- •Лекция 1. Законы наследования
- •Методы работы Менделя.
- •Основные термины.
- •Закон расщепления (второй закон Менделя)
- •Доказательство при полном доминировании.
- •3Ий закон Менделя не соблюдается, если наследование сцеплено с полом и если гены сцеплены между собой, кроме того закон не соблюдается во всех случаях описанных для второго закона.
- •Хромосомная теория наследования.
- •Сцепленное с полом наследование.
- •Генетика пола.
- •Лекция 2. Сцепленное наследование
- •Лекция 3. Генотип и фенотип
- •Лекция 4. Взаимодействие генов
- •Ген и его свойства.
- •Генные мутации.
- •Репарации.
- •Хромосомные мутации.
- •Последствия делеции и дупликации.
- •Межхромосомные мутации.
- •Геномные мутации.
- •Эуплоидия. В этом случае число хромосом изменяется на число равное гоплоидному набору хромосом. Эуплоидия может быть вызвана двумя различными механизмами и сэтой точки зрения делятся на:
- •Аллоплоидия.
- •Аннеуплоидия.
- •Эпигеномная изменчивость.
- •Модификационная изменчивость.
- •Генетика человека.
- •Генеалогический метод.
- •Близнецовый метод.
- •Цитологический метод.
- •Молекулярно-генетический метод.
- •Сравнительно-популяционный метод.
- •Сравнительно-генетический метод.
- •Медико-генетическое консультирование.
Лекция 1. Законы наследования
Предметом генетики является изучение закономерностей и механизмов, а также структуры и функции реализации генетического материала и генетической информации. Т.о. генетика изучает два фундаментальных свойств живого:
-
наследственность
-
изменчивость
-
наследственность – свойство живых организмов передавать в ходе размножения особенности структур и функций
-
изменчивость – это свойство живых систем существовать в различных состояниях, переходя из одного состояния в другое.
Главным методом генетики является изучение процесса наследования, т.е. процессов передачи генетической информации от родителей к потомкам, включая результаты этой передачи. Наследственность связана с работами Грегора Менделя, который впервые сформулировал законы наследования – основу дискретной теории наследственности.
Методы работы Менделя.
-
впервые вводит так называемый гибридологический метод исследования, который подразумевает скрещивание разных форм в нужном состоянии
-
выбор объекта. Горох – это самоопыляемое растение с большим количеством сортов. Для различных сортов характерны альтернативные признаки. Признаки передаются из поколения в поколение. Самоопыляемость позволяет получить чистые линии. Горох дает большое количество семян, т.е. большая выборка исследуемого материала. Искусственным путем горох можно опылить перекрестно, т.е. использовать гибридологический метод.
-
Мендель впервые ввел в науку статистические методы обработки. Эти методы подразумевают анализ большого количества исследуемого материала, поэтому горох был достаточно удобным объектом
-
повторение эксперимента
-
Мендель впервые использует методику рецепрокных скрещивании. Это скрещивание родителей противоположных по признакам, которое дают одинаковые результаты.
-
Мендель впервые использует так называемое возвратное или бэк-кросс скрещивание. Частным случаем бэк-кросс скрещивания является анализирующее скрещивание, когда организм с неизвестным генотипом скрещивают с гомозиготой по рецессиву.
Основные термины.
-
Ген – это участок молекулы ДНК (РНК), который несет информацию о специфической структуре или функции.
-
Гены локализованы в хромосомах. Место положения гена называется локусом
-
Для многоклеточных характерен диплоидный набор хромосом. Он практически одинаков у представителей разных полов и представлен парами гомологичных хромосом, однако по одной паре хромосом они различаются. Эта пара получила название половых хромосом. Все остальные хромосомы получили название аутосомными.
-
Конкретной формой существования гена является аллель, т.е. аллель это конкретная последовательность нуклеотидов, находящаяся в данном локусе.
-
Аллель, который контролирует признак, всегда проявляющийся у потомства, называется доминантным и, следовательно, такой признак тоже будет являться доминантным. Аллель, который контролирует признак, необязательно проявляющийся у потомства, называется рецессивным
Если в одинаковых локусах гомологичных хромосом располагается только один вариант аллелей, то такой организм называется гомозиготой. Если в одних и тех же локусах располагаются разные варианты аллелей, то такой организм называется гетерозиготой.
А… — доминанта
а — рецессив
АА Гомозигота по доминанте |
Аа гетерозигота |
аа Гомозигота по рецессиву |
-
Генотип – это совокупность всех или анализируемых аллелей характерных для данного организма (генотип – это индивидуальная характеристика)
-
Фенотип – это совокупность всех или анализируемых признаков, которые характерны для данного организма.
Законы Менделя.
-
Закон единообразия 1ого поколения (1ый закон Менделя).
Определение: при скрещивании двух родителей различающихся по одному признаку (гомозиготы) все потомство будет единообразно.
Моногибридными являются скрещивания двух организмов, которые различаются по аллелям одного гена.
Современная формулировка: при скрещивании двух гомозигот все потомки будут единообразны по фенотипу и генотипу.
Доказательство:
-
при полном доминировании. Полное доминирование характеризуется тем, что у потомков проявляется признак только одного из родителей. Докажем, исследуя форму семян у гороха.
Дано:
А- гладкие
аа - морщинистые
Доказательство:
Р: АА +аа
F: Аа
-
доказательство при промежуточном наследовании (неполное доминирование). Промежуточное наследование характеризуется тем, что у потомков проявляются признаки обоих родителей. Докажем на наследовании окраски цветков у "ночной красавицы". У белых цветков имеются крупные межклетники, которые заполнены воздухом, а при скрещивании с красными цветками оттенок становится розовым.
Дано:
А- красные
аа - белый
Доказательство:
Р: АА +аа
F: Аа
-
кодоминирование (совместное доминирование). Это такой тип наследования, при котором у потомков проявляются признаки обоих родителей в равной степени. Докажем на наследовании групп крови у человека в системе АВО.
О |
I |
Антиген Н |
I0I |
A |
II |
Антиген А |
IA |
B |
III |
Антиген В |
IB |
AB |
IV |
Антиген А + В |
IAIB |
Доказательство: Р: IAIA IBIB F: IAIB |
Генетическим основанием 1ого закона Менделя является то, что в скрещивание вступают гомозиготы. Цитологической основой являются закономерности мейоза, а именно правило чистоты гамет, по которому в каждую гамету закономерно попадает только одна гомологичная хромосома из пары (только один аллель из пары. Это правило впервые было сформулировано в конце 19 века Бетсоном. Закон не соблюдается, если аллели локализованы в половых хромосомах, т.е. наследование сцеплено с полом.