Причины генных мутаций:

1)  выпадение нуклеотида;

2)  вставка лишнего нуклеотида (эта и предыдущая причины приводят к сдвигу рамки считывания);

3)  замена одного нуклеотида на другой.

Передача наследственных признаков в ряду поколений особей осуществляется в процессе размножения. При половом — через половые клетки, при бесполом наследственные признаки передаются с соматическими клетками.

Единицами наследственности (ее материальными носителями) являются гены. В функциональном отношении конкретный ген отвечает за развитие какого-то признака. Это не противоречит тому определению, которое мы давали гену выше. С химической точки зрения ген - участок молекулы ДНК. Он содержит генетическую информацию о структуре синтезируемого белка (т. е. последовательности аминокислот в белковой молекуле). Совокупность всех генов в организме определяет совокупность конкретных белков, синтезируемых в нем, что в конечном счете приводит к формированию специфических признаков.

У прокариотной клетки гены входят в состав единственной молекулы ДНК, а у эукариотной - в молекулы ДНК, заключенные в хромосомах. При этом в паре гомологичных хромосом в одних и тех же участках располагаются гены, отвечающие за развитие какого-то признака (например, окраска цветка, форма семян, цвет глаз у человека). Они получили название аллельных генов. В одну пару аллельных генов могут входить либо одинаковые (по составу нуклеотидов и определяемому ими признаку), либо отличающиеся гены.

2. Предмет генетики и ее место в системе биологических наук

Генетика – наука о наследственности и изменчивости. Цитология (наука о клетке) позволяет исследовать природу хромосомы и гена, особенности передачи наследственной информации. Биохимия – исследует молекулярные основы наследственности: химическое строение ДНК и гена, биохимические процессы, происходящие при реализации механизма передачи наследственной информации. Микробиология и вирусология – представили генетики объекты исследований – бактерии и вирусы. Многие вопросы молекулярной генетики были решены, благодаря связи генетики с этими науками. Процессы реализации наследственной информации в онтогенезе исследуются на основе использовании методов эмбриологии и физиологии. Математика – генетика одна из наиболее математизированных биологических дисциплин и используется на всех этапах исследований, от опытов Менделя до сложных моделей в генетике популяций.

3. Методы генетики

Основной метод генетики – гибридологический (скрещивание определенных организмов и анализ их потомства, этот метод использовал Г.Мендель).

Гибридологический метод не подходит для человека по морально-этическим соображениям, а так же из-за малого количества детей и позднего полового созревания. Поэтому для изучения генетики человека применяют косвенные методы.

1) Генеалогический – изучение родословных. Позволяет определить закономерности наследования признаков, например:

• если признак проявляется в каждом поколении, то он доминантный (праворукость)

• если через поколение – рецессивный (голубой цвет глаз)

• если чаще проявляется у одного пола – это признак, сцепленный с полом (гемофилия, дальтонизм)

2) Близнецовый – сравнение однояйцевых близнецов, позволяет изучать модификационную изменчивость (определять воздействие генотипа и среды на развитие ребенка).

Однояйцевые близнецы получаются, когда один зародыш на стадии 30-60 клеток делится на 2 части, и каждая часть вырастает в ребенка. Такие близнецы всегда одного пола, похожи друг на друга очень сильно (потому что у них совершенно одинаковый генотип). Отличия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.

Разнояйцевые близнецы (не изучаются в близнецовом методе) получаются, когда в половых путях матери одновременно оплодотворяются две яйцеклетки. Такие близнецы могут быть одного или разного пола, похожи друг на друга как обычные братья и сестры.

3) Цитогенетический – изучение под микроскопом хромосомного набора – числа хромосом, особенностей их строения. Позволяет выявлять хромосомные болезни. Например, при синдроме Дауна имеется одна лишняя 21-ая хромосома.

4. ДНК – основной материальный носитель наследственной информации

Почти вся ДНК находится в хромосомах. В различных организмах содержится разное количество ДНК. Но у одного и того же организма в различных клетках (их ядрах) ее количество одинаково, хотя сами клетки значительно различаются по своему химическому составу. Количество ДНК в половых клетках в два раза меньше, чем в соматических. При образовании гамет оно уменьшается ровно наполовину и точно восстанавливается в зиготе. Соответственно изменению числа хромосом изменяется количество ДНК в соматических и половых клетках. Таким образом, изменение в клетках количественного содержания ДНК регулируется процессами мейоза и оплодотворения. Это указывает на прямую связь ДНК с размножением организмов. Мутагенное действие различного рода излучений и химических веществ на организмы связано в первую очередь с изменением ДНК.

Важнейшее свойство клетки — способность ее к самовоспроизведению. Но, кроме ДНК, ни один составной компонент клетки, в том числе и все белки, таким свойством не обладают. Способность молекул ДНК к саморепродукции имеет непосредственную связь с клеточным делением и размножением организмов. Молекулы ДНК в сравнении с белковыми обладают огромной устойчивостью. С этим свойством ДНК связано большое постоянство наследственности.