Т е м а № 10 Роль генетических факторов в этиологии сенсорных нарушений

Генетика нарушений слуха

В настоящее время проблеме изуче­ния патологии слуховой функции уделяется много внимания. На одном из первых мест стоит вопрос диагностики и пато­генеза нарушений слуха. Решение этого вопроса отражается в осуществлении процессов лечения и профилактики. По сте­пени выраженности различают два вида нарушений слуховой функции — глухоту и тугоухость.

Глухота — это выраженное стойкое понижение слуха, которое препятствует речевому общению в любых условиях, даже с применением звукоусиливающей аппаратуры.

Тугоухость — это понижение слуха разной степени выра­женности, при котором восприятие речи затруднено, но все же возможно при создании определенных условий (приближение говорящего к уху, применение звукоусиливающей аппаратуры).

Нарушение слуха в зависимости от патогенеза может иметь нейросенсорный или кондуктивный характер. При нейросенсорном нарушении отмечается патология звуковоспринимающего аппарата (чувствительных клеток улитки слухового нерва и мозговых структур). При кондуктивной глухоте (тугоухости) нарушение охватывает звукопроводящую систему (наружное и среднее ухо, жидкость среднего уха).

Все причины и факторы, вызывающие патологию слуха или способствующие ее развитию, можно разделить на три группы:

1. причины и факторы наследственного генеза, которые приводят к изменениям в структурах слухового аппарата и развитию наследственной глухоты (тугоухости), которая мо­жет быть как врожденной, так и выявляться после рождения;

2. экзогенные внутриутробные воздействия на орган слуха плода (при отсутствии наследственно отягощенного фона), которые вызывают появление врожденной тугоухости;

3) факторы, действующие на орган слуха здорового от рож­дения ребенка в один из периодов его развития и приводящие к развитию приобретенной глухоты (тугоухости).

Мы рассмотрим наследственные формы глухоты, моносимптоматически сочетающиеся с аномалиями других органов и систем.

Слуховой анализатор играет важную роль при осуществле­нии связи организма с внешней средой. С его помощью реализуется языковое общение между людьми. Речь и слух тесно связаны.

Выявившийся в доречевом периоде развития дефект слуха препятствует развитию речи ребенка или ведет к ее непра­вильному формированию. При отсутствии ранних реабилитационных мероприятий развивается глухонемота. Нарушение слуховой афферентации отрицательно влияет на общее психическое развитие малень­ких детей.

Таким образом, речевое недоразвитие занимает ведущее место в структуре интеллектуальных нарушений при глухоте и ту­гоухости. Характерно недоразвитие фонетической стороны речи: нечеткость произношения, смешение звонких и глухих звуков; своеобразное татирование (замена многих звуков на звук «т», нечеткость произношения и опускание безударных окончаний и начала слов). Своеобразием отличаются голос и интонации. Имеют место приглушенность, хриплость, неесте­ственные модуляции. Характерны специфические особеннос­ти речевого поведения лиц с дефектами слуха в виде повышен­ного внимания к жестикуляции и мимике говорящего собеседника. Обычно имеет место ограниченное понимание речи окружающих и читаемых текстов, недостаточность соб­ственного словарного запаса, преобладающее использование житейских штампов. Нарушения в письме и в чтении повторя­ют ошибки устной речи. Своеобразие интеллектуальной недо­статочности при глухоте и тугоухости проявляется в особеннос­тях абстрактно-познавательной деятельности. В то же время дети с нарушениями слуха могут проявлять доста­точную способность к выполнению различных конструктив­ных заданий. Таким образом, у детей с нарушениями слуха часто встречается диссоциированное развитие мышления со своеобразной недостаточностью словесно-логического мышле­ния. Раннее обучение этих детей чтению и счету, а также конструированию может иметь важное значение в предупреж­дении интеллектуальной недостаточности.

Нарушения слуха являются относительно широко распрост­раненным дефектом среди населения различных стран. Среди новорожденных врожденные дефекты слуха встречаются в большинстве стран Европы и в США с частотой 1 : 2000. Несмотря на прогресс в науке и достижения медицинской практики, количество глухих и тугоухих на планете не умень­шается, а возрастает. В настоящее время более 6% населения земного шара страдает нарушениями слуха. Это может быть связано с научно-техническим прогрессом, обусловившим появление новых этиологических факторов нарушений слу­ха, демографическими факторами, такими, как увеличение продолжительности жизни и старение населения в странах с низкой рождаемостью.

По данным разных авторов, частота генетических наруше­ний слуха колеблется от 36 до 85% всех случаев. В настоящее время доказано, что генетические нарушения слуха по време­ни выявления наиболее часто бывают врожденными, а по характеру — нейросенсорными.

По некоторым данным, наследственные нарушения функ­ции внутреннего уха и слухового нерва встречаются очень часто, примерно 1—6% от всего населения в различных стра­нах мира. Важная роль наследственности в происхождении дефектов слуха подтверждается высокой частотой семейных случаев глухоты и тугоухости. Семейные формы в большинст­ве исследований составляют 25—30% от всех случаев.

В контингентах, различающихся по возрасту, выявления патологии слуха и семейные случаи встречаются с неодинако­вой частотой. Так, при врожденной глухоте у пробанда по­вторные случаи нарушения слуха удается выявить в 22,9— 27% семей, а при постнатальной — только у 2,2% семей.

Большая роль наследственности в происхождении значи­тельного числа случаев глухоты и тугоухости у детей под­тверждается исследованиями близнецов с нарушением слуха. Конкордантными (сходными) по нарушению слуха являются 59% монозиготных и только 19% дизиготных пар.

Частота кровнородственных браков в большинстве панмиксных (смешанных) популяций составляет не более 1—2%, а среди родителей глухих детей этот показатель оказался в 4—6 раз выше. В популяциях с высоким коэффициентом инбридинга (родства) частота кровнородственных браков между родителя­ми детей с нарушениями слуха может достигать 35—50%.

Так, частота глухоты у новорожденных в США составляет 1 : 1000. В Японии, отличающейся высоким коэффициентом инбридинга, частота наследственной врожденной глухоты среди школьников с нарушениями слуха достигает 60%. По данным разных авторов, патологическая наследственность является причи­ной не менее 50% всех случаев перцептивного нарушения слуха у детей.

Впервые патология внутреннего уха (частичная аплазия костного и мембранозного лабиринтов), характерная для неко­торых форм врожденной глухоты, была описана Мондини еще в 1791 г. Однако лишь после переоткрытия законов Менделя в 1900 г. появилась возможность связать патоморфологические данные с определенными формами наследственных глухоты и тугоухости, а также установить тип их наследования.

Развитие и функционирование слухового анализатора оп­ределяются сотнями генов, взаимодействующих между собой. Мутационное изменение любого из генов может нарушить формирование и нормальное функционирование анализатора. В первом случае возникают пороки развития, характеризую­щиеся определенными морфологическими изменениями типа аплазий и гипоплазии. Аплазии могут охватывать внутреннее ухо в целом или отдельные его части: костный и перепончатый лабиринт, спиральный орган и нейросенсорный эпителий, спиральный ганглий и биполярные нервные клетки, сосудис­тую полоску и другие образования.

В большинстве случаев врожденным дефектом среднего уха является недоразвитие кортиева органа, при котором недораз­витым является специфический концевой аппарат слухового нерва — волосковые клетки. На месте кортиева органа в этом случае образуется бугорок, состоящий из неспецифических эпителиальных клеток, а иногда не бывает этого бугорка и основная мембрана оказывается совершенно гладкой. В некото­рых случаях недоразвитие волосковых клеток отмечается только на отдельных участках кортиева органа, а на остальном протя­жении он страдает мало. В таких случаях может частично сохраниться слуховая функция в виде островков слуха.

При наследственных дегенерациях внутреннего уха наблю­дается атрофия кортиева органа, нервных клеток спирального узла, сосудистого слоя покровной перепонки и волокон улитко­вого нерва. Паталогоанатомические исследования показали, что имеется корреляция между тяжестью и характером измене­ний в улитке и типом аудиометрических кривых. Так, при понижении слуха на высокие, средние или низкие тона наб­людается преимущественное поражение основного, среднего или апикального завитков улитки соответственно.

Глухота редко бывает тотальной, обычно сохраняется оста­точный слух, который позволяет воспринимать очень громкие, низкие звуки, но этого недостаточно для полноценного вос­приятия речи.