Biologia_-_materialy_dlya_samopodgotovki

Выделяют2 видаблизнецов: однояйцовые(монозиготные– МБ) идвуяйцовые(дизиготные– ДБ). МБразвиваютсяизоднойяйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. При дроблении зиготы на стадии 2 бластомеров они разделяются и развиваются самостоятельно. У МБ одинаковый генотип, поэтому одинаковый фенотип (пол и другие признаки). ДБ возникают при оплодотворении двух яйцеклеток двумя разными сперматозоидами. У ДБ разный генотип и фенотип, они сходны как родные братья и сестры, родившиеся в разное время, но их эмбриональное развитие происходило одновременно. Суть метода состоит в сравнении частот проявления признакасредиМБ и ДБ. Этапыметода: изучениеМБ и установлениеуних% сходства(конкордантности) поданномупризнаку(болезни); установление % конкордантности по этому же признаку у ДБ; сравнение этих значений. Если % конкордантности МБ = ДБ, то признак не наследуется, а развивается под влиянием внешней среды; если % конкордантности МБ > ДБ, то признак наследуется.

Метод биологического моделирования – изучение определенных НБ на животных. Так, у собак встречается гемофилия, у мышей – расщелина губыинеба. ЭтимутантныеживотныенедаютточнойкартиныНБчеловека, ноихизучениепозволяетвыявитьмеханизмыпервичногогенетического и биохимического дефекта, испытывать новые способы лечения и профилактикиНБ. ВосновеметодалежитзаконгомологическихрядовнаследственнойизменчивостиН. И. Вавиловаипозволяетсопределеннымиограничениямираспространитьначеловекаданные, полученныенаживотных.

Популяционно-статистический метод основан на использовании ма- тематическойформулызаконаХарди-Вайнберга. Задачи: установитьсоотношениеаллелейвпопуляции; определитьсдвигивгенетическойструктуре популяции; определить соотношение аллелей в пределах одного поколения. Метод дает возможность определить частоту распространения аллелейигенотипов(нормальныхипатологических) впопуляцияхчеловека.

Генеалогическийанализ– этосоставлениеианализродословных. Этот методпозволяетустановитьнаследственныйхарактерзаболевания; типнаследования; пенетрантностьиэкспрессивность, видвзаимодействиягенов; оценитьинтенсивностьмутационногопроцесса; провестианализсцепления генов; осуществить медико-генетический прогноз (степень риска рождения ребенка с НБ). Метод проводится в 3 этапа: 1-ый этап – сбор сведений о наличии (отсутствии) болезни у пробанда и его родственников, составление легенды. Пробанд – человек, по отношению к которому будет проводиться анализ родословной. На 2-ом этапе – графическое изображение родословнойсиспользованиемспециальныхсимволов, 3-ийэтап– анализ родословной, определениетипанаследованияидругихклиническихзадач.

61

Наосновеанализародословныхвыделяютследующиетипынаследования моногенных болезней человека: аутосомно-доминантный, аутосомнорецессивный, сцепленный с полом и митохондриальный (цитоплазматический).

Аутосомно-доминантный тип наследования определяется аутосомным доминантным геном. Генотипы больных – АА или Аа. Характеристика: если болен ребенок, то один из родителей всегда болен, т. е. односторонняя отягощенность; больные чаще гетерозиготы, редко доминантные гомозиготы; существует прямая передача болезни из поколения в поколение (в родословной – по вертикали); оба пола поражаются с одинаковой частотой; в браке больного гетерозигота со здоровым генетический риск рождения больных детей составляет 50%. Примеры: близорукость, косолапость, полидактилия, болезнь Марфана.

Аутосомно-рецессивныйтипнаследованияопределяетсяаутосомным рецессивнымгеном. Генотипбольных– аа. Характеристика: уклинически здоровых родителей (гетерозиготные носители) больные дети; все дети больных родителей больны; в браке 2-х гетерозигот риск рождения больных детей – 25%; двусторонняя отягощенность; мужчины и женщины поражаются примерно с равной частотой; заболевание передается по «горизонтали» (в одном поколении может быть несколько больных); близкородственные браки увеличивают количество больных в семье и популяции. Примеры: фенилкетонурия, эпилепсия, сахарный диабет.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ

1. Определение и классификация наследственных болезней. 2. Цитогенетические методы исследования, их модификации и показания к применению. 3. Сущность метода дерматоглифики и амниоцентеза. 4. Цели и этапыпроведениягенеалогическогоанализа. 5. Понятиеблизнецовогометода. 6. Метод моделирования. 7. Популяционно-статистический метод.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКА

Ключевые слова и понятия: хромосомные и генные наследственные болезни; фенилкетонурия; тирозин; фенилаланин; трисомия Х; синдром Клайнфельтера; синдромШерешевского-Тернера; синдромДауна; синдром кошачьего крика; генная инженерия.

Все НБ человека по типу мутаций, их вызывающих, можно разделить на две группы: генные и хромосомные. Генные (молекулярные) НБ об-

62

условлены генными мутациями, т. е. изменениями структуры отдельных генов. В результате этих мутаций нарушается синтез белка и развиваются так называемые болезни обмена (около 4 тыс.). Все генные болезни (ГБ) делятся на 2 группы: моногенные – они обусловлены изменением только одногогенаинаследуютсяпозаконамМенделя; полигенные– обусловленыизмененияминесколькихгенов. ЭтоМФЗснаследственнойпредрасположенностью, которыенепрогнозируютсяпозаконамМенделя. Выделяют 4 группымоногенныхболезней. 1. Энзимопатии– этонаследственныенарушения ферментных систем организма, в результате которых изменяется различные виды обмена веществ. В основе энзимопатий лежат два механизма: отсутствиеопределенногофермента, илиснижениеегоактивности. Взависимостиотвидаобменаразличаютнесколькоразновидностейэнзимопатий: нарушенияаминокислотногообмена(ФКУ); углеводного(галактоземия, гликогенозы); липидного(липоидозыилиподистрофии); стероидного, пуринового, пиримидинового и других. 2. Гемоглобинопатии – дефекты белков крови – СКА, талассемия. 3. Коллагеновые болезни связаны с дефектами структурных белков (болезнь Марфана). 4. ГБ с невыяс-

ненным пока первичным биохимическим дефектом – муковисцидоз,

мышечные дистрофии, миопатии. Для некоторых ГБ известна только клиническая картина, но неясен первичный генетический дефект, то есть генная мутация, вызывающая болезнь.

Различают 2 механизма развития моногенных болезней. 1. Генная мутацияизменяетбольшойфрагментмолекулыДНК(несколькосотеннуклеотидов), мРНК не образуется, белок-фермент не синтезируется. Примеры: ФКУ, гликогенозы. 2. Генная мутация затрагивает незначительный фрагментДНК(несколькодесятковнуклеотидов), мРНКобразуется, носизмененнойпоследовательностьюнуклеотидов, врезультатесинтезируетсябелоксдругойпоследовательностьюаминокислот– «больнойбелок». Например, серповидноклеточнаяанемия(СКА) вызванаизменениемструктуры белка гемоглобина. В гене, контролирующем синтез этого белка, произошла мутация: вместо 17-го нуклеотида, содержащего аденин, встраивается нуклеотид, содержащий тимин, и, как следствие, в молекулу Hb вместо глутаминовойкислотывключаетсявалин. ВместонормальногоHbАобразуетсяпатологическийHbS. Такаязаменаприводиткнарушениюфункции Hb, его свойств (образует кристаллы) и уменьшению транспорта кислорода в крови. Симптомы СКА: эритроциты имеют форму серпа или раздвоены на концах, увеличена печень и селезенка, дефекты скелета, а именно отсутствуют наружные костные пластинки черепа и наблюдаются дефекты лобной кости. Больные не доживают до репродуктивного периода и не оставляют потомства. Наследуется аутосомно-рецессивно.

63

Фенилкетонурия. Первичный ферментативный дефект состоит в отсутствии фермента фенилаланингидроксилазы в клетках печени. Он катализирует превращение аминокислоты фенилаланин в тирозин. В организме больных утилизация фенилаланина идет по другому пути: образуется фенилпировинограднаякислота, котораянакапливаетсявкровиивыводится с мочой. Фенилпировиноградная кислота оказывает токсическое действие, что проявляется в следующих симптомах: нарушение физического и психического развития; со временем развивается слабоумие (прогрессирующая деменция); слабость скелетной мускулатуры; повышенный тонус мышц-сгибателей(вынужденнаяпозалотоса); нарушениесинтезамеланина (больные – голубоглазые блондины).

Диагностика ФКУ основана на обнаружении фенилпировиноградной кислоты в моче у новорожденных (реакция Феллинга). На памперс наносят раствор FeCl3, появляется фиолетовое пятно. Существует распоряжение МЗ РФ об обязательном обследовании всех новорожденных, т. к. частотаэтогозаболеваниявпопуляцияхчеловекаоченьвысока. Заболевание тяжелое, больные погибают в возрасте 30–35 лет. Ранняя диагностика позволяет избежать тяжелых последствий. Ребенку назначают специальную диету, не содержащую фенилаланина, в течение 2–3 лет происходит выздоровление. Наследуется аутосомно-рецессивно.

Гликогеноз. Причина болезни: отсутствует фермент кислая α-гликози- даза, котораярасщепляетгликоген. Клиническаякартина: дряблостьмышц (утиная походка); увеличение левого желудочка (шаровидное сердце); повышенноеотложениегликогенавмышцах, печени, сердце, нервнойткани. Прираннейдиагностикелечениевозможно, нопродолжительностьжизни сокращается. Аутосомно-рецессивное наследование.

Галактоземия. Причина– нарушениеусвоениямолочногосахара– галактозы в результате снижения активности фермента галактозо-1-фосфат- уридилтрансферазы. Симптомы: задержкафизическогоиумственногоразвития; резкоеисхудание; слабоумие; циррозпечени. Последиагностикиназначается специальная диета, без содержания галактозы.

Амавротическая идиотия Тей-Сакса. Причина болезни – снижение активностиферментагексозаминидазы. Врезультатевнейронахголовного мозга происходит отложение особого липида ганглиозида, нервные клетки погибают. Симптомы: специфические изменения сосудов глазного дна, в результате появляется темно-вишневое пятно, одновременно развиваетсяатрофиязрительногонерва, прогрессирующаяпотерязрения, дополной слепоты, дегенеративные изменения клеток коры головного мозга, развиваются параличи и парезы мышц. Больные живут 2–3 месяца. Наследование аутосомно-рецессивное.

64

Синдром Марфана. Причина болезни: блок синтеза основных белков соединительнойткани– коллагенов, иихкомпонентов– фибриллина. Мутации происходят в генах, расположенных в 15 и 21 хромосомах. Наследование аутосомно-доминатное.

Наследственные изменения обмена веществ могут быть результатом нарушения регуляции генной активности. Например, при талассемии, вследствие угнетения активности генов, наблюдается снижение показателей скорости синтеза гемоглобина и его концентрации в тканях. В некоторых случаях дефект фермента может проявляться только при особенных условиях. Например, острая гемолитическая анемия развивается вследствиедефектаферментаглюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, вызванногоупотреблениемвпищубобов, либоприменениемтакихлекарств, как сульфаниламиды.

Диагностикавсехгенныхнаследственныхзаболеванийпроводитсяна основеклиническойкартины, биохимическихииммунологическихметодов исследования. Внастоящеевремяпредложеныиспособылечениярядаболезнейобмена, причинавозникновениякоторыхизвестна(известен«блок» фермента). При этом назначают диеты, исключающие определенный продукт, либо вводят недостающий фермент в организм.

Хромосомные болезни. В основе развития ХБ лежат геномные (изменение числа хромосом) и хромосомные (изменение структуры хромосом) мутации. Причиной хромосомных заболеваний, связанных с изменением числахромосом, являетсянерасхождениехромосомванафаземейозавгаметогенезе одного из родителей. Эти заболевания делятся на две группы: вызваны нерасхождением гоносом или аутосом.

Хромосомные заболевания, связанные с аномалиями числа гоно-

сом. Существует3 генетическихмеханизма, которыемогутпривестиквозникновению аномальных гамет: нерасхождение гоносом в анафазу 1; анафазу2; илипоследовательноенерасхождениеванафазу1 и2. Врезультате у женщин могут образоваться аномальные гаметы 24,ХХ; 22,0; 26,ХХХХ. У мужчин 24,ХY; 22,0; 24,ХХ; 24, YY; 26,ХХYY. Все аномальные гаметы способныучаствоватьвоплодотворении. УчеловекаописанонесколькоХБ, связанныхсизменениемчислагоносом, срединихтрисомииимоносомии.

Трисомия Х (кариотип 47,ХХХ) рассматривается как пограничное состояние между нормой и патологией. Физическое и психическое развитие этих женщин не имеет выраженных отклонений, т. к. их 2-е Х хромосомы инактивируются (превращаются в 2 тельца Барра), а одна функционирует как у нормальных женщин. Изменения в кариотипе обнаруживаются случайно при обследовании женщин с жалобами на нарушения менструального цикла и бесплодие. Интеллект сохранен или немного ниже нормы.

65

Синдром тетрасомии Х (кариотип 48,ХХХХ). Больные женщины высокогороста, мужеподобноготелосложения, сдеформированнымиинизко расположеннымиушнымираковинами, эпикантомикороткимиискривленнымипальцами. Могутнаблюдатьсяпорокиразвитиявнутреннихорганов, бесплодие, умственная отсталость, психические заболевания.

Синдром Клайнфельтера, кариотип больного мужчины 47,ХХY. Основныепроявлениянаблюдаютсявпериодполовогосозревания. Уболь- ныхнаблюдаетсяснижениеуровняинтеллектав25–50%; бесплодие; ожирениепоженскомутипу; ростгрудныхжелез; высокийрост; длинныеруки. При кариотипах 48,ХХХY и 49,ХХХХY у мужчин наблюдается еще большая степень нарушения интеллекта.

Синдром Джекобса, кариотип 47,ХYY. Мужчины высокого роста, импульсивные и агрессивные, иногда снижен интеллект.

СиндромШерешевского-Тернера(кариотипбольнойженщины45,Х0)

является единственной моносомией у человека. Моносомии по другим хромосомам являются летальными мутациями у человека. Ребенок с таким синдромом рождается только в случае утраты отцовской Х хромосомы, приутратематеринскойХхромосомыэмбрионпогибает. Длябольных характереннизкийрост, недоразвитиеполовыхимолочныхжелез; инфантилизм, бесплодие, короткая шея с крыловидной кожной складкой; врожденный порок сердца; интеллект больных не нарушается.

Диагностика этой группы заболеваний основана на цитогенетических методахисследования: кариотипировании(всоматическихклеткахнастадии метафазы регистрируется изменение числа гоносом) и определении Х хроматина. В ядрах соматических клеток женщины при трисомии Х обнаруживаетсядвательцаБарра; присиндромеШерешевского-Тернераоно отсутствует; при синдроме Клайнфельтера в клетках мужчины выявляется одно тельце Барра. При синдром Джекобса в клетках мужчин выявляется два тельцаY хроматина.

Хромосомные заболевания, связанные с аномалией числа аутосом. Причина– таже, нопроисходитнерасхождениеаутосом. Возможны2 группы болезней: трисомии и моносомии. Моносомии чаще всего летальные мутациииэмбрионпогибает. Трисомии– полулетальныемутации, возникаютНБ. Учеловекаописанытрисомиипо8, 9, 13, 14, 18, 21 и22 аутосомам.

Наиболее часто встречающимся заболеванием этой группы является синдром Дауна. В кариотипе больного наблюдается трисомия по аутосоме 21. Это заболевание представляет собой сочетание врожденного слабоумия с многочисленными физическими аномалиями, что делает вид больных очень характерным: небольшой рост, плоское лицо, монголоидныйразрезглаз, полуоткрытыйротсвысунутымязыком, сухиегубы.

66

При неглубокой умственной отсталости больные способны к обучению и простым формам трудовой деятельности. Диагностика типичных случаев проводится по клинической картине с применением метода кариотипирования. Продолжительность жизни возможна до 50–60 лет, но зависит от врожденных пороков.

СиндромПатау. Трисомияпо13 аутосоме. Частота– 1:4 тыс. новорожденных. Кариотип 47,13+. Продолжительность жизни до 3-х лет, на первом году жизни умирает до 95% больных. Симптомы: низкая масса тела, гидроили микроцефалия, множественные пороки лицевого скелета (незаращениегубы, неба, отсутствиекостейоснованияноса), деформациикостей стопы, глубокая умственная отсталость.

СиндромЭдвардса. Частотавстречаемости– 1:5 тыс. новорожденных, девочек в 3 раза больше, чем мальчиков. Трисомия по аутосоме 18, кариотип 47,18+. Продолжительность жизни – 1 год. Симптомы: низкая масса тела при переношенной беременности, гидроили микроцефалия, микрофтальмия, избыточная кожа, деформации костей стопы.

Трисомия по аутосоме 8. Кариотип 47,8+. Частота 1:5 тыс. новорожденных. Симптомы: толстаяивывернутаянижняягуба, монголоидныйтип лица с эпикантом, большие оттопыренные ушные раковины с упрощенным рисунком, умственная отсталость. Прогноз неблагоприятный. Иногда живут 15–17 лет.

Диагностика этой группы ХБ проводится по клинической картине и методом кариотипирования.

Хромосомные заболевания, связанные с нарушением структуры хромосом, чаще обусловлены такими хромосомными аберрациями как делецияидупликация. Например, синдромкошачьегокрикаразвиваетсяпри делеции короткого плеча 4 и 5-ой аутосом (46,5р-). Для больных детей характерны умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, лунообразноелицо, аномалияразвитиягортани(чтоиобусловливаетсвоеобразный плач детей), пороки развития других систем органов. Эта группа заболеваний диагностируется методом кариотипирования.

Хромосомные перестройки помимо половых могут возникнуть и в соматических клетках человека. В этом случае они не приводят к развитию НБ, а провоцируют раковое перерождение клеток. Некоторые раковые заболевания, такие как ретинобластома и лейкемия, имеют выраженную генетическую природу. При ретинобластоме (рак глаза) мутация возникает в клетках глаза. Одна из форм лейкемии (рак крови) обусловлена «филадельфийской» хромосомой. Эта аномалиявозникаетв результатетранслокации между длинными плечами 9-й и 22-й хромосом, происходит укорочение длинного плеча 22-й хромосомы.

67

Для подавляющего большинства раковых заболеваний точная генетическаяприроданеустановлена, хотядоказано, чтопредрасположенностьк ним наследуется. Процесс превращения нормальной клетки в опухолевую называется раковой трансформацией. Раковая клетка обладает неопластическими свойствами, то есть способностью к ускоренному размножению и неконтролируемому росту, образует метастазы. Существует 3 гипотезы раковой трансформации клеток: 1) рак вызывают онкогены вирусов. Они только переносят эти гены из клетки в клетку. Онкогены встраиваются в геном клетки и начинают синтезировать раковый белок. 2) Онкогены имеют клеточное происхождение, они возникают в результате генных мутаций нормальных генов; 3) раковая трансформация является следствием аномальной экспрессии нормальных генов.

Диагностика ХБ проводится: по клиническим симптомам, дерматоглифике, с использованием цитогенетических методов (кариотипирования и определенияполовогохроматина). Лечениетолькосимптоматическое(коррекцияпороков). Вперспективемедицинскаягенетикаразработаетспособы коррекциихромосомныхболезнейчеловекапутемзаменымутантныхгенов нормальными. Это направление медицинской генетики называется генной инженерией. Геннаяинженерия– областьмолекулярнойгенетики, которая занимаетсяизучениемвозможностизаменыпатологическихгеновнормальнымииливставкойновыхгенов(трансгеннаяинженерия). Условиядлягеннойинженерии(клеточныйуровень) – наличиеклеткидонораиреципиента; получение генного материала; введение генов донора в клетку реципиента; образование гибридных молекул ДНК. Способы получения генногоматериала: синтетический, ферментативный, биологический. Введение генногоматериалавклеткуреципиентапроводитсясантиДНК-азнымисы- воротками или на вирусах-носителях. Этапы формирования гибридных молекулДНК: ДНКдонораиреципиентаразрезаютсянаотдельныефрагментыферментами– рестриктазами; фрагментДНКдонора(здоровыйген) вводится в клетку реципиента; на место удаленного фрагмента ДНК реципиента (патологический ген) вставляется фрагмент ДНК донора; «сшивание» гибридной молекулы ДНК с помощью ферментов лигаз.

ДляподавляющегобольшинстваНБэффективныхспособовлеченияне существует. Из этого следует, что в борьбе с наследственной патологией основнаярольотводитсяпрофилактикерожденияаномальногопотомства. Распространенным и эффективным способом профилактики НБ является медико-генетическое консультирование (МГК). МГК – один из видов специализированной помощи населению, направленный на предупреждение появлениявсемьедетейснаследственнойпатологией. Этапыконсультирования: уточнение диагноза у пробанда и его родственников с помощью

68

цитогенетических, биохимических и генеалогических методов; определение прогноза потомства, то есть расчет степени генетического риска (ГР); врач-генетикобъясняетсупругамстепеньГРипомогаетпринятьправиль- ное решение в отношении деторождения.

Различают 2 вида МГК. Перспективное – ГР определяется до наступления беременности или в ее ранние сроки. Его проводят, если: супруги– кровныеродственники, имеетсяотягощеннаянаследственностьполинии отца или матери, при воздействии вредных средовых факторов на супругов незадолго до наступления беременности. Ретроспективное консультированиепроводитсяпослерожденияпервогоребенкабольнымикасается здоровья будущих детей. Специфический ГР определяется в %: до 5% – низкий, до 10% – повышенный, но в легкой степени, до 20% – средний, выше 20% – высокий. ГР средней степени является противопоказанием к зачатию или показанием к прерыванию беременности. Использование МГК, разработка способов пренатальной диагностики НБ позволяет существенно уменьшить вероятность появления больного потомства в отдельных семьях.

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ

1. Определение и классификация наследственных болезней. 2. Механизмы развития и примеры генных заболеваний. 3. Причины хромосомных болезней, их классификация. 4. Наследственные заболевания, связанные с нарушением числа аутосом, примеры. 5. Наследственные заболевания, связанныесизменениемчислагоносом, примеры. 6. Наследственные болезни, связанные с изменением структуры хромосом. 7. Диагностика и лечение генных и хромосомных заболеваний.

ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ ЧЕЛОВЕКА

Ключевые слова и понятия: демографические и генетические характеристики популяций человека; демы; изоляты; спонтанный и индуцированный мутагенез; миграция; адаптационный и балансированный полиморфизм; дрейф генов.

Популяционная генетика человека изучает характеристики популя-

ций человека; их генетическую структуру (генофонд) и факторы, нарушающие равновесие генов в генофонде. Популяцией человека называется группа людей, длительное время занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак. Популяция человека имеет демографические и генетические характеристики.

69

Демографическиехарактеристикипопуляции. Популяциичеловека делятсяна3 типа: большие(более4 тыс. человек), средние(4–1,5 тыс. человек, такие популяции называются демами) и малые (менее 1,5 тыс. человек, их называют изолятами).

Большие популяции имеют не только большую численность, но и значительный (более 25%) прирост населения за одно поколение. В таких группахотмечаетсянизкийуровеньвнутригрупповыхбраков, онихарактеризуются присутствием людей из других антропологических групп,

отличающихся по происхождению. В них распределение аллелей наилучшим образом соответствует и подчиняется закону Харди-Вайнберга, что используется при медико-генетическом консультировании для расчета частоты патологических аллелей и долей гетерозигот.

Средние популяции (демы) имеют малый прирост населения, кото-

рыйсоставляетзапоколение20 %. Частотавнутригрупповыхбраковсо-

ставляет80–90%, априсутствиелициздругихантропологическихгрупп

сохраняется на уровне 1–2%.

Визолятахвнутригрупповыебракизаключаютсяболеечемв90 % случаев, представители других популяций составляют не более 1%.

Демографические характеристики популяции, такие как возрастной и половой состав, рождаемость и смертность, размер популяции, экономическое и материальное положение людей, вероисповедание оказывают серьезное воздействие на состояние генетических характеристик, главным образом через систему браков.

Генетические характеристики популяции человека складываются из структуры ее генофонда и системы заключения браков. Генофонд – это совокупность генов и генотипов всех особей данной популяции. Количественными характеристиками генофонда являются генные и генотипическиечастоты. Геннаячастота– относительнаячастотавстречаемостиопределенного аллеля (доминантного или рецессивного) в популяции; генотипическая частота – относительная частота встречаемости определенного генотипа в популяции.

Современные популяции людей являются численно возрастающими; в нихсниженодавлениеестественногоотбора; усиленодавлениемутационногопроцесса; происходитразрушениебрачныхизолятов; устраняютсяпервичныепричинырасовыхотличий; вструктурезаболеваемостипроисходит заменаинфекционныхипаразитарныхзаболеванийсердечно-сосудистыми, онкологическими и наследственными.

Факторы, изменяющиечастотыгеновигенотипов, оказываютдавление на человеческие популяции. Эти факторы могут вносить в популяцию новыеаллелиикомбинациигенотипов(мутационныйпроцесс, иммиграция),

70