- •1. Предмет и задачи мб и Мед. Генетики. Объекты молекулярно-биологических исследований.
- •2. История мб и Мед. Генетики.
- •3. Основные направления в мб и Мед.Ген
- •4. Биологические макромолекулы клетки: белки и нуклеиновые кислоты.
- •5. Строение и функции белков в клетке. Особенности пространственной организации белков.
- •6. Нуклеиновые кислоты клетки. Виды и основные функции
- •7. Химический состав и строение днк
- •8. Пространственная организация и структура днк
- •9. Типы рнк в клетке. Функции различных рнк
- •10. Репликация днк. Образование репликативного комплекса. Роль ферментов репликации.
- •11.Генетический код – хранение генетической информации. Структура и свойства генетического кода.
- •12. Биосинтез белков. Этапы синтеза белка. Транскрипция
- •13. Синтез первичного рнк-транскрипта. Прцессинг и сплайсинг мРнк
- •14. Биосинтез белков. Трансляция. Рибосомный цикл.
- •15. Этапы трансляции (инициации, элонгации, терминации)
- •16. Посттрансляционный фолдинг белков.
- •17.Молекулярные механизмы регуляции экспрессии генов у прокариот.
- •18.Молекулярные механизмы регуляции экспрессии генов у эукариот.
- •19. Понятие о гене. Классификация генов.
- •20. Понятие о геноме. Структурная и функциональная организация генома прокариот и эукариот.
- •21.Организация генома человека. Понятие о кариотипе человека
- •22. Общая характеристика и строение хромосом человека.
- •23. Классификация хромосом человека.
- •24. Хроматин. Уровни структурной организации хроматина в клеточном цикле. Интерфазный и метафазный хроматин.
- •25. Мутации. Патологические эффекты мутаций.
- •26. Мутогенез. Мутагенные факторы. Классификация
- •27. Антимутагенные барьеры клетки.
- •28. Репарация днк. Ферменты репарации.
- •29. Молекулярно-генетические методы исследования и их медицинское приложение.
- •30. Основные результаты исследования генома человека. Карты хромосом человека.
- •31. Методы –днк диагностики. Использование в медицинских и фармакологических исследованиях.
- •32. Генно-инженерные технологии. Электронные базы данных и биомедицинские сайты.
- •33. Молекулярная структура и функции биомембран.
- •34. Молекулярно- структурная организация ядра клетки.
- •36. Строение и функции внутриклеточных органелл. Двигательные органеллы.
- •37. Типы мембранных липидов и их функции
- •38. Типы мембранных белков и их функции.
- •39. Транспорт через мембраны: активный, пассивный.
- •40. Понятие о везикулярном транспорте
- •41. Межклеточные контакты: простого, сцепдяющего и запирающего
- •42. Межклеточная адгезия. Адгезивные белки: интегрины, селектины,кадгерины, иммуноглобулины. Медицинское значение.
- •43. Механизмы передачи сигнала в клетку.
- •44. Общая характеристика сигнальных молекул.
- •45. Основные этапы передачи сигнала в клетку. Роль мембраносвязанных и внутриклеточных рецепторов в восприятии и передаче сигнала.
- •46. Понятие о клеточном цикле. Фазы клеточного цикла и их продолжительность.
- •47. Механизмы клеточного деления и регуляции клеточного цикла.
- •48. Понятие об апоптозе. Факторы регуляции апоптоза.
- •49.Понятие о канцерогенезе. Современные представления об онкогенах и их роли в опухлевом процессе.
- •50. Виды бесполого размножения.
- •51. Виды полового размножения.
- •52. Гаметогенез. Сперматогенез
- •54. Мейоз
- •55. Генетика пола у человека. Формирование пола.
- •57. Типы наследования признаков. Моногенное, полигенное, сцепленное.
21.Организация генома человека. Понятие о кариотипе человека
Организация генома человека (как и каждого эукариотического вида) представляет собой последовательную иерархию элементов: нуклеотидов, генов с межгенными участками, сложных генов, плеч хромосом, хромосом, гаплоидного набора вместе с внеядерной ДНК.
Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом
У человека нормальный кариотип состоит из 46 хромосом. Сами человеческие кариотипы обозначены 46, XX (для большинства женщин) и 46, XY (для большинства мужчин). Однако, некоторые люди имеют другие кариотипы с добавленными или недостающими(пропавшими) сексуальными хромосомами, включая 47, XYY, 47, XXY, 47, XXX и 45, X. Другая возможность, 45, Y, не происходит(не встречается), поскольку эмбрион без хромосомы X не может выжить.
22. Общая характеристика и строение хромосом человека.
Хромосомы — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки(клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре.
Хромосома состоит из двух палочкообразных телец - хроматид. Обе хроматиды каждой хромосомы идентичны друг другу по генному составу.
Хромосомы дифференцированы по длине. Хромосомы имеют центромеру или первичную перетяжку, две теломеры и два плеча. На некоторых хромосомах выделяют вторичные перетяжки и спутники. Движение хромосомы определяет Центромера, которая имеет сложное строение.
Хромосомы человека различаются по размеру, расположению центромеры и вторичных перетяжек. Впервые подразделение кариотипа на группы было проведено в 1960 г. на конференции в г. Денвере (США). В описание кариотипа человека первоначально были заложены два следующих принципа: расположение хромосом по их длине; группировка хромосом по расположению центромеры (метацентрические, субметацентрические, акроцентрические).
Точное постоянство числа хромосом, их индивидуальность и сложность строения свидетельствуют о важности выполняемой ими функции. Хромосомы выполняют функцию основного генетического аппарата клетки. В них в линейном порядке расположены гены, каждый из которых занимает строго определенное место (локус) в хромосоме. В каждой хромосоме много генов, но для нормального развития организма необходим набор генов полного хромосомного набора.
23. Классификация хромосом человека.
Денверская классификация
Денверская классификация хромосом.
Гр А (1,2,3). Самые крупные метацентрические и субъметацентрические.
Гр В (4,5). Крупные, субъметацентрические.
Гр С (6,7,8,9,10,11,12). Средние , субъметацентрические. Х хр
Гр Д (13-15). Средние акроцентрические.
Гр Е (16,17,18) Мелкие субъметацентрические.
Гр F (19,20) Самые мелкие метацентрические.
Гр G (21,22) Самые мелкие акроцентрические. У хр
Парижской классификации хромосомы ядра идентифицируются по наличию в них эу- и гетерохромных участков. Для каждой пары аутосом характерна индивидуальная последовательность распределения и закономерность расположения упомянутых светлых и темных участков.