22. Основные положения хромосомной теории наследственности. Геном (генотип) как генетическая система клетки. Общая характеристика генотипа человека.

Правила постоянства числа, парности, индивидуальности и непрерывности хромосом, сложное поведение хромосом при митозе и мейозе давно убедили исследователей, о том что хромосомы играют большую биологическую роль и имеют прямое отношение к передаче наследственных свойств. Роль хромосом в передаче наследственной информации была доказана благодаря: а) открытию генетического определения пола; б) установлению групп сцепления признаков, соответствующих числу хромосом; в) построению генетических, а затем и цитологических карт хромосом.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

1. Гены размещаются в хромосомах по длине в линейном порядке; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичних хромосом - уникальный.

2.Аллельные гены занимают определенные и идентичные локусы (места) гомологичных хромосом.

3. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления, благодаря чему имеет место сцепления некоторым признакам, которые вместе (сцепленные) передаются потомкам. Количество групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. Сцепление не абсолютное.

4. Во время мейоза, которое происходит только при образовании гамет, диплоидные число хромосом уменьшается вдвое (гаплоидные число). Это соответствует закону расщепления, согласно которому генетический материал обоих родителей по-разному комбинируется в гаметах.

5. Согласно закону независимого распределения родительские и материнские наборы не сцепленных генов расщепляются независимо друг от друга. Если не сцепленные гены расположены в разных хромосомах, то во время мейоза материнские и отцовские хромосомы должны распределиться между гаметы случайно.

6. Между генами гомологичных родительских и материнских групп сцепления могут происходить, благодаря кроссинговеру, реципрокные рекомбинации. Этому соответствует образование хиазм при конъюгации гомологичных хромосом в мейозе (генетический кроссинговер).

7. Сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними. Чем ближе расположены гены в одной хромосоме, тем сильнее их сцепление, тем меньше будет возникать рекомбинаций между ними, и наоборот. Расстояние между генами измеряется в процентах кроссинговера. Один процент кроссинговера соответствует одной морганиди.

8. Каждый биологический вид характеризуется специфическим набором хромосом – кариотипом.

Ген – функционально неделимая единица, участок молекулы ДНК. При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей в виде определенных аллелей. Таким образом, генотип — это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе — кариотипе.Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом.Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить n, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение п различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной паре хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы).Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе,— генотип — это уникальное сочетание парных аллелей генома. В генотипе содержится программа развития конкретной особи.

Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза.

23. Моногенное наследование. Моногибридное скрещивание (опыты Г. Менделя). Цитологическое обоснование закона расщепления при моногибридном скрещивании. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки человека. Примеры наследования нормальных и патологических признаков человека.

В опытах Менделя при скрещивании сортов гороха, имеющих жёлтые и зелёные семена, все потомство (т.е. гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами. Обнаруженная закономерность получила название правила единообразия гибридов первого поколения. Признак, проявляющийся в первом поколении, получил название доминантного, не проявляющийся, подавленный – рецессивного.

В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования. Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании

Расщепление 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:

1. Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).

2. Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).

3. Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.

4. Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.