Пограничные формы эмоциональных и поведенческих расстройств

Близкие к нормальному состоянию нерезко выраженное психопатическое личностное развитие и неврозы находятся на границе между нормой и патологией. Такие пограничные со­стояния проявляются между нормой и психическими заболеваниями с более благоприятным прогнозом. В большинстве случаев они протекают с расстройствами непсихического уров­ня и корригируются амбулаторно.

Дезадаптационные нарушения — это своеобразие эмоций, изменение поведения, возникающие у детей и подростков в связи с психотическими отклонениями разной степени выра­женности.

Выраженность нарушений адаптации зависит в первую очередь от генетических особенностей центральной нервной системы ребенка и подростка. Особенно трудно приспосабли­ваются к новым условиям психастенические личности, тре­вожно-мнительные, неуверенные в себе дети.

Основным проявлением психопатий являются стойкие нару­шения эмоциональной сферы и поведения. Для их обозначения наиболее часто используется термин «девиантное», т.е. «откло­няющееся» поведение. Вместе с тем «отклоняющееся» поведение не всегда относится к числу чисто клинических расстройств. Для его определения применяют не психиатричес­кие, асоциальные, правовые или морально-этические критерии.

Грубо нарушающее социальные и правовые нормы поведе­ние может быть нормальным при оценке его с клинических позиций. В то же время правомерное, полезное для общества поведение может наблюдаться на фоне выраженных психичес­ких расстройств, в том числе и психопатических.

Таким образом, у детей и подростков с отклонениями и антиобщественным поведением следует различать два типа девиации (отклонения) — патологическое и препатологическое состояния, имеющие в своей основе болезненную перестройку функций центральной нервной системы в кри­тический период развития, и непатологические, не имеющие прямого отношения к клинике, но негативные в социальном отношении явления социально-психологической деформации личности.

Сущность развития патологических отклонений заклю­чается в формировании более сложного или более простого клинического синдрома. Патологические отклонения всегда мешают возможности адекватной социальной адаптации.

Психопатоподобные состояния

Характерные особенности детской психики определяют спе­цифику признаков психопатоподобных состояний у детей и подростков. Основными признаками психопатоподобных состояний счи­таются: аффективная возбудимость; двигательная расторможенность; слабость побуждений к целенаправленной игровой и учеб­ной деятельности, абулия; легкая пресыщаемость в поведении; тенденция к агрессивному поведению.

Психопатоподобное состояние с аутистическим фантази­рованием. Его характерным признаком считается своеобразие игровой деятельности, в которой ребенок старается реализо­вать патологические влечения, которые могут приобретать для него сверхценный или бредовой характер. Подобное поведение сочетается с отсутствием интереса к обычной реальной деятель­ности. Большую часть времени дети проводят в однообразных играх.

Психопатоподобные состояния с истериоформными рас­стройствами. Поведение ребенка характеризуется немоти­вированными сменами настроения, нелепой обидчивостью, возбудимостью, при этом отмечается большая склонность к демонстративности. Ребенок на глазах окружающих начинает биться на полу, усиленно дышать, изгибаться, принимать вычурные позы, разбрасывать вещи, отказываться от приема пищи. С одной стороны, он требует к себе внимания, с другой — отвергает его.

Особое внимание следует обратить на проявления регрес­сивных симптомокомплексов. Регрессивные проявления могут быть парциальными и тотальными. Проявления регресса раз­личны в зависимости от возраста ребенка. К проявлению регресса у детей 3—5 лет может присоединиться задержка психического развития. Во всех случаях при проявлениях указанных патологических психических состояний необходи­ма консультация детского психиатра.

Ранний детский аутизм (РДА) представляет собой вари­ант аномального психического развития, который проявляется у детей уже с первых лет жизни. Основным его признаком является нарушение контакта ребенка с окружающим миром, и, прежде всего с людьми. Ребенок с аутизмом погружен в мир собственных переживаний, отгорожен от внешнего мира. Он замкнут и будто бы не замечает других людей, отстраняется от телесного контакта и ласки близких.

Для детей с аутизмом характерна однообразная, как бы нецеленаправленная двигательная активность, которая прояв­ляется в прыжках, хлопках, беге на цыпочках, своеобразных движениях пальцев около наружных углов глаза и нашептыва­нии, выкрикивании отдельных слов и звукосочетаний. Двига­тельное беспокойство ребенка чередуется с периодами затормо­женности, застывания в одной позе. Для этих детей свойственно раннее возникновение страхов.

Несмотря на то, что детский аутизм был описан Л.Каннером более полувека назад (1943), многие аспекты этой своеобразной аномалии развития до сих пор остаются невыяс­ненными. В настоящее время РДА изучают во всем мире на основе комплексного междисциплинарного подхода с учетом современных достижений нейрофизиологии, фармакологии, генетики, психиатрии и неврологии. Большое внимание уде­ляется ранней диагностике аутизма.

Основным признаком аутизма чаще всего считается отсутст­вие потребности в общении. В последние годы высказывается точка зрения, что при аутизме прежде всего отсутствует не столько потребность, сколько возможность общения. Обосновано подчеркивается важность дифференциации аутизма как варианта психического дизонтогенеза от различных синдромов аутизма при некоторых нервно-психических заболеваниях.

В настоящее время выделяют два основных варианта аутиз­ма: аутизм Каннера как своеобразную аномалию психического развития и синдром аутизма (или парааутизм) при различ­ных нервно-психических заболеваниях, например: при детской шизофрении; при различных нервно-психических заболеваниях и синд­ромах, в том числе и при синдроме Ретта, синдроме Ландау— Клефнера и др.

Частота аутизма, по данным разных авторов, составляет 4—5 случаев на 10 000 детей, т.е. 0,04—0,05%. При учете детей с синдромальными формами умственной отсталости, ослож­ненной аутизмом, его частота увеличивается и составляет 20 на 10 000 детей. Наиболее отчетливо аутизм проявляется к третьему году жизни.

В пер­вые годы жизни диагностика аутизма может представлять определенные сложности. Одним из первых признаков аутизма является отсутствие зрительного контакта, «толчкообразный» взгляд, преоблада­ние периферического зрения над центральным при сохранности зрительной функции как таковой. Отмечаются также особен­ности и слухового восприятия: малыш не реагирует на речевое общение с ним, хотя слух его является нормальным.

Кроме того, на первом году жизни обращают на себя внима­ние нарушения жизненно важных функций при отсутствии явных соматических и неврологических расстройств. Напри­мер, уже с первых месяцев жизни может возникнуть проблема с кормлением за счет недостаточной координации сосательных и глотательных движений. Очень рано ребенок начинает отка­зываться от груди, в дальнейшем он плохо жует, долго держит пищу во рту, крайне избирателен в еде, отказывается от всех новых видов пищи. Кроме того, у него выражены нарушения сна, с большим трудом формируются навыки опрятности, дли­тельное время может иметь место «страх горшка». Но больше всего у него ухудшено эмоционально-личностное развитие. Одним из важных критериев ранней диагностики аутизма являет­ся нарушение довербального коммуникативного поведения.

Умственные способности детей, страдающих аутизмом, мо­гут быть различными. В одних случаях интеллект сохранен, но развивается негармонично: например, некоторые более абст­рактные понятия ребенок может усваивать раньше конкретных бытовых навыков. В некоторых случаях аутизм может соче­таться с умственной отсталостью, хотя среди таких детей встречаются и одаренные. Однако во всех случаях, как это уже подчеркивалось, имеет место своеобразная неравномерность их психомоторного развития.

Аутизм возникает под влиянием различных причин. Но во всех случаях ведущее значение имеет наследственная пред­расположенность к подобной своеобразной форме аномального развития.

При неврологическом обследовании детей с аутизмом нередко у них выявляются признаки гипертензионно-гидроцефального синдрома, а также мышечная дистония со склонностью к гипотонии, рассеянная неврологическая симптоматика.

Характерным признаком детского аутизма является ран­нее появление страхов: ребенок боится всего нового, болезненно реагирует даже на незначительные перемены в своем окруже­нии, пугается новых вещей, игрушек.

Уже в первые месяцы жизни у ребенка заметен так назы­ваемый синдром «тождества»: при малейшем изменении обстановки вокруг малыша у него возникало беспокойство, он начинал плакать. Синдром «тождества» проявляется и в реакциях ребенка на введение новых видов пищи в рацион питания: как правило, им отвергает все новые рационы, проявляя пристрастие к какому-либо одному типу питания.

Характерный признак аутизма — своеобразное отставание в развитии речи. Прежде всего обращает на себя внимание отсутствие лепета (особенно в присутствии взрослого) и звуко­вого подражания. Дети с ранним аутизмом почти не используют жесты и интонацию в общении.

На фоне задержанного развития наблюдаются различные эхолалии, иногда начинает интенсивно формироваться «по­пугайная речь». Кроме того, во всех случаях наблюдаются специфические нарушения в голосе с преобладанием высокой тональности в конце фразы или слова с недостаточной ритмикоинтонационной выразительностью.

Развитие речи у детей с аутизмом отличается выраженной неравномерностью — асинхронностью, как и развитие многих других психомоторных функций. Темп созревания различных сторон речи широко варьируется. Монологическая речь для себя может преобладать над диалогической — коммуникативной.

Большое внимание уделяется разработке специфики коррекционной работы с аутичными детьми раннего возраста. Наряду с так называемым дискретным обучением, т.е. тре­нировкой отдельных практических навыков и умений на основе оперантного подхода, большое внимание уделяется функцио­нальному тренингу, т.е. развитию умений и навыков, позволяющих ребенку как можно лучше адаптироваться к своему окружению.

Синдром дефицита внимания и гиперактивности

Синдром, характеризующийся недостатком внимания и гиперактивностью — СДВГ, является самым частым среди нейроповеденческих расстройств детей в младшем дошкольном возрасте. Оценки частоты встречаемости СДВГ варьируются в пределах от 2 до 15%. Мальчики страдают этим нарушени­ем примерно в четыре раза чаще, чем девочки. Существует гипотезы о том, что СДВГ является следствием определенных заболеваний, например, инфекционных, метаболических рас­стройств, черепно-мозговых травм, употребления тератоген­ных препаратов во время беременности. Однако в большинстве случаев этиология синдрома мало известна, а предположение о важной роли генотипа представляется достаточно относи­тельным.

Больные СДВГ — довольно большая группа детей, отличающихся общим двигательным беспокойством, неусид­чивостью, недостаточной регуляцией своего поведения, нару­шениями целенаправленности и концентрации активного внимания. Для многих из этих детей характерна импульсив­ность поступков. У некоторых наблюдается также повышен­ная раздражительность, взрывчатость поведения, склонность к колебаниям настроения, агрессивность. Основной характерис­тикой поведения гиперактивного ребенка является постоянное стремление к движению. Двигательная расторможенность, психомоторное беспокойство, повышенная раздражитель­ность мешают малышу успешно учиться в школе. Наруше­ния поведения могут быть различны: в одних случаях это просто неусидчивый, очень подвижный ребенок; в других наблюдаются нарушения в поведении при общей расторможенности, агрессивности по отношению к сверстникам; зачастую у детей отсутствует инстинкт самосохранения, проявляется повышенный аппетит, их мучает постоянная жажда, нередки извращенные сексуальные влечения. Чрез­мерное стремление к получению примитивных удовольствий и новых впечатлений толкает больных детей к уходам из дому, бродяжничеству, воровству.

Причины нарушений поведения крайне разнообразны. Од­нако во всех случаях в их возникновении имеют большое значение биологические и социальные факторы: органическое поражение головного мозга различной степени тяжести; на­следственная предрасположенность; неблагоприятные условия воспитания и окружения (педагогическая запущенность, эмо­циональная депривация, отрицательные примеры поведения взрослых, психические травмы и т.п.).

Свидетельства того, что СДВГ представляет собой расстройст­во, которое может передаваться по наследству, были найдены в нескольких исследованиях. Ранние результаты изучения близ­нецов показали, что нормальный уровень активности ребенка контролируется генетически.

Гебефренический синдром проявляется в виде выраженной и стой­кой опустошенности, аффективной неадекватности, иногда в сочетании с проявлениями аутизма (замкнутости) или парааутизма (отклонения аутизма). Характерна своеобраз­ная монотонная эйфория в сочетании с бессознательным, неадекватным поведением, своеобразными нарушениями мышления и речи.

Синдром наиболее типичен для лиц подросткового и юно­шеского возраста, часто сочетается с кататоническим возбуждением или ступором (неподвижностью). В этих случа­ях речь идет о кататоно-гебефренном синдроме. Для него характерно нецелесообразное, немотивированное двигатель­ное возбуждение с дурашливостью и неадекватным поведением. Может иметь место также сексуальное возбуждение с обнаже­нием. Речевое возбуждение проявляется в виде разорванных высказываний с вычурными и манерными интонациями, не­лепо искаженным произношением, неологизмами и может сменяться мутизмом.

Гебефренический тип дефекта часто сопровождается своеобразным замедлением психического развития: 17-лет­ний подросток, заболев в 12 лет, может сохранять детские интересы, оперировать информацией, которой владел на начало болезни. Он продолжает жить в прошлом, занижая свой возраст.

Острый период гебефренического синдрома, особенно про­текающий с выраженным психомоторным возбуждением, часто амнезируется. При этом выраженные апатико-абулические расстройства нарастают, а эмоциональное оскудение достигает степени тупости. Это заболевание характерно для злокачественной юношеской шизофрении.

Гебоидный синдром проявляется гротескным заострением и искажением эмоционально-волевых особенностей личности, присущих подростковому возрасту при дисгармоническом про­текании пубертатного криза. Основными проявлениями гебоидного синдрома является выраженная расторможенность низких потребностей и инстинктов с извращением сексуального влечения с невозможностью контролировать свои поступки. Может наблюдаться искаженность развития с ослаблением или утратой высших нравственных установок (понятий о добре и зле, о дозволенном и недозволенном). Характерны своеобраз­ное эмоциональное притупление с отсутствием или снижением высших эмоций (чувства жалости, сострадания), отсутствие брезг­ливости. Характерны повышенное аффективное возбуждение со склонностью к агрессии, выраженным эгоцентризмом с па­тологическим стремлением к самоутверждению и особая оппо­зиционность к общепринятым нормам поведения, потеря инте­реса к любой продуктивной и познавательной деятельности, прежде всего к учебе.

Предвестники гебоидного синдрома нередко наблюдаются в конце дошкольного и младшем школьном возрасте в виде расстройства влечений. Особенно характерны садистические извращения сексуального влечения. Наблюдается также стремление все делать назло, мучить животных. Ребенок по­лучает удовольствие от того, что обычно вызывает отвраще­ние и брезгливость. Дети с наслаждением играют с червяка­ми, пауками, часами роются в мусоре с грязными и дурно пахнущими отбросами, иногда, поедают несъедобные вещи. У них проявляется особая тяга к различным эмоционально от­рицательным событиям и происшествиям (катастрофам, ссо­рам, дракам, убийствам, пожарам, крови, смерти), о которых дети любят вспоминать и рассказывать. Рано обнаруживается склонность к воровству, уходам из дома, жестоким и агрессив­ным поступкам.

Прожорливость, неопрятность, отказ от жилья сочетаются с нелепым упрямством, склонностью к тотальному противодейст­вию взрослым, отсутствием жалости, бессердечностью и бес­стыдством.

Прототипами гебоидного синдрома при детской шизофре­нии в раннем возрасте являются неустойчивость поведения и недостаточность побуждения к деятельности, лабильным аф­фектам, сензитивности в сочетании с бесчувственностью к окружающим. Патология в сфере влечений проявляется в по­вышенном интересе ко всему яркому, а также к обнаженному телу, испражнениям. Характерно наличие патологических при­вычек, агрессивных стремлений кусать, бить окружающих, особенно родных. В дальнейшем эмоциональное недоразвитие способствует обнажению влечений, оппозиционному поведе­нию, усилению специфической диссоциированной ЗПР, аффективной тупости, олигофреноподобному дефекту (больше дементной структуры).

Гебоидные расстройства детского возраста оформляются в синдром под влиянием ускоренного полового созревания. На первой фазе пубертатного возраста (11—13 лет) характерна ненависть к близким, особенно к матери, сопровождающаяся проявлениями цинизма, сквернословием, терроризированием членов семьи, часто их физическим истязанием.

В 14—15 лет на первый план выступают оппозиция к общест­ву и общепринятым порядкам, отказ от учебы, употребление алкоголя, наркотических и токсических средств, бродяжничест­во, воровство, контакт с асоциальными личностями, а также беспорядочные сексуальные связи, часто в извращенной фор­ме. Поведение эксцентричное, вычурное. Нозологическая при­надлежность данного синдрома остается спорной (в рамках тяжелой психопатии).

Апатико-абулический синдром характерен для детей и под­ростков при некоторых синдромальных формах психического дизонтогенеза генетической этиологии. Проявляется в виде общей заторможенности, вялости, равнодушия и безразличия к окружающим.

Ребенок вялый, проявляет мало интереса к тем, кто рядом, равнодушен к оценкам, не выказывает ни в чем активности, инициативы.

Характерны бездеятельность, отгороженность от окружа­ющих. Наблюдаются расслабленность и гиподинамия, рассе­янность, безразличие. Пресыщаемость любой формой дея­тельности определяет трудности в обучении при формально сохранном интеллекте. Ребенок с трудом усваивает програм­му общеобразовательной школы. Данный синдром может наблюдаться самостоятельно либо в структуре шизофрении. В последнем случае он может носить прогредиентный характер и выявляться уже на ранних этапах заболевания.

Словарь генетических терминов

АБЕРРАЦИЯ ХРОМОСОМНАЯ — перестройка структуры хромосо­мы, связанная с любой формой изменения.

АБРАХИЯ — отсутствие верхних конечностей.

АГЕНЕЗИЯ (аплазия) — полное врожденное отсутствие органа или его части.

АГНАТИЯ — аплазия нижней челюсти

АКРОЦЕНТРИЧЕСКАЯ ХРОМОСОМА — та, у которой центромера на­ходится вблизи одного из концов, при этом одно плечо хромосомы длинное, а другое — короткое.

АКРОЦЕФАЛИЯ — высокий череп.

АЛЛЕЛЬ (от греч. allelon — друг друга, взаимно), аллеломорфа, одно из возможных структурных состояний гена.

АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ — скрещивание гетерозиготы с рецессивной гомозиготой (особь-анализатор), позволяющее определитъ чис­ло сортов гамет, образующихся у гибрида.

АНАФАЗА — одна из стадий митоза или мейоза, во время которой хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки.

АНЕУПЛОИДИЯ — явление, при котором клетки имеют несбалансиро­ванный набор хромосом. При этом одна или несколько хромосом из видоспецифического набора отсутствуют или представлены дополнительными копи­ями, т.е. уменьшенное или увеличенное число хромосом не кратно гаплоидному (п). К анеуплоидным формам относятся моносомия (2п - 1), трисомия (2л + 1 + 1) и другие анеуоплоидные формы, которые могут возникнуть вследствие потери отдельных хромосом в анафазе, нерасхожде­ния хромосом, многополюсных митозов с неправильным распределением хромосом по дочерним клеткам.

АНИРИДИЯ — отсутствие радужной оболочки.

АНОТИЯ — аплазия ушных раковин.

АНОФТАЛЬМИЯ — отсутствие одного или обоих глазных яблок.

АРАХНОДАКТИЛИЯ — необычно длинные и тонкие пальцы («паучьи»).

АРИНЭНЦЕФАЛИЯ — аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок.

АРТРОГРИПОЗ — врожденные контрактуры суставов. АССОРТАТИВНЫЕ БРАКИ — те, при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам не случаен.

АТРЕЗИЯ — полное отсутствие канала или естественного отверстия.

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, доста­точно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.

АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — тип наследования при­знака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосо­ме, должен быть унаследован от обоих родителей.

АУТОСОМЫ — все хромосомы, кроме половых; в соматических клетках каждая аутосома представлена дважды. У человека имеются 22 пары аутосом.

АФАКИЯ — врожденное отсутствие хрусталика вследствие нарушения дифференцировки эктодермы.

БИОПСИЯ ХОРИОНА — процедура, осуществляемая на 7—11-й неделе беременности с целью получения клеток для пренатальной диагностики.

БРАХИДАКТИЛИЯ — укорочение пальцев.

БРАХИЦЕФАЛИЯ — увеличение поперечного размера головы при отно­сительном уменьшении продольного размера.

ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ — имеющиеся при рождении. ВЫРОЖДЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА — одной аминокислоте соответствуют несколько кодонов. Замена третьего основания кодона не всегда приводит к замене аминокислоты.

ГАМЕТА — зрелая половая клетка, содержащая гаплоидный набор хро­мосом.

ГАМЕТОПАТИЯ — врожденные пороки, в основе которых лежат мута­ции в половых клетках (гаметах).

ГЕМЕРАЛОПИЯ — резкое ухудшение зрения при слабом освещении, ночная слепота.

ГЕН (от греч. genos – род, происхождение), наследственный фактор, функционально неделимая единица генетического материала; участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов РНК), кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомальной РНК или взаимодействующий с регуляторным белком.

ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организмов (кле­ток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы. ГЕНОМ - совокупность ге­нов, характерных для гаплоидного набо­ра хромосом данного вида организмов; основной гаплоидный набор хромосом.

ГЕНОТИП - генетическая (наследственная) консти­туция организма, совокупность всех нас­ледственных задатков данной клетки или организма, включая аллели генов, ха­рактер их физического сцепления в хромосомах и наличие хромосомных перестроек.

ГЕНОФОНД — совокупность аллелей, встречающихся у особей данной популяции.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРТА ХРОМОСОМЫ - схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД - свойственная живым организмам единая система за­писи наследственной информации в молеку­лах нуклеиновых кислот в виде последова­тельности нуклеотидов.

ГЕТЕРОЗИГОТА — организм, содержащий два различных аллеля в данном локусе гомологичных хромосом.

ГЕТЕРОХРОМАТИН — участок хромосомы или хромосома, имеющая плотную компактную структуру и генетически неактивная.

ГЕТЕРОХРОМИЯ РАДУЖКИ — неодинаковое окрашивание различных участков радужки.

ГИДРОФТАЛЬМ (буфтальм) — увеличение глазного яблока.

ГИДРОЦЕФАЛИЯ — избыточное накопление цереброспинальной жид­кости в полости черепа.

ГИПЕРКЕРАТОЗ — чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.

ГИПЕРТЕЛОРИЗМ — увеличение расстояния между органами (обычно о глазах).

ГИПЕРТРИХОЗ — избыточный рост волос.

ГОЛАНДРИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — наследование, сцепленное с Y-хромосомой.

ГОМОЗИГОТА — организм, содержащий два одинаковых аллея в данном локусе гомологичных хромосом.

ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ — идентичные хромосомы по величи­не и форме, а также по числу и типам генов, которые они несут. Исключение составляют половые хромосомы.

ГРУППА СЦЕПЛЕНИЯ — совокупность всех генов, локализованных в одной хромосоме.

ДЕЛЕЦИЯ — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.

ДЕМЕНЦИЯ — приобретенное слабоумие. Стойкое, малообратимое сни­жение уровня познавательных процессов, обеднение эмоций и нарушение поведения.

ДИСКОРИЯ — «кошачий глаз», зрачок в виде щели.

ИЗМЕНЧИВОСТЬ - свойство живых организмов существовать в различных формах (вариантах). Изменчивость может реализоваться у отдельных организмов или клеток в ходе индивидуального развития или в пределах группы организмов в ряду поколений при половом или бесполом размножении. ИНВЕРСИЯ — тип хромосомной мутации, при которой последователь­ность генов в участке хромосом изменена на обратную; тип генной мутации, при которой в определенном участке ДНК последовательность оснований заменена на обратную.

ИНТРОН — участок транскрибируемой ДНК, удаляемый при сплайсинге и не участвующий в кодировании полипептидной цепи.

КАМПОМЕЛИЯ — искривление конечностей.

КАРИОТИП — совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для вида.

КЛАСТЕР — группа различных генов, находящаяся в определенном участке хромосомы, объединенная общими функциями, например, кластер генов гистоновых белков.

КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ — существование клет­ки от деления до следующего деления или смерти.

КЛИНОДАКТИЛИЯ — латеральное или медиальное искривление пальца.

КЛОНИРОВАНИЕ ГЕНА — получение миллионов идентичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорга­низма.

КОДОМИНИРОВАНИЕ — проявление у гетерозиготных особей призна­ков обоих аллелей.

КОНЪЮГАЦИЯ — сближение и объединение в бивалент (тетраду) двух гомологичных хромосом, каждая из которых удвоена, происходящее в про­фазу I мейоза.

КРИПТОФТАЛЬМ — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.

КРОССИНГОВЕР — обмен участками между гомологичными хроматидами в процессе мейоза.

ЛОКУС — местоположение гена в хромосоме.

МАКРОСОМИЯ (гигантизм) — чрезмерное увеличение размеров тела.

МЕЙОЗ (от греч. meiosis — уменьшение), деления созревания - особый способ деления клеток, в результате которого происходит редукция (уменьшение) числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояния в гаплоидное.

МИТОЗ (от греч. mitos — нить), н е прямое деление, основной способ деления эукариотных клеток. Биологическое зна­чение митоза состоит в строго одинаковом рас­пределении редуплицированных хромо­сом между дочерними клетками, что обес­печивает образование генетически равно­ценных клеток и сохраняет преемствен­ность в ряду клеточных поколений.

МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий.

МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ — наличие более двух аллелей одного и того же локуса.

МОЗАИЦИЗМ — неоднородность хромосомного набора в разных клетках организма. Часть клеток может иметь аномальный хромосомный набор, другая часть — нормальный. В отличие от полной хромосомной аномалии (гаметической) нарушение возникает на ранних стадиях дробления зиготы.

МОДИФИКАЦИИ - изменения признаков организма (его фенотипа), вызванные факторами внешней среды и не связан­ные с изменениями генотипа.

МОНОСОМИК — клетка, ткань, организм, в хромосомном наборе которого отсутствует одна из хромосом.

МОНОСОМИЯ — отсутствие одной из хромосом в диплоидном наборе.

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ — врожденный дефект обмена мукополисахаридов.

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ — такие, которые развивают­ся в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей раз­ных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.

МУТАГЕН — фактор, вызывающий мутацию.

МУТАЦИИ (от лат. mutatio — измене­ние) - внезапные, естественные или выз­ванные искусственно наследуемые изме­нения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков ор­ганизма.

НАНИЗМ — карликовость.

НАСЛЕДОВАНИЕ - передача генетической информации от одного поколения орга­низмов другому.

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ – свойство opганизмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ — такая болезнь, для которой этнологи­ческим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.

НЕРАСХОЖДЕНИЕ ХРОМОСОМ — явление при делении клеток: в результате обе гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отхо­дят к одному полюсу, образуя анеуплоидные клетки.

НИСТАГМ — непроизвольные, быстро следующие одно за другим движе­ния глаз из стороны в сторону (иногда — круговые или вверх-вниз), связан­ные с заболеванием ЦНС.

НОРМА РЕАКЦИИ — специфический способ реагирования на воздейст­вия окружающей среды, определяемый природой генотипа.

НУКЛЕОТИД — мономер ДНК или РНК, в состав которого входят азотис­тые основания, углевод и остаток фосфорной кислоты.

ПЕНЕТРАНТНОСТЬ - частота проявления аллеля определённого гена у разных особей род­ственной группы организмов.

ПОЛИДАКТИЛИЯ — увеличение числа пальцев.

ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН — окрашивающееся тельце (инактивированная Х-хромосома) в клеточном ядре, число которых всегда на единицу меньше, чем число Х-хромосом.

ПРОБАНД — лицо, по отношению к которому строится родословная.

ПРОГЕНИЯ — выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней.

ПРОГЕРИЯ — преждевременное старение.

ПРОГНАТИЯ — выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней.

ПТОЗ — опущение (обычно века).

РАСЩЕПЛЕНИЕ — появление в потомстве отличающихся друг от друга особей (разных фенотипических и генотипических классов).

РЕКОМБИНАЦИЯ — перегруппировка генов при образовании гамет у гибридов, а также перегруппировка задатков родителей. Эти явления приводят к новым сочетаниям признаков у потомства.

РЕПАРАЦИЯ — восстановление поврежденной структуры ДНК.

СЕКВЕНИРОВАНИЕ — определение нуклеотидной последовательности ДНК с помощью ферментов рестриктаз.

СИБСЫ — братья и сестры.

СИНДАКТИЛИЯ — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.

СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — генетически контролируемый комплекс многих совместно возникающих признаков, часто связанный с плейотропным (множественным) действием одного гена.

СКЛЕРОКОРНЕА — диффузное помутнение роговицы, при котором ро­говица белая, трудно отличимая от склеры.

СПЛАЙСИНГ — процесс удаления интронов и объединения экзонов в зрелую мРНК.

СТЕНОЗ — сужение канала или отверстия.

СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ — совместная передача генов (признаков), обус­ловленная локализацией генов в одной и той же хромосоме.

ТРАНСКРИПЦИЯ — считывание наследственной информации при экс­прессии гена; перенос генетической информации от ДНК к РНК.

ТРАНСЛОКАЦИЯ — хромосомная мутация, характеризующаяся изме­нением положения сегмента хромосомы.

ТРАНСЛЯЦИЯ — передача наследственной информации; синтез белко­вой молекулы или переводов последовательности оснований мРНК в после­довательность аминокислот в полипептидной цепи.

ХРОМАТИДА - струк­турный элемент хромосомы, формирую­щийся в интерфазе ядра клетки в резуль­тате удвоения хромосом.

ХРОМАТИН - нуклеопротеидные нити, из которых состоят хромо­сомы клеток эукариот. Основные структурные компоненты хроматина — ДНК (30—45%), гистоны (30—50%) и негистоновые белки (4—33%).

ХРОМОМЕРЫ утолщённые, плотно спирализованные участки дезоксирибонуклеопротеидных нитей хромосомы, обра­зующиеся в результате местного скручи­вания. Интенсивно окрашиваются ядер­ными красителями. Под микроскопом хорошо различимы в профазе мейоза, особенно в пахитене, имеют вид тёмноокрашенных гранул, расположенных, по­добно бусинам, по длине хромосом.

ХРОМОСОМЫ - ор­ганоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генов и определяющие наследственные свойства клеток и организмов. Способны к самовоспроизведению, обладают структурной и функциональной индивидуальностью и сохраняют её в ряду поколений.

ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ - воспроизведение в ряду поко­лений признаков, контролируемых нук­леиновыми кислотами клеточных органои­дов — митохондрий, хлоропластов и, возможно, другими внехромосомными эле­ментами.

ЭКСПРЕССИВНОСТЬ - степень фенотипического проявления одного и того же аллеля опре­делённого гена у разных особей.

ЭКТОПИЯ — смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.

ЭПИКАНТ — вертикальная кожная складка внутреннего угла глазной щели.

Выдающиеся ученые – биологи, внесшие

значительный вклад в развитие генетики

1. Бензер Сеймур (р. 1921), амер. генетик.

2. Бидл Джордж Уэллс (р. 1903), амер. генетик. Ноб. премия (1958).

3. Бовери Теодор (1862-1915), нем цитолог, эмбриолог.

4. Бреннер Сидни Зигфрид (р.1927), амер. биохимик.

5. Бриджес Калвин Блэкмен (1889-1938), амер. генетик.

6. Бэтсон Уильям (1861-1926), англ. генетик.

7. Вавилов Николай Иванович (1887-1943), сов. генетик, растениевод.

8. Вальдейер Вильгельм (1836-1921), нем. анатом и гистолог.

9. Вейсман Август (1834-1914), нем. зоолог, теоретик дарвинизма и учения о наследственности.

10. Винклер Ганс (1877-1945), нем. ботаник.

11. Гамов Джордж (1904-1968), амер. физик-теоретик.

12. Гертвиг Оскар (1849-1922), нем. биолог, эмбриолог.

13. Де Фриз Хуго (1848-1935), нидерландский ботаник и генетик.

14. Дубинин Николай Петрович (р. 1907), сов. генетик.

15. Иогансен Вильгельм Людвиг (1857-1927), датский биолог, генетик.

16. Корренс Карл Эрих (1864-1933), нем. ботаник.

17. Крик Френсис Харри Комптон (р. 1916), англ. физик, генетик. Ноб. премия (1962).

18. Лобашов Михаил Ефимович (1907-1971), сов. генетик.

19. Меллер Герман Джозеф (1890-1967), амер. генетик. Ноб. премия (1946).

20. Морган Томас Хант (1866-1945), амер. генетик, эмбриолог. Ноб. премия (1933).

21. Надсон Георгий Адамович (1867-1940), сов. микробиолог.

22. Райт Сьюалл (1889-1988), америк. генетик.

23. Ру Вильгельм (1850-1924), нем. анатом, эмбриолог.

24. Сахаров Владимир Владимирович (1902-1969), сов. генетик.

25. Серебровский Александр Сергеевич (1892-1948), сов. генетик.

26. Сеттон Уильям Уоллис (1876-1916), амер. цитолог.

27. Стразбургер Эдуард (1844-1912), нем. ботаник.

28. Тейтем Эдуард Лори (1909-1975), амер. генетик. Ноб. премия (1958).

29. Тимофеев-Ресовский Николай Владимирович (1900-1981), сов. генетик.

30. Чермак Эрих (1871-1962), австр. генетик.

31. Четвериков Сергей Сергеевич (1880-1959), сов. генетик, энтомолог.

32. Чистяков Иван Дорофеевич (1843-1877), рус. ботаник.

33. Уотсон Джеймс Дьюи (р. 1928), амер. молекулярный биолог. Ноб. премия (1962).

34. Филлипов Григорий Семенович (1900-1934), сов. микробиолог.

35. Фишер Роналд Эйлмер (1890-1962), англ. статистик, генетик.

36. Флеминг Вальтер(1843-1905), нем. гистолог и цитолог.

37. Холдейн Джон Бердон (1892-1964), англ. биохимик, генетик.

Вопросы для самоконтроля

1. Какие сведения о наследственных патологиях были известны в XVIII-XIX вв.?

2. Какова роль классической генетики в развитии генетики человека?

3. Назовите отечественных ученых, внесших боль­шой вклад в развитие генетики человека.

4. Когда впервые достоверно описаны хромосомы человека?

5. Какие науки тесно взаимосвязаны с генетикой человека на современном этапе?

6. Какие особенности строения ДНК позволяют этим молекулам кодировать наследственную инфор­мацию, самоудваиваться и мутировать?

7. В чем значение упаковки ДНК в хроматине и хромосомах?

8. Сформулируйте понятия: гомологичные и по­ловые хромосомы, аутосомы.

9. Укажите практическое значение выявления по­лового хроматина.

10. Перечислите современные методы картирова­ния хромосом. Поясните значение каждого метода.

11. В чем преимущество полимеразной цепной ре­акции?

12. Назовите новые подходы в изучении структур­но-функциональных связей между генами в про­грамме «Геном человека». В чем их практическое зна­чение?

13. В чем значение митоза в передаче наследствен­ной информации?

14. Назовите две причины генетической рекомби­нации в мейозе.

15. Что такое внехромосомная цитоплазматическая наследственность? В чем ее материальная основа?

16. Приведите примеры всех типов взаимодейст­вия аллельных генов: доминирования полного и не­полного, ко- и сверхдоминирования.

17. Укажите примеры всех типов взаимодействия неаллельных генов у человека.

18. Разберите на примерах понятия: экспрессив­ность и пенетрантность.

19. Назовите генетические и физиологические факторы, определяющие пол человека.

20. Как наследуются рецессивные признаки, сцеп­ленные с Х-хромосомой? (пример).

21. Что такое голандрические признаки? (пример).

22. О каких признаках говорят, что они ограниче­ны полом?

23. Перечислите методы, используемые для опре­деления групп сцепления у человека.

24. Какие типы генных мутаций вам известны?

25. Чем отличаются генные мутации от геном­ных?

26. К какому виду мутаций относится полиплои­дия?

27. Какой набор хромосом встречается при синд­роме Дауна?

28. Что вы знаете об общем уровне спонтанных мутаций у человека?

29. В чем сходство и различие спонтанных и ин­дуцированных радиацией мутаций?

30. Каковы подходы к классификации генных бо­лезней?

31. В чем сущность фенилкетонурии? Возможно ли в настоящее время вылечить больных с фенилкетонурией?

32. Опишите наследственные болезни соединитель­ной ткани?

33. В чем сущность классификации хромосомных болезней?

34. Опишите синдромы Дауна, Патау, Эдвардса.

35. В чем сущность синдромов, связанных с измене­нием числа половых хромосом? Дайте им характерис­тику.

36. Какие генетические закономерности можно вы­явить у мультифакториальных болезней?

37. Основная цель и задачи медико-генетического консультирования (МГК).

38. Перечислите показания для направления на ме­дико-генетическое консультирование; основные эта­пы МГК.

39. Что такое прогноз потомства?

40. Перечислите методы изучения генетики человека.

41. Дайте характеристику понятиям «конкордантность» и «дискордантность».

42. Какие задачи решаются популяционно-статистическим методом?

43. Для чего используются молекулярно-генетические методы?

44. Понятие об умственной отсталости.

45. Олигофрения как форма стойкого интеллектуального нарушения. Клинические признаки олигофрении.

46. Характерные особенности деменции как интеллектуальной недостаточности.

47. Легкие (мягкие) формы умственной отсталости. Тяжелые формы умственной отсталости.

48. Синдромы интеллектуальных нарушений (2-3 примера).

49. Роль генетических факторов в происхождении нарушений слуха у детей.

50. Синдромальные формы нарушений слуха и сложного сенсорного дефекта (2-3 примера).

51. Роль генетических факторов в этиологии нарушений зрения.

52. Этиология нарушений зрения и сложных дефектов сенсорных систем.

53. Расстройства звукопроизношения (дислалии).

54. Расстройства экспрессивной речи и импрессивной речи.

55. Речевые расстройства при проявлениях раннего детского аутизма (РДА).

56. Деформации позвоночника при наследственных болезнях.

57. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы.

58. Наследственные болезни нервно-мышечной системы.

59. Моногенные наследственные болезни ЦНС с поражением двигательной сферы.

60. Нарушения опорно-двигательного аппарата при хромосомных болезнях.

61. Нарушения поведения при аффективных расстройствах.

62. Пограничные формы эмоциональных и поведенческих расстройств.

63. Генетически обусловленные формы нарушений коммуникативного поведения при раннем детском аутизме.

64. Синдромальные формы нарушений эмоционально-волевой сферы и поведения.

65. Синдром дефицита внимания и гиперактивности.