1. Хромосомные болезни

1. Синдром Клайнфельтера (хху; xyy; xyyyy; ххху)

Причина. Нерасхождение половых хромосом, вследствие чего увеличивается число Х или Y хромосом в клетке, кариотип – 47, 48 и более хромосом.

Клиника. Высокий рост, отсутствие залысин на лбу, плохой рост бороды, гинекомастия, остеохондроз, бесплодие, слаборазвиты мышцы, аномалия зубов и костной системы, нарушена дерматоглифика. Больные могут демонстрировать сниженный интеллект. С увеличением Х-хро­мосом увеличивается умственная отсталость до полной идиотии, с увеличением Y-хромосом – агрессивность. Больные с более глубокой степенью интеллектуального дефекта могут обнаруживать ряд психопатологических признаков: они мнительны, склонны к алкоголизму, способны совершать различные правонарушения.

Патогенез. В пубертатном периоде обнаруживается недоразвитие первичных половых признаков.

Диагностика. Основана на клинических данных, а также на определении патологического кариотипа цитогенетическим методом, что подтверждается исследованием полового хроматина в клетках.

Лечение. Терапия с помощью мужских половых гормонов для увеличения потенции. Психотерапия.

Ч астота. 1:850 новорожденных мужского пола и у 1-2% больных олигофренией.

2. Синдром Тернера-Шершевского (xo)

Причина. Нерасхождение половых хромосом, отсутствие одной хромосомы, кариотип — 45 хромосом.

Клиника. Низкий рост, непропорциональное строение тела, полная короткая шея с крыловидными кожными складками, широкая грудная клетка, Х-образное искривление коленей. Уши деформированы, низко расположены. Отмечается неправильный рост зубов. Половой инфантилизм. Снижение умственного развития.

Патогенез. В пубертатный период недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков, поражение сосудистой системы, аномалии мочевой системы, уменьшение остроты зрения, слуха.

Диагностика. У новорожденных ее установить трудно. С возрастом диагностика основывается на клинической картине и определении патологии кариотипа и полового хроматина.

Лечение. Симптоматическое, направленное на увеличение роста. Для увеличения роста используются анаболические гормоны. С 13-15 лет начинают лечение эстрогенными препаратами. Полного выздоровления не наблюдается, однако лечебные мероприятия могут улучшить состояние больных.

Ч астота. 1:1430.

3. Синдром трисомии (ххх)

Причина. Нерасхождение половых хромосом в результате нарушения работы митотического веретена деления во время мейоза, кариотип – 47 хромосом.

Клиника. Пузырное нерасхождение плаценты; новорожденный имеет небольшой, широкий задний родничок, недоразвитые затылочные и теменные кости черепа. Отставание в развитии на 6-7 месяцев. Низко расположены деформированные ушные раковины. Синдактилия пальцев кисти, расщелина губы и неба, гидроцефалия. Многие женщины нормально развиты, интеллект ниже среднего. Частота развития шизофреноподобных психозов увеличивается второе.

Патогенез. Пороки развития внутренних органов.

Диагностика. По клинической картине и цитогенетическому определению патологии кариотипа и полового хроматина.

Лечение. Симптоматическое.

Частота. 1:1000 — 1:1200 среди новорожденных девочек.