54. Мейоз

Мейоз — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза).

Мейоз состоит из 2 последовательных делений с короткой интерфазой между ними.

Профаза I — профаза первого деления очень сложная и состоит из 5 стадий:

Фаза лептотены или лептонемы — конденсация ДНК с образованием хромосом в виде тонких нитей.

Зиготена или зигонема — конъюгация (соединение) гомологичных хромосом с образованием структур, состоящих из двух соединённых хромосом, называемых тетрадами или бивалентами.

Пахитена или пахинема — кроссинговер (перекрест), обмен участками между гомологичными хромосомами; гомологичные хромосомы остаются соединенными между собой.

Диплотена или диплонема — происходит частичная деконденсация хромосом, при этом часть генома может работать, происходят процессы транскрипции (образование РНК), трансляции (синтез белка); гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой.

Диакинез — ДНК снова максимально конденсируется, синтетические процессы прекращаются, растворяется ядерная оболочка; гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой.

Метафаза I — бивалентные хромосомы выстраиваются вдоль экватора клетки.

Анафаза I — микротрубочки сокращаются, биваленты делятся и хромосомы расходятся к полюсам. Важно отметить, что, из-за конъюгации хромосом в зиготене, к полюсам расходятся целые хромосомы, состоящие из двух хроматид каждая, а не отдельные хроматиды, как в митозе.

Телофаза I — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.

Второе деление мейоза следует непосредственно за первым, без выраженной интерфазы: S-период отсутствует, поскольку перед вторым делением не происходит репликации ДНК.

Профаза II — происходит конденсация хромосом, клеточный центр делится и продукты его деления расходятся к полюсам ядра, разрушается ядерная оболочка, образуется веретено деления.

Метафаза II — унивалентные хромосомы (состоящие из двух хроматид каждая) располагаются на «экваторе» (на равном расстоянии от «полюсов» ядра) в одной плоскости, образуя так называемую метафазную пластинку.

Анафаза II — униваленты делятся и хроматиды расходятся к полюсам.

Телофаза II — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.

В результате из одной диплоидной клетки образуется четыре гаплоидных клетки. В тех случаях, когда мейоз сопряжён с гаметогенезом (например, у многоклеточных животных), при развитии яйцеклеток первое и второе деления мейоза резко неравномерны. В результате формируется одна гаплоидная яйцеклетка и два так называемых редукционных тельца (абортивные дериваты первого и второго делений).

55. Генетика пола у человека. Формирование пола.

Пол - совокупность признаков, по которым производится специфическое

разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических

особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения

комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.

Морфологические и физиологические признаки, по которым производится

специфическое разделение особей, называется половым.

Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток,

называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или

семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата,

копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од

другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят:

характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение

скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых костей и др.

Пол человека представляет собой многоуровневую иерархическую структуру. Принято выделять:

генетический пол, кодируемый набором половых хромосом (XX/XY); (Y хромосома практически не содержит генетического материала, ее функция - активировать аутосомные гены, ответственные за развитие по мужскому типу. В случае ее отсутствия ХХ или ХО - автоматически запускается развитие по женскому типу. То же происходит и при нарушениях по ходу развития, когда функцию активатора-модулятора дифференцировки тканей выполняет тестостерон. Исключение составляет головной мозг, куда тестостерон не проникает. Там функцию стимулятора половой дифференцировки выполняет его метаболит - эстродиол, и тип дифференцировки по-видимому зависит от времени повышения его концентрации).

гонадный пол, определяемый по характеру формирования половой железы (яичник/яичко); (исходная половая железа, формирующаяся из полового валика, бипотенциальна и может развиваться в яичко, для чего необходимо присутствие полноценной Y хромосомы, целостность аутосомно-кодируемых механизмов дифференцировки, или в яичник - по умолчанию).

гаметный пол, определяемый типом созревающих (или закладывающихся) половых клеток (яйцеклетка/сперматозоид).

гормональный пол, характеризуемый видом преимущественно синтезируемых половых гормонов (эстрогены/андрогены) и типом секреции гонадотропинов в гипоталамо-гипофизарной системе (тонико-циклический/тонический);

фенотипический пол, подразумевающий определенную внешность, развитие половых органов и вторичных половых признаков;

гражданский пол, определяющий правовой и социальный статус обладателя;

пол воспитания;

пол осознаваемый, с которым отождествляет себя индивид;

характер полового влечения.

56.Осн. генетические понятия: наследственность, изменчивость, ген, локус, признак, доминантность, рецессивность, генотип, фенотип.

Наследственность - свойство организмов повторять в ряду поколений сходные признаки и свойства

Изменчивость - способность организмов изменять свои признаки и свойства. Изменчивость возникает под воздействием внешней среды или появляется в результате хромосомных перестроек. Различают ненаследственную (модификационную) и наследственную (комбинативную) изменчивость.

Ген -- структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства.

Локус - участок хромосомы, в котором локализирован ген.

Признак - характеристика предмета или явления, по которым его отличают от других предметов или явлений.

Доминантность - в генетике - преобладание эффекта действия определенного аллеля (гена) в процессе реализации генотипа в фенотип.

Рецессивность - отсутствие фенотипического появления одного аллеля у гетерозиготной особи.

Генотип - совокупность всех наследственных свойств особи.

Фенотип - совокупность всех внутренних и внешних признаков и свойств особи, сформировавшихся на базе генотипа в процессе ее индивидуального развития (онтогенеза).