- •Ответы на экзаменационные вопросы по биологии
- •Определение понятия жизни. Критика идеалистических и метафизических представлений о сущности жизни. Фундаментальные свойства живого.
- •Современная классификация живого. Неклеточные и клеточные формы жизни. Возникновение клеточной организации в процессе эволюции. Прокариоты и эукариоты: сходство и различия, примеры.
- •Эволюционно-обусловленные уровни организации живого. Элементарная эволюционная единица и элементарное эволюционное явление на каждом из этих уровней.
- •Основные этапы развития жизни на Земле (химический, предбиологический, биологический, социальный).
- •Человек в системе природы. Специфика проявлений биологического и социального в человеке.
- •Клетка — основная форма организации живой материи. Основные структурные компоненты эукариотической клетки: наружная мембрана, цитоплазма, ядро, органоиды, включения
- •Хромосомы — структурные компоненты ядра. Строение, состав, функции. Понятие о кариотипе. Правила хромосомных наборов.
- •Клетка как открытая система. Организация потоков вещества, энергии и информации в клетке. Специализация и интеграция клеток многоклеточного организма.
- •Клеточный цикл, его периодизация. Митоз, механизмы регуляции митотической активности. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- •Наследственный аппарат клеток. Кодирование и реализация биологической информации.
- •Ассимиляция и диссимиляция как основа самообновления биологических систем. Определение, сущность, значение.
- •Размножение — основное свойство живого. Бесполое и половое размножение. Формы бесполого размножения. Определение, сущность, биологическое значение.
- •Половое размножение у одноклеточных и многоклеточных. Половой процесс как механизм обмена наследственной информацией внутри вида. Морфофизиологические особенности половых клеток.
- •Сперматогенез и овогенез. Цитологическая и цитогенетическая характеристики. Биологическое значение полового размножения.
- •Мейоз как центральный механизм гаметогенеза, цитологическая и цитогенетическая характеристики. Биологическое значение мейоза.
- •Кариотип и идиограмма хромосом человека. Характеристика кариотипа человека в норме
- •Оплодотворение. Партеногенез. Полиэмбриония. Половой диморфизм. Биологический аспект репродукции человека.
- •Наследственность и изменчивость — фундаментальные свойства живого. Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала эукариот: генный, хромосомный, геномный.
- •Основные положения хромосомной теории наследственности. Геном (генотип) как генетическая система клетки. Общая характеристика генотипа человека.
- •Условия выполнения закона независимого наследования
- •Условия выполнения закона чистоты гамет
- •Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: полное и неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование. Множественные аллели. Наследование групп крови.
- •Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия.
- •Сцепленное наследование. Наследование пола и признаков, сцепленных с полом. Летальные гены. Плейотропное действие гена.
- •Молекулярные основы наследственности. Строение гена у про- и эукариот. Функционально-генетическая классификация генов.
- •Экспрессия генов в процессе биосинтеза белка. Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот. Гипотеза «один ген — один фермент», ее современная трактовка.
- •Генетическая инженерия, ее задачи, методы, возможности. Значение генетической инженерии в решении продовольственной проблемы, лечении наследственных заболеваний.
- •Формы изменчивости, их значение в онтогенезе и эволюции.
- •Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения генетики человека. Медико-генетический аспект брака, медико-генетическое консультирование. Значение генетики для медицины.
Сцепленное наследование. Наследование пола и признаков, сцепленных с полом. Летальные гены. Плейотропное действие гена.
Гены, локализованные в одной хромосоме, называются группой сцепления. У каждого вида организмов число групп сцепления равняется числу пар хромосом.
Под сцеплением генов генетики понимают совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме. Признаки, наследуемые через половые хромосомы, получил название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y – хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х – хромосому – у лиц как одного, так и другого пола. Лицо женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготным по генам, локализованным в Х – хромосоме, а рецессивные аллели генов у него проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у лиц мужского пола только одна Х – хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм называют гемизиготным.
При записи схемы передачи признаков, сцепленных с полом, в генетических формулах наряду с символами генов указывают и половые хромосомы (ХНХh). У человека некоторые патологические состояния наследуются сцеплено с полом. К ним относится, например, гемофилия.
Пол у человека наследуется как менделирующий признак, т.е. наследуется по законам Менделя. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего ребёнка. Большую из хромосом этой пары принято называть Х – хромосомой, а меньшую Y – хромосомой. У всех млекопитающих и у многих других видов животных женские особи в соматических клетках имеют две Х – хромосомы, а мужские – Х- и Y- хромосомы. У этих организмов все яйцевые клетки содержат Х – хромосомы, и в этом отношении все одинаковы. Сперматозооны у них образуются двух типов: одини содержат Х – хромосому, другие Y – хромосому, поэтому при оплодотворении возможны две комбинации: 1) XX2)XY.
Признаки, ограниченные полом. Развитие этих признаков обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляющимися только у одного пола. Например, гены, определяющие ширину таза женщины и возраст полового созревания, локализованы в аутосомах, наследуются и от отца, и от матери, но проявляются только у женщин. Примером мужских признаков, ограниченных полом, является количество и распределение волосяного покрова на теле.
Признаки, контролируемые полом (зависимые от пола).Развитие этих признаков обусловлено генами, расположенными в аутосомах. Проявление их у мужчин и у женщин различно. Например, у мужчин раннее облысение – признак доминантный, он проявляется у доминантных гомозигот (АА) и гетерозигот (Аа). У женщин этот признак рецессивный и проявляется только у рецессивных гомозигот (аа). Для признаков, контролируемых полом, выраженность обусловлена в большой степени половыми гормонами.
Летальные гены (также летали, более точно — летальные аллели) — гены, как правило, рецессивные, фенотипический эффект которых вызывает гибель организма при определенных условиях, или на определенных этапах развития (чаще всего на эмбриональных стадиях развития, но существуют летали, вызывающие гибель например, при окукливании личинки дрозофилы). Летальные аллели возникают в результате т. н. летальных мутаций — летальность таких мутаций говорит о том, что данный ген ответственен за какую-либо жизненно необходимую функцию.
Сублетальными, или полулетальными называются аллели, эффект гибельности которых част, но не обязателен (то есть переходные между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни), условно летальными называют мутации, при которых организм несущий такие мутации может жить в предельно узком диапазоне условий, например мутации ауксотрофности у микроорганизмов (не способность расти на питательных средах без определённых жизненнонеобходимых веществ из-за утраты способности их синтезировать);субстратнозависимые мутации (неспособность использовать некоторые вещества в качестве источника углерода и энергии) и температурнозависимые мутации (способность жить только в узком диапазоне температур — например некоторые мутанты дрозофилы не способны жить при температуре выше 25 0С).
Плейотропное действие генов - это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена.У дрозофилы ген белого цвета глаз одновременно влияет на цвет тела, длины, крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни. У человека известна наследственная болезнь - арахнодактилия ("паучьи пальцы"-очень тонкие и длинные пальцы), или болезнь Марфана. Ген, отвечающий за эту болезнь, вызывает нарушение развития соединительной ткани и одновременно влияет на развитие нескольких признаков: нарушение строения хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе. Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичной плейотропии ген одновременно проявляет свое множественное действие. При вторичной плейотропии имеется одно первичное фенотипическое проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных проявлений, приводящих к множественным эффектам.