Клиническая педиатрия. Курс избранных лекций

1 ()6 Лек

уплотнение ее паренхимы, признаки цирроза. Анализ кала на дисбактериоз ныц с н и ж с н н е общего количества нормальных кишечных палочек, отсутвГ бифндумбактерин. рост колоний стафилококка.

Диагноз: муковисцилоз, кишечная форма; билиарный цирроз печени, коми

р0 ранный: гипотрофия I степени: i ипостатура; дисбактериоз кишечника, субком

си ,юванный.

Встационаре проведено комплексное лечение, состояние ребенка улучшил уменьшилась интенсивность зуда, после подбора дозы ферментных препаратов н ти,1ески нормализовался стул. В течение нескольких месяцев ребенок наблюдал л с ч ился регулярно, однако дальнейшая его судьба не известна в связи с отъезд о

руреж на постоянное место жительства.

М у к о в и с ц и д о з у новорожденных . О д н о й из клиническ форм муковисцидоза у новорожденных является мекониевая : проходимость кишечника (мекониальный илеус). Она обусло

ле11а скоплением в петлях	дистального		отдела тонкой	кишк
ч ; цне в области илеоцекального отдела,			густого, липкого зама
К О ( )бразиого первородного	кала	мекония, который,		подоб

П р( )бке, закрывает просвет кишки. У здоровых новорожденн мсь'оннй отходит в первые сутки жизни. Если этого не нроисх ди г1 У врачей должна возникать настороженность в отношен Му1«овпсцидоза. При мекониальном илеусе на 2-е сутки жизни ребенка появляется беспокойство, стремительно нарастают си птомы интоксикации, вздутие живота, возникают срыгнвани рио'га с нрнмесыо желчи. О б р а щ а ю т на себя внимание резк одь'шка, глухость сердечных тонов. На 1 2-е сутки после возни новсния первых симптомов непроходимости кишечника появл eTCJ1 выраженный сосудистый рисунок на коже живота. При пе кусс'ии живота определяется гимпаииг, при а у с к у л ы а ц и и - о СуТ1;твие перистальтики. На обзорной рентгенограмме брюшн п о л э с т и видны вздутые петли тонкой кишки и спавшийся кише н и к в нижней части "живота. Состояние детей тяжелое. Отмеч ются бледность и сухость кожных покровов, признаки эксикоз; сниженный тургор тканей. Беспокойство сменяется вялосты адш'амией. Появляются одышка, тахикардия, нарастает т о к а коз ^ эксикозом. Осложнениями мекониевой непроходимости я

ляю'ся	перфорация	кишечника, мекониевый перитонит. Уже н
2- 3-й	сутки жизни	присоединяется пневмония, чт о еще боле

(нндром мальабсорбции

107

/минет общее состояние. Несмотря на своевременно проведен- \npypi ическое вмешательство, в большинст ве случае исход пмиального илеуса летальный.

Диагноз

Помимо тщательного сбора анамнеза и клинических данных, 1|| постановки диагноза муковисцидоза используют следующие Tfw, перечисленные в порядке их выполнения.

1.Копрологические тесты: установление стеатореи в стандартII (сопрограмме, тест с липоидолом, ренттенопленочный тест, оиТрление суточных потерь жира с калом (метод Ban де Камера). У Порожденных детей - определение альбумина в меконии (ВМ- I).

2.Определение содержания натрия и хлора в поте (гест с пило-

|ншпом), ногтях, волосах.

| V Генетическое обследование для выявления изменений хромо- м 7 на участке q22.3-q23.1.

11ри стандартном конролог ическом исследовании у больных муЩисцидозом обычно устанавливают увеличение суточного обье- н нала, стойкую и выраженную стеаторею (от ++ до ++++). С по1ИПЫО метода Ван де Камера выявляют увеличение суточной поте- ' жира с калом. В случае подозрения на внешнссекреторную недо- (Точность поджелудочной железы, помимо определения суточной

н-ри жиров с калом, проводят тест Лунда, панкреолауриловый I и гест с парааминобензойной кислотой (NBT-PABA-тест), оце- IUIOT содержание химотрипсина и эластазы-1 в кале.

С помощью рентгенопленочного теста при муковисцидозе выIHIOT полное отсутствие переваривания желатина эмульсии пленили его растворение только в разведениях кала 1:20 и 1:40. НсКодпмо помнить, что ложноположительный результат возможен И бактериальном обсеменении тонкой кишки, так как ферменты Ктерии вызывают лизис желатина.

Кроме того, у детей старшего возраста исследуют уровень пан- •митических ферментов (трипсина, липазы и амилазы) в дуодеHrtnuioM содержимом. Во всех порциях панкреатического сока об- •рруживают снижение объема содержимого, повышение удельного KIH.I, снижение уровня панкреатических ферментов. Наиболее от-

108 Лекция

четливо данные изменения определяются при стимуляции жел секретином и панкрсозимином.

На сегодняшний день важное значение придается тестам, с i м о щ ь ю которых установливают концентрацию натрия и хлора

придатках кожи	и поте. Доступный лотовый тест с провокаци
п и л о к а р п и н о м	позволяет констатировать муковисцидоз при ;

держании натрия и хлора в потовой жидкости более 60 ммоль/ Однако ряд авторов считают этот метод спорным и малоинфо мативным . Специфичен и достоверен энергодисперсионный рен генофлюоресцентный анализ волос и ногтей: при муковисцидо определяется увеличенная концентрация натрия и хлора в эт придатках кожи.

Для разрешения спорных случаев необходим г енетический ан лиз с целью выявления мутангного гена, однако этот метод груд емок и дорогостоящ.

Р е н т г е н о л о г и ч е с к о е и с с л е д о в а н и е ж е л у д о ч н о - к и ш е ч н о г т р а к т а проводится о т н о с и т е л ь н о редко. О н о позволяет выяви з н а ч и т е л ь н ы е изменения тонкой кишки: скопление газа в ее ri

лях, ж	и д к о с т ь в виде мелких уровней, и з м е н е н и е величины
ф о р м ы	д в е н а д ц а т и п е р с т н о й кишки	(развернутость	ее петли и
с к л а д ч а т у ю форму), г и п о т о н и ю и		г и п о м о т о р н у ю	д и с к и н е з и ю

р а з л и ч н ы х отделах (в тяжелых случаях с дуодено - , бульбо - , ил

о с т а з о м ) , с к о п л е н и е в	просвете	т о п к о й кишки слизи,	иногд
« з а м ы в а ю щ е й » рельеф	и складки	слизистой о б о л о ч к и .	Особе

но важны рен ггеноморфоло! ические изменения. Рельеф двена ц а т и п е р с т н о й и т о щ е й к и ш о к г р у б ы й , б е с п о р я д о ч н ы й , ре

ячеистый в	виде	сот, з а п о л н е н н ы х	слизью,	или г и п е р п л а з и р
в а н н ы й н о	т и п у	« г о ф р и р о в а н н о й	б у м а г и » .	С к л а д к и нередк

в ы с о к и е , у т о л щ е н н ы е ,	м е ж с к л а д о ч н ы е п р о м е ж у т к и н е р а в н
м е р н ы е , ш и р о к и е ( к а р	т и н а «частокола») . К о н т у р ы кишечны

петель часто	неровные,	«рваные», фестончатые,	с о б р а з о в а н
ем глубоких	к а р м а н о в ,	з а п о л н е н н ы х б а р и е в о й	взвесыо, пер
м е ш а н н о й со	слизыо .

Для диагностики муковисцидоза имеют значение сведения о с четанном поражении желудочно-кишечного тракта и бронхолего ной системы.

(нндром мальабсорбции

109

Лечение

Печение больных с кишечной формой муковисцидоза направщик* на улучшение процессов пищеварения. При тяжелом и сред-

Ени • г с водно-чайной разгрузки. Жидкость дают внутрь из расче- |.( 100150 мл/кг в сутки в виде 5% раствора глюкозы, раствора (^Нигера, зеленого чая и др. Осуществляют дезиптоксикационную 111>.i1111ю и парентеральное питание в течение 6 18 ч: внутривен-

ш ж е л о м состоянии ребенка, когда	синдром мальабсорбции со-
Ипк* Iся с выраженным токсикозом	и эксикозом, терапию начи-

И<> hi расчета 5-10 мл/кг вводят глюкозо-солевые растворы, гемо- ||щ намин, альвезии, плазму. У тяжелых больных целесообразно Применение парентеральной и энтеральной (круглосуточной или К и п о й ) гипералиментации через назогастральиый зонд с помоHH'i" инфузионного насоса.

II качестве экстренной помощи применяю] гормональную терапию (гидрокортизон, преднизолон) коротким курсом из расчета 1 Я,) MI предппзолона на 1 кг массы тела в сутки. Назначают в тера-

Игишческих дозах витамины	жирорастворимые (A, D, Е), груп-
пы Н, фолиевую. аскорбиновую и никотиновую кислоты.

11осле выведения детей из состояния токсикоза и эксикоза рекоИидуется диета с частотой кормления 8 10 раз в сутки. Основная •wib лечебного питания при муковисцидозе - поддержка полноцен- н о ю путритивного статуса и роста ребенка. Для больных первых Ннощсв жизни оптимальной пищей является грудное молоко с до- (liihпением малых порций панкреатических заменителей при кажНЬм кормлении. Важное значение имеет активность термолабильIHHI липазы в пативном (непастеризованном) женском молоке. При ИрКусст венном вскармливании следует выбирать смеси, в состав ко- П р ы х в качестве жирового компонента входят среднсцепочсчные Ijniii лицериды (СЦТ) и растительные жиры в эмульгированной фирме (как источники полиненасыщенных жирных кислот), что поЛцимнег улучшить утилизацию жира и снизить дозу фермента. БелНпимп компонент смеси может быть представлен молочным белком lllli шдролизатом молочного белка. Показаны смеси «Поргаген», •Хумана ЛГ1+СЦТ», «Прегестимил», «Алфаре», «Алиментум»,

|||1гп I н-Юниор».

110 Лекция

В первые месяцы жизни суточный объем пищи составляет око 200 мл на 1 кг массы тела, с момента введения прикорма - прибд зительно 150 мл. Прикорм обычно вводится в 4-5-месячном во» сте, в ряде случаев (при недостаточной прибавке массы тела) ра ше. Первые блюда прикорма - каши, фруктовые пюре, далее в дят мясное пюре (курица, индейка), овощное пюре (картофельно др.), желток.

Больные муковисцидозом нуждаются в повышенном количесг белка вследствие его значительных потерь из-за мальабсорбции, полнительное поступление протеинов необходимо при легочн обострениях. Детям старше года рекомендуется включать в раци питания в ы с о к о б е л к о в ы е продукты: мясо (в том числе птицт рыбу, яйцо, творог (не менее 3 раз в день), молоко и жидкие кис молочные продукты от 500 до 800 мл. Энергетическая ценно рационов больных муковисцидозом должна быть повышена на 5 90% по сравнению со здоровыми детьми соответствующего возра та. Калорийность питания рассчитывается не на фактический, а долженствующий вес.

Кроме диеты назначают ферментные препараты в индивидуал! ной дозировке с учетом степени стеатореи и общего состояния бол ного. При использовании традиционных ферментных препарате (панкреатин, панзинорм, фестал, мезим форте, трифермент и др! рекомендуется удаление видимого жира при приготовлении пищ' исключение тугоплавких животных жиров, колбас, ограничен сливочного и растительного масел, введение обезжиренных моло ных продуктов.

Высокоэффективные микрокансулированные ферментные п паэаты (креон, панцитрат, пролипаза) дают возможность сохр нить физиологическую норму жира в рационах больных с мукови цидозом. Первоначально препараты назначают по 0,5-1 г во в~ мя каждого кормления, обычно не более 3 4 г в сутки. В последу! щем дозу корригируют в соответствии с копрограммой и резуль тами исследования суточной экскреции жира с калом (метод B a n d Камера).

Особое внимание следует уделять нормализации кишечног биоценоза. Применяют биологические препараты нормальной к" щечной флоры (биовестпн, линекс. энтсрол, хилак форте, бифидум

(нндром мальабсорбции

111

Htelli'iirpaT и др.). Курс лечения не менее 2-3 мес. Больные муко- •iliiiiiюзом нуждаются в поливитаминных и пробиотических пи- Вниых добавках, причем жирорастворимые витамины предпочтиpnii.iii) давать в форме мелкодисперсных эмульсий.

j Критериями эффективности проводимого лечения являются Вучшсние общего состояния больных, нарастание массы тела, исВинонение или значительное уменьшение содержания нейтрально- В) исира в кале по данным копрограммы, снижение суточной экск- В ш ш жира с фекалиями. После выписки из стационара дети долж- В| соблюдать диету с ограничением жира (половина жиров долж- В Пьмь растительного происхождения), принимать ноддерживаю- •ум> дозу ферментов (креон по 2-4 г/сут). Большинство больных К к о в и с ц и д о з о м нуждаются в дополнительном подсаливании НИШ Потребность в хлориде натрия возрастает во время обостре- нии неточного процесса, при гипертермии, полифекалии, в услови-

Мжаркого климата. В случае развития лактазной недостаточнос-

ВИсключается или ограничивается цельное молоко.

Прогноз при муковисцидозе у детей до настоящего времени ос- Ми'н и серьезным, несмотря на совершенствование терапевтических Вроприятий.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ (СИНДРОМ ШВАХМАНА)

') го заболевание встречается примерно в 100 раз реже муковис- •шцоза, но является все же второй по частоте причиной панкреатиWhnii недостаточности у детей (Shwachman Н., Holsclaw D., 1964,

И / 2 ) .

Этиология болезни недостаточно изучена, в литературе данная Шм'тпгия описывается как наследственная, с аутосомно-рецессив- KilM типом передачи потомству (если в семье более одного больноВоибса). Некоторые авторы указывают на метаболические, токсиВь'кис. медикаментозные и инфекционные факторы воздействия на В р д . Установлен высокий тигр анти-Коксаки-антител в крови НИ к-рей больных детей.

Дольки поджелудочной железы при синдроме Швахмана обыч- ||н шмещены жировой тканью (липоматоз) без развития фиброза,

112			Лекция
но островки Лангерганса и протоки		повреждены	незначитель
И н о г д а п о д ж е л у д о ч н а я железа	вовсе отсутствует . Ж е л е з и " "
ткань, по-видимому, утрачивает	свои	свойства в	разной степ

Так, некоторые больные достаточно хорошо переносят жиры, с бепно с возрастом. Секреция бикарбонатов и жидкой части сек (в отличие от муковисцидоза) не изменена. Установлены фиб сердечной мышцы, в основном левого желудочка, и утолщение э докарда, как при фиброэластозе.

Клинические проявления

Симптомы заболевания обычно возникают на 3-м месяце жн ни. До тех пор пока ребенок получает грудное молоко, диарея наблюдается. При введении прикорма появляется частый, до 4- 1 раз в сутки, стул. Испражнения объемные, кашицеобразные, сер в а т о ю цвета, с отвратительным зловонным запахом, очень жирны прилипают к пеленкам или горшку. Аппетит у детей обычно отсу ствуег, но в редких случаях бывает «волчьим».

Наряду с дефицитом панкреатических ферментов, для синдро

ма Ш в а х м а н а характерна дисфункция костного	мозга, когора
проявляется нейтроиенией (до 70 95 % случаев)	как выраженной

гак п легкой, постоянной, эпизодической или циклической. Пр этом число нейтрофилов в периферической крови может оказагьс ниже 0,2х10'/л или они могут совсем исчезнуть. Тромбоцитопсни (до 50-70x10''/л) и гипопластическая анемия наблюдаются часто (Й 16 и 50 % случаев соответственно), но, как правило, выражены незначительно. Еще реже определяется панцитопения (Saunders Е. F, el а/., 1979).

Нарушение кроветворения сопровождается повторными бактериальными инфекциями, в '/ случаев сепсисом. Особенно часто наблюдаются кокковые инфекции дыхательной системы (бронхит, пневмония) и кожи (пссвдофурункулез, абсцессы, пиодермия и др.). Нередки менингит, остеомиелит. Иногда отмечаются отит, ангина, ринофарингиг . Степень тяжести инфекционной патологии зависит от выраженности нейтропении и гипоиммуноглобу- л и н е м и и .

Почти всегда у детей развивается гипотрофия. В 20 50 % случаев на рентгенограммах костей наблюдается метафизарная дисп-

(нндром мальабсорбции	113
и Первой обычно поражается головка бедренной	кости, что

|0дит к варусной деформации нижних конечностей. Возможны "Иения метафизов и других костей. У некоторых пациентов опЙистся яркий признак болезни короткие ребра со свободными ишми концами. У ряда больных грудная клетка при рождении 1< узка, что значительно нарушает процесс дыхания. В 50 80 % Н.п'н наблюдается задержка роста.

I ипдром Швахмана может осложнят ься ксерофтальмией, сахар- М диабетом, циррозом печени, а также сочетаться с болезнью Г иртрунга, дебильностыо, фиброзом эндокарда, синдактилией, нервированным анусом и другими пороками развития (Козлова II и соавт.,1987).

Диагноз

! Синдром Швахмана диагностируется при наличии у детей одного возраста хронического жирного поноса, гипотрофии с девиацией костей, частых кожных и респираторных инфекций, к «ц ельным признаком болезни является нейтропения и другие геюлогические нарушения. От муковисцидоза синдром отличаетрезультатами генетического обследования, нормальным содернмием хлоридов в ногтях, волосах и поте; от других синдромов

.абсорбции недостаточностью функции поджелудочной жеli'ii.i в сочетании с нейтропенией.

Лечение

Специфического лечения заболевания нет. Диетотерапия аналогична применяемой при муковисцидозе. Пища должна быть боМтой белками, содержание жира ограничивается или жир замешаИн 1риглицеридами с короткими и средними углеродными цепями. Детям грудного возраста назначают заместительную терапию, коюрля дает хороший эффект. Инфекции исчезают. Гематологические показатели нормализуются медленно.

Большая часть больных умирает в возрасте до 7 лет, но если ре- ln-цок переживает этот возраст, то в дальнейшем болезнь протекает удивительно легко, с минимальными изменениями. Дети отличаЮтся небольшим ростом и нежным телосложением.

114	Лекция
	Литература

Белоусова Е. А., Златкина А. Р. Синдром мальабсорбции (патофизиология, клин лечение). М., 1998.

Болезни органов пищеварения у детей. Под ред. А. В. Мазурина. М.: Медицина. Г

Денисов М. Ю. Практическая гастроэнтерология для педиатра. М.: Изд. Мо'

2001.

Ивашкин В. И. Шептулин А. А. Синдром диареи. М., 2000. Парфенов А. И. Эитерология. М.: Трнада-Х, 2001.

Руководство по лечебному питанию детей. Под ред. К. С. Ладодо. М.: Медиц|[

2001.

Справочник по детской гастроэнтерологии. Под ред. А. М. Запруднова, А. И. Вол ва. М.: Медицина. 1995.

ФролькисА. В. Энтеральная недостаточность. Л.: Наука, 1989.

Хронические неспецифическис заболевания кишечника у детей. Под ред. А. А. Пи нова, А. В Аболенской. М.: Медицина, 1986.

Эмануэль В. Д., Вохмянина Н. В.. Бсльмер С. В. Детская гастроэнтерология 2 Сб. материалов 9-го симпозиума. Москва, 2002.

280

Лекция

I

РАХИТ. ГИПЕРВИТАМИНОЗ D

• и

РАХИТ

№ Рнхит заболевание детей раннего возраста, характеризующсУЦм нарушением обмена веществ, преимущественно фосфорно-каль- Швг)н>[ о, что приводит к поражению многих органов и систем. СпеНфические изменения происходят главным образом в костно-сус- Имюй системе.

И настоящее время в мировой практике выделена группа забо- •Иннпй обменного и/или эндокринного геиеза, объединенная обШм термином «рахит и рахитоподобные заболевания». Подразде- ШИН её следующим образом (Лукьянова Е. М. и соавт., 1991).

Нитамин-О-дефицитный, или классический, рахит.

'Иитамин-О-зависимый рахит (псевдодефицитный рахит):

I тип генетический дефект синтеза	в почках 1,25-диоксихоле-
Ншьциферола (кальцитриола);
II тип - генетическая резистентность	органов-мишеней к 1,25-
•Иокспхолекальциферолу.

Ни тамин-О-резистен тный рахит («гипофосфатемический рахит»): Р I) наследственный фосфат-диабет, или гипофосфатемический

•МНт;

I 2) синдром Де Тони-Дебре-Фанкони (глюкозоаминофосфат- i|»ftcT);

,V) почечный зубулярный ацидоз;

''I) типофосфатазия.

Нторичный рахит - патологические состояния, сопровождаю-

Шн ' и нарушением обмена и активирования витамина D: [ I) рахит при заболеваниях печени и почек;