- •Хромосомные болезни
- •Синдром Клайнфельтера (хху; xyy; xyyyy; ххху)
- •Синдром Тернера-Шершевского (xo)
- •Синдром трисомии (ххх)
- •Синдром Патау (трисомия по 13 паре аутосом)
- •Синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре хромосом)
- •Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом)
- •Синдром Орбели
- •Синдром “кошачьего крика”
- •Фронтазальная дисплазия (синдром срединной расщелины лица)
- •Синдром де Груши
- •Синдром Лежена
- •Синдром Реторе
- •Синдром Брадера – Вилли
- •Синдром Пендреда
- •Синдром Жервела – Ланге – Нильсена
- •Генные болезни Синдром Маринеску – Шегрена
- •Синдром Марфана (арахнодактилия)
- •Синдром Гольтца
- •Синдром Опица – Каверджиа
- •Синдром Корнелии де Ланге
- •Синдром Беквита – Видемана
- •Синдром Ваарденбурга
- •Синдром Халлермана
- •Миопатия Дюшенна
- •Синдром Ушера
- •Синдром Рубинштейна – Тейби
- •Синдром Ангельмана
- •Синдром Дубовица
- •Синдром Барде-Бидля
- •Синдром Вильямса («лицо эльфа»).
- •Парамиотония врожденная
- •Остеогенез несовершенный
- •Синдром Ульриха-Нунан
- •Фруктозы непереносимость наследственная
- •Остеопороз доминантный
- •Альбинизм
- •Алкаптонурия
- •Дальтонизм
- •Гемофилия
- •Полидактилия
- •Серповидно-клеточная анемия
- •Фенилкетонурия
- •Цистинурия
- •Катаракта
- •Болезни с наследственной предрасположенностью Атеросклероз
- •Косолапость
- •Пилоростеноз
- •Врожденный вывих бедра
Косолапость
Причина. Врожденное заболевание: деформация стопы, при которой она вывихнута из нормального положения. Возможно также развитие болезни в результате паралича мышц (при полиомиелите).
Клиника. Бывает одно- и двусторонняя косолапость, последняя нередко сочетается с другими аномалиями развития. Подошвенное сгибание стопы в голеностопном суставе, опущение ее наружного края, искривление переднего отдела стопы вовнутрь.
Диагностика. При рождении.
Лечение. В ранние сроки — консервативное (гипсовые повязки), при отсутствии эффекта, а также в тяжелых, запущенных случаях — оперативное.
Пилоростеноз
Причина. Врожденный порок развития или приобретенное заболевание (обусловленное рубцом после химического ожога или язв желудка).
Тип наследования. Рецессивный, сцепленный с полом или аутосомно-доминантный.
Патогенез. Сужение выходной части желудка. Рвота, похудание, обезвоживание, олигоурия, запор.
Диагностика. Уточняется при гастроскопии, рентгенологическом исследовании желудка.
Лечение. Хирургическое.
Врожденный вывих бедра
Причина. Плохое родовспоможение.
Патогенез. Может быть одно- и двусторонним, проявляться ограниченным отведением бедра или пальпируемым «щелчками» при соскальзывании головки бедренной кости в вертлужную впадину.
Диагностика. Диагноз подтверждается при ультразвуковом или рентгенологическом обследовании.
Лечение. В ранних стадиях консервативное, при отсутствии эффекта - оперативное.