різномаїття популяцій. Гомозиготний організм — особина, яка містить у клітинах тіла однакові гени даної алельної пари (АА або аа). Вихідна для гомозиготного організму зигота утворюється внаслідок з’єднання гамет, що несуть однакові алелі даного гену, А та А або а та а. При розмноженні такої особини розщеплення у наступних поколіннях бути не може; одна й та ж особина може бути гомозиготною по одній або декількох алельних парах і гетерозиготною по інших (ААBb, AABB, AaBBCc, AABBCc і т.п.). Організми, гомозиготні за летальним або напівлетальним геном, нежиттєздатні. Гомогаметна стать — це стать, у якої на відміну від гетерогаметної в ході мейозу утворюються однаково диференційовані за статтю гамети. Гомогаметні особини мають дві Х-хромосоми. У людини, у ссавців гомогаметною є жіноча стать, а у птахів та рептилій — чоловіча.

Термін «гомозигота» важливий для розуміння основних явищ та закономірностей генетики, фармакогенетики, геноміки, генної інженерії тощо.

ГЕТЕРОЗИГОТА (грец. getero — різний + нім. zygota — запліднена яйцеклітина). Термін запропонований В. Бетсоном у 1903 р. Г. (heterozygosity або heterozygosis) — генетична особливість зиготи або організму, яка виникла від поєднання двох гамет, що розрізняються за якістю, кількістю або розташуванням алелей. Гетерозиготний організм продукує гамети двох сортів за даною ознакою. Зазвичай цим терміном позначають особин, що мають неоднакові алелі, напр. Аа в одній або декількох парах алелей АаВbСс. Максимум Г. по одному гену з двома алелями у великій популяції не перебільшує 50%. Співвідношення гомозиготних і гетерозиготних генотипів у популяції залежить від: 1) системи розмноження, 2) кількості алелей на ген, 3) відносної частоти цих алелей. Це співвідношення можна підраховувати прямим шляхом або за законом Харді — Вайнберга. Вимушена гетерозиготність виникає за наявності летальних факторів. Г. за статтю — це особина гетерогаметної статі (ХУ, ХО), у якої відміни обумовлені диференціацією статі. Гетерозиготність спостерігається навіть у мікроорганізмів, напр. у бактеріофагів вона виникає при інфікуванні бактеріальної клітини вільними вірусними частинами, внаслідок чого утворюється два типи нащадків. Це явище відкрито Гершеєм та Чейзом у 1951 р. У гетерозиготних організмів відбувається взаємодія алельних генів: повне домінування — коли один алель гена повністю приховує у фенотипі наявність іншого алеля (А > а); неповне домінування (проміжне успадкування), коли обидва алельних гена однакові за експресією і при схрещуванні двох чистих ліній гібрид має проміжний між батьківськими формами фенотип (Ā = а); кодомінування, коли кожен з алельних генів обумовлює свій фенотип, а в Г. утворюється якісно новий фенотип; зверхдомінування — тип взаємодії, при якому у домінантного алеля в гетерозиготі інколи відмічається більш сильний прояв ознаки, ніж у гомозиготному стані (Аа > АА); це явище лежить в основі гетерозису — природного феномена, коли гібрид має кращі показники порівняно з батьківськими формами тощо. Відомо, що гетерозиготні організми дійсно мають переваги в природі порівняно з гомозиготними за адаптивністю, життєздатністю, ефективністю дії фармацевтичних препаратів та ін. Тому більшість видів вищих рослин і тварин розмножуються статевим шляхом, що підтримує рівень гетерозиготності. Внаслідок близькоспоріднених шлюбів у людини ступінь гетерозиготності знижується, і збільшується ризик прояву спадкових патологій, тому такі шлюби є небажаними.