- •1. Предмет медицинской биологии, его содержание, связь с другими науками. Соотношение био и соц в человеке.
- •2.Современные представления о сущности жизни. Определение понятия "живое". Качественные отличия и характеристики живых систем. Уровни организации живой материи.
- •4. Клетка как открытая живая система: потоки вещества, энергии и информации в клетке, их связь с различными клеточными структурами.
- •10.Регуляция экспрессии генов в процессе биосинтеза белка у прокариот (cхема Жакоба - Моно).
- •11. Генетический аппарат эукариотической клетки. Роль ядра и цитоплазмы в наследственности. Характеристика генома и плазмона человека. Особенности наследования признаков через цитоплазму.
- •12.Кариотип: понятие, его характеристика у человека. Правила хромосом. Идиограмма и денверская классификация хромосом человека.
- •13. Молекулярная организация хромосом. Морфо-функциональная характеристика интерфазных и метафазных хромосом. Изменение хромосом в клеточном цикле. Уровни компактизации днп.
- •Строение метафазной хромосомы (митотической)
- •14. Генетика, ее цели и задачи, используемые методы. Разделы генетики. Роль отечественных ученых.
- •25.Человек как объект генетических исследований. Задачи генетики человека, используемые методы.
- •27.Близнецовый и биохимический методы изучения наследственности. Сущность этих методов, их этапы и назначение.
- •28.Цитогенетический метод: суть, этапы, назначение.
- •29.Молекулярно — генетический метод : суть и назначение. Основные этапы пцр.
- •Применение ферментов-рестриктаз для изучения фрагментов днк.
- •30.Медико-генетическое консультирование, его цели и задачи. Методы генетики, применяемые в мгк.
- •31.Определение и основные формы изменчивости в зависимости от реакции генотипа. Характеристика форм ненаследственной изменчивости (рассмотреть на примерах у человека).
- •32.Формы наследственной изменчивости, их биологическое и эволюционное значение. Мутации, их классификация (мушинский, 1972). Значение и примеры у человека.
- •35. Геномные мутации (полиплоидия, анеуплоидия), механизм их возникновения, значение в патологии человека. Хромосомные синдромы, обусловленные геномными мутациями у человека.
- •Межхромосомные(транслокации) – обмен участками мж не гомологич хр
- •Мутагенез-пероцесс возникновения наследственных изменений ген.Аппарата в организме
- •39. Размножение. Формы размножения, их цитологические основы. Биологическое преимущество полового размножения, его эволюция. Половой диморфизм, его аспекты и биологическое значение.
- •41. Половые клетки: их характеристика и специализация. Типы яйцеклеток.
- •Яйцеклетка.
- •43.Онтогенез: определение, периодизация. Типы онтогенеза ( примеры). Эволюция онтогенеза.
- •44.Предэмбриональный период, его характеристика и значение для качества потомства. Оплодотворение, его этапы. Сущность и значение акросомальной и кортикальной реакций.
- •Прогенез завершается оплодотворением.
- •У человека – вторичноизолецитальные. Для человека тип дробления – полное неравномерное. Идет формирование бластоцисты.
- •Нейрула.
- •Механизмы, обеспечивающие эмбриогенез
- •Механизмы морфогенеза:
- •Критические периоды онтогенеза человека.
- •49. Понятие о биологическом и хронологическом возрасте. Проявления старения на молекулярном, клеточном и онтогенетическом уровнях. Основные теории старения.
- •51. Популяционная структура человечества. Типы элементарных популяций. Генетические характеристики человеческих популяций. Генетическая гетерогенность, ее природа.
- •52. Понятие о "генетическом грузе" популяций человека, его виды. Полиморфизм популяций человека. Виды полиморфизма по механизму его поддержания. Примеры полиморфных признаков у человека.
- •Направление эволюции головного мозга:
- •55. Эволюция сердца и артериальной системы позвоночных. Филогенетически обусловленные пороки развития сердца и артериальной системы у человека.
- •Формы антибиоза
- •Роль отечественных ученых в развитии паразитологии
- •Жц паразитов
- •Виды хозяев
- •67. Класс корненожки, особенности строения и важнейшие представители. Цикл развития дизентерийной амебы. Диагностика и профилактика амебиаза.
- •69. Трипаносомы и лейшмании, особенности их строения, циклы развития и способ заражения. Диагностика и профилактика трипаносомозов и лейшманиозов. Вопросы природной очаговости.
- •70. Лямблии и трихомонады: особенности их строения, циклы развития. Способы заражения, диагностика и профилактика заболеваний, вызываемых этими простейшими.
- •4 Жгутика
- •71. Класс споровики, адаптации к паразитизму. Малярийный плазмодий: особенности строения и цикл развития. Малярия: распространение, способ заражения, диагностика и профилактика.
- •72. Класс споровики. Токсоплазма, особенности строения, цикл развития и способы заражения. Диагностика и профилактика врожденного токсоплазмоза. Циркуляция возбудителя в природе.
- •73. Класс инфузории, общая характеристика. Балантидий, цикл развития и способ заражения. Диагностика и профилактика балантидиаза. Группы риска.
- •Жизненный цикл.
- •74. Гельминтология, ее цели и задачи. Роль гельминтов в патологии человека. Гельминтозы жителей европейского севера.
- •2 Типа гельминтов
- •76. Тип плоские черви, общая характеристика и систематика. Адаптации к паразитизму и медицинское значение. Представители, распространенные у жителей европейского севера.
- •Тип плоские черви (plathelminthes)
- •Профилактика
- •79. Кошачий сосальщик, строение, цикл развития и способ заражения. Распространение, диагностика и профилактика описторхоза.
- •80. Кровяные сосальщики (шистозомы): особенности строения, циклы развития, способы заражения. Распространение, диагностика и профилактика шистозоматозов.
- •Распространение цестодозов на Европейском Севере.
- •Отряд Цепни (cyclophyllidea)
- •2.Общественная. Тщательная уборка детских учреждений (особенно туалетов), стерилизация игрушек.
- •Широкий лентец (Diphyllobotrium latum)
- •88. Детская острица: особенности строения, цикл развития, способ заражения. Факторы, способствующие реаутоинвазии. Диагностика и профилактика энтеробиоза.
- •90. Анкилостомиды (кривоголовка, некатор). Особенности строения, циклы развития, способы заражения. Группы риска. Диагностика и профилактика заболеваний, вызываемых этими гельминтами.
- •91. Угрица кишечная: особенности строения, цикл развития, способы заражения. Диагностика и профилактика стронгилоидоза.
- •103. Антропогенез. Положение вида homa sapiens в системе животного мира (обосновать). Качественное своеобразие человека, как биологического вида.
- •Теории происхождения рас
25.Человек как объект генетических исследований. Задачи генетики человека, используемые методы.
Особенности Ч как объекта:
-
Нет экспериментальных браков
-
Ч-низко-репродуктивное существо
-
Сложный геном
-
Разная степень пенетрантности и экспрессии генов
-
Различные виды взаимод генов
-
Разница в продолжительности жизни наблюдателя и испытуемого
-
Нет родословных книг
Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и пренатальная диагностика (то есть выявление заболеваний на ранних стадиях развития организма).
Существуют специальные разделы прикладной генетики человека (экологическая генетика, фармакогенетика, генетическая токсикология), изучающие генетические основы здравоохранения. При разработке лекарственных препаратов, при изучении реакции организма на воздействие неблагоприятных факторов необходимо учитывать как индивидуальные особенности людей, так и особенности человеческих популяций.
Методы:
- клинико – генеалогический;
- близнецовый;
- цитогенетический;
- биохимический
- генетика соматических клеток;
- биохимического моделирования;
- молекулярно – генетический;
- популяционно – статистический;
- амниоцентез
26. КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД, ЕГО СУЩНОСТЬ, ЭТАПЫ И НАЗНАЧЕНИЕ. ПРИНЦИП СОСТАВЛЕНИЯ РОДОСЛОВНЫХ, ИХ АНАЛИЗ. ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ У ЧЕЛОВЕКА. РАССМОТРЕТЬ НА ПРИМЕРАХ.
Составление и анализ родословных
1865 – Гальтон
Прослеживание признака (болезней в ряду поколений c указанием типа родственных связей по отношению к пробанду – относит. кого составляют)
Этапы:
-
Сбор генеалогич анамнеза и клинич анамнеза (возраст, профессия, нац, место жительства)
-
Составление родословной
-
Анализ родословной – характер признака – фенокопия или мутация и т.д., тип и вариант наследования
-
Опр генотипов всех членов родословной и зиготности
-
Опр пенетрантности гена
-
Медико-генетич прогноз (степень риска рождения больных детей c патологией)
Аутос-рецесс: болезнь а, норма А, аутосом-домин: бол А, норма а
ПРИНЦИПЫ РОДОСЛОВНЫХ:
Применяется в коневодстве, селекции ценных линий крупного рогатого скота и свиней, при получении чистопородных собак, при выведении новых пород пушных животных.
Условные обозначения предложил возможно О.Лоренц
Типы наследования – ВОПРОС 24
27.Близнецовый и биохимический методы изучения наследственности. Сущность этих методов, их этапы и назначение.
БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД:
Уже не используется
C медико-биологич. точки зрения – патология: монозиготные – 1яйцевые, из 1 зиготы, разделивш на 2 или более бластомера, бластомер самостоят эмбрион, коэф родства = 1 КОНКОРДАНТНЫЕ
Дизиготные – 2яйцевые, из 2 яйцеклеток, оплодотворены разными сперматозоидами, коэф родства = 0,5
Частота встречаемости близнецов -1-2% (1/3 - монозиготные)
Этапы:
-
Подбор близнецовых пар по изучаемому признаку или заболеванию
-
Разделение общей выборки на 2 группы – моно и дизиготы по МАРКЁРАМ: пол, особенности плаценты, антигены в сист АВ0 и Rh, лейкоцитарные антигены, сывороточные белки, особенности дерматоглифики, полиморфизм ДНК, разрез глаз, форма ушной раковины
-
Метод полисимптомного сходства по признакам, не зависящих от внешн среды
-
Внутрипарное сравнение моно и дизигот
-
Если сходство признаков примерно совпадает – пара конкордантна, есть различия – нет
-
ФОРМУЛА ХОЛЬЦИНГЕРА – соотносит роль наследственности и среды в развитии какого-либо признака
ОТНОГЕНЕТИЧЕСКИЙ (БХ МЕТОД):
-
Определение ферментопатий
-
Определение в биол жидк нач, конечных и побочных продуктов обмена вв
-
Качественные и количественные реакции
-
Диагностика наследственных болезней обмена вв, изучение молекулярно-механич взаимодействия генов
-
Установление времени проявления признака в онтогенезе
-
Изучение полиморфизма и гетерогенности наследственных молекулярных болезней
Объекты: кровь, плазма, моча, пот, культуры клеток (лимфоциты, фибробласты).
Методики:
- качественный тест (реакция Фелинга) – наличие продуктов
- количественный тест (определение концентрации продукта)
- жидкостная и плоскостная хроматография (аминокислоты, олигосахариды, мукополисахариды)
- газовая хроматография (органические кислоты)
- электрофорез (гемоглобинопатия)
- спектроскопия.