- •Ответы на экзаменационные вопросы по биологии
- •Определение понятия жизни. Критика идеалистических и метафизических представлений о сущности жизни. Фундаментальные свойства живого.
- •Современная классификация живого. Неклеточные и клеточные формы жизни. Возникновение клеточной организации в процессе эволюции. Прокариоты и эукариоты: сходство и различия, примеры.
- •Эволюционно-обусловленные уровни организации живого. Элементарная эволюционная единица и элементарное эволюционное явление на каждом из этих уровней.
- •Основные этапы развития жизни на Земле (химический, предбиологический, биологический, социальный).
- •Человек в системе природы. Специфика проявлений биологического и социального в человеке.
- •Клетка — основная форма организации живой материи. Основные структурные компоненты эукариотической клетки: наружная мембрана, цитоплазма, ядро, органоиды, включения
- •Хромосомы — структурные компоненты ядра. Строение, состав, функции. Понятие о кариотипе. Правила хромосомных наборов.
- •Клетка как открытая система. Организация потоков вещества, энергии и информации в клетке. Специализация и интеграция клеток многоклеточного организма.
- •Клеточный цикл, его периодизация. Митоз, механизмы регуляции митотической активности. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- •Наследственный аппарат клеток. Кодирование и реализация биологической информации.
- •Ассимиляция и диссимиляция как основа самообновления биологических систем. Определение, сущность, значение.
- •Размножение — основное свойство живого. Бесполое и половое размножение. Формы бесполого размножения. Определение, сущность, биологическое значение.
- •Половое размножение у одноклеточных и многоклеточных. Половой процесс как механизм обмена наследственной информацией внутри вида. Морфофизиологические особенности половых клеток.
- •Сперматогенез и овогенез. Цитологическая и цитогенетическая характеристики. Биологическое значение полового размножения.
- •Мейоз как центральный механизм гаметогенеза, цитологическая и цитогенетическая характеристики. Биологическое значение мейоза.
- •Кариотип и идиограмма хромосом человека. Характеристика кариотипа человека в норме
- •Оплодотворение. Партеногенез. Полиэмбриония. Половой диморфизм. Биологический аспект репродукции человека.
- •Наследственность и изменчивость — фундаментальные свойства живого. Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала эукариот: генный, хромосомный, геномный.
- •Основные положения хромосомной теории наследственности. Геном (генотип) как генетическая система клетки. Общая характеристика генотипа человека.
- •Условия выполнения закона независимого наследования
- •Условия выполнения закона чистоты гамет
- •Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: полное и неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование. Множественные аллели. Наследование групп крови.
- •Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия.
- •Сцепленное наследование. Наследование пола и признаков, сцепленных с полом. Летальные гены. Плейотропное действие гена.
- •Молекулярные основы наследственности. Строение гена у про- и эукариот. Функционально-генетическая классификация генов.
- •Экспрессия генов в процессе биосинтеза белка. Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот. Гипотеза «один ген — один фермент», ее современная трактовка.
- •Генетическая инженерия, ее задачи, методы, возможности. Значение генетической инженерии в решении продовольственной проблемы, лечении наследственных заболеваний.
- •Формы изменчивости, их значение в онтогенезе и эволюции.
- •Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения генетики человека. Медико-генетический аспект брака, медико-генетическое консультирование. Значение генетики для медицины.
Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: полное и неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование. Множественные аллели. Наследование групп крови.
При полном доминировании фенотип гетерозиготы не отличается от фенотипа доминантнойгомозиготы. Видимо, в чистом виде полное доминирование встречается крайне редко или не встречается вовсе. Например, люди, гетерозиготные по гену гемофилии А (сцепленный с Х-хромосомой рецессивный ген), имеют половинное количество нормального фактора свертывания по сравнению с гомозиготными по нормальному аллелю людьми, и активность фактора свертывания VIII у них в среднем вдвое ниже, чем у здоровых людей. В то же время у здоровых людей активность этого фактора варьирует от 40 до 300 % по сравнению со средней для популяции. Поэтому наблюдается значительное перекрывание признаков у здоровых и носителей-гетерозигот. При фенилкетонурии (аутосомно-рецессивный признак) гетерозиготы обычно считаются здоровыми, однако активность печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы у них вдвое ниже нормы, а содержание фенилаланина в клетках повышено, что, по некоторым данным, приводит к снижению IQ и повышенному риску развития некоторых психотических расстройств.
При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева и многих других видов цветковых растений с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. На молекулярном уровне самым простым объяснением неполного доминирования может быть как раз двукратное снижение активности фермента или другого белка (если доминантный аллель дает функциональный белок, а рецессивный — дефектный). Например, за белую окраску может отвечать дефектный аллель, который дает неактивный фермент, а за красную — нормальный аллель, который дает фермент, производящий красный пигмент. При половинной активности этого фермента у гетерозигот количество красного пигмента снижается вдвое, и окраска розовая. Могут существовать и другие механизмы неполного доминирования.
При неполном доминировании во втором поколении моногибридного скрещивания наблюдается одинаковое расщепление по генотипу и фенотипу в соотношении 1:2:1.
При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки, за которые отвечает каждый из аллелей, проявляются одновременно (смешанно). Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВ0 у человека. Всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В). При кодоминировании назвать один из аллелей доминантным, а другой — рецессивным нельзя, эти понятия теряют смысл: оба аллеля в равной степени влияют на фенотип. На уровне РНК и белковых продуктов генов, видимо, подавляющее большинство случаев аллельных взаимодействий генов — это кодоминирование, ведь каждый из двух аллелей у гетерозигот обычно кодирует РНК и/или белковый продукт, и оба белка или РНК присутствуют в организме.
Сверхдоминирование — это явление преимущества класса гетерозигот по сравнению с возможными, для данного гена и аллелей, классами гомозигот. Фенотипически, как правило, в случае сверхдоминирования гетерозиготы не обладают особыми внешними признаками. Преимущество связано с биохимическими особенностями.
Один из характерных примеров сверхдоминирвания является повышенная частота аллеля гена серповидноклеточной анемии в популяциях человека, живущих в условиях высокой вероятности заражения малярией. Мутантный аллель защищает организм от заболевания малярией. Гомозиготы по нормальномуаллелю могут заболеть малярией и погибнуть, гомозиготы по мутантномуаллелю - с высокой вероятностью гибнут от анемии. Гетрозиготы по этому гену не болеют серповидновлеточной анемией и устойчивы к малярии.
Преимущество гетерозигот так же показано по многим генам и у многих организмов. Для Drosophilamelanogaster показаны эффекты сверхдоминирования по гену алкогольдегидрогеназы в лабораторных популяциях.
В ряде случаев аллель гена, с которым связано сверхдоминирование является рецессивно летальным, и поддерживается в популяции за счёт преимущества гетерозигот. К таким случаям относится например система летальных аллелей гена lethalgiantlarvae. Гетерозиготы, имеющие нормальный и мутантный вариант этого гена, в ряде случаев, характеризуются повышенной жизнеспособностью.
Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.
В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.
Наследование групп крови по законам Менделя:
По законам Менделя, у родителей с I группой крови, будут рождаться дети, у которых отсутствуют антигены А- и В-типа.
У супругов с I и II – дети с соответствующими группами крови. Та же ситуация характерна для I и III групп.
Люди с IV группой могут иметь детей с любой группой крови, за исключением I, вне зависимости от того, антигены какого типа присутствуют у их партнера.
Наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе обладателей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырех групп крови с одинаковой вероятностью.
Исключением из правил является так называемый «бомбейский феномен». У некоторых людей в фенотипе присутствуют А и В антигены, но не проявляются фенотипически. Правда, такое встречается крайне редко и в основном у индусов, за что и получило свое название.