12.Кариотип: понятие, его характеристика у человека. Правила хромосом. Идиограмма и денверская классификация хромосом человека.

Кариотип – хромосомный комплекс соматических клеток определенного вида растений или животных с присущими ему морфологическими особенностями(число, форма, размер хромосом). Каждый род хромосом в кариотипе представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками.

В 1956 году Ю. Тио и А. Леван изучили кариотип человека.

Мужской: 44 аутосомы и две половые ХУ.

Женский: 44 аутосомы и две половые ХХ.

Правила хромосом:

Видовое постоянство числа хромосом – поддерживается митозом и мейозом.

Парность хромосом – гомологичные хромосомы.

Правило индивидуальности – хромосомы разных пар различаются по форме, размеру и содержанию генетической информации=>негомологичные.

Правило непрерывности – хромосомы способны к самоудвоению=>хромосома происходит от хромосомы.

Изучение кариотипа – кариологический анализ, лежит в основе цитогенетического метода – изучение препаратов метафазных хромосом. Материалом для кариотипирования служит клетка с высокой митотической активностью(клетки костного мозга, фибробласти кожи, лимфоциты крови, клетки амнеотической жидкости плода).

Этапы:

1. Получение клеток и помещение их на нейтральную среду с добавлением стимуляторов митоза – ФГА.

2. Остановка митоза на стадии метафазы путем добавления ингибиторов митоза – колхицин.

3. Приготовление микропрепарата и добавление в культуру клетки гипотонического раствора, для получения раздельно лежащих хромосом.

4. Препарат фиксируют, высушивают, окрашивают.

5. Фотографирование препарата, вырезание хромосом.

6. Составление идиограммы – схематичное обощение кариотипа.

Идиограмма – совокупность морфологических особенностей хромосом, как основного и постоянного признака вида.

Полученную идиограмму сравнивают с эталоном.

ДЕНВЕРСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМ(1960 ГОД):

Группа	Величина хромосом	Положение центромеры	число	в 2n
1-А 2-B 3-C 4-D 5-E 6-F 7-G	Самые крупные Крупные Средние Средние Относительно маленькие Маленькие Самые маленькие	Мета и субмета Субметацентрические Субметацентрические Акроцентрические Мета и субмета Метацентрические Акроцентрические	6 4 16 6 6 4 4	6 4 15 6 6 4 5

13. Молекулярная организация хромосом. Морфо-функциональная характеристика интерфазных и метафазных хромосом. Изменение хромосом в клеточном цикле. Уровни компактизации днп.

Термин «хромосома» был предложен в 1888 году немецким морфологом Вальдейром. В 1909 г – Морган, Бриджес и Стертевант доказали связь наследственного материала с хромосомами. Хромосомам принадлежит главенствующая роль в передаче наследственной информации от клетки к клетке, т.к. они удовлетворяют всем требованиям:

Способность к удвоению;

Постоянство присутствия в клетке;

Равномерное распределение генетического материала между дочерними клетками.

Генетическая активность хромосом зависит от степени компактизации и изменяется в течение митотического цикла клетки.

Деспирализованная форма существования хромосомы в неделящемся ядре называется хроматином, его основу составляют белок и ДНК, которые образуют ДНП (дезоксирибонуклеиновый комплекс - дезоксирибонуклеопротеид).

Химический состав хромосом.

• - гистоновые белки Н₁, Н_2а, Н_2в, Н₃, Н₄ – 50% - основные свойства;

• - негистоновые белки – кислотные свойства

• - РНК, ДНК, липиды (40%)

• - полисахариды

• - ионы металлов

При вступлении клетки в митотический цикл изменяется структурная организация и функциональная активность хроматина.