31. Формы изменчивости, их значение в онтогенезе и эволюции.

Изменчивость – это свойство живых систем приобретать новые признаки отличающие из от родительских форм. Благодаря изменчивости особи способны к адаптации и выживанию. Одна и та же наследственность в разных условиях среды проявляется поразомну. Пример, монозиготные близнецы.

Фенокопия – это ненаследственные изменения фенотипа сходные с проявлением определенного генотипа. Они являются результатом действия различных агентов на генетически нормальный организм (напр., токсоплазмоз, зараженная беременная женщина может родить ребёнка с внешним проявлением - даунизма, в дальнейшем это проходит). Причиной фенокопий является: нарушение нормального протекания процессов онтогенеза, без изменения генотипа. Другим вариантом являются генокопии – это одинаковое фенотипическое проявление мутаций разных генов. Что связано с многоэтапность биосинтеза различных молекул в клетке (напр., разные виды гемофилии, могут быть взаимодействованы разные факторы). Проблема фенокопий и генокопий актуальны в медицинской генетике для прогноза возможного проявления наследственных заболеваний.

Различают изменчивость ненаследственную и наследственную. Первая из них связана с изменением фенотипа, а вторая генотипа. Ненаследственную изменчивость Дарвин назвал определенной. В настоящее время её принято называть модификационной, или фенотипической. Наследственная изменчивость, по определению Дарвина, является неопределённой. В настоящее время для нее принят термин генотипическая или наследственная. Генотипическую изменчивость принято делить на комбинативную и мутационную.

32. Модификационная изменчивость. Адаптивный характер модификаций. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Пенетрантность и экспрессивность проявления действия генов. Роль наследственности и среды в развитии, обучении и воспитании человека.

Модификационную изменчивость Дарвин назвал определенной и она характеризуется:

• Носит групповой характер

• Адекватность изменений воздействия среды

• Кратковременность изменений

• Не наследуется

• Не играет прямой роли в эволюции, только сохраняет вид

• Имеет адаптационное значение в онтогенезе

• Биохимическая основа – это изменение объема и направленности ферментативных реакций

• Границы определяются генотипом и называются нормой реакции. Пример узкой нормы реакции: кожный рисунок на пальцах, жирность молока. Широкая норма реакции: пигментация кожи человека. В популяциях преобладает средняя норма реакции.

Экспрессивность – это степень фенотипического проявления данного гена. Бывает постоянная экспрессивность (напр., аллели группы крови) и изменчивая экспрессивность (напр., разные формы шизогонии, гипертонии).

Пенетрантность – это количественный показатель фенотипического проявления, выражается в процентном отношении, числа особей с данным признаком, к числу особей не имеющих данный ген. Бывает полная пенетрантность (напр., гипертрихоз – у все мужчин), частичная пенетрантность (напр., сахарный диабет 20%, падагра у мужчин – 20%)

 Наследственность определяет лишь потенциальные пределы физического и психического развития детей и подростков, степень же развития физических и психических особенностей ребенка зависит от факторов внешней среды. Человек, родившийся даже с самыми благоприятными задатками, но живущий в среде, препятствующей развитию его способностей, превращается в посредственность, поэтому основная нагрузка на развитие интеллектуальных возможностей ребенка приходится на воспитательный процесс и на людей, его осуществляющих: родителей и воспитателей.

33. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций: генные, хромосомные, геномные. Мутации в половых и соматических клетках. Репарация генетического материала. Мутации, связанные с нарушением репарации, их роль в патологии. Фенотипический эффект мутаций. Закон гомологических рядов (Н. И. Вавилов).

Мутация – это скачкообразное изменение генетического материала под влиянием факторов внешней и внутренней среды передающееся по наследству. Основы учения о мутациях были заложены Г. де Фризом (1901 г.). Положения:

• Мутации возникают внезапно

• Мутационные формы устойчивы

• Мутации это качественные изменения которые не образуют непрерывных рядов

• Мутации возникают в разных направлениях

• Выявление мутаций зависит от числа проанализированных особей

• Одни и те же мутации могут возникнуть повторно.

Ошибка Г. де Фриза: в результате мутации, без естественного отбора сразу могут возникнуть новые виды.

Мутагенные факторы воздействуют следующим образом:

• Физический мутаген – образование свободных радикалов взаимодействующих с ДНК, разрыв нитей веретена деления, образование димеров

• Химический фактор – это различные препараты, гормоны и т.д.

• Ингибирование синтеза предшественников нуклеиновых кислот, замена азотистых оснований, дезоминирование, биологические мутагены.

• Воздействие токсинов как химических мутагенов и встраивание вирусного генома в ДНК клетки хозяина – вирогения.

Классификация мутаций:

• По воздействию на ДНК в клетке: а) ядерные мутации; б) цитоплазматические мутации.

• По мутированным клетка: а) соматические мутации; б) генеративные мутации.

• По причинам их возникновения: а) индуцированные; б) спонтанные.

• По исходу для организма: а) полулетальные; б) детальные; в) нейтральные; г) положительные.

• По изменения генетического материала: а) геномные мутации – изменения числа хромосом; б) хромосомные перестройки – это изменение структуры хромосомы; в) генные мутации – изменение структуры гена.

Репарация генетическая — процесс устранения генетических повреждений и восстановления наследственного аппарата, протекающий в клетках живых организмов под действием специальных ферментов. Способность клеток к репарации генетических повреждений впервые была обнаружена в 1949 году американским генетиком А.Кельнером. В дальнейшем были исследованы многообразные механизмы удаления поврежденных участков наследственного материала, обнаружено, что реперация генетическая присуща всем живым организмам. По-видимому, способность к репарации генетической повреждений появилась на ранних этапах развития жизни на Земле и совершенствовалась по мере эволюции живых существ: ферменты репарации имеются у древнейших представителей растительного и животного мира. К настоящему времени обнаружено большое количество специализированных репарирующих ферментов, а также гены контролирующие их синтез в клетках. Доказано, что изменения в этих генах повышают чувствительность организма к неблагоприятным и повреждающим факторам, способствуют возрастанию наследственных изменений — мутаций, возникновению болезней и преждевременному старению. Установлено, что некоторые наследственные болезни человека развиваются в связи с нарушениями синтеза репарирующих ферментов. Детально изучены две формы репапрации генетической — фотореактивация и темновая репарация.

Фенотипический эффект мутаций может выражаться либо в утрате функции, либо в, приобретении новой функции.

Гомологические ряды в наследственной изменчивости — понятие, введенное Н. И. Вавиловым при исследовании параллелизмов в явлениях наследственной изменчивости по аналогии с гомологическими рядами органических соединений. Закон гомологичных рядов: Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Суть явления состоит в том, что при изучении наследственной изменчивости у близких групп растений были обнаружены сходные аллельные формы, которые повторялись у разных видов (например, узлы соломины злаков с антоциановойокраской или без, колосья с остью или без и т. п.). Наличие такой повторяемости давало возможность предсказывать наличие ещё не обнаруженных аллелей, важных с точки зрения селекционной работы. Поиск растений с такими аллелями проводился в экспедициях в предполагаемые центры происхождения культурных растений. Следует помнить, что в те годы искусственная индукция мутагенеза химическими веществами или

воздействием ионизирующих излучений ещё не была известна, и поиск необходимых аллелей приходилось производить в природных популяциях.

34. Хромосомные мутации, механизмы их возникновения. Понятие о хромосомных и генных болезнях. Мутагенные и канцерогенные факторы. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды, меры защиты среды. Цитоплазматическая наследственность.

На хромосомном уровне организации наследственный материал обладает всеми характеристиками субстрата наследственности и изменчивости, в том числе и способностью к приобретению изменений, которые могут передаваться новому поколению. Под влиянием различных воздействий физико-химическая и морфологическая структура хромосом может изменяться. В основе изменения структуры хромосом, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности - разрывы, которые, сопровождаются различными перестройками, называемые хромосомные мутации или аберрации. Разрывы хромосом происходят закономерно в ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом соответствующими участками между гомологичными хромосомами. Нарушение кроссинговера, при котором хромосомы обмениваются неравноценным генетическим материалом, приводит к появлению новых групп сцепления, где отдельные участки выпадают - делеция - или удваиваются - дупликация. При таких перестройках меняется число генов в группе сцепления. Разрывы хромосом могут возникать так же под действием различных внешних факторов, чаще физических (например, ионизирующее излучение), некоторых химических соединений, вирусов. Нарушение целостности хромосом может сопровождаться поворотом ее участка, находящегося между разрывами, на 180° - инверсия. Фрагмент хромосомы, отделившийся от нее при разрыве, может прикрепиться к другой хромосоме - транслокация. Нередко две поврежденные негомологичные хромосомы взаимно обмениваются оторвавшимися участками - реципрокная транслокация. Возможно присоединение фрагмента к своей же хромосоме, но в другом месте - транспозиция. Особую категорию хромосомных мутаций представляют аберрации, связанные со слиянием или разделением хромосом, когда две негомологичные структуры объединяются в одну - робертсоновская транслокация, или одна хромосома образует две самостоятельные хромосомы. При таких мутациях не только изменяется морфология хромосом, но и изменяется их количество в кариотипе. Последнее можно рассматривать как геномную мутацию. Причиной геномных мутаций может быть также нарушение процессов, протекающих в мейозе. Нарушение расхождения бивалентов в анафазе приводит к появлению гамет с разным количеством хромосом. Оплодотворение таких гамет нормальными половыми клетками приводит к изменению общего числа хромосом в кариотипе за счет уменьшения (моносомия) или увеличения (трисомия) числа отдельных хромосом. Такие нарушения структуры генома, называют анэуплоидией. При повреждении механизма распределения гомологичных хромосом клетка остается неразделившейся, и тогда образуются диплоидные гаметы. Оплодотворение таких гамет приводит к образованию триплоидных зигот, то есть происходит увеличение числа наборов хромосом - полиплоидия. Любые мутационные изменения в наследственном материале гамет - генеративные мутации - становятся достоянием следующего поколения, если такие гаметы участвуют в оплодотворении.

Наследственные болезни в строгом смысле слова подразделяют на две большие группы - генные и хромосомные. Генные болезни - болезни, вызываемые генными мутациями. Хромосомные болезни определяются хромосомными и геномными мутациями.

Деление наследственных болезней на эти две группы не формальное. Генные мутации передаются из поколения в поколение в соответствии с законами Менделя, в то время как большинство хромосомных болезней вообще не наследуется.

Мутаген — это фактор окружающей среды или фактор эндогенной природы, способный нарушать генетические программы клеток и вызывать в организме изменения наследственных свойств. Канцерогенным называется вещество (фактор), воздействие которого достоверно увеличивает частоту возникновения доброкачественных и/или злокачественных опухолей в популяции человека и/или животного и/или сокращает период развития этих опухолей.

Цитоплазматическая наследственность - внеядерная наследственность, которая осуществляется с помощью молекул ДНК, расположенных в пластидах и митохондриях. Признак, определяемый цитоплазмой, передается только по материнской линии