Хромосомные мутации.

Это изменения структуры хромосом. Выделяют два варианта:

1. внутрихромосомные мутации (перестройки, обберации) касаются структуры одной хромосомы, либо пары гомологичных хромосом

2. межхромосомные мутации затрагивают структуру двух и более негомологичных хромосом.

К внутрихромосомным мутациям относятся:

1. делеция

2. дупликация

3. инверсия

4. транспозиции

5. образование кольцевых хромосом.

Делеция или нехватка заключается в выпадении какого-либо участка хромосом.

Дуплекация – это удвоение какого-либо участка ДНК, возможны триплекации, тетропликации и т.д.

Инверсия – это поворот участка хромосом на 180⁰.

Транспозиция – это перемещение участка хромосом.

Образование кольцевых хромосом – в этом случае слипаются концы хромосом, образуя кольцо. При репликации возможно разрушение кольцевых хромосом.

Последствия делеции и дупликации.

наиболее опасны последствия делеции. Причем важно какие гены выпали, домашнего хозяйства или гены роскоши. Последствия при делеции как правило несовместимы с жизнью. У гетерозигот по делеции наблюдаются тяжелые последствия связанные с нарушением баланса генов. У дрозофилы существует делеция "ночь", которая заключается в возникновении вырезки на крыле. У человека известна дилеция по пятой паре хромосом, которое происходит в коротком плече хромосомы. отставание в физическом и умственном развитие погибают в первые годы жизни. характерно изменение гортани, при котором новорожденный издает специфический крик, синдром кошачьего крика.

Последствия дупликации обычно более мягкие, чем последствия дилеции. Однако нарушается баланс генов, что отражается на фенотипе. У дрозофилы известна дуплекация Bar , которая приводит к уменьшению фасеток в глазах. у гетерозигот число фасеток в глазах небольшое, у гомозигот число фасеток резко уменьшается, возникает полосковидный глаз.

Механизмы делеции и дупликации.

До недавнего времени считалось, что данные мутации возникают из-за разрыва ДНК, а затем из-за ее дальнейшего сшивания.

В настоящее время считают, что это возможно, но только под действием очень сильных мутагенов. Основной причиной спонтанного возникновения дилеции и дупликации является кроссинговер. В ДНК очень много гомологичных последовательностей, которые могут конъюгировать между собой. Из-за неравноценного кроссинговера в гомологичных хромосомах возникает делеция или дуплекация.

Последствия инверсии.

Последствия наблюдаются как в гомозиготах, так и в гетерозиготах, однако инверсия приводит только к изменению порядка в расположении генов, поэтому они могут вообще не оказывать влияние на фенотип. У гомозигот по инверсии последствия наблюдаются редко, так как между гомологичными хромосомами может проходить нормальный кроссинговер. У гетерозигот по инверсии наблюдается высокий процент стерильности из-за образования несбалансированных гамет и высокий процент возникновения патологий у потомства. Это происходит из-за того, что гомологичные хромосомы не могут нормально конъюгировать и при конъюгации образуется так называемая инверсионная петля.

Инверсии являются эволюционным механизмом, который создает изоляцию между многими близкими видами, так как для близких видов часто характерны одинаковые инверсии.

Механизм образования инверсии.

Гомологичные участки ДНК в пределах одной молекул могут конъюгировать между собой.

Транспозиции.

При транспозиции все гены остаются на месте, но часть из них меняют свое положение. Последствий может не наблюдаться однако, механизм образования транспозиций связан с образованием кольцевых хромосом при разрыве такой кольцевой хромосомы происходит потеря генов и, следовательно, последствия будут аналогичны дилеции.

Образование кольцевых хромосом.

Механизм смотри выше. При репликации кольцевых хромосом они характеризуются очень высоким уровнем нестабильности. При репликации кольцевых хромосом часто наблюдается перекручивание ДНК, когда кольцо попадает в кольцо.

Тогда при расхождении кольцевых ДНК будет наблюдаться разрыв молекул и утраты генов. Последствия будут сходны с последствиями дилеции.