1. Болезненность точек выхода чмн.

Данный феномен может быть проверен несколькими приемами

- пальпация точек выхода ветвей тройничного и большого затылочного нерва

- давление на глазные яблоки через закрытые веки.

- перкуссией скуловой дуги (симптом Бехтерева)

2. Мышечные тонические напряжения

Ригидность мышц задней поверхности шеи. При пассивном сгибании головы больного не происходит полное приведение подбородка к грудине, количественно феномен оцениваю в сантиметрах. Параллельно проверке данного феномена можно отметить расширение зрачков из-за боли - симптом Флатау.

Симптом Кернига. Пассивное разгибание в коленном суставе, когда нога предварительно согнута в тазобедренном невозможно. Количественно феномен оценивается в градусах угла голени к горизонтальной плоскости.

Симптомы Брудзинского

- верхний - при пассивном наклоне вперед головы больного, его ноги сгибаются в коленных и тазобедренных суставах.

- средний - при надавливании на лонное сочленение происходит такое лее сгибание ног, однако, менее интенсивное.

- нижний - при проверке симптома Кернига отмечают наличие сгибательных движений другой ноги в коленном и тазобедренном суставах.

Особое внимание необходимо обратить на возможность диссоциированного менингеального синдрома, когда отсутствуют либо ригидность затылочных мышц, либо симптом Кернига. В этой ситуации изолированная проверка одного из менингеальных знаков может привести к ошибке.

Особая сложность выявления менингеального синдрома имеется у грудных детей. В этом возрасте ни один из перечисленных феноменов мышечно-тонического напряжения реально не выражен. Более достоверен симптом Лесажа, когда ребенка поднимают за подмышки. Раздражение оболочек присутствует, если происходит сгибание и подтягивание ног. Самым достоверным менингеальньш знаком в этом возрасте является стойкое выбухание и напряжение большого родничка.

Инфекционно-воспалительный синдром

1. Недомогание, ломящие боли в костях и суставах.

2. Озноб, ощущение жара, гиперемия лица

3. Повышение температуры тела и учащение дыхания

4. Нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом формулы крови влево, ускорение СОЭ

5. Воспалительные изменения ликвора

Таблица 10 Воспалительные изменения ликвора

Признак	Нормальный	Гнойный	Серозный
Цвет	Прозрачный, бесцветный	Гнойный	Бесцветный, опалесцирующий
Давление лежа 'мм вод.ст.)	120-180	Повышается до 300 и более	Повышается до 200-300
Белок (г/л)	0.2-0.4	Повышается до 0.8-16, чаще 1.0-3.0	Повышается до 0.5 1.5, при туберкулезном до 5.0
Цитоз количество состав	0.003*10° мононуклеары	1.0* 10^s и выше нейтрофилы	0.2-0.6*10° лимфоцитарный
Сахар (ммоль/л)	2,5-4.0	Снижение	Норма Снижение при туберкулезном менингите
Наличие возбудителя	Нет	Бактерии	Вирусы, палочка Коха

Следует отметить, что в начальных стадиях серозных менингитов клеточный состав в ликворе может быть преобладающе нейтрофильным и лишь при нарастании тяжести происходит смена на лимфоцитарный компонент.

Общемозговой и дислокационный феномены при менингитах каких-либо особенностей не имеют, в отличие от очагового.

Очаговый синдром.

Наиболее частыми очаговыми симптомами, появляющимися на высоте заболевания, являются различные варианты косоглазия и слабость мимической мускулатуры. Это объясняется сдавленней черепно-мозговых нервов воспаленными оболочками. При тяжелом, длительном течении заболевания процесс может переходить на вещество мозга, вызывая воспалительную инфильтрацию, а затем и абсцедирующий распад. Клинически это проявляется парезами, нарушениями чувствительности и локальными судорогами.

Гнойные менингиты

Клиническая картина гнойного менингита практически идентична вне зависимости от возбудителя его вызвавшего (менингококк, пневмококк, стафилококк). Однако в случае инфицирования гемофильной инфлюенцией заболевание протекает несколько мягче.

Начало заболевания чаще острое, особенно если нет явных параменингеальных гнойных очагов, иногда больные могут указать даже час начала болезни. Появляется сильная головная боль, которая может отдавать в шею и спину, часто с рвотой Происходит подъем температуры, обычно, до высоких цифр 38-40°С. Практически сразу появляется гиперестезия и гиперакузия, а также объективные менингеальные знаки. Общемозговая симптоматика в виде оглушения может быть с первого дня. а на 2-3 сутки нарушение сознания углубляется часто до комы. Сухожильные рефлексы повышаются в первые дни заболевания, а затем становятся низкими, брюшные рефлексы не вызываются. Для тяжелого течения менингококкового и пневмококкового менингитов достаточно характерно развитие различных вариантов косоглазия, птоза, пареза мимических мышц.

Геморрагическая сыпь, чаще появляющаяся на коже ягодиц, бедер, голеней, боковой поверхности живота не является специфической только для менингококковой инфекции, аналогичные высыпания только обильнее и мельче наблюдаются при пневмококковом менингите. Также для гнойных менингитов характерно появление герпетических высыпаний на губах слизистой рта, ушных раковинах, лице и реже на туловище и конечностях.

В крови определяется лейкоцитоз с резким сдвигом влево, а с 3-4 суток и повышение СОЭ до 30-60 мм/час, В ликворе происходит нарастание плеоцитоза, который в первый день заболевания может иметь существенную примесь лимфоцитов, в последующем сменяясь чисто нейтрофильным составом. Прогностически неблагоприятным считается наличие высокого уровня белка в ликворе до 6-25 г/л при плеоцитозе, не превышающем 0.7* 10". Это обычно указывает на блок ликворных путей в полости черепа организующимися скоплениями гноя.

Без лечения гнойный менингит, вызванный менингококком, пневмококком и стафилококком практически всегда ведет к смерти на 4-7 день заболевания. При адекватном лечении выздоровление происходит в течение 3-6 недель.

Особенности отдельных гнойных менингитов Менингококковый менингит. Заболевание чаще встречается спорадически, но у детей и подростков может принимать характер и эпидемических вспышек, приходящихся на зимне-весенний период. Источником инфекции могут быть, как здоровый кокконоситель, так и больные менингококковым назофарингитом и менингококковым менингитом. Входными воротами являются слизистая оболочка зева и носоглотки, что приводит к появлению латентного назофарингита. Через 2-4 дня менингококк гематогенным путем может проникнуть в оболочки головного и спинного мозга.

Долгое время наиболее тяжелое течение менингококкового менингита связывали с кровоизлиянием в надпочечники - синдром Уотерхауса-Фридериксена, однако, сейчас считают, что причиной является тяжелый эндотоксический шок.

Пневмококковый менингит

При этом менингите чаще, чем при других происходит нарушение проходимости ликворных пространств из-за организации гноя. При этом ликвородинамические пробы со сгибанием головы и Квеккенштедта показывают полный или частичный блок, а в люмбальном ликворе определяется высокий белок 10-20 г/л при малом плеоцитозе 0.3-0.6 10". Другой особенностью пнемококкового менингита является быстрое появление церебральных нарушений, так оглушение, психомоторное возбуждение судороги и кома могут наблюдаться уже с 1 -2 дня заболевания.

Стафилококковый менингит

Основной особенностью данного менингита является высокая склонность к вторичным абсцедирующий поражениям вещества головного мозга, эпидуральной клетчатки и внутренних органов.

Менингит, вызванный палочкой гемофильной инфлюснции

Данный менингит наиболее часто возникает в возрасте от 3 месяцев до 5 лет с пиком заболеваемости в 1 год. Заболеванию практически всегда предшествует бронхит, бронхопневмония или отит. У большинства детей в анамнезе имеется частые простудные заболевания, гипотрофия, рахит. Болезнь начинается не столь остро, как при уже перечисленных возбудителях, обычно менингит принимает затяжное течение. Менингеальные знаки появляются на 2-3 день заболевания, лишь к 7-12 дню возможно появление признаков страдания ЧМН. Заболевание часто осложняется пневмониями и отитами. Уровень белка и цитоз в ликворе, как правило, в пределах 1-3 г/л и 0.2-0.6 10'. Без лечения смерть ребенка наступает через 3-4 недели.

У взрослых течение заболевания сравнительно мягкое, возможно спонтанное выздоровление.

Серозные менингиты.

Клиническая картина при вирусных менингитах также как и при гнойных достаточно однотипна. При этом проблемы этиологии практически не оказывают влияния на лечение.

Начало заболевания острое с появления интенсивной головной боли, тошноты иногда рвоты. Одновременно происходит подъем температуры до 38-39°С. Менингеальные знаки появляются на 2-3 день страдания, но выражены умеренно. Нарушение сознания практически никогда не превышает глубокого оглушения, признаки очагового поражения головного мозга отсутствуют.

Люмбальный ликвор бесцветный, определяется умеренное повышение белка и лимфоцитарный плеоцитоз. В крови может быть легкий нейтрофильный сдвиг и ускорение СОЭ до 20-40 мм/час.

У подавляющего большинства больных в течение 2-3 недель происходит клиническое выздоровление, нормализация ликвора завершается к концу 3 недели.

Особенности отдельных вирусных менингитов

Менингит, вызванный энтеровирусами

Характерно наличие бледного носогубного треугольника на фоне общей гиперемии лица, определяется конъюнктивит, инъекция склер, гиперемия зева. Достаточно часто имеются герпетические высыпания на губах и крыльях носа, а также герпетическая ангина. Данный менингит имеет большую склонность к рецидивам - от 10 до 40% случаев.

Менингит, вызванный вирусом эпидемического паротита

Болеют преимущественно дети школьного возраста, при этом мальчики - несколько чаще. Проявления менингита появляются через 3-5 дней после набухания околоушных желез. Наиболее характерной особенностью данного менингита является несоответствие выраженности менингеальных знаков тяжести течения, иногда они вообще отсутствуют. У 15% течение осложняется панкреатитом, реже орхитом. Следует помнить, что тяжелый орхит в этом возрасте может привести к бесплодию.

Менингит, вызванный вирусом опоясывающего герпеса

Основными проявлениями клиники являются инфекционный и общемозговой синдромы, тогда как менингеалъные знаки практически отсутствуют. В ликворе лимфоцитарный цитоз не превышает 0.025-0.1 10", который санируется лишь к 4-6 неделе.

Менингит, вызванный вирусом острого лимфоцитарного хориоменингита

Источником вирусной инфекции являются моча, кал, носовая слизь домашних мышей. Эти выделения попадают сначала на продукты питания и домашние предметы, а затем человеку'. Однако чаще всего заражение происходит через дыхательные пути. Небольшие эпидемические вспышки наблюдаются в зимне-весенний период в возрастной группе 20-35 лет.

Ярких клинических особенностей заболевание не имеет, за исключением постоянного яркого менингеального синдрома.

Туберкулезным менингит (бактериальный серозный).

Отмечено два бактериальных менингита имеющих серозный характер, это туберкулезный и сифилитический. Однако именно туберкулезный менингит представляет максимальный интерес вследствие его абсолютно неблагоприятного исхода без адекватного лечения.

Возбудитель попадает в оболочки гематогенным путем, приводя к развитию в оболочках множественных милиарных бугорков. В субарахноидальном пространстве появляется серозно-фиброзный эксудат, оболочки утолщаются, становятся мутными, покрываются желеобразным выпотом. Наиболее грубо данный процесс выражен на основании мозга. В последующем эксудат претерпевает продуктивные изменения, появляются спайки и сращения, что ведет к грубым нарушениям ликвородинамики.

Одной из самых характерных особенностей болезни является подострое развитие заболевания. Характерен длительный в течение 2-3 недель продромальный период, во время которого больной отмечает общее недомогание, утомляемость, снижение аппетита, дневную сонливость. Одновременно появляется субфебрильная температура, тяжесть в голове, потеря веса. Все проявления нарастают, может появиться рвота, сон становится беспокойным, появляются психические нарушения: галлюцинации, делирий, онеироид.

Следующий этап заболевания совпадает с появлением выраженных менингеальных знаков, тогда же происходит резкий подъем температуры до 38-39°С. Головная боль нарастает, учащается рвота, появляется гиперестезия. На 2 неделе развернутой картины обычно присоединяется страдание ЧМН в виде вариантов косоглазия, слабости мимических мышц. В ряде случаев наступает вторичная атрофия дисков зрительных нервов. К 3-4 неделе нарушение сознания и другие проявления заболевания углубляются развивается кома с нарушением гемодинамики. Характерно появление позы легавой собаки, при этом больной находится с запрокинутой головой, вогнутой спиной и подогнутыми к животу ногами.

В люмбальном ликворе определяется смешанный плеоцитоз с преобладанием лимфоцитов цитоз 0.1-0.5 10⁹ , уровень белка, обычно, находится в пределах 1 -3 г/л. Также характерно снижение содержания уровня глюкозы в ликворе.

Без лечения туберкулезный менингит практически всегда имеет летальный исход При раннем начале адекватного лечения возможно полное выздоровление, требуемый для этого срок лечения составляет 6-12 месяцев.

В случаях "Туберкулезного менингита необходимо проводить дифференциальный диагноз, прежде всего, с криптококковым и бруцеллезным менингитами. Следует помнить правило - любой подострый менингит с лихорадкой и низким содержанием глюкозы в ликворе должен рассматриваться как туберкулезный, пока не доказано обратное.

Диагностика

Подтверждение диагноза менингита и определение этиологии Подозрение на менингит любой этиологии требует неотложного проведения люмбальной пункции, которая, несмотря на фантастические технические возможности, остается основным методом диагностики данного заболевания. Получение первых капель ликвора, в большинстве случаев, позволяет сделать заключение о наличии или отсутствии гнойного менингита. Важным условиям проведения люмбальной пункции является ее выполнение до начало антибактериальной терапии. Кроме общего анализа ликвора с обязательным определением сахара, обязательно выполняется мазок ликвора (лучше осадка центрифугата) и посев на различные среды. Сохранение ликвора в термостате с посевом через несколько часов резко снижает эффективность выявления микроорганизма.

Проблема выявления возбудителя при бактериальном менингите имеет особую актуальность, поэтому дополнительно применяют иммунологические пробы и латекс-агглютинацию.

Особые сложности возникают при идентификации микобактерии туберкулеза. В этой ситуации мазок лучше готовить из пленки, если её нет из осадка центрифутата. Для исследования желательно забирать не менее 10-15 мл. При этой патологии иммунологические пробы и латекс-агглютинация не достаточно надежны.

Определение этиологии заболевания при вирусных менингитах имеет больше академическую, чем практическую ценность. Используется определение нарастания титра антител в крови и ликворе с интервалом в 2 недели.

Определение первичных очагов

Учитывая недостаточную эффективность лечения вторичного менингита без санации первичного очага, особенно параменингеальной локализации, при любом гнойном менингите необходимо проведение некоторых исследований.

1) Рентгенография придаточных пазух, сосцевидного отростка и пирамиды височной кости. Идеально проблему диагностики парамснингеальных очагов решает МРТ, несколько хуже КТ.

2) Рентгенография легких

3) Бактериологическое исследование крови.

4) Бактериологическое исследование мочи

Определение общеклинического состояния

Учитывая, что больной с менингитом, особенно гнойным, нуждается в интенсивной многокомпонентной терапии, необходимо проведение всех общеклинических и биохимических анализов.

Лечение менингитов,

Антибактериальная терапия

Без всякого сомнения, правильный выбор антибактериальных препаратов является краеугольным камнем лечения гнойного менингита. Идеальной в этом плане является ситуация, когда возбудитель выделен и определена его чувствительность к антибиотикам. Однако даже в этом случае до получения этой информации проходит 1 -2 дня, более того практически у половины больных возбудителя выделить не удается. Поэтому терапию начинают с учетом вероятностных особенностей менингита. Так как более 90% всех гнойных менингитов вызываются тремя возбудителями: менингококк, пневмококк и палочка гемофильной инфлюснции проводится эмпирическая терапия обеспечивающая состав антибиотиков достаточно эффективный в отношении всех трех возбудителей.

Эмпирическая терапия гнойного менингита

Ампициллин, 12г/сутки в/в при этом лекарство вводят каждые 4-6 часов

Гентамицин, 240 мг/сутки в/в. по 80 мг 3 раза в сутки.

При отсутствии ампициллина может использоваться пенициллин из расчета 400000-500000 ЕД на 1 кг. Препарат вводится каждые 4 часа при этом возможен как в/м так и в/в путь введения. В случаях неэффективности данной терапии применяют левомицетин и цефалоспорины III поколения: цефтриаксон, цефотаксим ицефтизоксим.

Терапия может быть начата и с ронефина. который обнаруживает высокую чувствительность ко всем основным возбудителям гнойного менингита.

Роцефин, 2-4 г/сутки в/в однократно днем

После определения возбудителя и его чувствительности к антибиотикам осуществляется коррекция лечения с учетом полученной информации. Высокие дозы антибиотиков должны использоваться минимум в течение 10 суток и не менее 7 суток после нормализации температуры. Дополнительным критерием отмены антибиотиков может служить уменьшение плеоцитоза до 0,1*10⁹ и меньше, причем лимфоциты должны составлять более 75%.

Особые сложности лечения создает туберкулезный менингит. В этой ситуации приходится использовать комбинацию из 3-4 препаратов. Изониазид 300 мг/сутки, внутрь 1 раз в день Рифампицин 600 мг/сутки, внутрь 1 раз в день Пиразинамид 15-30 мг/кг в сутки, внутрь 2 раза в день Стрептомицин 15 мг/кг в сутки, в/м 1 раз в день Через 2-3 месяца переходят на 2 препарата, чаще изониазид и рифампицин. Длительность курса составляет 6-12 месяцев.

В высокоспециализированных отделениях можно использовать более эффективные пути подведения лекарства к оболочкам.

1) Эндолюмбальное, интрацистернальное и внутрижелудочковое введение. Обычно выполняется один раз в несколько суток.

2) Интраартериальное введение, производится введение лекарства в сонную артерию, обычно путем нисходящей катетеризации поверхностной височной артерии

При вирусных менингитах этиотропная терапия не проводится, и ограничиваются симптоматическим лечением.

Другие направления терапии

1) Дезинтоксикационная терапия

2) Противогипоксическая терапия

3) Противоотечная терапия

4) Жаропонижающая терапия

5) Рассасывающая терапия

Данные направления лечения являются достаточно стереотипно-симптоматическими и не имеют серьезных особенностей. В качестве рассасывающей терапии, предупреждающей развитие спаечного арахноидита, используют инъекции лидазы и небольшие дозы преднизолона - 30-40 мг. Это направление лечения начинает использоваться при стихании основного процесса с 7-10 дня.

Осложнения менингитов.

Осложняющие течение

1. Повышение внутричерепного давления

2. Эпилептические припадки

3. Гидроцефалия

4. Субдуральный выпот

5. Субдуральная эмпиема

6. Стойкая очаговая неврологическая симптоматика

Стойкие остаточные

1. Снижение интеллекта.

2.Очаговая неврологическая симптоматика.

3. Эпилепсия.

4.Внутричерепная гипертензия

НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Первичные миодистрофии

Данная группа заболеваний очень разнородна и единственным общим для всех них признаком является прогрессивно нарастающая слабость скелетной мускулатуры, сопровождающаяся атрофией мышц.

Распространенность наследственных миодистрофий в общей популяции составляет 6-7 К)', в то же время, в ранний детский период она в 4-6 раз выше, так как многие больные погибают в детском возрасте.

Патоморфологические изменения

В страдающих мышцах происходит истончение мышечных волокон, исчезновение поперечной исчерченности, замещение их соединительной и жировой тканью. Сосуды с утолщенными стенками, частично стенозированы в их просветах определяются микротромбозы.

Классификация

А. Х-сцепленные миодистрофии

- Псевдогипертрофическая форма типа Дюшена

- Миодистрофия типа Беккера Б. Аутосомно-рецессивные миодистрофии,

- Конечностно-поясная форма типа Эрба

В. Аутосомно-доминантные миодистрофии

- Лицелопаточно-плечевая форма типа Ландузи-Дежерина

- Дистальная миодистрофия

- Окулярная и окулофарингеальная форма

Клиника

Общая для первичных миодистрофий синдромология

Состояние мышц

1 .Атрофия мышц (уменьшение объёма и уплотнение).

2.Псевдогипертрофия (рост объема мышцы, связанный с увеличением жировой и соединительной ткани).

3.Концевые атрофии (исчезновение мышечной ткани в дистальных отделах мышцы с сохранением мышечной массы в центре).

4. Ретракции (замещение мышцы соединительной тканью с уменьшение ее длины и соответственно деформацией конечности). Внешний вид больного

1. Крыловидные лопатки.

2. Свободные надплечья.

3 Гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника.

4. Осиная талия.

5. Утиная походка.

Отдельные клинические формы миодистрофий

Миодистрофия типа Дюшена

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшена является наиболее часто встречающаяся формой, её частота в популяции составляет 3.3:10⁵. Среди новорожденных ее частота составляет 27:10. Именно вследствие такой высокой частоты эта форма наиболее хорошо изучена.

Наследование заболевания осуществляется по рецессивному, сцепленному с X хромосомой типу.

Характерными чертами заболевания являются раннее начало и злокачественность течения

Первые признаки заболевания обычно появляются в возрасте 2-5 лет в виде изменения походки, а к 8-10 годам дети уже ходят с трудом. В возрасте 14-15 лет, как правило, наступает полная обёздвиженность, У ряда детей первые симптомы проявляются отставанием двигательного развития; они поздно начинают ходить, не умеют бегать и прыгать, при ходьбе отмечается раскачивание.

Одно из первых и практически обязательных проявлений заболевания увеличение объема и уплотнение икроножных мышц за счет псевдогипертрофий. Локальные атрофии мышц бедер, тазового пояса часто маскируются хорошо развитым подкожно-жировым слоем, поэтому ребенок не производит впечатления миопата. Постепенно происходит генерализация процесса; сначала вовлекаются мышцы плечевого пояса и спины, а затем - и проксимальные отделы рук. В поздних стадиях могут вовлекаться мышцы лица, глотки, дыхательные мышцы. На высоте заболевания имеются такие типичные признаки миопатии, как утиная походка, гиперлордоз в поясничном

отделе позвоночника, крыловидные лопатки, свободные надплечья, гипертрофия голеней. Дополнительно для этой формы характерно появление ранних мышечных контрактур и ретракций сухожилий, прежде всего ахилловых, псевдогипертрофии в икроножных, ягодичных, дельтовидных мышцах и мышцах языка, вследствие чего больной может производить впечатление «атлета».

Почти всегда страдает сердечная мышца, что проявляется кардиомиопатией с фиброзом и жировой инфильтрацией сердечной мышцы. Изменения на ЭКГ обнаруживаются уже в начальных стадиях заболевания. Клиническое обследование выявляет глухость тонов, расширение границ сердца и аритмии. Острая сердечная недостаточность является наиболее частой причиной гибели у данных больных. Достаточно характерно снижение интеллекта, причем это нельзя объяснить педагогическими дефектами. В головном мозге определяются морфологические изменения в строении извилин в виде нарушения цитоархитектоники коры, гидроцефалия.

Особенности наследования:

Девочки, матери являются носителями. Риск заболевания сына у такой матери составляет 50%, так как пенетранность гена практически полная. Ген имеет особенность часто мутировать, поэтому кроме семейных случаев возможны и спорадические.

При этом заболевании есть возможность клинически предположить носительство патологического гена у женщины. Влияние гена столь сильно, что у 70% этих женщин имеют место субклинические, а иногда и явные признаки мышечной патологии: увеличение мышц, уплотнение их и высокая утомляемость, а также высокая ферментемия.

При клинической картине подозрительной на носительство гена миопатии Дюшена у лиц женского пола, необходимо исключить аномалии по X хромосоме - синдром Шерешевского-Тернера (ХО).

Мышечная дистрофия типа Бекера-Кинера

Данная миопатия является вариантом доброкачественного течения X сцепленной миодистрофии Дюшена. По клинической картине заболевание похоже на форму Дюшена, но начинается в 10-15 лет, течет мягко, при рациональной организации труда и быта больные до 50-60 лет могут быть трудоспособны.

Начальные проявления также в виде слабости мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сложности при подъеме по лестнице, вставании с низкого стула. Имеются псевдогипертрофии. В отличие от формы Дюшена отсутствуют кардиомиопатии и нарушения интеллекта.

Биохимические изменения в мышцах при миопатии Беккера отличаются от таковых при миопатии Дюшена. При миодистрофии Дюшена определяется высокий коллагеновый и низкий неколлагеновый синтез, при миодистрофии Беккера повышены оба типа синтеза.

Конечностпо-поясная форма Эрба

Частота в популяции составляет 1.5 1О\ среди новорожденных - 6.5 10⁵

Наследование - аутосомно-рецессивное, оба пола страдают одинаково часто. Пенетранность гена не высока, не более 30%

Начало заболевания в большинстве в возрасте 14-16 лет. Однако болезнь может начаться и в 10 лет, тогда течет тяжелее, и в 30, тогда течение заболевания мягкое. Возможны различные варианты прогрессирования, но в среднем полная инвалидизация наступает через 15-20 лет.

Прежде всего, поражаются мышцы тазового пояса и проксимальных отделов ног, здесь определяется похудение и слабость. Затем процесс переходит на плечевой пояс, значительно страдают мышцы спины и живота. Отчетливы все типичные миопатические симптомы - утиная походка, осиная талия, свободные надплечья, лесенка при вставании. Лицо обычно страдает мало, не характерны ретракции и контрактуры, но могут быть концевые атрофии. Интеллект не страдает, кардиомиопатии нет.

Миодистрофия Эрба - наиболее аморфная форма и большинство фенокопий миопатий имитирует именно ее. Поэтому в спорадических случаях необходимо тщательное обследование больного для исключения: воспалительного поражения мышц типа полмиозита (особенно если есть боли в мышцах); патологии щитовидной железы; лекарственных, карциноматозных поражений. Следует заметить, однако, что все эти фенокопирующие варианты чаще встречаются в пожилом возрасте.

Лиц&юпаточно-плечевая миодистрофия (Ландузи-Дежерина)

Частота в популяции составляет 0.9 10⁵. Наследование аутосомно-доминантное с почти полной пенетранностью, лица женского пола страдают в 3 раза чаще. Форма является прогностически благоприятной. Начало заболевания чаще в возрасте 20 лет, отмечается слабая прогредиентность и больные доживают до 60 и более лет.

Первые появления мышечной слабости обнаруживаются в мышцах лица или плечевого пояса. В выраженных случаях характерным является миопатическое лицо - гладкий лоб. недостаточное смыкание глазных щелей, малоподвижные, часто выпяченные губы («губы тапира»), из-за слабости круговой мышцы рта невозможен свист, надувание щек. Наблюдается поперечная улыбка, уголки рта не поднимаются, а просто растягиваются -улыбка разрезом. Может быть только странное лицо; больной спит с открытыми глазами, не может свистеть, странно смеется. При прогрессировании заболевания вовлекаются мышцы плечевого пояса; появляется слабость трапецевидной, ромбовидных, широких, грудных мышц, что проявляется в крыловидных лопатках, вялых надплечьях. Псевдогипертрофии выражены умеренно.

Диагностика миопатий:

Биохимические методы

Определение саркоплазматических ферментов является основой, исследуются КФК, ACT, АЛТ, ЛДГ. Характерно, что наибольшая ферментемия наблюдается в начальных стадиях заболевания, которые являются как раз наиболее затруднительными для клинической дифференциальной диагностики. Замечено, что при Х-сцепленных миопатиях обнаруживаются максимальные изменения ферментов.

Биопсия мышцы Электромиография

Электромиография является методом выбора в диагностике миопатий. При этом исследуют: интерференционную активность мышц, активность двигательных единиц и скорость проведения по нервам

Дистрофическая миотония (болезнь Штейперта)

Миотоническая дистрофия является наиболее частой формой наследственной миодастрофии, ее частота, в разных странах, составляет 3.5-5 10^s. Наследование осуществляется по аутособмно-доминантному типу с крайне вариабельной пенетраностью, что приводит к совершенно различной выраженности проявлений даже в пределах одной родословной. Однако имеется тенденция к нарастанию выраженности проявлений в каждом последующем поколении. Заболевание встречается с равной частотой у мужчин и женщин, но передача происходит через мать.

Клиническая картина заболевания складывается из страдания скелетных мышц, проводящей системы сердца, головного мозга, гладкой мускулатуры и хрусталика. Первые клинические проявления чаще всего возникают в возрасте 20-30 лет с длительностью заболевания 30-50 лет. Однако, возможно и значительно более раннее начало, в таких ситуациях течение болезни принимает более злокачественный характер.

Поражение поперечно-полосатой мускулатуры является основой заболевания. Клиника мышечного страдания проявляется как явлениями миотонии, так и дистрофии, причем наиболее грубо страдают дистальные отделы рук и ног. Чаще первыми проявлениями стадания являются трудности разгибания пальцев кисти, после схватывания предмета, открывания рта, после сильного сжатия челюсти. В последующем присоединяется и дистрофия. Отмечается слабость схватывания, пришлепывание стоп, На лице появляются глубокие складки у рта. слабость и атрофия круговых мышц глаз, асимметричная слабость наружных мышц глаз, западение височных областей. Реже заболевание начинается именно с дистрофии, прежде всего мышц голеней и предплечий.

Нарушение проводящей системы сердца явлется практически обязательным проявлением заболевания. Обычно это умеренное удлинение интервала PQ, брадикадия, различные виды блокад и аритмий. Не редкостью является полный атрио-вентрикулярный блок с возможностью внезапной смерти.

У большинства больных отмечают наличие нарушений личностных свойств, им свойствены: склонность к одиночеству, сдержанность, подозрительность, упрямство. В развернутых стадиях заболевания обычно появление гиперсомнического синдрома с длительностью сна до 20-22 часов. При развитии болезни в детском возрасте возможно появление асоциального поведения, гиперсексуальности, особенно у девочек.

У 90% в поздних стадиях развивается катаракта, у многих таких больных имеется узкое лицо с маленьким подбородком. Возможно наличие привычных запоров, спазмов в животе, а пожилом возрасте развитие постоянной диарреи.

Диагностика, при развернутой клинической картине трудностей не представляет. Особое внимание необходимо обратить на отличие этой патологии от врожденной миотонии, при которой не появляются дистрофии мышц. Адекватных методов лечения нет, заболевание неуклонно прогрессирует.

Лечение мышечных дистрофий

Реального лечения данной группы заболеваний в настоящее время не существует, все ниже описанные направления имеют отчетливо симптоматический характер и практически не оказывают реального эффекта.

I. Улучшение трофики мышц

1. Поливитамины (группы А,В,С.Д), их эффект далеко не стабилен у всех групп больных.

2. Витамин Е 50-100 мгкурс в течение 1-2 месяцев, с перерывом в 2-3 месяца.

3 . Метионин, глютаминовая кислота;

4. Белковая диета

5. Анаболические гормоны. Используют нерабол по 0.003-0.005 в день, курс лечения не более 4 недель и ретаболил (ампулы. 5%-1.0 доза 50 мг) разовое введение 25-50 мг. После одной инъекции эффект наступает через 3 дня, максимум через 7 и сохраняется до 20 дней. Инъекции проводятся раз в 2-3 недели и всего их 8-10. Анаболические гормоны желательно использовать в ранних стадиях заболевания, при обеспечении хорошего пигания, в противном случае можно получить усиление катаболизма.

6. Аллопурин (т 0.1). Это препарат, изменяющий пуриновый обмен, обычно, используется в урологии для предотвращения образования уратов. При лечении миопатий применяют 0.1 - 0.3 в сутки в течение нескольких месяцев, эффект имеется, преимущественно при Х-сцепленных формах.

7.Анаприлин - бета-адреноблокатор (т 0.04), обычно, используется при аутосомно-рецессивных формах. Механизмом действия является изменение обмена цАМФ, применяют в дозе 0.04-0.06 в сутки на 3 приема, курс 3-4 недели с повтором 1-2 раза в год.

П. Улучшение кровоснабжения мышц