- •1. Предмет и задачи мб и Мед. Генетики. Объекты молекулярно-биологических исследований.
- •2. История мб и Мед. Генетики.
- •3. Основные направления в мб и Мед.Ген
- •4. Биологические макромолекулы клетки: белки и нуклеиновые кислоты.
- •5. Строение и функции белков в клетке. Особенности пространственной организации белков.
- •6. Нуклеиновые кислоты клетки. Виды и основные функции
- •7. Химический состав и строение днк
- •8. Пространственная организация и структура днк
- •9. Типы рнк в клетке. Функции различных рнк
- •10. Репликация днк. Образование репликативного комплекса. Роль ферментов репликации.
- •11.Генетический код – хранение генетической информации. Структура и свойства генетического кода.
- •12. Биосинтез белков. Этапы синтеза белка. Транскрипция
- •13. Синтез первичного рнк-транскрипта. Прцессинг и сплайсинг мРнк
- •14. Биосинтез белков. Трансляция. Рибосомный цикл.
- •15. Этапы трансляции (инициации, элонгации, терминации)
- •16. Посттрансляционный фолдинг белков.
- •17.Молекулярные механизмы регуляции экспрессии генов у прокариот.
- •18.Молекулярные механизмы регуляции экспрессии генов у эукариот.
- •19. Понятие о гене. Классификация генов.
- •20. Понятие о геноме. Структурная и функциональная организация генома прокариот и эукариот.
- •21.Организация генома человека. Понятие о кариотипе человека
- •22. Общая характеристика и строение хромосом человека.
- •23. Классификация хромосом человека.
- •24. Хроматин. Уровни структурной организации хроматина в клеточном цикле. Интерфазный и метафазный хроматин.
- •25. Мутации. Патологические эффекты мутаций.
- •26. Мутогенез. Мутагенные факторы. Классификация
- •27. Антимутагенные барьеры клетки.
- •28. Репарация днк. Ферменты репарации.
- •29. Молекулярно-генетические методы исследования и их медицинское приложение.
- •30. Основные результаты исследования генома человека. Карты хромосом человека.
- •31. Методы –днк диагностики. Использование в медицинских и фармакологических исследованиях.
- •32. Генно-инженерные технологии. Электронные базы данных и биомедицинские сайты.
- •33. Молекулярная структура и функции биомембран.
- •34. Молекулярно- структурная организация ядра клетки.
- •36. Строение и функции внутриклеточных органелл. Двигательные органеллы.
- •37. Типы мембранных липидов и их функции
- •38. Типы мембранных белков и их функции.
- •39. Транспорт через мембраны: активный, пассивный.
- •40. Понятие о везикулярном транспорте
- •41. Межклеточные контакты: простого, сцепдяющего и запирающего
- •42. Межклеточная адгезия. Адгезивные белки: интегрины, селектины,кадгерины, иммуноглобулины. Медицинское значение.
- •43. Механизмы передачи сигнала в клетку.
- •44. Общая характеристика сигнальных молекул.
- •45. Основные этапы передачи сигнала в клетку. Роль мембраносвязанных и внутриклеточных рецепторов в восприятии и передаче сигнала.
- •46. Понятие о клеточном цикле. Фазы клеточного цикла и их продолжительность.
- •47. Механизмы клеточного деления и регуляции клеточного цикла.
- •48. Понятие об апоптозе. Факторы регуляции апоптоза.
- •49.Понятие о канцерогенезе. Современные представления об онкогенах и их роли в опухлевом процессе.
- •50. Виды бесполого размножения.
- •51. Виды полового размножения.
- •52. Гаметогенез. Сперматогенез
- •54. Мейоз
- •55. Генетика пола у человека. Формирование пола.
- •57. Типы наследования признаков. Моногенное, полигенное, сцепленное.
33. Молекулярная структура и функции биомембран.
Все биомембраны построены одинаково; они состоят из двух слоев липидных молекул толщиной около 6 нм, в которые встроены белки. Некоторые мембраны содержат, кроме того, углеводы, связанные с липидами и белками. Соотношение липиды : белки : углеводы является характерным для клетки или мембраны и существенно варьирует в зависимости от типа клеток или мембран.
отделяет содержимое любой клетки от внешней среды, обеспечивая ее целостность;
Клеточная мембрана представляет собой двойной слой (бислой) молекул класса липидов, большинство из которых представляет собой так называемые сложные липиды — фосфолипиды. Молекулы липидов имеют гидрофильную («головка») и гидрофобную («хвост») часть. При образовании мембран гидрофобные участки молекул оказываются обращены внутрь, а гидрофильные — наружу.
Биологическая мембрана включает и различные белки: интегральные (пронизывающие мембрану насквозь), полуинтегральные (погруженные одним концом во внешний или внутренний липидный слой), поверхностные (расположенные на внешней или прилегающие к внутренней сторонам мембраны). Некоторые белки являются точками контакта клеточной мембраны с цитоскелетом внутри клетки, и клеточной стенкой (если она есть) снаружи. Некоторые из интегральных белков выполняют функцию ионных каналов, различных транспортеров и рецепторов.
Функции мембран
барьерная — обеспечивает регулируемый, избирательный, пассивный и активный обмен веществ с окружающей средой. Например, мембрана пероксисом защищает цитоплазму от опасных для клетки пероксидов. Избирательная проницаемость означает, что проницаемость мембраны для различных атомов или молекул зависит от их размеров, электрического заряда и химических свойств. Избирательная проницаемость обеспечивает отделение клетки и клеточных компартментов от окружающей среды и снабжение их необходимыми веществами.
транспортная — через мембрану происходит транспорт веществ в клетку и из клетки. Транспорт через мембраны обеспечивает: доставку питательных веществ, удаление конечных продуктов обмена, секрецию различных веществ, создание ионных градиентов, поддержание в клетке соответствующего pH и ионной концентрации, которые нужны для работы клеточных ферментов.
Мембраны состоят из липидов трёх классов: фосфолипиды, гликолипиды и холестерол. Фосфолипиды и гликолипиды (липиды с присоединёнными к ним углеводами) состоят из двух длинных гидрофобных углеводородных «хвостов», которые связаны с заряженной гидрофильной «головой». Холестерол придаёт мембране жёсткость, занимая свободное пространство между гидрофобными хвостами липидов и не позволяя им изгибаться. Поэтому мембраны с малым содержанием холестерола более гибкие, а с большим — более жёсткие и хрупкие. Также холестерол служит «стопором», препятствующим перемещению полярных молекул из клетки и в клетку. Важную часть мембраны составляют белки, пронизывающие её и отвечающие за разнообразные свойства мембран. Их состав и ориентация в разных мембранах различаются.
34. Молекулярно- структурная организация ядра клетки.
Ядро В состав ядра эукариотических клеток входит: оболочка (кариолемма), ядерный сок (кариоплазма), основное вещество(хроматин) и ядрышко. Ядерная оболочка (кариолемма). Наличие ядерной оболочки является отличительным признаком эукариот. Состоит из двух мембран, разделенных перинуклеарным пространством. Основное назначение ядерной оболочки заключаются в отделении генетического материала от цитоплазмы. Ядерный сок (кариоплазма). Образует внутреннее содержимое ядра и обеспечивает нормальную функцию генетического материала. В ядерном соке содержатся фибриллярные белки, выполняющие опорную опорную функцию. Основное вещество (хроматин). Представлено диплоидным хромосомным составом. Хромосомы содержат по одной молекуле ДНК, связанных с гистонами и негистоновыми белками. Ядрышко Ядрышки представляют собой наиболее плотно упакованные структуры ядра. Морфологически ядрышки являются производными хромосом, имеющих зоны организаторов ядрышка.
35. Молекулярно- структурная организация цитоплазмы клетки.
Цитоплазма внутренняя среда живой клетки, кроме ядра, ограниченная плазматической мембраной. Включает в себя гиалоплазму — основное прозрачное вещество цитоплазмы, находящиеся в ней обязательные клеточные компоненты — органеллы, а также различные непостоянные структуры — включения.
В состав цитоплазмы входят все виды органических и неорганических веществ. В ней присутствуют также нерастворимые отходы обменных процессов и запасные питательные вещества. Основное вещество цитоплазмы — вода.
Цитоплазма постоянно движется, перетекает внутри живой клетки, перемещая вместе с собой различные вещества, включения и органоиды. Это движение называется циклозом. В ней протекают все процессы обмена веществ.
Цитоплазма способна к росту и воспроизведению и при частичном удалении может восстановиться. Однако нормально функционирует цитоплазма только в присутствии ядра. Без него долго существовать цитоплазма не может, так же как и ядро без цитоплазмы.
Важнейшая роль цитоплазмы заключается в объединении всех клеточных структур (компонентов) и обеспечении их химического взаимодействия.