35. Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения генетики человека. Медико-генетический аспект брака, медико-генетическое консультирование. Значение генетики для медицины.

Генетика человека – наука, изучающая закономерности наследования нормальных и патологических признаков человека. Известно более 4000 наследственных болезней человека. 2,5% новорождённых имеют наследственные болезни. 40% случаев детской смертности и инвалидности. Человек сложный объект генетических исследований. Положительные моменты:

• Хорошо изученный генотип

• Специфичность многих заболеваний человека

• Членораздельная речь

• Международное сотрудничество между генетиками мира

• Человек лучше других изучен клинически

Отрицательные моменты:

• Низкая плодовитость

• Позднее половое созревание

• Редкая смена поколений

• Невозможность экспериментирования

• Сложный кариотип и большое число групп сцепления

• Невозможность создания одинаковых условий жизни

• Отсутствие точной регистрации в семьях

• Отсутствие гомозиготных чистых линий

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).

Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах.  Выросшие в одинаковых условиях однояйцевые близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях. С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний.

Популяционный метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.

Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах. Хpoмocoмные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.

Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы – она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.

Методы пренатальной диагностики:

• Непрямое – исследование матери

• Прямое – исследуется плод (неинвазионные) – УЗИ, рентген, ЭКГ. Инвазионные методы – хорион биопсия – взятие хориона по контролем УЗИ между 8 и 12 неделями, выявляются все мутации; амниоцентез - получение амниотической жидкости и клеток (иногда), между 13 и 22 неделями, выявляются по жидкости генные мутации, по клеткам – геномные и хромосомные мутации.

 Медико-генетическое консультирование должно стать составляющей комплекса мер, направленных на охрану здоровья матери и ребенка, на снижение пренатальной смертности, поэтому особое значение следует придать пропаганде знаний в области клинической генетики для практических врачей акушеров-гинекологов, неонатологов, невропатологов, терапевтов, онкологов. Важным профилактическим мероприятием возникновения различных аномалий у потомков есть широкая санитарно-просветительная пропаганда, как среди взрослого населения, так и среди подростков, которые станут родоначальниками новых, физически и умственно здоровых поколений.

Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека.