29. Геномные мутации

Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.

Гаплоидия — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.

Полиплоидия — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д.

Гетероплоидия (анеуплоидия) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более).

Наиболее вероятной причиной гетероплоидии является нерасхождение какой-либо пары гомологичных хромосом во время мейоза у кого-то из родителей. В этом случае одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида: нулесомия (2n - 2), моносомия (2n - 1), трисомия (2n + 1), тетрасомия (2n + 2) и т.д.

30. Хромосомные мутации

Это изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы — внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами — межхромосомные мутации (транслокация).

Делеция — утрата участка хромосомы (2); инверсия — поворот участка хромосомы на 180° (4, 5); дупликация — удвоение одного и того же участка хромосомы (3); инсерция — перестановка участка (6).

Строение ядра

Хромосомные мутации: 1 — парахромосом; 2 — делеция; 3 — дупликация; 4, 5 — инверсия; 6 — инсерция.

Транслокация — перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому.

Заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации, относятся к категории хромосомных болезней. К таким заболеваниям относятся синдром «крика кошки» (46, 5р-), транслокационный вариант синдрома Дауна (46, 21 t2121) и др.

31. Индивидуальный мутагенез. Физические и химические мутагены

Причины возникновения индуцированного мутагенеза долгие годы волновали учёных, пока всё же не была обнаружена проблема, приводящая к таким мутациям. Как выяснилось: спонтанный и индуцированный мутагенез возникает, если на организм действуют какие либо физические или химические факторы. Такие проблемы могут появиться при любых условиях, то есть причины возникновения индуцированного мутагенеза могут появиться и при вполне нормальной жизни. В основном мутации происходят в генеративных и в соматических тканях живого организма.

Во многом индуцированный мутагенез происходит вследствие возникновения наследственных изменений при направленных воздействиях не только внешней, но и внутренней среды. Мутации, которые происходят без установленных причин, учёные называют спонтанным мутагенезом. В основном мутационная изменчивость происходит под влиянием на организм двух факторов, а частота проявления таких мутаций может зависеть от многих факторов, но чаще всего это:

Основные генотипы живых организмов.

Различные фазы онтогенеза, а также его стадии.

Основные стадии гаметогенеза, а также митотического и мейотического строения циклов хромосом у живых организмов.

Мутации у любого живого организма могут проявляться, как скачкообразно и внезапно, так и наследоваться, передаваясь из поколения в поколение. Как и при индуцированном, так и при спонтанном мутагенезе мутации могут проявлять себя по-разному, они могут появиться повторно, а мутации может подвергнуться любая часть хромосомы живого организма. К тому же возникающие мутации могут быть не только вредными, но и полезными, а также рецессивными и доминантными.

Мутации, возникающие при индуцированном мутагенезе, можно объединить в группы и классифицировать по типу и характеру проявления, а также по месту и уровню возникновения спонтанного мутагенеза. Многие мутации, происходящие в живом организме, приносят больше вреда чем пользы, так как нарушают и без того хрупкую систему биохимических превращений. Зачастую при спонтанном и индуцированном мутагенезе, мутации появляются сразу в гомо- и гетерозиготных организмах, например у людей это особо тяжёлое заболевание - гемофилия. Именно при таких мутациях у живых организмов нет ни малейшего шанса на выживание, поэтому они погибают, не достигнув основной стадии развития.

Несмотря на то, что при спонтанном и индуцированном мутагенезе, многие гены проявляют устойчивость к мутациям, всё же отдельные виды генов не могут устоять, а значит, подвергаются серьёзным мутационным процессам. Только если соматические мутации обусловлены генотипическим разнообразиям тканей, и не передаются по наследству другим особям, то при доминантных мутациях такие проблемы проявляются сразу и зачастую такой тип мутации либо убивает живой организм, либо частично, а иногда и полностью останавливает развитие, делая размножение этой особи невозможным.