- •1. Предмет медицинской биологии, его содержание, связь с другими науками. Соотношение био и соц в человеке.
- •2.Современные представления о сущности жизни. Определение понятия "живое". Качественные отличия и характеристики живых систем. Уровни организации живой материи.
- •4. Клетка как открытая живая система: потоки вещества, энергии и информации в клетке, их связь с различными клеточными структурами.
- •10.Регуляция экспрессии генов в процессе биосинтеза белка у прокариот (cхема Жакоба - Моно).
- •11. Генетический аппарат эукариотической клетки. Роль ядра и цитоплазмы в наследственности. Характеристика генома и плазмона человека. Особенности наследования признаков через цитоплазму.
- •12.Кариотип: понятие, его характеристика у человека. Правила хромосом. Идиограмма и денверская классификация хромосом человека.
- •13. Молекулярная организация хромосом. Морфо-функциональная характеристика интерфазных и метафазных хромосом. Изменение хромосом в клеточном цикле. Уровни компактизации днп.
- •Строение метафазной хромосомы (митотической)
- •14. Генетика, ее цели и задачи, используемые методы. Разделы генетики. Роль отечественных ученых.
- •25.Человек как объект генетических исследований. Задачи генетики человека, используемые методы.
- •27.Близнецовый и биохимический методы изучения наследственности. Сущность этих методов, их этапы и назначение.
- •28.Цитогенетический метод: суть, этапы, назначение.
- •29.Молекулярно — генетический метод : суть и назначение. Основные этапы пцр.
- •Применение ферментов-рестриктаз для изучения фрагментов днк.
- •30.Медико-генетическое консультирование, его цели и задачи. Методы генетики, применяемые в мгк.
- •31.Определение и основные формы изменчивости в зависимости от реакции генотипа. Характеристика форм ненаследственной изменчивости (рассмотреть на примерах у человека).
- •32.Формы наследственной изменчивости, их биологическое и эволюционное значение. Мутации, их классификация (мушинский, 1972). Значение и примеры у человека.
- •35. Геномные мутации (полиплоидия, анеуплоидия), механизм их возникновения, значение в патологии человека. Хромосомные синдромы, обусловленные геномными мутациями у человека.
- •Межхромосомные(транслокации) – обмен участками мж не гомологич хр
- •Мутагенез-пероцесс возникновения наследственных изменений ген.Аппарата в организме
- •39. Размножение. Формы размножения, их цитологические основы. Биологическое преимущество полового размножения, его эволюция. Половой диморфизм, его аспекты и биологическое значение.
- •41. Половые клетки: их характеристика и специализация. Типы яйцеклеток.
- •Яйцеклетка.
- •43.Онтогенез: определение, периодизация. Типы онтогенеза ( примеры). Эволюция онтогенеза.
- •44.Предэмбриональный период, его характеристика и значение для качества потомства. Оплодотворение, его этапы. Сущность и значение акросомальной и кортикальной реакций.
- •Прогенез завершается оплодотворением.
- •У человека – вторичноизолецитальные. Для человека тип дробления – полное неравномерное. Идет формирование бластоцисты.
- •Нейрула.
- •Механизмы, обеспечивающие эмбриогенез
- •Механизмы морфогенеза:
- •Критические периоды онтогенеза человека.
- •49. Понятие о биологическом и хронологическом возрасте. Проявления старения на молекулярном, клеточном и онтогенетическом уровнях. Основные теории старения.
- •51. Популяционная структура человечества. Типы элементарных популяций. Генетические характеристики человеческих популяций. Генетическая гетерогенность, ее природа.
- •52. Понятие о "генетическом грузе" популяций человека, его виды. Полиморфизм популяций человека. Виды полиморфизма по механизму его поддержания. Примеры полиморфных признаков у человека.
- •Направление эволюции головного мозга:
- •55. Эволюция сердца и артериальной системы позвоночных. Филогенетически обусловленные пороки развития сердца и артериальной системы у человека.
- •Формы антибиоза
- •Роль отечественных ученых в развитии паразитологии
- •Жц паразитов
- •Виды хозяев
- •67. Класс корненожки, особенности строения и важнейшие представители. Цикл развития дизентерийной амебы. Диагностика и профилактика амебиаза.
- •69. Трипаносомы и лейшмании, особенности их строения, циклы развития и способ заражения. Диагностика и профилактика трипаносомозов и лейшманиозов. Вопросы природной очаговости.
- •70. Лямблии и трихомонады: особенности их строения, циклы развития. Способы заражения, диагностика и профилактика заболеваний, вызываемых этими простейшими.
- •4 Жгутика
- •71. Класс споровики, адаптации к паразитизму. Малярийный плазмодий: особенности строения и цикл развития. Малярия: распространение, способ заражения, диагностика и профилактика.
- •72. Класс споровики. Токсоплазма, особенности строения, цикл развития и способы заражения. Диагностика и профилактика врожденного токсоплазмоза. Циркуляция возбудителя в природе.
- •73. Класс инфузории, общая характеристика. Балантидий, цикл развития и способ заражения. Диагностика и профилактика балантидиаза. Группы риска.
- •Жизненный цикл.
- •74. Гельминтология, ее цели и задачи. Роль гельминтов в патологии человека. Гельминтозы жителей европейского севера.
- •2 Типа гельминтов
- •76. Тип плоские черви, общая характеристика и систематика. Адаптации к паразитизму и медицинское значение. Представители, распространенные у жителей европейского севера.
- •Тип плоские черви (plathelminthes)
- •Профилактика
- •79. Кошачий сосальщик, строение, цикл развития и способ заражения. Распространение, диагностика и профилактика описторхоза.
- •80. Кровяные сосальщики (шистозомы): особенности строения, циклы развития, способы заражения. Распространение, диагностика и профилактика шистозоматозов.
- •Распространение цестодозов на Европейском Севере.
- •Отряд Цепни (cyclophyllidea)
- •2.Общественная. Тщательная уборка детских учреждений (особенно туалетов), стерилизация игрушек.
- •Широкий лентец (Diphyllobotrium latum)
- •88. Детская острица: особенности строения, цикл развития, способ заражения. Факторы, способствующие реаутоинвазии. Диагностика и профилактика энтеробиоза.
- •90. Анкилостомиды (кривоголовка, некатор). Особенности строения, циклы развития, способы заражения. Группы риска. Диагностика и профилактика заболеваний, вызываемых этими гельминтами.
- •91. Угрица кишечная: особенности строения, цикл развития, способы заражения. Диагностика и профилактика стронгилоидоза.
- •103. Антропогенез. Положение вида homa sapiens в системе животного мира (обосновать). Качественное своеобразие человека, как биологического вида.
- •Теории происхождения рас
28.Цитогенетический метод: суть, этапы, назначение.
Цитогенетический метод. Применяют с 1956 г.
Развитие современной цитогенетики человека связано с именами цитологов Д.Тио и А.Левана. В 1956 г. они первыми установили, что у человека 46 (а не 48, как думали раньше) хромосом, что положило начало широкому изучению митотических и мейотических хромосом человека.
Суть: микроскопическое изучение хромосомных комплексов в клетках человека; материалом для кариотипирования служат клетки крови, амниотической жидкости и т.д.
Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов,лекарственных препаратов и др.
В период деления клеток на стадии метафазы хромосомы имеют более четкую структуру и доступны для изучения.
Обычно исследуют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в специальную питательную среду, где они делятся. Затем готовят препараты и анализируют число и строение хромосом. Разработка специальных методов окраски значительно упростила распознавание всех хромосом человека, а в совокупности с генеалогическим методом и методами клеточной и генной инженерии дала возможность соотносить гены с конкретными участками хромосом. Комплексное применение этих методов лежит в основе составления карт хромосом человека.
Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с анеуплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шерешевского — Тернера (45 ХО) и др. Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови — хроническому миелолейкозу.
При цитологических исследованиях интерфазных ядер соматических клеток можно обнаружить так называемое тельце Барри, или половой хроматин. Оказалось, что половой хроматин в норме есть у женщин и отсутствует у мужчин. Он представляет собой результат гетерохроматизацииодной из двух Х-хромосом у женщин. Зная эту особенность, можно идентифицировать половую принадлежность и выявлять аномальное количество Х-хромосом.
Метод пренатальной диагностики заключается в получении околоплодной жидкости, где находятся клетки плода, и в последующем биохимическом и цитологическом определении возможных наследственных аномалий. Это позволяет поставить диагноз на ранних сроках беременности и принять решение о се продолжении или прерывании.
29.Молекулярно — генетический метод : суть и назначение. Основные этапы пцр.
Более 500 заболеваний
Предрасположенность к вирусам, использование любых тканей и клеток c ДНК
Проведение анализа на любой стадии онтогенеза
ПРЯМАЯ: использ для уже известных заболеваний; наследст заболевания, имеющие клонированные гены c известной последовательностью нуклеотидов
Мутации в гене
Высокая точность, нед надобности в анализе всей семьи
КОСВЕННАЯ: если мутации в гене не выявлены, использование маркеров, находящихс рядом c изучаемым геном, точная!
В основе всей диагностики – ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ (ПЦР) – селективная амплиификация (клонирование) фрагмента ДНК ин витро.
Полимеразная цепная реакция . 1993 г. Кэрри Мюмме.
Модель репликации ДНК: выделение ДНК Денатурация ДНК отжиг, гибридизация праймеров c матричной ДНК, амплификация – получение множест копий участков ДНК достраивание (удлинение, элонгация), электрофорез ДНК – распределение ДНК в спец геле.
МЕТОДИКИ:
-
Гибридизация ДНК с использованием ДНК-зондов.
-
Секвенирование – точная последовательность генов (точковые мутации, делеции и инверсии)
Значение: