Педиатрия. Л18. Синдром мальабсорбции
.pdf
Муковисцидоз
У родителей и ближайших родственников детей, страдающих муковисцидозом, нередко отмечаются хронические бронхолегочные и желудочно-кишечные заболевания.
Генеалогический анамнез позволяет более чем в трети случаев заподозрить это заболевание. Выкидыши, мертворождение, смерть детей от пороков развития чаще всего свидетельствуют о тяжелой генетической патологии.
Муковисцидоз - Патогенез
Генетический дефект обусловливает нарушение реабсорбции хлорида натрия на уровне экскреторных каналов всех экзокринных желез и изменение состава гликопротеидов в слизеобразующих железах.
В результате секрет экзокринных желез становится вязким, густым.
Затруднение оттока вязкого секрета приводит к застою с последующим расширением выводных протоков желез (кисты), атрофии железистого аппарата, прогрессирующему склерозу.
Муковисцидоз
Развитию склероза способствует накопление в формирующейся соединительной ткани кислых мукополисахаридов, связывающих метахроматическое вещество с мембранами клеток.
Повреждение клеток нарушает транспорт электролитов и воды через мембрану, в результате чего повышается концентрация ионов натрия и хлора в различных секретах, в том числе в поте.
Муковисцидоз
Сочетание с поражением экзокринных желез при муковисцидозе значительно нарушаются процессы переваривания и всасывания (мальдигестия и мальабсорбция)
Страдает переваривание жиров, что связано с угнетением ферментативной функции поджелудочной железы, уменьшением количества бикарбонатов в ее секрете и низким рН, снижающим активность панкреатической липазы.
У больных муковисцидозом выявляется выраженная стеаторея.
Вследствие нарушения абсорбции жиров развивается эндогенный дефицит жирорастворимых витаминов A, D, Е и К
Изменяется качественный и количественный состав желчи. Повышаются литогенные свойства желчи, она становится вязкой, замазкообразной.
Муковисцидоз – нарушение белкового обмена
Обусловлено не только ухудшением переваривания белка, но и потерей аминокислот с калом в результате снижения их всасывания в тонкой кишке.
Дисбаланс аминокислот, микроэлементов, электролитов связан также с тяжелым поражением печени и поджелудочной железы, где осуществляются основные процессы метаболизма аминокислот.
Следствие обменных нарушений: дистрофия, гипопротеинемия, гипоальбуминемия, анемия.
Муковисцидоз
Нарушения углеводного обмена при муковисцидозе менее выражены благодаря участию в гидролизе углеводов ферментов щеточной каемки энтероцитов.
Однако нередко обнаруживается непереносимость дисахаридов, чаще лактозы.
Муковисцидоз - Клинические проявления
Разнообразна и зависит от возраста ребенка, тяжести поражения отдельных органов и систем, продолжительности заболевания и его осложнений.
Несколько вариантов муковисцидоза: легочную (респираторную) форму (15 % всех случаев болезни), кишечную (5 % случаев) и смешанную, или легочно-кишечную (80 % случаев).
Кроме того, некоторые авторы выделяют атипичные и латентные (электролитные) формы муковисцидоза.
Муковисцидоз
У новорожденных кишечная форма муковисцидоза проявляется меконеальным илеусом (кишечная непроходимость).
Муковисцидоз
Муковисцидоз обычно проявляется на первом-втором году жизни. Несмотря на хороший уход, рациональное вскармливание и хороший аппетит, дети плохо набирают массу тела.
Наиболее отчетливые симптомы муковисцидоза возникают при переходе от грудного к смешанному или искусственному вскармливанию.