-
-
Синдром Патау (трисомия по 13 паре аутосом)
Причина. Нерасхождение аутосом 13 пары в гаметогенезе у одного из родителей. Кариотип – 47, D13+.
Клиника. Аномалии черепа и лица, окружность черепа обычно уменьшена, в ряде случаев имеется выраженная тригоноцефалия. Умеренная микроцефалия сочетается со сравнительно низким и скошенным лбом, узкими глазными щелями, запавшим предносьем с широким основанием носа, низко расположенными и деформированными ушными раковинами. Расстояние между глазными щелями часто уменьшено. На коже головы имеются дефекты скальпа овальной или круглой формы. Часто – заячья губа и волчья пасть. Аномалии костно-мышечной системы, полидактилия. У детей, проживших более трех месяцев, выявляют глубокую умственную отсталость.
Патогенез. Смертность в течение первого года жизни (90%). Основной причиной смерти детей являются тяжелые, несовместимые с жизнью пороки развития: дефекты сердечно-сосудистой и мочеполовой систем, аномалии толстой кишки, пупочная грыжа, нарушения строения глазных яблок, постоянны микроанофтальмия, дисплазия сетчатки, катаракты. Врожденные пороки сердца встречаются у 80% детей.
Диагностика. Основана на клиническом, дерматоглифическом и цитогенетическом исследованиях.
Частота. 1:7000 среди новорожденных.
-
-
Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре хромосом)
Причина. Нерасхождение аутосом на стадии гамет (иногда зигот). Лишняя хромосома в 18 паре. Кариотип 47, Е18+. Выражена зависимость частоты рождения больных детей от возраста родителей.
Клиника. Пренатальное недоразвитие, слабая активность плода, нарушения строения лица (короткие глазные щели, маленькая верхняя челюсть) и костно-мышечной системы практически постоянны. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко. Грудина короткая, ядра окостенения расположены неправильно и в меньшем количестве. Спинномозговые грыжи и расщелины губ. Интеллектуальный дефект соответствует олигофрении в степени идиотии или глубокой имбецильности.
Патогенез. Наиболее постоянны пороки сердца и крупных сосудов. Нарушения развития головного мозга, в основном гипоплазия мозжечка и мозолистого тела. Из пороков глаз чаще всего обнаруживается микроанафтольмия. Врожденное отсутствие щитовидной железы и надпочечников.
Диагностика. Клинический осмотр, дерматоглифика, цитогенетическое обследование.
Лечение. Отсутствует, 90% детей умирают на первом году жизни. Выжившие дети умирают от инфекционных заболеваний.
Частота. 1:7000 у новорожденных; у девочек — в 3 раза чаще.
-
-
Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом)
Причина. Нерасхождение 21 пары аутосом, транслокация 21 аутосомы на аутосому группы D или G. У 94% кариотип – 47 хромосом. Частота проявления синдрома увеличивается с возрастом матери.
Клиника. Признаки, позволяющие диагностировать заболевание, в типичных случаях выявляются на самых ранних этапах жизни ребенка. Малый рост ребенка, маленькая круглая голова со скошенным затылком, своеобразное лицо – бедная мимика, косой разрез глаз со складкой у внутреннего угла, нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные ушные раковины. Рот обычно полуоткрыт, язык толстый, неповоротливый, нижняя челюсть иногда выступает вперед. На щеках часто отмечается сухая экзема. Обнаруживается укорочение конечностей, особенно в дистальных отделах. Кисть плоская, пальцы рук широкие, короткие. В физическом развитии отстают, однако не резко, но нервно-психическое развитие замедленно (плохо развита речь). С возрастом выявляется ряд новых черт заболевания. Голос грубеет, отмечается близорукость, косоглазие, конъюнктивиты, неправильный рост зубов, кариес. Слабо развита иммунная система, инфекционные заболевания протекают крайне тяжело и в 15 раз чаще, чем у других детей. Встречается острый лейкоз. Умственная отсталость - у всех больных (65-90% - имбецильность).
Патогенез. Патологии внутренних органов, сердечно-сосудистые дефекты.
Диагностика. Клиническое обследование, подтверждаемое цитогенетическим анализом кариотипа и дерматоглификой. Имеет значение семейный анамнез матери.
Лечение. Комплексная терапия, включающая правильную организацию режима, рационально построенная медико-педагогическая работа, лечебная физкультура, массаж, медикаментозное лечение.
Частота. 1:650 новорожденных.