7. Ядро клітини, його будова та функції. Склад і будова хромосом. Типи хромосом. Набори хромосом. Каріотип.

ЯДРÓ — одна з важливих складових частин клітини, що забезпечує збереження, підтримку і передачу спадкової інформації у вигляді незмінної структури ДНК, а також її реалізацію через утворення власне апарату білкового синтезу. Більшість клітин мають одне Я., але є клітини з двома та більше Я., які називаються багатоядерними. Я. звичайно має сферичну форму, хоча зустрічаються клітини з ядрами неправильної форми — еліпсоїдальної, грушоподібної, ланцетоподібної, сегментованої, у вигляді підкови та ін. Клітинне ядро складається з ядерної оболонки, що відокремлює його від цитоплазми, хроматину, ядерця та ядерного соку. Ці основні компоненти зустрічаються майже у всіх інтерфазних (див. Клітинний цикл) клітинах еукаріотичних організмів.

Ядерна оболонка (нуклеолема, каріолема, каріотека) — це структура, що відокремлює два внутрішньоклітинних простори — цитоплазму та Я. Ядерна оболонка утворюється за рахунок розширення та злиття одна з одною цистерн ендоплазматичного ретикулума (див.Клітинні органели), внаслідок чого каріотека складається з двох мембран — зовнішньої і внутрішньої. Зовнішня ядерна мембрана безпосередньо контактує з цитоплазмою клітини та має на поверхні рибосоми (див. Клітинні органели), що дає змогу віднести її до мембранної системи ендоплазматичної сітки. Внутрішня мембрана каріолеми зв’язана з ядерною ламіною — білковою пластинкою, яка в свою чергу заякорює хромосомний матеріал на ядерній оболонці та виконує роль каркаса Я. Найбільш характерними структурами у складі ядерної оболонки є ядерні пори, які утворюються внаслідок злиття зовнішньої та внутрішньої ядерних мембран у вигляді округлих наскрізних отворів або перфорацій. Кількість ядерних пор залежить від метаболічної активності клітин, тому густина їх на поверхні нуклеолеми вище у клітин з високою метаболічною активністю, але в середньому кількість пор на Я. становить близько 3000–4000. Встановлено, що кількість пор може змінюватися впродовж клітинного циклу, а, напр., в ядерних оболонках повністю зрілих сперматозоїдів пори не виявляються зовсім. Через пори здійснюється вибірковий транспорт молекул: з цитоплазми в Я. транспортуються ферменти для синтезу РНК, гормони, деякі регулятори синтетичних процесів, а з Я. в цитоплазму — різні види РНК. Ядерна оболонка виконує бар’єрну функцію, відокремлює вміст Я., його генетичний матеріал від цитоплазми, обмежує вільний доступ до Я. та вихід з нього різних речовин, регулює транспорт макромолекул між Я. і цитоплазмою. Крім того, каріотека бере участь у створенні внутрішньоядерного порядку шляхом фіксації хромосомного матеріалу в інтерфазі до внутрішньої ядерної мембрани. Вміст Я. являє собою желеподібний колоїд, який називається нуклеоплазмою (ядерним соком, каріоплазмою). Це розчин білків, нуклеотидів та іонів, в якому розташовуються хроматин і одне або кілька ядерець. Функція каріоплазми полягає у забезпеченні нормального функціонування генетичного матеріалу.

Генетичний матеріал представлений в Я. хроматином — щільною речовиною, яка здатна фарбуватися основними фарбниками. Хроматин інтерфазних Я. являє собою хромосоми (див. Хромосоми), які у цей час втрачають свою компактну форму, розпушуються і деконденсуються. Зона повної деконденсації та її ділянки — еухроматин — під час фарбування має більш світлий колір. Це ті частини ДНК, з яких на даний момент зчитується генетична інформація, тому еухроматин ще називають активним хроматином. Ділянки конденсованого хроматину в інтерфазному Я., які фарбуються темно-синім кольором, називаються гетерохроматином, що являє собою неактивний хроматин. Гетерохроматин має вигляд темних плям, що розташовуються звичайно ближче до оболонки Я., у той час як еухроматин локалізується ближче до центра Я. У клітинах жіночої особини до категорії гетерохроматину належить статевий хроматин (тільце Барра), що являє собою спіралізовану X-хромосому. Обов’язковим компонентом кожного Я. є ядерця, що являють собою маленькі щільні тільця шароподібної форми. Кількість і розміри ядерець в клітинах варіюють залежно від функціональної активності. У клітинах, які продукують велику кількість білка, розмір ядерець може займати до 25% всього об’єму Я. Встановлено, що ядерце утворено спеціалізованими ділянками хромосом (13, 14, 15, 21 та 22), які називаються організаторами ядерця. Ядерце формується на певних локусах хромосом, які утримують велике число копій генів, що кодують рибосомну РНК. Таким чином, функція ядерця полягає в синтезі рибосомальної РНК та утворенні попередників великої та малої субодиниць рибосом, причому подальше дозрівання попередників в субодиниці здійснюється в гіалоплазмі, куди їх попередники потрапляють з ядра через порові комплекси.

КАРІОТИП (грец. karyon — ядро) — сукуп­­ність ознак, за якими можна ідентифікувати хромосомний набір: число хромосом і їх форму. Морфологію хромосом зазвичай описують на стадії метафази чи анафази, коли вони найкраще видні в клітині. Для деяких рослин морфологію хромосом можна описати в профазі мейозу або мітозу. Залежно від розташування центромери розрізняють: а) акроцентричні хромосоми, в яких центромера знаходиться на кінці або інше плече настільки мале, що його не розрізняють на цитологічних препаратах; б) субметацентричні хромосоми з плечима різної довжини; в) метацентричні хромосоми, в яких центромера розташована посередині чи майже посередині. Центромера, чи первинна перетяжка — найважливіша частина хромосоми. Вона визначає рух хромосоми і помітна у вигляді більш світлої зони, що рухається в мітозі, захоплюючи за собою трохи відстаючі плечі хромосоми. Центромера має складну будову: в ній знаходиться ДНК із характерною послідовністю нуклеотидів, асоційованих зі спеціальними білками. Хромосома зазвичай має одну центромеру. Її втрата, напр., у результаті хромосомної аберації, викликаної іоні­зуючим випромінюванням, призводить до порушення рухливості хромосоми. Відомі види, що містять поліцентричні хромосоми з так званою дифузійною центромерою, напр., рослини роду Lusula (ожина) чи тварини: Ascaris megalocephala, комахи Hemiptera та ін. У цих видів навіть фрагменти розірваних хромосом благополучно розходяться до полюсів. Вторинні перетяжки, на відміну від первинної перетяжки, не служать місцем прикріплення ниток веретена і не визначають кута вигину хромосом при їх русі. Деякі вторинні перетяжки зв’язані з утворенням ядерець, їх називають ядерцевими організаторами. У таких вторинних перетяжках локалізуються гени, відповідальні за синтез рРНК. Синтез і дозрівання рРНК відбуваються в ядерцях. Теломери, чи кінцеві ділянки хромосом, значною мірою відповідальні за існування хромосом як індивідуальних утворень. Кінці розірваних хромосом можуть зливатися між собою, але ніколи не зливаються з теломерами. Отже, саме теломери перешкоджають злипанню хромосом.

У структурі хромосом, видимих у світловий мікроскоп, розрізняють більш темні ділянки — так званий гетерохроматин і більш світлі — еухроматин. У гетерохроматині хромосоми сильніше спіралізовані, ніж у еухроматині. Гетерохроматинові ділянки функціонально менш активні, ніж еухроматинові, в яких і локалізована велика частина відомих генів. Характер розподілу еу- і гетерохроматинових ділянок постійний для кожної хромосоми на певній стадії мітозу, що служить додатковим критерієм при їх ідентифікації на цитологічних препаратах. Диференціація хромосоми за довжиною може бути виявлена і штучним шляхом із застосуванням диференціального фарбування, що грунтується на застосуванні барвників, що специфічно зв’язуються з ділянками ДНК певної будови. У деяких хромосом є супутники — ділянки, з’єднані з іншою частиною хромосоми тонкою ниткою хроматину. Форма і величина супутника постійні для певних хромосом.

К. може бути зображений у вигляді ідіограми — схеми, на якій хромосоми розташовують у ряд у міру убування їх довжини. На ідіограмі заведено зображувати по одній з кожної пари гомологічних хромосом. Під гомологічними хромосомами розуміють пари хромосом, що мають однакові гени, які контролюють альтернативні ознаки. Найменше число хромосом серед еукаріот має нематода Ascaris megalocephala univalens (2n = 2). Найбільші числа хромосом зустрічаються в найпростіших і папоротей, для яких характерні високі рівні поліплої­дії. У них число хромосом досягає кількох сотень. Звичайні диплоїдні набори, що містять від десятка до декількох десятків хромосом. У багатьох рослин, а також тварин поряд з постійними компонентами К. — так званими А-хромосомами — у ядрах деяких особин даного виду містяться додаткові, або В-хромосоми. Часто вони майже цілком складаються з гетерохроматину. Кількість їх варіює від одного до декількох десятків у деяких видів Hymenocallis (рослина). Причини їх появи і виконувані ними функції дотепер не встановлені.

Хромосо́ми (грец. сhróma — колір, забарвлення + sóma ‑ тіло) — основні структури клітинного ядра, які є носіями генів і визначають спадкові властивості клітин та організмів. Здатні до самовідновлення, їм притаманна структурова та функціональна індивідуальність, вони зберігають її в ряді поколінь. Термін Х. запропонований В. Вальдейєром (1888). Основу Х. складає одна безперервна дволанцюгова молекула ДНК (близько 99% ДНК клітини міститься в Х. ядра), зв’язана з білками (гістонами та ін.) в нуклеопротеїновий комплекс. Будовою молекул ДНК, її генетичним кодом забезпечується запис спадкової інформації в Х., білки (в Х. вищих рослин та тварин їх міститься до 65%) беруть участь в складному упакуванні ДНК в Х. і регуляції її здатності до синтезу РНК — транскрипції. У процесі функціонування Х. підлягають структурно-морфологічним перетворенням, в основі яких лежить процес спіралізації-деспіралізації структурових субодиниць Х. — хромонем (хромосомний цикл). На стадії метафази поділу клітин (див. Мітоз, Мейоз) спіралізовані (щільно упаковані) Х. добре розрізняються в світловому мікроскопі. Кожна Х. складається з двох поздовжніх копій — хроматид, які утворилися в ході редуплікації і скріплені центромерою. В клітинах тіла двостатевих тварин і рослин кожна Х. представлена двома так званими гомологічними Х., одна з яких походить від материнського організму, а інша — від батьківського. Статеві клітини, які утворилися в результаті мейозу, містять тільки одну з двох гомологічних Х. Кількість Х. сильно варіює: від двох до декількох сотень. Х. складають хромосомні набори (див. Каріотип) різних видів. Кожному виду організмів притаманний характерний та постійний набір Х. в клітині, закріплений в еволюції даного виду, а його зміни відбуваються тільки в результаті мутацій. У каріотипі розрізняють статеві Х., ауто­соми, ядерцеві Х.; у деяких видів можливе існування додаткових Х., кількість яких є непостійною і які не містять генів, притаманних певному виду. У процесі розвитку багатоклітинних організмів Х. можуть набувати своєрідної форми і в деяких випадках мають специфічну назву, напр. політенні Х. типу лампових щіток та ін. До генетичного апарату бактерій та вірусів (вони містять зазвичай лише одну лінійну або кільцеву Х., яка не має надмолекулярного упакування і не відокремлена від цитоплазми ядерною оболонкою) термін Х. можна застосовувати умовно, оскільки він сформувався під час вивченняя Х. еукаріот і включає не лише наявність в Х. комплексу біополімерів, а й специфічної надмолекулярної структури.

Внаслідок мутацій Х. можуть набувати генів, які визначають нечутливість до певних речовин (напр. гормонів) або неприйняття ЛП, зокрема анестетиків.

8. Елементарний склад живих організмів.

9. Неорганічні сполуки : вода, мінеральні солі.

Серед неорганічних сполук живих організмів особлива роль належить воді. Вода є основним середовищем, у якому відбуваються процеси обміну речовин та перетворення енергії. Вміст води в більшості живих організмів становить 60-70%, а в деяких (наприклад, у медуз) до 98%. Вода утворює основу внутрішнього середовища живих організмів (крові, лімфи, міжклітинної рідини).

Вода має унікальні хімічні та фізичні властивості. Порівняно з іншими рідинами в неї відносно висока температура кипіння і випаровування. Молекула води (Н20) складається з двох атомів Гідрогену, які пов'язані міцним ковалентним зв'язком з атомом Оксигену. Молекула води електронейтральна, бо на її різних полюсах розташовані позитивний та негативний електричні заряди. Це визначає і таку властивість молекули води, як полярність. Саме завдяки полярності сусідні молекули води можуть притягуватись одна до одної: сили електричної взаємодії виникають між негативним зарядом на атомі Оксигену однієї молекули та позитивним зарядом на атомі Гідрогену іншої. Такий тип зв'язку називають водневим. Він у 15-20 разів слабший за ковалентний

Вода визначає внутрішньоклітинний тиск (тургор) та об'єм клітин. Вона здатна формувати водну оболонку навколо певних сполук (наприклад, білків), що запобігає їхній взаємодії між собою. Таку воду називають зв'язаною (структурованою). її частка становить 4-5% від загальної кількості води в організмі. Іншу частину води (95-96%), не зв'язану з іншими сполуками, називають вільною. Саме вільна вода є універсальним розчинником, кращим, ніж більшість інших рідин.

Залежно від того, розчиняються певні сполуки у воді чи ні, їх умовно поділяють на гідрофільні, або полярні, та гідрофобні, або неполярні. До гідрофільних (від грец. хідор - вода та філіа - люблю) сполук, здатних розчинятись у воді, належить більшість солей, наприклад, кухонна сіль (NаСІ). Вода розчиняє більшість речовин, які містять групи (-ОН, -СООН та ін.), здатні іонізуватися (тобто розпадатися на електрично заряджені частинки) під час взаємодії з нею. Гідрофобні (від грец. фобос - страх) сполуки (майже всі жири, деякі білки та ін.) містять неполярні групи (-СН, -СН2СН3 та ін.), які не взаємодіють з водою, тому в ній не розчиняються. Вода як універсальний розчинник відіграє надзвичайно важливу роль у живих організмах, оскільки більшість біохімічних реакцій відбувається у водних розчинах. Надходять речовини у клітини та виводяться з них продукти життєдіяльності також переважно в розчиненому вигляді. Вода бере безпосередню участь у реакціях гідролізу (від грец. лізіс - розкладання) - розщеплення органічних сполук з приєднанням до місця розриву іонів молекули води (Н+ та ОН-).

З водою пов'язана також регуляція теплового режиму організмів. їй притаманна велика теплоємність, тобто здатність поглинати тепло за незначних змін власної температури. Завдяки цьому вода запобігає різким змінам температури в клітинах і в організмі в цілому за значних її коливань у навколишньому середовищі. Під час випаровування води організми витрачають багато тепла. Так вони захищають себе від перегрівання. Завдяки високій теплопровідності, вода забезпечує рівномірний розподіл теплоти між тканинами організму, циркулюючи по порожнинах органів і тіла (порожнинна рідина, кров, лімфа тощо).

Важливе біологічне значення для функціонування організмів має і те, що вода під впливом розчинених у ній речовин може змінювати свої властивості, зокрема температуру замерзання і кипіння. Так, із настанням зими у клітинах морозостійких рослин і холоднокровних тварин підвищується концентрація розчинних вуглеводів та інших сполук (наприклад, гліцерину). Це перешкоджає переходу води в організмах у кристалічний стан і таким чином запобігає їхній загибелі.

На перебіг біохімічних реакцій у водних розчинах істотно впливає концентрація іонів гідрогену у воді, її оцінюють за водневим показником - рН (значення від'ємного десяткового логарифму концентрації іонів гідрогену).

Які ще неорганічні сполуки, крім води, е в організмах? Які їхні функції? Для підтримання процесів життєдіяльності окремих клітин і організму в цілому важливе значення мають солі неорганічних (мінеральних) сполук. У живих організмах вони розчинені в воді (у вигляді іонів) або перебувають у вигляді твердих сполук. Іони утворені катіонами металів (калію, натрію, кальцію, магнію тощо) і аніонами кислот (хлоридної - СІ-, сульфатної - НSO4-, SO42-, карбонатної - НСО3-, фосфатної - Н2РО4-, НРО42- та ін.).

Різна концентрація К+ і Na+ поза клітинами та всередині них спричинює виникнення різниці електричних потенціалів на плазматичних мембранах клітини. Це забезпечує передачу нервових імпульсів, а також транспорт речовин через мембрани. Регуляторну функцію та активацію багатьох ферментів здійснюють Са2+ і Мg2+. Сполуки кальцію (СаСО3) входять до складу черепашок молюсків і найпростіших (радіолярій) внутрішньоклітинний скелет побудований з двооксиду силіцію (SіО2) або сульфатнокислого стронцію (SrSO4).

Важливі функції виконують також неорганічні кислоти. Так, хлоридна кислота створює кисле середовище в шлунку хребетних тварин і людини, забезпечуючи цим активність ферментів шлункового соку. Залишки сульфатної кислоти, приєднуючись до нерозчинних у воді сполук, забезпечують їхню розчинність. Це сприяє виведенню даних сполук з клітин і організму. Загальний вміст неорганічних речовин у клітинах різних типів варіює в межах від одного до декількох відсотків.