17. Кариотип и идиограмма хромосом человека. Характеристика кариотипа человека в норме

Общий набор хромосом – это кариотип, является генетическим критерием вида. В нём выделяют:

• Аутосомы – соматические хромосомы;

• Половые хромосомы.

Всего у человека 46 хромосом. У женщин 44 аутосомы + ХХ половые. У мужчин 44 аутосомы + ХУ половые. В сперматозоиде 22 аутосомы + Х или У половые хромосомы.

Правило кариотипа:

• Постоянство числа и форм;

• Правило парности;

• Правило индивидуальности хромосом;

• Правило непрерывности хромосом.

Для изучения кариотипа человека обычно используют клетки костного мозга и культуры фибробластов или лейкоцитов периферической крови, так как эти клетки легче всего получать. Для того чтобы легче было разобраться в сложном комплексе хромосом, составляющих кариотип, их располагают в виде идиограммы.

Идентификация хромосом только по величине форме встречает большие затруднения: ряд хромосом имеет сходные размеры. Однако разработаны новые методики для анализа хромосом: использование флюоресцентных красителей и других видов красителей. Этими методиками установлена чёткая дифференцировка хромосом человека по их длине.

18. Оплодотворение. Партеногенез. Полиэмбриония. Половой диморфизм. Биологический аспект репродукции человека.

Оплодотворение – соединение двух гамет, в результате чего образуется оплодотворённое яйцо, или зигота – начальная стадия развития нового организма. Оплодотворение включает за собой два важных следствия: активацию яйца, т.е. побуждение к развитию, и синкариогамию, т.е. образование диплоидного ядра зиготы в результате слияния гаплоидных ядер половых клеток, несущих генетическую информацию двух родительских организмов. Встрече гамет способствует то, что яйцеклетка выделяет в окружающую среду химические вещества – гомоны. Расположенная на переднем конце сперматозоида акросома, при контакте с яйцеклеткой мембрана, располагающаяся на поверхности акросомы растворяется. Из нее выбрасывается акросомная нить, которая растворяет оболочку мембраны яйцеклетки. И сперматозоид проникает в яйцеклетку. Кульминационным моментом в процессе оплодотворения является слияние ядер.

Хотя оплодотворение представляет собой характерный признак полового размножения, дочерний организм иногда развивается из неоплодотворенной яйцеклетки. Это явление называют девственным развитием или партеногенезом. Источником наследственного материала для развития потомка в этом случае обычно служит ДНК яйцеклетки — гиногенез. Реже наблюдается андрогенез — развитие потомка из клетки с цитоплазмой ооцита и ядром сперматозоида. Ядро женской гаметы в случае андрогенеза погибает.

Обязательный партеногенез является измененной формой полового размножения в эволюции некоторых видов животных. У пчел, например, он используется как механизм генотипического определения пола: женские особи (рабочие пчелы и царицы) развиваются из оплодотворенных яйцеклеток, а мужские (трутни) — партеногенетически. Партеногенез включен в жизненные циклы многих паразитов. Он обеспечивает рост численности особей в условиях, затрудняющих встречу партнеров противоположного пола. Имеются указания на возможность девственного развития у человека. В яичниках девушек, погибших при случайных обстоятельствах, в отсутствие предшествующего осеменения находили зародыши на ранних этапах дробления. Невозможность завершенного партеногенеза у людей в настоящее время доказана и связана с необходимостью наличия обоих геномов, мужского и женского. Наблюдения завершенного эмбриогенеза с партеногенетическим развитием в отношении человека отсутствуют. При партеногенезе, как и при типичном половом размножении, развиваются особи с диплоидными соматическими клетками. Восстановление диплоидного набора хромосом происходит обычно путем слияния ооцита и редукционного тельца во втором делении мейоза.

У некоторых видов закономерно наблюдается полиэмбриония — бесполое размножение зародыша, возникающего путем полового размножения. Полиэмбриония, к примеру, типична для броненосцев и заключается в разделении на стадии бластулы клеточного материала первоначально одного зародыша между 4—8 зародышами, из которых развиваются полноценные особи. В результате полиэмбрионии у человека рождаются однояйцевые близнецы.

В подразделении гамет на яйцеклетки и сперматозоиды, а особей на самок и самцов заключается явление полового диморфизма. Наличие его в природе отражает различия в задачах, решаемых в процессе полового размножения мужской или женской гаметой, самцом или самкой.

Человек способен к репродукции только после достижения полового созревания. Сохраняется способность к репродукции у женщин до 40-45 лет (в редких случаях дольше), а у мужчин до старости, возможно в течение всей жизни. Значение того, что овоциты

19. Предмет, задачи и методы генетики. Этапы развития генетики, роль отечественных ученых в ее развитии. Борьба материализма и идеализма в истории генетики. Критика евгеники, расизма и социалдарвинизма.

Генетика – изучает закономерности наследственности и изменчивости, которые относятся к основным свойствам живой материи, всех организмов. Генетика как наука развилась в связи с практическими потребностями (историческая гибридизация животных). Методы изучения наследственности человека:

• Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;

• Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;

• Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;

• Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;

• Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.

Первый этап развития новой науки охватывает период с 1900 по 1912 г. Этот период триумфального признания законов Менделя. Второй этап становления науки приходится на 1912-1925 гг., он характеризуется созданием Т. Морганом хромосомной теории. Третий этап развития (1925-1940 гг.) генетики отмечен открытием искусственного мутагенеза и изучением генетических процессов эволюции. Для четвёртого периода (1940-1953 гг.) характерно появление работ по генному контролю физиологических и биохимических признаков. И пятый этап развития генетики (1953 г. – по настоящее время) – это развитие исследований на молекулярном уровне.

В нашей стране первая кафедра генетики была создана при Петроградском университете в 1919 г. Ю.А. Филипченко, им же написан первый отечественный учебник генетики. Генетика тесно связана с медициной. В настоящее время известно более двух тысяч наследственных болезней и аномалий развития.

Генетика изучает наследственность и наследственную изменчивость в 4 аспектах:

• Изучает проблему хранения генетической информации, выясняет, в каких материальных структурах клетки заключена генетическая информация и каким образом она в них закодирована;

• Выясняет проблему передачи генетической информации и изучает механизмы и закономерности этой передачи от клетки к клетке и от поколения к поколению;

• Анализирует проблему реализации генетической информации; изучает, как генетическая информация воплощается в конкретных признаках развивающегося организма, взаимодействуя при этом с окружающей средой;

• Рассматривает проблему изменения генетической информации; выясняет типы и причины изменений, которым подвергается генетическая информация; выясняет типы и причины изменений которым подвергается генетическая информация и механизмы их возникновения;

Евгеника – учение о селекции применительно к человеку, а также о путях улучшения его наследственных свойств. Учение призвано бороться с явлениями вырождения в человеческом генофонде. Евгеника была широко популярна в первые десятилетия XX века, но впоследствии стала ассоциироваться с нацистской Германией, отчего её репутация значительно пострадала. В послевоенный период евгеника попала в один ряд с нацистскими преступлениями, такими как расовая гигиена, эксперименты нацистов над людьми и уничтожение «нежелательных» социальных групп. Однако к концу XX века развитие генетики и репродуктивных технологий снова подняли вопрос о значении евгеники и её этическом и моральном статусе в современную эпоху.

Раси́зм — совокупность воззрений, в основе которых лежат положения о физической и умственной неравноценности человеческих рас и о решающем влиянии расовых различий на историю и культуру.Генеральная Ассамблея ООН в 25 сессии (1970 год) приняла резолюцию, провозглашающую «твёрдую решимость добиться полной ликвидации расовой дискриминации и расизма, против которых восстают совесть и чувство справедливости всего человечества». Самые последние антропологические открытия подтверждают единство человеческого рода. Географическая разбросанность человеческого рода способствовала его расовой дифференциации, не затронув тем не менее его фундаментального биологического единства.

Каковы бы ни были установленные различия, биология ни в коей мере не позволяет установить иерархию между индивидами и популяциями, тем более, что никакая группа людей в действительности не обладает постоянным генетическим фондом. Во всяком случае никогда нельзя, не греша против истины, переходить от констатации факта различий к утверждению о существовании отношения превосходство - неполноценность. Среди важнейших характеристик человека основное место занимает интеллектуальная деятельность. Для характеристики этой деятельности некоторыми научными дисциплинами разработаны определенные методы измерения. Разработанные в целях сравнения индивидов внутри одной популяции, эти методы не могут по своей природе эффективно использоваться для взаимного сравнения популяций. Недопустимо и с научной точки зрения лишено всякого основания использовать результаты психологических тестов, в частности интеллектуальный коэффициент, в целях остракизма и расовой дискриминации. В социальных науках ничто не позволяет утверждать, что расизм - это коллективное поведение, которое неизбежно проявляется в случае господства некоторых типов общественных отношений между различными этническими группами. Напротив, многообразие и сосуществование культур и рас в многочисленных обществах являются наиболее удачной формой взаимного обогащения народов. Расизм, который проявляется во многих формах, представляет собой на самом деле сложное явление, в котором переплетаются многочисленные факторы: экономические, политические, исторические, культурные, социальные и психологические. Только воздействуя на эти факторы, можно эффективно бороться с расизмом. Расизм - это наиболее распространенное оружие в руках некоторых групп, стремящихся утвердить свою экономическую и политическую власть. Наиболее опасными ее формами являются апартеид и геноцид. Расизм состоит также в отрицании за некоторыми народами их истории и в непризнании их вклада в прогресс человечества.Из заключительного заявления научного коллоквиума ЮНЕСКО в Афинах, 1981 г.).

Социа́льныйдарвини́зм (социа́л-дарвини́зм) — социологическая теория, согласно которой закономерности естественного отбора и борьбы за выживание, выявленные Чарлзом Дарвином в природе, распространяются на отношения в человеческом обществе.Социал-дарвинизм пользовался особой популярностью с конца XIX века до окончания Второй мировой войны, хотя некоторые критики полагают, что современная социобиология также может быть классифицирована как форма социал-дарвинизма. Элементы социал-дарвинистской теории используются различными консервативными движениями, либертарианцами, сторонниками лессеферизма и милитаризма. В своих крайних проявлениях социал-дарвинизм служит псевдонаучным основанием евгеники и расизма. Социал-дарвинисты в своих учениях часто использовали мальтузианство, а также положения евгеники для обоснования превосходства наследственных свойств господствующих классов, например, людьми белой расы над неграми.

Социал-дарвинизм объясняет эволюцию общественной жизни биологическими принципами естественного отбора и борьбы за выживание, подчёркивая роль конфликтов в общественном развитии. Тем самым, его идеи находятся в оппозиции к принципам патернализма, к основным принципам традиционного общества. Социал-дарвинизм является детерминистическим учением: социальный конфликт, с его точки зрения, является вечным и неустранимым, хотя, по Спенсеру, должен привести, в конечном итоге, к становлению идеального общества. Однако некоторые сторонники этой теории наоборот делают из неё вывод о деградации человечества.Принципы социал-дарвинизма схожи с основными постулатами лессеферизма и капиталистической экономики: все эти учения ставят человека перед выбором: «либо плыви, либо тони», признаваявсех, кто не смог приспособиться к условиям капиталистической экономики, «людьми низшего сорта». В своих крайних реакционных вариантах социал-дарвинизм близок к евгенике и расизму и служит обоснованием для господства буржуазии, милитаризма и империализма во внешней политике. Противники аболиционизма часто использовали социал-дарвинизм для объяснения своих расистских теорий. Одним из известных критиков социал-дарвинизма был Пётр Кропоткин. В своей работе «Взаимопомощь как фактор эволюции» (1902) он приводит доводы, что в живой природе и в человеческом обществе кооперация и взаимопомощь являются более естественным явлением, чем конкуренция в борьбе за выживание. С начала Второй мировой войны все составляющие идеологии нацистской Германии, в том числе — социал-дарвинизм, были окончательно дискредитированы и практически полностью потеряли свое влияние в научном сообществе.