Генетика человека.

Все закономерности генетики, открытые на других объектах справедливы и для человека.

Человек – это биосоциальное существо, которое характеризуется определенными особенностями:

1. биологические особенности:

• малоплоидность, малоплодовитость. Нормой для человека является одноплодная беременность. Близнецы являются патологией. Редуктивный период от 13-14 лет до 50-55 лет. За это время у женщины может овулировать 300-400 яйцеклеток, однако, из-за продолжительного срока беременности на свет может появиться не более 30 детей.

• Относительно длительный срок полового созревания 13-14 лет. Это делает невозможным исследования по классической мендалевской схеме.

• Кариотип человека n =23. с трудом поддается анализу.

социальная

• невозможность экспериментов

• если есть уверенность , что данный ребенок это ребенок данной матери, то установить отцовство затруднительно.

3. социально-экономические причины приводят к тому, что биологическая плодовитость не реализуется

4. невозможность выравнивать существования всех семей, что особенно важно для человека с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью, следовательно, у человека невозможно использование классического гибридологических методов и поэтому используют его эквивалент.

Генеалогический метод.

Он основан на сборе информации о фенотипах родственников и на основе этой информации строится генеалогическое древо. Оно отражает:

1. степень родства

2. показывает наличие анализируемого признака у данной группы родственников.

Исследуемый признак обозначают цветом. Существуют определенные правила составления родословного древа:

1. представители одного поколения изображаются на одной горизонтали

2. представители старшего поколения изображаются выше младшего

3. поколения нумеруются римскими цифрами

генеалогический метод позволяет определить характер наследования признаков:

1. доминантный или рецессивный признак

2. аутосомный или сцепленный с полом.

3. контролируется одним геном или несколькими

4. наследование признаков сцеплено или нет

в родословной обращается особое внимание на так называемые узловые моменты или критические моменты. Для доминантных признаков узловым моментом является передача в ряду поколений без перерывов. Для рецессивных признаков узловым моментом является появление детей, несущих данный признак от родителей, которые данный признак не имеют. Особенно велика вероятность проявления рецессивных признаков в близкородственных браках, так как у одной группы родственников высока степень гетерозиготности по данному признаку. Для доминантного сцепленного с полом признака узловым моментом является, когда у отца, имеющего данный признак, все дочери несут данный признак (крисс-кросс наследование), если мать не имеет признака, то все мальчики здоровы. Для рецессивного сцепленного с полом признака узловым является ситуация, когда у родителей, несущих данный признак, в потомстве он проявляется только у мальчиков.

Для абсолютного большинства признаков у человека характерен полигенный контроль, основанный на взаимодействии неаллельных генов.