- •1. Предмет и задачи мб и Мед. Генетики. Объекты молекулярно-биологических исследований.
- •2. История мб и Мед. Генетики.
- •3. Основные направления в мб и Мед.Ген
- •4. Биологические макромолекулы клетки: белки и нуклеиновые кислоты.
- •5. Строение и функции белков в клетке. Особенности пространственной организации белков.
- •6. Нуклеиновые кислоты клетки. Виды и основные функции
- •7. Химический состав и строение днк
- •8. Пространственная организация и структура днк
- •9. Типы рнк в клетке. Функции различных рнк
- •10. Репликация днк. Образование репликативного комплекса. Роль ферментов репликации.
- •11.Генетический код – хранение генетической информации. Структура и свойства генетического кода.
- •12. Биосинтез белков. Этапы синтеза белка. Транскрипция
- •13. Синтез первичного рнк-транскрипта. Прцессинг и сплайсинг мРнк
- •14. Биосинтез белков. Трансляция. Рибосомный цикл.
- •15. Этапы трансляции (инициации, элонгации, терминации)
- •16. Посттрансляционный фолдинг белков.
- •17.Молекулярные механизмы регуляции экспрессии генов у прокариот.
- •18.Молекулярные механизмы регуляции экспрессии генов у эукариот.
- •19. Понятие о гене. Классификация генов.
- •20. Понятие о геноме. Структурная и функциональная организация генома прокариот и эукариот.
- •21.Организация генома человека. Понятие о кариотипе человека
- •22. Общая характеристика и строение хромосом человека.
- •23. Классификация хромосом человека.
- •24. Хроматин. Уровни структурной организации хроматина в клеточном цикле. Интерфазный и метафазный хроматин.
- •25. Мутации. Патологические эффекты мутаций.
- •26. Мутогенез. Мутагенные факторы. Классификация
- •27. Антимутагенные барьеры клетки.
- •28. Репарация днк. Ферменты репарации.
- •29. Молекулярно-генетические методы исследования и их медицинское приложение.
- •30. Основные результаты исследования генома человека. Карты хромосом человека.
- •31. Методы –днк диагностики. Использование в медицинских и фармакологических исследованиях.
- •32. Генно-инженерные технологии. Электронные базы данных и биомедицинские сайты.
- •33. Молекулярная структура и функции биомембран.
- •34. Молекулярно- структурная организация ядра клетки.
- •36. Строение и функции внутриклеточных органелл. Двигательные органеллы.
- •37. Типы мембранных липидов и их функции
- •38. Типы мембранных белков и их функции.
- •39. Транспорт через мембраны: активный, пассивный.
- •40. Понятие о везикулярном транспорте
- •41. Межклеточные контакты: простого, сцепдяющего и запирающего
- •42. Межклеточная адгезия. Адгезивные белки: интегрины, селектины,кадгерины, иммуноглобулины. Медицинское значение.
- •43. Механизмы передачи сигнала в клетку.
- •44. Общая характеристика сигнальных молекул.
- •45. Основные этапы передачи сигнала в клетку. Роль мембраносвязанных и внутриклеточных рецепторов в восприятии и передаче сигнала.
- •46. Понятие о клеточном цикле. Фазы клеточного цикла и их продолжительность.
- •47. Механизмы клеточного деления и регуляции клеточного цикла.
- •48. Понятие об апоптозе. Факторы регуляции апоптоза.
- •49.Понятие о канцерогенезе. Современные представления об онкогенах и их роли в опухлевом процессе.
- •50. Виды бесполого размножения.
- •51. Виды полового размножения.
- •52. Гаметогенез. Сперматогенез
- •54. Мейоз
- •55. Генетика пола у человека. Формирование пола.
- •57. Типы наследования признаков. Моногенное, полигенное, сцепленное.
57. Типы наследования признаков. Моногенное, полигенное, сцепленное.
Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода:
1. Аутосомное наследование: ген, отвечающий за исследуемый признак локализуется на аутосоме:
а) аутосомно-доминантный тип наследования:
- заболевание наблюдается в каждом поколении, т.е. прослеживается в родословной по вертикали (кроме случаев новой мутации). Мутантный ген, связанный с аутосомой, проявляет свое действие как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии.
- риск рождения больного ребенка, при одном больном родителе, составляет 50%.
- здоровые индивиды имеют здоровых потомков.
- у больного индивида болен один из родителей, кроме случаев новой мутации.
- оба пола поражаются с одинаковой частотой
Заболевания: синдром Марфана, синдром Реклингхаузена, ахондроплазия и др.
б) аутосомно-рецессивный тип наследования:
- при браке двух гетерозиготных носителей одного и того же мутантного рецессивного гена в среднем 50% детей фенотипически могут быть здоровы, но являются носителями мутантного рецессивного гена;
- 25% детей получат мутантный рецессивный ген от обоих родителей и будут поражены наследственным рецессивным заболеванием (гомозиготы);
- 25% будут здоровы фенотипически и генотипически;
- оба пола поражаются одинаково;
- в родословной при таком наследовании заболевание может прослеживаться по горизонтали, повторяться через одно или несколько поколений;
- у больного родителя рождаются здоровые дети;
- в случае кровно-родственных браков между родителями пробанда наблюдается увеличения числа больных в родословной.
Заболевания: АГС, галактоземия, муковисцидоз, ФКУ, талассемия etc.
Наследование, сцепленное с полом (гоносомное) - когда мутантный ген расположен в одной из половых хромосом - Х- или У-хромосоме:
а) Х-сцепленный доминантный тип:
- у больного пробанда обязательно болен один из родителей;
- у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы;
- у больной матери равно вероятно рождение больной дочери и больного сына;
- у здоровых родителей все дети будут здоровы;
- больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин.
Заболевания: фосфатдиабет, синдром Ретта, Коффина-Лоури, Гольца и др.
б) Х-сцепленный рецессивный тип:
- заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии;
- сыновья никогда не наследуют заболевание отца; все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического гена;
- если женщина является гетерозиготным носителем патологического гена, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем половина дочерей - гетерозиготые носители патологического гена.
Заболевания: несахарный диабет, дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, мышечная дистрофия Дюшена, гемофилия А, В, ихтиоз, синдром Аарскога и др.
в) У-сцепленный тип:
- в У-хромосоме находятся гены: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины.
- признак передается всем мальчикам.
- признак проявляется только у лиц мужского пола.
- патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, наследоваться не могут, такие индивиды стерильны.
Полигенные - Последние определяются многими генами, которые в нормальном состоянии, но при определенном взаимодействии между собой и с факторами среды создают предрасположение к появлению заболевания. Они называются мультифакториальными заболеваниями (МФЗ).