- •1. Предмет и задачи мб и Мед. Генетики. Объекты молекулярно-биологических исследований.
- •2. История мб и Мед. Генетики.
- •3. Основные направления в мб и Мед.Ген
- •4. Биологические макромолекулы клетки: белки и нуклеиновые кислоты.
- •5. Строение и функции белков в клетке. Особенности пространственной организации белков.
- •6. Нуклеиновые кислоты клетки. Виды и основные функции
- •7. Химический состав и строение днк
- •8. Пространственная организация и структура днк
- •9. Типы рнк в клетке. Функции различных рнк
- •10. Репликация днк. Образование репликативного комплекса. Роль ферментов репликации.
- •11.Генетический код – хранение генетической информации. Структура и свойства генетического кода.
- •12. Биосинтез белков. Этапы синтеза белка. Транскрипция
- •13. Синтез первичного рнк-транскрипта. Прцессинг и сплайсинг мРнк
- •14. Биосинтез белков. Трансляция. Рибосомный цикл.
- •15. Этапы трансляции (инициации, элонгации, терминации)
- •16. Посттрансляционный фолдинг белков.
- •17.Молекулярные механизмы регуляции экспрессии генов у прокариот.
- •18.Молекулярные механизмы регуляции экспрессии генов у эукариот.
- •19. Понятие о гене. Классификация генов.
- •20. Понятие о геноме. Структурная и функциональная организация генома прокариот и эукариот.
- •21.Организация генома человека. Понятие о кариотипе человека
- •22. Общая характеристика и строение хромосом человека.
- •23. Классификация хромосом человека.
- •24. Хроматин. Уровни структурной организации хроматина в клеточном цикле. Интерфазный и метафазный хроматин.
- •25. Мутации. Патологические эффекты мутаций.
- •26. Мутогенез. Мутагенные факторы. Классификация
- •27. Антимутагенные барьеры клетки.
- •28. Репарация днк. Ферменты репарации.
- •29. Молекулярно-генетические методы исследования и их медицинское приложение.
- •30. Основные результаты исследования генома человека. Карты хромосом человека.
- •31. Методы –днк диагностики. Использование в медицинских и фармакологических исследованиях.
- •32. Генно-инженерные технологии. Электронные базы данных и биомедицинские сайты.
- •33. Молекулярная структура и функции биомембран.
- •34. Молекулярно- структурная организация ядра клетки.
- •36. Строение и функции внутриклеточных органелл. Двигательные органеллы.
- •37. Типы мембранных липидов и их функции
- •38. Типы мембранных белков и их функции.
- •39. Транспорт через мембраны: активный, пассивный.
- •40. Понятие о везикулярном транспорте
- •41. Межклеточные контакты: простого, сцепдяющего и запирающего
- •42. Межклеточная адгезия. Адгезивные белки: интегрины, селектины,кадгерины, иммуноглобулины. Медицинское значение.
- •43. Механизмы передачи сигнала в клетку.
- •44. Общая характеристика сигнальных молекул.
- •45. Основные этапы передачи сигнала в клетку. Роль мембраносвязанных и внутриклеточных рецепторов в восприятии и передаче сигнала.
- •46. Понятие о клеточном цикле. Фазы клеточного цикла и их продолжительность.
- •47. Механизмы клеточного деления и регуляции клеточного цикла.
- •48. Понятие об апоптозе. Факторы регуляции апоптоза.
- •49.Понятие о канцерогенезе. Современные представления об онкогенах и их роли в опухлевом процессе.
- •50. Виды бесполого размножения.
- •51. Виды полового размножения.
- •52. Гаметогенез. Сперматогенез
- •54. Мейоз
- •55. Генетика пола у человека. Формирование пола.
- •57. Типы наследования признаков. Моногенное, полигенное, сцепленное.
3. Основные направления в мб и Мед.Ген
Важные направления в МБ явл. исследования структурно-функциональной организации ген. Аппарата клеток и механизма реализации наслед. инфо (мол. генетика); исслед. мол. Механизмов взаимодействия вирусов с клетками (мол. вирусология), изуч. Закономерностей иммунных реакций организма (мол. иммунология). исследования появления разнокачественности клеток в ходе индивид. Развития организмов и специализации клеток (МБ развития)
Направления в МГ изучение генома чел-а, цитогенетика, мол. и биохим. генетика, иммуногенетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая генетика, экогенетика.
4. Биологические макромолекулы клетки: белки и нуклеиновые кислоты.
5. Строение и функции белков в клетке. Особенности пространственной организации белков.
6. Нуклеиновые кислоты клетки. Виды и основные функции
Наиболее важн. вещ. для любого жив. оив.н.вещ. для любого екулы клетки: белки и нуклеиновые кислотыпуляционная генетика, клиническая генетика, экдходов и методов лерганизма явл. Нуклеиновые кислоты (ДНК, РНК) и белки.
Там где прекращ. биосинтез белка – останавливается жизнь.
Белки – высокомолекулярные орг. Вещ-ва, сост. Из соединенных в цепочку пептидной связью аминокислот. 30% в мышцах, 20% в костях и сухожильях, 10% в коже. Самый большой белок – титрин (ок. 20 аминокислот).
Белок имеет первичную, вторичную, третичную, четвертичную структуру.
Первичн. стр. – образуется путем соединения АК остатков и пептидной связи. В природе насчитывается 20 АК из кот. В последствии синтезир. жив. белки. Цепь, кот. образуется из АК называется – полипептидной. Белок и полипептид не одно и тоже.
Вторичн. стр. – появление доп. водородной связи м/ду NH гр. одной АК с CO гр. другой. К формам проявления вторичн. стр. относится α и β структуры.
Третичн. стр. - связана с появлением доп. связей м/ду радикалами аминокислот.
Четвертич. стр – характериз. тем, что несколько субъединиц объединяется в единое целое и выступают как единый белок.
Функции - строительная, регенеративная (для восстановления тканей); регуляторная; транспортная (напр. гемоглобин); защитная (антитела); барьерная (кожные покровы); каталитическая; пищеварительная; двигательная; энергетическая.
В настоящее время насчитывается более 50000 белков. Каждый обладает своим признаком. Избыток белка в пит. может привести к ожирению. У мал. детей при грудном перекармливании раньше зарастают роднички, ожирение, отстают в физич. и психич. развитии. Недостаток белка у детей – замедление роста и развития, у взрослых – глубокое изменение в печени в деятельности желез внут. секреции, авитаминоз (В12,А,С,Д,К). Температура +42 приводит к сворачиванию белка.
По ст. растворимости – растворимые и нерастворимые
Гидрофильные – большинство белка цитоплаз. ядра.
Гидрофобные – белки входят в состав биомембран.
Белки – простые (содержат только смин. гр.) сложные (имеют даже не аминок. гр.)
Денатурация – потеря своей структуры, при изменениях условий.
С белками связаны следующие свойства живого:
1. Разнообразие белков и их высокая упорядоченность. 2. Способность к воспроизведению себе подобных. 3.Сократимость и движение.
* Благодаря белкам организм приобрел возможность двигаться, размножаться, расти, усваивать пищу, реагировать на внешние воздействия и т. д.
* Белки подразделяют на протеины (простые белки) и протеиды (сложные белки).
НК – макромолекулы (большая мол. масса), — высокомолекулярные органические соединения, биополимеры (полинуклеотиды), образованные остатками нуклеотидов. Включ. 3 компонента: 1. сахар (пентоза), 2. фосфат, 3. азотистое основание (пурин/пиримидин)
НК – высокомолекулярные соединения сост. Из мононуклеотидов, с кот. связан осн. проц. сущ. жив. мат.
С-1' - азотистое основание (А,Г,Ц,Т,У)
С-5'— фосфат ( с помощью эфирной связи)
С-3' всегда имеется гидроксильная группа — ОН
Соединение нуклеотидов в макромолекулу нуклеиновой кислоты происходит путем взаимодействия фосфата одного нуклеотида с гидроксилом другого так, что между ними устанавливается фосфодиэфирная связь. В результате образуется полинуклеотидная цепь. Сборка полинуклеотидной цепи осущ. при участии фермента полимеразы, кот. обеспеч. присоединение фосфатной группы следующего нуклеотида к гидроксильной группе, стоящей в положении 3', предыдущего нуклеотида.
* 5' и 3 '-концы
Среди НК два вида соед.: дезоксирибонуклеиновая к. (ДНК) и рибонуклеиновая к. (РНК)
Различие: молекула ДНК содержит пяти-углеродный сахар дезоксирибозу, а молекула РНК— рибозу. В настоящее время известно большое число разновидностей ДНК и РНК, отличающихся друг от друга по строению и значению в метаболизме.
Существует 5 осн.азотистых оснований: аденин, гуанин, урацил, тимин и цитозин. Первые два являются пуриновыми; их молекулы состоят из двух колец, первое содержит пять членов, второе — шесть. Следующие три являются пиримидинами и имеют одно пятичленное кольцо.
Участие ДНК и РНК в синтезе белков – одна из основных функций нуклеиновых кислот.